Feil Klippel sindromas - kas tai?

Tokia reta liga, kaip ir Klippel-Feil sindromas, yra gimdos kaklelio ir viršutinio krūtinės slankstelių vystymosi sutrikimas, kurio pagrindinis išorinis simptomas yra tik trumpas ir lėtai judantis kaklas.

Svarbu pažymėti, kad tai iš tikrųjų nėra liga, bet ypatinga žmogaus vystymosi anomalija, dėl kurios atsiranda daug kitų stuburo ligų.

Turinys

Kas tai yra? ↑

Statistikos duomenimis, tai yra gana retas žmogaus vystymosi apsigimimas - vienas žmogus iš 120 tūkst.

Šiai anomalijai būdinga:

  • didelė kaklo deformacija ir sutrumpinimas;
  • slankstelių susiliejimas, jų mažas dydis, palyginti su norma;
  • mažiau gimdos kaklelio slankstelių.

Nuotrauka: išoriniai Klippel-Feil sindromo požymiai

Paprastai šiems pacientams skilveliai yra per dideli.

Tai gali būti dėl to, kad trūkstamą gimdos kaklelio slankstelių skaičių užpildo krūtinės ląstos slanksteliai.

Klippel - Feil liga taip pat vadinama trumpo kaklo sindromu.

Pirmą kartą šią ligą 1912 m. Apibūdino du patyrę prancūzų gydytojai - Klippel Maurice ir Feil Andre, kurie vėliau pavadino šį sindromą.

Pasak ekspertų, ši liga gali sukelti 3 skirtingus stuburo deformacijų tipus:

  • sumažinti gimdos kaklelio slankstelių skaičių;
  • gimdos kaklelio sinostozė (šiuo atveju ji auga kartu į fiksuotą ir monolitinę formą su pakaušio kaulais);
  • pirmųjų dviejų padermių derinys, kai yra apatinės krūtinės ir juosmens slankstelių sinostozė.

Priežastys ↑

Šios ligos atsiradimas prieš gimdymą gali pasireikšti dėl:

  • segmentavimas;
  • kraujagyslių sutrikimų sutrikimai;
  • aplazija;
  • sulėtėjęs susiliejimas sujungto stuburo slankstelių vaisiaus ir embriono perioduose;
  • hipoplazija.

Suformuotos viršutinės krūtinės ir kaklo slankstelių sinostozės, mažinančios gimdos kaklelio slankstelių skaičių iki 4–5, stuburo kūnų ir lankų nesuteikimas leidžia nustatyti ne tik bendrą klinikinį vaizdą, bet ir suprasti, kaip ši sindroma yra sunki.

Visi ekspertai nustato paveldimus veiksnius, kurie prisideda prie Klippel-Feil sindromo atsiradimo:

  • Genetinis paveldimas defektas 12 arba 5, 8 chromosomų. Šiuo atveju ligonis vaikas yra visiškai stebimas pažeidžiant vadinamojo augimo diferenciacijos formavimąsi, kuris yra būtinas normaliam tolesniam skeleto vystymuisi (įskaitant ribų tarp sąnarių ir kaulų formavimąsi). Tai neišvengiamai ilgainiui sukelia viršutinės krūtinės ir kaklo slankstelių susidarymo ir klojimo trikdymą trečiojoje – 8-ojoje vystymosi savaitėje motinos įsčiose.
  • Autosominė dominuojanti ligos paveldėjimo rūšis. Su tokia paveldėjimo forma šeimoje, kurioje serga vienas iš tėvų, sergančio vaiko gimimo tikimybė yra nuo 50 iki 100 proc. Šis paveldėjimo būdas dažniausiai pasireiškia Klippel-Feil sindrome.
  • Autosominis recesyvinis ligos paveldėjimas. Šiuo atveju šeimoje, kurioje serga vienas iš tėvų, sergančio vaiko gimimo tikimybė yra nuo 0 iki 50 proc.

Simptomai ir požymiai

Klasikinis trijų ženklų ženklas apima:

  • pernelyg trumpas kaklas;
  • maža riba tarp plaukų ir kaklo;
  • visų galvos sąnarių judėjimo apribojimas.

Trumpiausias kaklas laikomas ryškiausiu simptomu, tačiau diagnozės požiūriu labiausiai informatyvus simptomas yra ribotas galvos judėjimas. Paprastai sukamieji judesiai yra labiau sutrikdyti.

Plėtra dėl ligos fono ir kitų anomalijų

Svarbu pažymėti, kad šis sindromas dažnai derinamas su daugeliu kitų anomalijų.

Taigi, apytikriai 25–30 proc. Pacientų nustatoma tyrimo metu:

  • skoliozė;
  • kaulų standus standumas;
  • pterygoidų raukšlės ant kaklo;
  • aukštas pečių ašmenų išdėstymas yra „Sprengel“ liga.

Nuotrauka: Sprengel liga

Be to, gali atsirasti apatinių ir viršutinių galūnių anomalijų:

  • pirmojo piršto pirštų hipoplazija;
  • syndactyly;
  • papildomi pirštai;
  • pilvo nebuvimas;
  • krūtinkaulio hipoplazija;
  • viršutinės galūnės hipoplazija;
  • pėdos deformacija.

Paslėpti vidinių organų vystymosi sutrikimai pacientams, sergantiems šia liga, kelia didesnį pavojų jų gyvybei nei pats Klippel-Feil sindromas.

Faktas yra tai, kad maždaug 35 proc. Pacientų turi labai sunkių ir pavojingų inkstų vystymosi pokyčių dubens hipoplazijos, aplazijos, hipoplazijos, ureterio ektopijos ir hidronefrozės pavidalu.

Be to, dažnai pastebimi širdies ir kraujagyslių sistemų vystymosi sutrikimai (arterinio kanalo skilimas, tarpkultūrinės pertvaros vystymosi defektai, plaučių, aortos deformacijos ir kt. Nebuvimas).

Fig. Aortos vystymosi anomalijos

Viso stuburo vystymosi sutrikimas dažnai būna susijęs su rimtais vaiko nervų sistemos vystymosi sutrikimais:

  • ankstyvame amžiuje neigiami centrinės nervų sistemos pokyčiai gali pasireikšti sinkinezės forma, ty draugiški, priverstiniai rankų ir rankų judėjimai;
  • vyresnio amžiaus amžiuje neurologiniai simptomai daugeliu atvejų yra papildyti sudėtingais antriniais šaknų ir nugaros smegenų pokyčiais, kurie atsiranda dėl degeneracinių įvairių stuburo pokyčių, taip pat dėl ​​kaukolės pagrindo išsikišimo ir viso stuburo kanalo susiaurėjimo.

Be to, su Klippel-Feil sindromu gali pasireikšti simptomai, kurie visai nėra privalomi, tačiau su šia liga sergantiems pacientams jie atsiranda gana dažnai.

Tai apima:

  • veido asimetrija;
  • skoliozė - stuburo šoninis kreivumas;
  • torticollis (sunkus kaklo kreivumas);
  • aukšta ašmenų padėtis;
  • odos raukšlėjimas ant kaklo;
  • veido raumenų silpnumas (kitaip tariant, paralyžius);
  • kurtumas;
  • dangaus skilimas.

Ar akupunktūra padeda osteochondrozei? Sužinokite čia.

Klasifikacija (ligų rūšys) ↑

Remdamiesi rentgeno tyrimo metu gautais duomenimis, ekspertai nurodo šias sindromo klasifikacijas:

  • Gimdos kaklelio slankstelių sintezė (kelis kartus vienu metu).
  • Kelių slankstelių (gimdos kaklelio) nebuvimas.
  • Sumažintas kaklo slankstelių dydis.

Galimas ir bet kurio iš nurodytų žymenų derinys.

Ligos tipą nustato gydytojai, kad sumažintų slankstelių skaičių ir pagal jau sukurtą sinostozę.

Kadangi šis defektas yra gimęs, jis pradeda pasireikšti nuo vaiko gimimo.

Diagnostika ↑

Ligos tyrimas ir istorija

Pirmąjį paciento tyrimą gydytojas analizuoja paciento (tėvų) skundus ir atlieka ligos istoriją.

Pirmas dalykas, kurį gydytojas klausia, yra, ar yra jūsų šeimos panašios ligos atvejų?

Išsamus neurologinis tyrimas

Gydytojas įvertina kaklo judrumą (pakreipia jį į šoną ir pirmyn ir atgal).

Gydytojas taip pat įvertina stuburo kreivumą.

Viršutinės krūtinės ir kaklo stuburo radiografijos skyrimas

Šis tyrimas taip pat vadinamas spondilografija.

Tai leidžia tiksliai įvertinti slankstelių būklę, nustatyti, kiek jie yra mažinami, ar yra sąjunga.

Svarbu pažymėti, kad rentgeno tyrimas būtinai atliekamas pilno kaklo pailgėjimo ir lankstymo metu, siekiant atskleisti kaklo stuburo nestabilumą.

Nuotrauka: pavaizduotas „Klippel-Feil“ sindromas

Šiuo metu, remiantis patikimu rentgeno metodu ir dėl Feilo tyrimų, specialistai išskiria dvi ligos formas:

  • Pirmasis ligos tipas: C ir G yra visiškai sujungti į vieną kaulų konglomeratą, į jį įtraukiami kiti kaklo slanksteliai. Paprastai gimdos kaklelio regioną sudaro 4 - 5 slanksteliai. Gali būti ir kitų stuburo vystymosi anomalijų, dažniausiai tai yra slankstelių arkos skilimas (spina bifida).
  • Antrasis ligos tipas pagal Feil. Jam būdingi kaklo šonkaulių ir pagrindinio slankstelių kaulų sukibimai, vadinamosios atlantozakalarinės sąnario sinostozė.

Gimdos kaklelio stuburo vystymosi anomalija paprastai derinama su įvairiais neurologiniais sutrikimais.

Siekiant nustatyti slankstelių nestabilumą, stuburo kanalo susiaurėjimą, hipoplaziją ir diskų aplaziją, sąnarių hipermobilumą, ekspertai atlieka rentgenogramas gimdos kaklelio stuburo sagitinėje plokštumoje, o pacientas turi kuo labiau sulenkti ir nustumti galvą.

Ultragarso paskyrimas

Ištirtas:

  • širdis (dažnai sindromas siejamas su vadinamojo „Botallova“ kanalo atidarymo nesėkme - ji užsidaro maždaug po 1-2 savaičių po vaiko gimimo, o visas tarpsluoksninis pertvaras nesugeba atskirti);
  • inkstai (su Klippel-Feil sindromu, vaikas kartais nedirba).

EKG tikslas (elektrokardiografija)

Šis tyrimo metodas reikalingas širdies nepakankamumo požymiams nustatyti.

„Šeimos medžio“ kūrimas

Tai atliekama naudojant išsamų pokalbį su pacientu ir, jei įmanoma, su visais jo artimaisiais.

Faktas yra tai, kad informacija apie galimą panašių skundų buvimą tarp paciento giminaičių, taip pat amžius, kada atsirado pirmieji ligos požymiai ir santykių laipsnis (tolimas, arti), yra labai svarbus.

Genetiniai tyrimai

Šis tyrimas atliekamas ne tik pacientui, bet ir kai kuriems jo šeimos nariams, siekiant nustatyti genetinį defektą, kurį paveldi vaikai.
.
Patologinis tyrimas leidžia nustatyti:

  • dviejų ar daugiau krūtinės ir kaklo slankstelių dalinis arba pilnas litavimas;
  • mažosios tarpkultūrinės angos;
  • slankstelių deformacija arba iki šiol tik nedidelių pusiau skambučių buvimas;
  • kai kurių meduliarinių navikų formacijų (angiolip) buvimas;
  • ovalo formos nesutraukianti širdies skylė;
  • papildomų vienos plaučių skilčių;
  • cistinės formacijos, esančios palei vadinamąjį virškinimo traktą.

Kodėl Schinz liga pasireiškia vaikams? Skaitykite čia.

Paramedijos išvarža - kas tai? Sužinokite čia.

Gydymo metodai ↑

Daugelis žmonių mano, kad šis sindromas yra neišgydomas.

Tačiau, norint suprasti, ar liga gali būti išgydoma ir ar operacija padės, turėtumėte išnagrinėti aukštos kvalifikacijos specialistus.

Kuris gydytojas turi susisiekti?

Klippel-Feil sindromas turėtų būti nukreiptas į traumatologą ir chirurgą. Be to, gali tekti konsultuotis su medicinos genetika ir neurochirurgu.

Gydymo ypatybės

Kai kurie ekspertai remiasi itin konservatyviais gydymo metodais, įskaitant fizinę terapiją ir masažą.

Kalbant apie gydymą vaistais, jis jau yra siejamas tais sunkiais atvejais, kai pacientas susitraukia nuo šaknų (nervų) ir stiprus skausmas.

Tokiu atveju gydytojai retai skiria priešuždegiminius nesteroidinius vaistus, nes jie yra neveiksmingi.

Ir kadangi nepastebėta uždegimo pacientams, sergantiems Klippel-Feil sindromu, gydytojai jiems paskiria tradicinius analgetikus ir nustato įvairias fizioterapines procedūras, skirtas sumažinti skausmo sindromą.

Dalyvaujant Klippel-Feil sindromui, kai kurie gydytojai siūlo kosmetinę chirurgiją, kurioje pašalinamos 4 pirmosios šonkaulių - jos yra aukštesnės nei reikalaujama.

Ši procedūra vadinama „Bonol's cervicalization“:

  • chirurgas atlieka paravertebrinį pjūvį tarp plyšio krašto (vidinio) ir nugaros procesų;
  • Nuo pjautuvo krašto, gydytojas nutraukia rombo ir trapecijos raumenis - jie paimami viduje, o pjautuvas - į išorę.
  • tada, 10–18 cm, gydytojas rezonuoja I-IV šonkaulius ir pašalina periosteumą.

Po imobilizacijos gipso sluoksniu ir vėliau - su polietileno galvutės laikikliu.

Operacija atliekama vienoje pusėje, o pasibaigus atkūrimo laikotarpiui, operacija atliekama kitoje pusėje.

Po operacijos prognozė yra palanki, kaklas ne tik ilgėja, bet ir įgyja žymiai didesnį judumą.

Paciento prognozė ↑

Ligos prognozė ir eiga yra gana palankios.

Ekspertų teigimu, esamos anomalijos labai nedaro įtakos pacientų sistemų ir prietaisų funkciniam gebėjimui.

Todėl, nors ir su tam tikrais sunkumais, visi jie gali laisvai prisijungti prie įprastos socialinės veiklos.

Blogiausiu atveju galvos judėjimas vis labiau ribojamas dėl degeneracinių antrinių stuburo pokyčių, kurie kartais sukelia sunkius neurologinius sutrikimus.

Deja, šio sindromo prevencija neįmanoma, nes ji yra sudėtinga paveldima liga.

Šeimoms, kuriose tokios ligos atvejai jau buvo pastebėti, būtina gauti aukštos kvalifikacijos medicininę konsultaciją - jos esmė - kruopščiai ištirti porą, ketinančią pastoti vaiką.

Labai svarbu įvertinti sergančio kūdikio gimimo riziką.

Kaip šis straipsnis? Užsiprenumeruokite svetainės atnaujinimus per RSS arba palaikykite VKontakte, „Odnoklassniki“, „Facebook“, „Google Plus“, „My World“ arba „Twitter“.

Pasakykite savo draugams! Papasakokite apie šį straipsnį savo draugams savo mėgstamame socialiniame tinkle, naudodami kairėje esančio skydelio mygtukus. Ačiū!

Klippel-Feil sindromas

Klippel-Feil sindromas yra genetiškai nustatoma gimdos kaklelio stuburo struktūros anomalija, įskaitant stuburo slankstelių skaičiaus sumažėjimą ir susiliejimą. Kliniškai pasireiškia vizualiai nustatytu kaklo sutrumpinimu, maža plaukų linijos vieta galvos gale, galvos judesių apribojimas. Paprastai Klippel-Feil sindromas yra derinamas su kitomis skeleto ir somatinių organų įgimtomis anomalijomis. Stuburo diagnostika, radiografija, CT ir MRI dalyvauja įvairūs siaurieji specialistai, atliekama genetinė analizė, atliekamas išsamus vidaus organų (širdies, inkstų, plaučių, smegenų) tyrimas. Konservatyvus gydymas atliekamas masažo, treniruočių terapijos ir fizioterapijos priemonėmis. Galbūt chirurginis gydymas - chirurginis gydymas.

Klippel-Feil sindromas

Klippel-Feil sindromas yra įgimta, genetiškai nustatoma gimdos kaklelio stuburo patologija, susidedanti iš sintezės ir stuburo slankstelių skaičiaus sumažėjimo. Dažniausias ir nuolatinis sindromo simptomas yra ryškus kaklo sutrumpinimas, todėl medicinos praktikoje jis taip pat vadinamas trumpo kaklo sindromu. Daugeliu atvejų kartu su kitais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais (tortikoliu, skolioze, Sprengel liga, viršutinės galūnės hipoplazija, syndactyly) ir įgimtomis vidaus organų (inkstų, širdies ir kraujagyslių sistemos, plaučių) apsigimimais. Klippel-Feil sindromas yra reta liga. Jo atsiradimo dažnis yra maždaug 1 atvejis, tenkantis 120 tūkst. Naujagimių. Pirmą kartą 1812 m. Prancūzijoje sindromą apibūdino neurologas Klippelis ir radiologas Feilas, kurio pavardės buvo jo vardas.

Šiuolaikinė klinikinė neurologija Klippel-Feil sindromą klasifikuoja į 3 tipus. Pirmasis tipas, KFS1, pasižymi sumažėjusiu kaklo slankstelių skaičiumi. Paprastai gimdos kaklelio regione žmogus turi 7 slankstelius, paprastai KFS1 4-5. Antrasis tipas - KFS2 - visų kaklo srities slankstelių sinostozė, jų sanglauda su pakaušio kaulais ir viršutiniu krūtinės slanksteliu. Trečiasis tipas, KFS3, yra pirmojo arba antrojo tipo derinys, o slankstelių sujungimas apatiniuose krūtinės ir juosmens regionuose. Dažnai gimdos kaklelio regione yra papildomų šonkaulių ir spina bifida - stuburo lankų nesusiliejimas.

Klippel-Feil sindromo priežastys

Klippel-Feil sindromas reiškia genetiškai nustatytą patologiją. Kartais yra atsitiktinių sindromo atvejų. Anomalija atsiranda gimdoje, atgal embriono laikotarpiu dėl hipo- ir aplazijos, pablogėjusios gimdos kaklelio segmentų atskyrimo, sulėtėjusios sintezės slankstelių klojimo procese. Genetinės aberacijos yra nevienalytės. Su KFS1 jie veikia 8-osios chromosomos q22.1 lokusą, o KFS2 jie yra 5-osios chromosomos q22.1 lokuse, o KFS3 - 12-ojo chromosomos q13.31 lokuse. Labiausiai ištirtas genas GDF6, atsakingas už KFS1 atsiradimą. Šio geno mutacijos sukelia baltymų sintezės sutrikimą, kuris yra susijęs su kaulų sąnarių aparato formavimu, sukuriant atskirų kaulų skirtumą. Priklausomai nuo tipo, Klippel-Feil sindromas turi skirtingą paveldėjimo mechanizmą: KFS1 ir KFS3 yra autosominis, KFS2 yra autosominis recesyvinis.

Klippel-Feil sindromo simptomai

Pagrindinis klinikinis triplonas, apibūdinantis Klippel-Feil sindromą, yra kaklo sutrumpinimas, plaukų augimo ribos nuleidimas kaklo gale, stuburo judėjimo sutrikimas gimdos kaklelio regione. Kaklo sutrumpinimo sunkumas gali skirtis, sunkiausioje ausų antgalių versijoje pasiekiama pečių, o smakras yra krūtinkaulis, sunku nuryti ir kvėpuoti. Būdingas platus pečių ašmenų praskiedimas ir dažnai jų sutrumpinimas. Gali būti aukštas vienos iš pečių, būdingų Sprengel ligai, padėtis. Kai kuriais atvejais pastebimi peties juostos raumenų pokyčiai ir raukšlės kakle. Retais atvejais atsiranda šaknų sindromas - skausmas, susijęs su stuburo kaklelio šaknų suspaustimu.

50–60% atvejų Klippel-Feil sindromas derinamas su skolioze, 25% atvejų - su tortikolio kaulų variantu. Galbūt trumpojo kaklo sindromo ir viršutinių galūnių anomalijų (polidaktinių, sindaktinių, įgimtų amputacijų) derinys, kojų deformacijos, šonkaulių defektai, dantų anomalijos, veido asimetrija, ilgalaikis regėjimas. Distopija, inkstų aplazija ar hipoplazija diagnozuojama 45% pacientų, yra įmanoma hidronefrozė, šlapimtakių ektopija. 25% pacientų aptinkamas įgimtas kurtumas, 20% - gomurys, 15% - įgimtų širdies defektų (atviras arterinis ortakis, VSD, DMPP, aortos išbėrimas). Galima pastebėti plaučių aplaziją ar hipoplaziją.

Nervų sistemoje yra oligofrenija (protinis atsilikimas), epilepsija, hidrocefalija, smegenų stuburo išvarža, mikrocefalija, okulomotoriniai sutrikimai (strabizmas, ptozė, Hornerio sindromas). Raumenų silpnumas galūnėse ir sinikinezėje būdingas nuo ankstyvo amžiaus - savanoriškas abiejų rankų judėjimas, dažniau tik rankos. Laikui bėgant gali pasireikšti spazinis ir flaccid para ir tetraparesis.

Klippel-Feil sindromo diagnozė

Diagnozės patikrinimas atliekamas pagal tipinę požymių, pastebėtų nuo gimimo, patikrinimo duomenų, šeimos istorijos, instrumentinių ir genetinių tyrimų rezultatus. Galima nustatyti Klippel-Feil sindromą, išsamiai nurodant esamas susijusias anomalijas tik dėl daugelio siaurų specialistų - neurologo, ortopedo, genetiko, kardiologo, nefrologo, pulmonologo, oftalmologo - bendro darbo.

Pirmasis yra gimdos kaklelio stuburo radiografija 2 projekcijose. Naudojant KFS1 ant rentgenogramų, daugeliu atvejų išsamus 4-5 slankstelių sinostozė nustatoma į vieną blogai diferencijuotą konglomeratą. Kai kuriais atvejais tarp slankstelių yra siauros šviesos juostos, atitinkančios nepakankamai išsivysčiusius diskus, o tai rodo dalinę sinostozę, kuri, augant vaikui, sukelia stuburo kreivumą. Klippel-Feil II tipo sindromą radiologiškai apibūdina 7 gimdos kaklelio slankstelių sinostozės ir Atlanto asimiliacijos bei viršutinės krūtinės slankstelių sintezės derinys. Norint išskirti KFS3, atliekama krūtinės ir juosmens stuburo radiografija.

Išsamesnė informacija apie kaulų sutrikimus suteikia CT stuburo. Tačiau jo naudojimas ankstyvojoje vaikystėje yra ribotas dėl papildomo radiacijos poveikio tyrimo. Jei reikia, galima nustatyti stuburo MRI, kad būtų galima įvertinti pažeistos dalies minkštųjų audinių struktūrą (šaknis, nugaros smegenis). Norėdami atskirti sindromą, Klippel-Feil kilęs iš įgimto raumenų tortikolio ir stuburo tuberkuliozės.

Diagnostinis algoritmas taip pat apima vidaus organų būklės tyrimą: neurosonografiją, smegenų MRT, pilvo ultragarso, širdies ultragarso, EKG, ultragarso ar inkstų skenavimą, ekskrecijos urografiją, krūtinės rentgeno spindulius. Genetikos konsultavimas atliekamas analizuojant genealoginį medį ir DNR tyrimus.

Klippel-Feil sindromo gydymas ir prognozė

Daugiausia atliekamos konservatyvios medicininės priemonės, kuriomis siekiama užkirsti kelią stuburo deformacijoms ir didinti kaklo judesių tūrį. Atliekami gimdos kaklelio ir apykaklės ploto, peties diržo ir viršutinių galūnių masažai. Rekomenduojamos reguliarios fizinės terapijos pratybos. Galbūt fizioterapijos naudojimas. Remiantis indikacijomis, atliekamas somatinių organų darbo sutrikimų simptominis gydymas. Kai radikalaus skausmo skiriama analgetikai, dėvėti apykaklės tranšėjos.

Nuolatinis skausmas, atsirandantis dėl šaknų suspaudimo viršutinių šonkaulių, yra operacijos indikacija. Chirurginė intervencija atliekama pagal Bonol metodą ir yra vadinamoji. gimdos kaklelio atsiradimas viršutinės 4 šonkaulių rezekcijos būdu. Prieiga atliekama per paravertebrinį pjūvį, kuris eina lygiagrečiai vidiniam pjautuvo kraštui. Operacija atliekama dviem etapais, atskirai kiekvienoje pusėje.

Klippel-Feil sindromas turi palankią gyvybinę prognozę. Somatinių organų anomalijų buvimas labai apsunkina situaciją ir gali būti ankstyvos mirties priežastis. Funkciniu požiūriu prognozė yra nepalanki, nepaisant vykstančių konservatyvių priemonių, pacientams vis dar yra ryškus galvos judesių apribojimas, kurio laipsnis priklauso nuo sindromo tipo ir sunkumo. Ligos eigą gali sustiprinti stuburo atsiradę degeneraciniai pokyčiai.

Klippelio sindromas - Feil: simptomai ir gydymas

Klippelio sindromas - Feil - pagrindiniai simptomai:

  • Dusulys
  • Padidėjęs nuovargis
  • Stuburo kreivumas
  • Skirtingi ašmenų lygiai
  • Veido asimetrija
  • Sunku ryti
  • Stuburo kreivumas kaklo srityje
  • Kaklo raukšlės
  • Nešališka rankų trūkčiojimas
  • Kaklo sutrumpinimas
  • Veido paralyžius
  • Stuburo judesio sutrikimas gimdos kaklelio stubure
  • Pečių ašmenų sutrumpinimas
  • Perkelkite plaukų augimo kraštą žemyn kaklo gale
  • Stiprus ašmenų praskiedimas

Klippel-Feil sindromas yra įgimtas anomalinis gimdos kaklelio stuburo reiškinys, kuriam būdingas susiliejimas ir sumažėjęs slankstelių skaičius. Pagrindinis ryškus patologijos simptomas yra lėtai judantis ir trumpas kaklas.

Anomalija dažnai derinama su įgimtomis lygiagrečiomis patologijomis, tokiomis kaip Sprengel liga, viršutinės galūnės hipoplazija arba įgimta plaučių, inkstų ar širdies ir kraujagyslių sistemos patologija. Liga pasireiškia viename naujagimyje iš 120 000.

Etiologija

Klippel-Feil liga vystosi įsčiose, anomalijos atsiradimas padeda:

  • segmentavimas;
  • kraujagyslių sutrikimai;
  • aplazija;
  • hipoplazija.

Vaisiaus ir embriono laikotarpiu stuburo sluoksnių susidarymas gali būti nevisiškai išsivystęs, o tai sukelia patologinę būklę.

Galima nustatyti deformacijos laipsnį, atkreipiant dėmesį į susidariusias viršutinės krūtinės ir kaklo slankstelių sąnarius, nepakankamą kaklo slankstelių skaičių (vidutiniškai iki penkių), nugaros kūnus ir slankstelių arkos.

Taip pat yra paveldimų veiksnių, kurie prisideda prie sindromo progresavimo:

  • 5, 8 ir 12 chromosomų genetinis defektas;
  • autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas;
  • autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas.

Genetiškai deformuotas chromosomų vystymasis skatina augimo diferenciaciją, kuri yra svarbiausias veiksnys normaliam žmogaus skeleto vystymuisi. Tai sukelia viršutinės krūtinės ir kaklo slankstelių susidarymo sutrikimą per pirmuosius du gimdos mėnesius.

Autosominio dominuojančio paveldėjimo būdo atveju tikimybė turėti panašų vystymosi anomaliją turintį vaiką yra nuo 50% iki 100%, jei vienas iš tėvų serga. Klippel-Feil sindromas dažnai yra panašus.

Autosominiame recesyviniame paveldėjimo režime naujagimio, turinčio patologiją, gimimo tikimybė svyruoja nuo 0% iki 50%.

Klasifikacija

Šiuolaikinėje medicinoje Klippel-Feil sindromas klasifikuojamas remiantis rentgeno spindulių rezultatais:

  • kelių gimdos kaklelio srities slankstelių susiliejimas;
  • kelių gimdos kaklelio slankstelių nebuvimas;
  • sumažėjęs gimdos kaklelio dalies slankstelių skaičius.

Galbūt kombinuotų patologijos požymių buvimas. Defektas laikomas įgimtu ir pastebimas iš karto po vaiko gimimo į pasaulį.

Simptomatologija

Klippel-Feil sindromas turi šiuos simptomus:

  • kaklo sutrumpinimas;
  • veido asimetrija;
  • veido paralyžius;
  • kaklo raukšlės;
  • stuburo judesio deformacija gimdos kaklelio stubure;
  • judėti plaukų augimo veidas žemyn kaklo gale.

Kaklo sutrumpinimo sunkumas gali būti skirtingas: sunkiausiais atvejais ausies ragelis pasiekia petį, o smakras - krūtinė, kuri sukelia rijimo ir kvėpavimo sunkumą. Jam būdingas stiprus geležtės praskiedimas ir galbūt jų sutrumpinimas, aukšta vieno skapelio padėtis.

Retai susiduriama su tokiu sindromo simptomu kaip radikalaus sindromo - skausmu, kurį sukelia stuburo kaklinės šaknys. Pusė atvejų liga pasireiškia lygiagrečiai su skolioze, ketvirtadaliu atvejų - su kaulų įvairove.

Klippel-Feil sindromas derinamas su tokiomis ligomis:

Vaikams yra ryškus raumenų ir galūnių nuovargis, savanoriškas abiejų viršutinių galūnių drebulys nuo vaikystės.

Diagnostika

Siekiant tinkamai diagnozuoti ligą, skirtingų profilių specialistai turi dirbti kartu. Dalyvavimas diagnozuojant tokius gydytojus:

Pirmą kartą konsultuodamasis su pacientu gydytojas turi:

  • atlikti išsamų vaiko tyrimą;
  • išsiaiškinti iš tėvų apie bet kokio šeimos nario ligos buvimą;
  • nustatyti, kokius skundus pastebėjo tėvai.

Gydytojui reikia įvertinti kaklo judumą - dėl to pacientas sukasi aplink kaklą, pakreipia jį į šonus, pirmyn ir atgal.

Naudojant instrumentinius diagnostikos metodus:

  • radiografinis tyrimas;
  • Kompiuterinė tomografija;
  • ultragarsinis tyrimas;
  • magnetinio rezonanso vaizdavimas;
  • elektrokardiografija.

Rentgeno tyrimas atliekamas dviem projekcijomis, atliktomis ant viršutinės krūtinės ir kaklo dalies stuburo. Naudodami šią procedūrą galite nustatyti ligos tipą.

Kompiuterinė tomografija jauniems pacientams draudžiama dėl neigiamo spinduliuotės poveikio jų organizmui. Tačiau suaugusiųjų patologijoje kompiuterinė tomografija suteikia atvirą informaciją apie gimdos kaklelio regiono anomalijas.

Ultragarsinis tyrimas naudojamas siekiant užtikrinti, kad nebūtų širdies ir kraujagyslių sistemos, inkstų, patologijų. Magnetinio rezonanso tyrimas padės įvertinti gimdos kaklelio regiono šaknų ir nugaros smegenų darbą.

Elektrokardiografija padeda užtikrinti normalų širdies raumenų veikimą. Iš laboratorinės diagnostikos metodų genetinė analizė atliekama tiek paciente, tiek jo artimuose, siekiant atskleisti paveldimą genų mutaciją.

Gydymas

Diagnozuojant gimdos kaklelio stuburo sutrikimą, turėtumėte pasitarti su traumatologu ir chirurgu, tačiau jums gali prireikti papildomo tyrimo iš neurochirurgo ir genetikos.

Klippel-Feil sindromo gydymą sudaro šios priemonės:

  • masažo kursai;
  • terapinis pratimas;
  • tranšėjos apykaklės naudojimas;
  • fizioterapija;
  • narkotikų gydymas;
  • chirurginis gydymas.

Narkotikų gydymo tikslas - pašalinti simptomus. Iš vaistų pirmenybė teikiama analgetikams, nes nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo negali pašalinti skausmo sindromo.

Kai kuriais atvejais fizioterapija, masažas, fizioterapijos procedūros duoda teigiamų rezultatų, tačiau su stipriais radikaliais skausmais gydytojai imasi chirurginės intervencijos.

Operacija atliekama, kai Bonol pavadinimu „cervikalizacija“. Jis atliekamas keliais etapais:

  1. Tarp plaktos krašto ir nugaros procesų atliekamas paravertebrinis pjūvis.
  2. Raumenys yra nukirpti nuo plyšio krašto, kuris yra įtrauktas į vidų, ir pjautuvas į išorę.
  3. Tada pašalinami pirmieji keturi šonkauliai ir periosteum.

Chirurginė intervencija atliekama iš vienos pusės, pasibaigus atkūrimo laikotarpiui. Vis dėlto neįmanoma visiškai išgydyti ligos pacientams, sergantiems Klippel-Feil sindromu, nes gydymas skirtas užkirsti kelią antrinių deformacijų progresavimui.

Anomalija turi gana palankią prognozę, nes, anot ekspertų, nuokrypiai nėra pernelyg žalingi, įtakojantys kūno sistemų funkcinį gebėjimą. Gydymas ir sportas padeda išlaikyti sveiką sveikatos būklę.

Klippel-Feil sindromas gali išsivystyti neigiama kryptimi, tokiu atveju galvos judumas palaipsniui bus ribotas, o tai gali prisidėti prie sudėtingų neurologinių anomalijų progresavimo.

Jei manote, kad turite Klippel-Feil sindromą ir šios ligos požymius, tai gali padėti gydytojai: neurologas, ortopedas, ortopedinis traumos specialistas.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas, remiantis įvestais simptomais.

Istoriškai daugelis posovietinės erdvės gydytojų, kalbėdami apie tai, kas yra skoliozė, pabrėžia, kad tai yra fiksuotas arba nekintamas stuburo nuokrypis nuo jo ašies, tačiau šiuolaikinėse medicininėse enciklopedijose stuburo skoliozė yra apibrėžiama kaip trijų plokštumų pagrindinė ašies deformacija. žmogaus skeletas.

Apatinio žandikaulio dislokacija yra patologinė būklė, kurios esmė yra sąnarinės galvos poslinkis nuo jo anatominės padėties, t. Y. Jis slankiasi į laikino kaulo sąnario tuberkulio priekinį nuolydį. Tokie pokyčiai lemia nuolatinį TMJ veikimo sutrikimą. Paplitimo lygis svyruoja nuo 1,5 iki 5,5% tarp visų dislokacijų.

Beckwith-Wiedemann sindromas yra asmens fizinio vystymosi pažeidimas. Liga gali pasireikšti kaip ryškūs simptomai arba nepastebėti. Dažnai atkreipkite dėmesį į aiškiai matomus išorinius ženklus: kai vaikas gimimo metu turi daugiau kaip keturis kilogramus, aukštis - nuo penkiasdešimt šešių centimetrų. Sindromo metu įvairios kūno dalys yra neproporcingos ir net asimetrinės: liežuvis dažnai padidėja, ausys yra didelės, o skruostai yra per daug.

Pharyngotracheitis yra trachėjos ir ryklės uždegimas, kurį sukelia stafilokokai arba pneumokokai, virusai (gripas, parainfluenas, adenovirusai) ir grybai. Kitos priežastys taip pat gali prisidėti prie ligos, pvz., Šalto, sauso, užteršto oro, cigarečių dūmų įkvėpimo arba infekcijos, kuri jau yra žmogaus organizme, dėmesio (karieso dantis, rinitas, vidurinės ausies uždegimas). Liga paveikia įvairaus amžiaus žmones, įskaitant vaikus.

Rinitas (sloga) yra liga, kuri veikia nosies sinusus. Jos progresavimo priežastis gali būti virusinės ir bakterinės infekcijos, taip pat mechaniniai nosies gleivinės pažeidimai. Dažniausiai ši patologija vystosi susilpninto imuniteto fone.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.

Klippel-Feil sindromo simptomai ir gydymas

Klippel Feil sindromas yra įgimta liga, kurią sukelia genetinė mutacija, kurią lydi gimdos kaklelio stuburo sutrumpinimas. Šis defektas siejamas su šio ašinio skeleto segmento struktūros anomalijomis, taip pat su jų struktūrų susiliejimu tarp jų. Ligos lydi įvairūs simptomai. Klinikinis vaizdas apima mobilumo apribojimą, ryškų skausmo sindromą, vidinių organų darbo sutrikimų susidarymą. Dažnai problema yra derinama su kitais įgimtais defektais. Gydymas apima tiek konservatyvių metodų naudojimą, tiek operaciją.

Veiksniai, sukeliantys Klippel-Feil sindromo vystymąsi

Sporadiški, ty spontaniški patologijos atvejai yra labai reti. 90% pacientų liga atsiranda dėl genetinės mutacijos, ty paveldimumas vaidina pagrindinį vaidmenį formuojant ligos simptomus. Defektai pastebimi keliose chromosomose. Nugaros stuburo struktūros anomalijos yra padedamos vaikui netgi vaisiaus vystymosi stadijoje. Tuo pačiu metu genetikoje aprašyti keli mutacijos variantai. Klinikinį patologijos vaizdą ir paveldėjimo tipą lemia atsiradusio defekto tipas. Dėl šių savybių trumpas stuburo sindromas yra skirstomas į tris tipus. Du iš jų atsiranda vaiko, turinčio mutaciją bent viename iš tėvų. Tai rodo autosominį dominuojantį paveldėjimą. Ši patologijos forma išlieka dažniausia. Tačiau vienas iš Klippel-Feil sindromo tipų yra užkoduotas recesyvine seka. Tokiais atvejais asmuo gali likti liga. Klinikinis vaizdas susidaro tik tada, kai abu tėvai turi šį chromosomos defektą.

Verta pažymėti, kad toks ašies skeleto struktūros pažeidimas ne tik diagnozuojamas žmonėms. Vokiečių aviganiai kenčia nuo panašios paveldimos patologijos. Šio veislės šunų atstovai yra geras anomalijų tyrimo modelis.

Pagrindiniai ligos požymiai

Pripažįstama išskirti tris patologijos formas:

  1. Sumažinti kaklo slankstelių skaičių, kuris sutrumpina šį ašinio skeleto segmentą. Struktūros auga kartu. Dėl to pasikeičia jų normalus judumas. Pažeidimai yra aiškiai matomi rentgenogramose.
  2. Synostosis, tai yra, fiksuotas gimdos kaklelio slankstelių ryšys, dėl jų susiliejimo su kaukolės kaulais, būtent galvos gale. Ašinio karkaso segmento judumas yra ryškesnis nei pirmojo tipo problemų. Tačiau bandymas pasukti galvą lydi skausmą.
  3. Kai kuriais atvejais patologinių pokyčių derinys. Toks defektas siejamas su didžiausiu klinikinių apraiškų intensyvumu ir atsargesne prognoze.

Sutrumpinto stuburo sindromas įgijo savo vardą dėl savo charakteristikų. Gimdos kaklelio regione atsirandanti sinostozė lemia tai, kad klinikinis vaizdas tampa specifinis, todėl diagnozė gydytojams nesukelia sunkumų. Kaulų struktūros dažnai deformuojamos arba nepakankamai išvystytos. Trumpas stuburas sukelia kitus simptomus:

  1. Skoliozė yra ašinio skeleto kreivė. Daugeliu atvejų tai įvyksta dėl netinkamo krovinio paskirstymo jau vaikystėje. Tuo pačiu metu „Klippel-Feil“ sindromo savalaikis gydymas gali užkirsti kelią šios problemos vystymuisi.
  2. Daugeliui vaikystėje sergančių pacientų diagnozuojama tortikola. Liga lydi patologinio galvos pakreipimo raidą. Jis gali būti įgimtas arba įgytas. Ši problema taip pat laikoma paplitusi kūdikiams be genetinės anomalijos. Vis dėlto, pasireiškiant simptomams, padidėja simptomų sunkumas ir gydymas turi būti atliekamas ankstyvame etape.
  3. Sprengel liga yra dažna Klippel-Feil sindromo komplikacija. Jis susijęs su nenormaliu ašmenų išdėstymu. Ši patologija taip pat laikoma įgimta ir susijusi su prenataliniu vystymosi defektu.
  4. Vaikams diagnozuojamos galūnių struktūros anomalijos, kaukolės kaulų asimetrija.
  5. Įgimtas kurtumas aptinkamas beveik trečdalyje pacientų.
  6. Sunkus skausmo sindromas. Jis lokalizuotas ne tik kakle. Kai kuriais atvejais diskomfortas kelia nerimą žmonėms krūtinės ir pilvo ertmėse, kurį sukelia spaudimo pasiskirstymo vidaus organuose pažeidimas.
  7. Neurologiniai simptomai yra dažni. Jie yra susiję su nervų šaknų suspaudimu per trumpą ašinį skeletą. Pacientams diagnozuota hidrocefalija, atsirandanti dėl alkoholio srovės pažeidimo. Oligofrenija ir epilepsija taip pat yra bendros patologijos. Tokiais atvejais Klippel-Feil sindromui priskiriamas invalidumas.

Būtini tyrimai

Diagnozė prasideda paciento tyrimu, kurio metu nustatomi specifiniai gimdos kaklelio stuburo struktūros defektai. Susijusių ašinio skeleto deformacijų ar neurologinių simptomų buvimas taip pat rodo ligos atsiradimą. Vaizdo metodai naudojami problemai patvirtinti. Rentgeno spindulys yra pats priimtiniausias „Klippel-Feil“ sindromo diagnostikos metodas. Nuotraukos yra paimtos dviem projekcijomis, labiausiai informatyvus yra pusė. Tuo pačiu metu gautos nuotraukos neleidžia įvertinti nugaros smegenų ir smegenų būklės. Kompiuterinės ir magnetinės rezonanso vizualizacijos naudojamos šių struktūrų vizualizavimui. Daugeliu atvejų tyrimai yra privalomi, nes jų rezultatai naudojami ir toliau prognozuojant ligos eigą, ir rengiantis operacijai. Prieš pradedant gydyti patologiją, taip pat reikia įvertinti vidaus organų funkciją. Šis poreikis siejamas su plačiai paplitusių susijusių anomalijų atsiradimu. Šiuo tikslu atliekamas ultragarsas, atliekami kraujo ir šlapimo tyrimai.

Genetinė problema diagnozuojama pažeidžiant gimdos kaklelio slankstelių segmentaciją, neatsižvelgiant į tai, ar trūkumai siejami su tik dviejų struktūrų, ar viso sekcijos, sinopoze. Remiantis tyrimais, liga yra normalios skeleto formavimosi proceso sutrikimo rezultatas, atsiradęs nuo trečiojo iki septintojo vaisiaus embriono vystymosi savaitės.

Kadangi Klippel-Feil sindromui būdingos kartu atsirandančios problemos, defektas gali nepastebėti. Krivosheja, dažnai diagnozuota kūdikiams, gali užmaskuoti ašinio skeleto sutrumpinimą. Skiriamasis spastinio sutrikimo bruožas yra smakro vieta kitoje galvos pakreipimo pusėje. Tačiau ši problema nėra susijusi su skausmo vystymusi. Būtina diferencijuoti trauminių stuburo traumų patologiją, taip pat infekcinių medžiagų sukeltus sutrikimus. Kai kuriais atvejais prieš tuberkuliozę susidaro raumenų kontraktūra, dėl kurios atsirado nenatūrali kaklo padėtis.

Klippel-Feil sindromui būdingas derinys su įgimta skolioze arba kyphosis, kuri diagnozuojama 60% atvejų, taip pat sutrikusi inkstų funkcija, pasireiškianti 35% pacientų. 30% pacientų patiria klausos praradimą, užfiksuoti tokie patys „Sprengel“ sutrikimai.

Gydymas

Visiškai įveikti šią ligą šiandien negali. Terapija siekiama pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią galimų komplikacijų vystymuisi. Klippel-Feil sindromo gydymas apima ir konservatyvių metodų naudojimą, ir radikalesnius.

Chirurginė intervencija

Operacija naudojama tiek dėl kosmetikos priežasčių, tiek dėl medicininių indikacijų. Tai būtina tais atvejais, kai stuburo nervų šaknų suspaudimas. Ši problema susijusi su sutrikusi koordinacija, galūnių silpnumu, vidaus organų veikimu ir sunkiu skausmo sindromu. Cervikalizacija atliekama siekiant padidinti kaklo stuburo judrumą ir vizualinį pailgėjimą. Efektyviausias yra „Bonol“ veikimas. Šis metodas apima pirmųjų 3-4 kraštų pašalinimą. Chirurginis gydymas atliekamas etapais. Kai kuriais atvejais tik trapecijos raumenų ir raumenų išskyrimas kiauklinės srityje, tačiau ši operacija turi tik kosmetinį efektą. Bonolio gimdos kaklelio mažinimas taip pat sumažina spaudimą vidaus organams, o kartu ir gerokai pagerėja paciento gerovė.

Konservatyvūs metodai

Patologijos gydymas visada prasideda nuo gydymo vaistais. Jis visų pirma skirtas kovai su neurologiniais simptomais ir skausmu. Šiuo tikslu naudojami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, pvz., Ketofenas ir Diklofenakas. Taip pat naudojami analgetiniai vaistai, kai kuriais atvejais netgi narkotiniai. Vaistų terapija taip pat parenkama atsižvelgiant į susijusius sutrikimus. Sunkiais neurologiniais simptomais vartojami diuretikai, tokie kaip "Furosemidas" ir "Manitolis", taip pat hormoniniai agentai, pavyzdžiui, Metipred arba Solu-Medrol.

Į konservatyvius metodus, susijusius su sindromu, yra fizioterapija. Pacientams rekomenduojama atlikti specialius pratimus, siekiant sustiprinti raumenų nugaros dalį. Naudinga plaukti ligai. Masažo metodai ir akupunktūra turi anestezinį poveikį.

Galimos komplikacijos ir prognozė

Pagrindinės genetinio sutrikimo pasekmės yra neurologinio deficito atsiradimas, pasireiškiantis sutrikusiu jautrumu, koordinavimu, o kai kuriais atvejais - traukuliais. Nervų šaknų, esančių nuo nugaros smegenų, pažeidimas gali būti susijęs su paralyžiumi. Dažnas yra paciento būklės sutrikimas dėl vidaus organų veikimo sutrikimų. Žymiai sumažinti gyvenimo kokybę, intensyvų kaklo ir pilvo skausmą. Siekiant užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui, reikalingas savalaikis gydymas.

Klippel-Feil sindromo prognozė yra palanki. Tinkama terapija patologija neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei ir gyvenimo kokybei.

Gydymo apžvalgos

Anna, 32 metai, Omskas

Sūnus gimė su sutrumpintu stuburo kaklelio regionu. Gydytojai diagnozavo Klippel-Feil sindromą. Tuo pat metu nei man, nei mano vyrui nėra jokių sveikatos problemų. Sūnus buvo eksploatuojamas - pirmieji keli šonkauliai buvo pašalinti, siekiant pagerinti kaklo judumą. Dabar jis jaučiasi gerai. Eikite maudytis ir masažuoti.

Konstantin, 25 metai, Krasnodaras

Turiu Klippel-Feil sindromą. Tai liga, kurioje gimsta sutrumpintas kaklas. Vaikystėje jis atliko specialius pratimus, kad sustiprintų nugaros raumenis. Tai padėjo susidoroti su skausmu. Kai jis užaugo, gydytojai atliko operaciją - cervikalizaciją. Po jo ilgai atsigavo. Jis gėrė tabletes, nuėjo į fizioterapiją. Dėl to chirurginis gydymas jaučiasi daug geriau.

Klippel-Feil sindromas: įgimtų anomalijų simptomai ir gydymas

Klippel-Feil sindromas yra reta sunki gimdos kaklelio slankstelių anomalija, kurią tik vienas žmogus yra 120 tūkst. Veidų. Tai paveldima liga. Liga neigiamai veikia vidaus organų funkcionavimą, gali sukelti sunkių komplikacijų vystymąsi ir reikalauja ilgalaikio gydymo.

Aprašymas

Klippel-Feil liga yra įgimta anomalija, kuriai būdinga anomalinė gimdos kaklelio slankstelių struktūra, tiksliau jų susiliejimas tarp jų. Labiausiai būdingas šios ligos simptomas yra sutrumpintas kaklas žmonėms. Liga gali būti susijusi su kitomis patologijomis, įgimtomis ir įgytomis. Pati sindromas nėra pakankamas pagrindas nustatyti neįgalumą pacientui, o jo sukeltų funkcinių-funkcinių sutrikimų apimtis yra svarbi.

Pateiktos trys pagrindinės sindromo rūšys:

  • Pirmasis. Medicinoje jis vadinamas KFS1. Šioje sindromo formoje dėl kaulų suliejimo gimdos kaklelio slankstelių skaičius sumažėja nuo 7 iki 4-5.
  • Antrasis (KFS2). Jam būdingas visų slankstelių susiliejimas ir jų ryšys su krūtinės srities slanksteliais, o taip pat ir pakaušio kaulas.
  • Trečias, sunkiausias (KFS3). Šioje formoje susilieja keli arba visi kaklo srities slanksteliai, taip pat apatinių krūtinės ir juosmens stuburo slankstelių susiliejimas. Taip pat pacientams, turintiems šią formą, yra stuburo slankstelių arkos ir papildomų šonkaulių.

Dažnai su šia liga siejami papildomi defektai. Tarp jų yra:

  • Galūnių anomalijos. Tarp jų yra deformacijos, papildomų pirštų susidarymas, hipoplazija (nepakankamas išsivystymas), sindikatas (sintezė).
  • Šlapimo sistemos dalyje yra šlapimtakių anomalija, inkstų hipoplazija, hidronefrozė.
  • Gali būti pastebimi širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi nukrypimai, įskaitant aortos išdėstymą, pertvarų tarp širdies skilvelių patologijas ir kanalo kanalo dislokaciją.
  • Pacientai gali neturėti vieno plaučių.
  • Nervų sistemos sutrikimai. Žmonės, sergantys šiuo sindromu, nuo pat vaikystės patyrė priverstinius galūnių judesius. Antrinio nugaros smegenų patologijos gali atsirasti vyresniame amžiuje.
  • Skeleto vystymosi patologijos, įskaitant skoliozę, nenormali kaulų struktūrą ir kt.

Kompleksinių ligų buvimas apsunkina diagnozę ir reikalauja griežtesnio gydytojo tyrimo, taip pat kruopščiai parinktos gydymo taktikos. Su sindromu siejamų patologijų tipas ir jų išsivystymo lygis gali būti pakankamas pagrindas asmeniui tapti neįgaliu.

Priežastys

Patologija visada yra genetiškai nustatyta. Jis susidaro žmogaus gimdos vystymosi laikotarpiu. Ją sukelia GDF6 geno mutacija, kuri sukelia neteisingą stuburo kaulų įterpimą. Yra tokia patologijos tipo ir už ją atsakingos chromosomos tarpusavio priklausomybė:

  • 8-osios chromosomos vieta sukelia pirmojo tipo anomalijos susidarymą.
  • Antrasis ligos tipas yra susijęs su vienos iš 5-osios chromosomos skyrių anomalijomis.
  • Trečioji patologijos rūšis išsivysto su problemomis 12-ojoje chromosomoje.

Patologijos raidą galima stebėti vaisiaus ultragarsu jau 20-ąją nėštumo savaitę.

Simptomatologija

Pagrindiniai šio nukrypimo požymiai yra:

Skausmas ir lūžis nugaroje ir sąnariuose laikui bėgant gali sukelti sunkių pasekmių - vietinį ar visišką sąnario ir stuburo judėjimo apribojimą iki negalios. Žmonės, kurie išmoko iš kartaus patirties, naudoja natūralias priemones, kurias ortopedas Bubnovskis rekomendavo gydyti sąnarius. Skaityti daugiau »

  • galvos linija yra per maža;
  • prastas kaklo judėjimas (ypač kai važiuojama galva);
  • trumpas kaklas

Taip pat pastebima ši patologija:

  • sunkus rijimas ir kvėpavimas (pastebėti sunkiausiais patologijos vystymosi atvejais);
  • veido asimetrija, dantų anomalijos;
  • širdies defektai;
  • įgimtas kurtumas (pasireiškia kas ketvirtas asmuo su šia liga);
  • raumenų vystymosi patologijos;
  • toliaregystė;
  • vidaus organų patologijos, įskaitant inkstų hipoplaziją, vieno plaučių nebuvimą;
  • rankų ir kojų vystymosi patologija, kai kurių pirštų nebuvimas ar jų perteklius;
  • psichikos sutrikimai, įskaitant oligofreniją;
  • kalbos problemų.

Be to, tam tikrais atvejais pacientai gali patirti radikalų sindromą, susijusį su nugaros smegenų nervų galūnių suspaudimu viršutinėje stuburo dalyje. Šaknų suspaudimas sukelia stiprų skausmo priepuolį.

Diagnostika

Jei įtariamas Klippel-Feil sindromas, pacientą turi ištirti keli siauri specialistai: genetikos specialistas, neurologas, ortopedas, kardiologas, nefrologas ir oftalmologas. Diagnozė nustatoma remiantis tokių tyrimų rezultatais:

Ar kada nors buvo pastovus nugaros ir sąnarių skausmas? Sprendžiant iš to, kad skaitote šį straipsnį, jau asmeniškai žinote osteochondrozę, artrozę ir artritą. Žinoma, jūs bandėte daugybę narkotikų, kremų, tepalų, injekcijų, gydytojų, ir, matyt, nė vienas iš pirmiau minėtų nepadėjo. Ir tai paaiškina: farmacininkams tiesiog nėra naudinga parduoti darbo įrankį, nes jie praras klientus. Skaityti daugiau »

  • Rentgeno spinduliai. Šių ligų įtarimas vaizduojamas dviem projekcijomis ir leidžia nustatyti suskirstytų slankstelių skaičių, ypač jų struktūrą.
  • CT Tyrimas atliekamas vyresnio amžiaus pacientams, leidžia stebėti slankstelių struktūrines savybes.
  • MRT Suteikia informaciją apie stuburo smegenų šaknis, taip pat raumenis, esančius slankstelių susiliejimo vietoje.
  • DNR tyrimai ir genetiko konsultavimas.

Be to, pagal paciento parodymus galima nustatyti plaučių radiografiją, inkstų, širdies ir kitų organų ultragarsą, EKG, neurosonografiją, inkstų CT.

Gydymas

Visose patologijos formose pacientams buvo rekomenduojamas konservatyvus gydymas, kuriuo siekiama pagerinti sąnarių judumą. Jame numatyta:

  • masažai;
  • fizinės terapijos naudojimas;
  • kompleksai LFK;
  • dėvėti ypatingą korsetą;
  • skausmą malšinantis skausmas.

Simptominis gydymas nurodomas esant vidaus organų patologijoms. Juo siekiama atkurti jų funkcijas, mažinant skausmą.

Išreiškus nuolatinį skausmą, gali būti skiriamas chirurginis gydymas. Operacija apima keturių viršutinių briaunų pašalinimą, kurie daro didesnį spaudimą šaknims. Operacija atliekama dviem etapais. Iš pradžių šonkauliai išimami iš vienos pusės, o po to visiškai išgydę - antroje.

Ligos prognozė yra funkciniu požiūriu nepalanki. Po ilgesnio konservatyvaus gydymo lieka galvos judėjimo apribojimai. Be to, pacientas gali sudaryti neurologinio pobūdžio ir vidaus organų sutrikimų komplikacijas. Pacientui reikia medicininės priežiūros, periodinio stacionarinio gydymo ir kvalifikuotos priežiūros.