Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmasis pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schönberg. Perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi, Chuvashia, ligos simptomai randami 1 vaikui iš 3,5 tūkst., Mari-El - 1 vaikui iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis yra gilūs fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo atsiradimo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė vystosi, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu metu trapūs. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, išvaizdą primenantį poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia dėl endosteumo. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šie skyriai „išsipučia“ ir gauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė, o rečiau - subduralinė hemoragija.

Histologinio tyrimo metu paaiškėjo kaulų medžiagos masės padidėjimas ir archonikos pažeidimas. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra suskaidyta, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugebantis laikytis įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pasireiškimas reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos keičia rimtesnius pokyčius. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsirandančią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų protezas ir padidėjusi tendencija plėtoti kariesą.

Vėliau atsiradus marmuro ligai, kreipimosi į ortopedus priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažnai kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, kaip taisyklė, normalus. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių varijaus kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies rentgeno spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas staigus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, klubo formos tirštumai yra apibrėžti metafizės srityje. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarny vietovėse randamos skersinio apšvietimo sritys.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensacinis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalia padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų kraujotaka ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimo atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitos rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai, esant klausos sutrikimams, konsultacijos dėl otolaringologo, audiometrija ir klausos sukeltos studijos potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir pan. Šlaunikaulio kaklelio lūžiams atliekama klubo sąnario artroplastika. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku prevencija ir tinkamas komplikacijų gydymas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga arba atsiranda osteomielito anemija ar septicopiremija, atsirandanti dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Osteopetrozė (mirtinas marmuras, marmuro liga)

Medicinoje yra daug retų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė arba marmuro liga. Anksčiau apie tai buvo girdėję nedaug žmonių, tačiau šiandien dėl interneto informacijos pajėgumų ši patologija dažnai girdima. Marmuro liga - kas tai?

Marmuro liga

Osteopetrozė arba marmuro liga yra labai reta genetinė liga, kurios sunkus kursas dažnai būna prastas. Dažnai ši patologija veda į mirtį, dėl kurios ji gavo kitą vardą - „mirtinas marmuras“.

Marmuro liga serga tiek vyrais, tiek moterimis, vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis. Jis randamas tarp visų rasių ir tautybių, bet kuriame žemyne.

Pirmą kartą osteopetrozę 1904 m. Paminėjo gydytojas ir radiologas Heinrichas Albers-Schonbergas. Jis apibūdino jį kaip dysplastinę įgimtą ligą, kurioje daugelyje skeleto kaulų pastebėta difuzinė osteosklerozė.

Pasak gydytojų, pagrindinis patologinis procesas Albers-Schonberg sindrome yra dominuojanti ir padidėjusi osteoblastų funkcija prieš sumažėjusį osteoklastų aktyvumą. Tokiu atveju kaulų sintezės procesai vyrauja per skilimą, kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa panašus į marmurą.

Tačiau tai atsispindi jos vidinėje struktūroje, kuri sukelia pernelyg silpną ir dažnų lūžių.

Osteopetrozės atveju kaulų augimas vyksta daugiausia iš vidaus - endokostiškai, užpildant jo vidinę ertmę. To pasekmė yra laipsniškas kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas. Laikui bėgant kaulų čiulpai beveik visiškai pakeičiami naujai suformuotu audiniu.

Kaulų augimas taip pat lemia ryškesnį optinių nervų kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Tiksli „mirties marmuro“ vystymosi priežastis dar nėra išaiškinta. Daugeliu atvejų tai yra liga, kuri yra paveldima, ty yra šeimai. Tačiau negalima atmesti ir sporadinių atvejų.

Yra du šio sindromo paveldėjimo variantai - autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė.

Pirmuoju atveju liga yra perduodama 50-75% tikimybe, tačiau jos apraiškos nėra tokios rimtos ir prognozė yra palankesnė. Vienas iš tėvų būtinai turi skirtingo sunkumo ligos požymių. Pacientai gyvena pakankamai ilgai, nors kenčia jų gyvenimo kokybė.

Antruoju atveju paveldėjimo tikimybė yra 25%, abu tėvai paprastai yra „neteisingo“ geno nešėjai. Klinikinės ligos apraiškos neturi. Autosominis recesyvinis variantas yra labai sunkus. Patologija greitai ir be gydymo vystosi, netrukus po gimimo miršta.

Taip pat buvo šio sindromo su paratiroidiniu hiperfunkcija ir vitamino D metabolizmu versijos, tačiau jie negavo įtikinamų įrodymų.

Paraiškos

Visi klinikiniai marmuro ligos požymiai yra dėl kaulinio audinio gamybos. Labiausiai būdingi osteopetrozės simptomai:

• Kraujo pokyčiai.
• Imuniteto sutrikimai.
• Hepatosplenomegalija.
• Kaulų patologija.
• Klausos ir regėjimo problemos.
• Vystymosi sutrikimas.

Osteopetrozė yra labai sunki liga, net ir gerybinio varianto atveju. Tai beveik visada sukelia paciento negalios.

Kraujo pokyčiai

Kadangi kaulų čiulpai osteopetrozėje yra patologiškai užaugę audiniai, tai sukelia sutrikusią kraujo formavimąsi. Galų gale, šis organas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų susidarymą organizme.

Pagrindinis marmuro ligos hematologinis sindromas yra pancitopenija. Atliekant kraujo tyrimą, atliekant laboratorinį tyrimą, galima nustatyti šiuos pakeitimus:

• Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas).
• Leukopenija (baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas).
• Trombocitopenija.

Kliniškai anemija gali būti įtariama šviesiai rausvai ir šviesiai rausvai gleivinei. Be to, pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, polinkiu į alpimą, skonio pasikeitimu ir dažnai peršalimu.

Objektyvus tyrimas gali atskleisti padidėjusį širdies susitraukimų dažnį ir sistolinį žaizdą širdyje - anemijai būdingus simptomus.

Sumažinus trombocitų skaičių - trombocitopeniją - su marmuro liga pasireiškia polinkis į kraujavimą, ilgalaikis nesulankstymas kraujyje, mėlynių atsiradimas ant kūno.

Imuniteto sutrikimai

Imuninės sistemos darbas yra tiesiogiai susijęs su kaulų čiulpų veikimu. Galų gale susidaro leukocitai - kraujo ląstelės, aktyviai kovojančios su bakterinėmis (neutrofilais) ir virusinėmis (limfocitomis) infekcijomis.

Albers - Schonberg sindromui būdingos dažnai bakterinės ligos. Be to, jų savybė yra ilgas kursas, dažnai pasikartojant. Ši būklė vadinama antriniu imunodeficitu.

Osteopetrozės atveju dažnos susijusios ligos yra bronchitas, pneumonija, sinusitas. Sunkiais atvejais, kai imunitetas yra stipriai slopinamas, sepsis gali netgi išsivystyti. Dažnai būtent šios patologijos tampa pirmąja diagnoze tokiems pacientams. Ir tik atlikus išsamų tyrimą, yra tikroji priežastis.

Hepatosplenomegalija

Kepenų ir blužnies padidėjimas yra dažnas osteopetrozės simptomas. Jis taip pat susijęs su kaulų čiulpų pakeitimu. Kadangi jis praktiškai neveikia, pradeda veikti vaidmuo. Laikui bėgant, dėl funkcinės hipertrofijos jie žymiai padidėja ir gali užimti didžiąją dalį pilvo ertmės.

Tokių pacientų pilvas taip pat gali būti padidintas, o kepenų ir blužnies palpacija gali būti lengvai jaučiama. Tai gali sukelti klaidingas diagnozes - leukemiją, hepatitą, autoimunines ligas.

Kaulų patologijos

Nors osteopetrozė didina kaulų masę, audinys praranda savo struktūrą. Jis pradeda priminti marmurą, kuris, kaip žinome, yra gana trapus.

Tokių pokyčių rezultatas - privatūs spontaniški vamzdinių kaulų lūžiai - paprastai šlaunikauliai. Be to, pacientams yra ryškus kaukolės ir stuburo, galūnių deformacijos.

Kaulų sistemos patologijos ir uždegiminių procesų metu osteoartritas ar osteomielitas nėra retas. Taip pat iškyla problemų dėl dantų - daugybės karieso, silpnumo, odontogeninių abscesų. Kai kuriems pacientams pastebimas kaukolės sinusų suliejimas.

Klausos ir regėjimo problemos

Kadangi optinių nervų angos yra suspaustos plečiant kaulinį audinį, laikui bėgant atsiranda pluošto atrofija ir aklumas. Atrofija gali būti pirminė arba antrinė.

Oftalmologinis tyrimas atskleidė orbitų, nistagmo, susilpnėjusios konvergencijos, strabizmo ir exophthalmos suskaldymą.

Klausos nervų suspaudimas taip pat sukelia jų atrofiją, kuri iš pradžių pasireiškia klausos sumažėjimu. Kai liga progresuoja, gali atsirasti visiškas kurtumas.

Vystymosi sutrikimas

Kaukolės pokyčiai, sutrikusi klausa ir regėjimas, dažni ligos lemia tai, kad vaikas, turintis Albers-Schonberg sindromą, atsilieka vystymosi procese - ne tik fizinis, bet ir protinis.

Paprastai tokie vaikai pradeda vaikščioti vėlai. Dėl netaisyklingos formos kaukolės jie išsivysto hidrocefalija, kuri sukelia traukulius. Jie sunkina esamas problemas.

Marmuro ligos atveju nėra neįprasta uždelsti psichoemocinę ir kalbos raidą. Antrasis dažnai atsiranda dėl klausos sutrikimų. Psichikos atsilikimas nėra tipiškas osteopetrozės simptomas.

Diagnostika

Jo gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip laiku diagnozuojama ši patologija. Kuo greičiau patvirtinama osteopetrozė, tuo daugiau terapeutų turi gydymo galimybių.

Šiuolaikinė medicina siūlo išsamų tyrimą, kuris leidžia diagnozuoti marmuro ligą. Ji apima:

1. Paciento tyrimas ir objektyvus tyrimas. Kaip taisyklė, pagal išorinius požymius ši patologija jau yra įtariama.
2. Klinikiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie identifikuoja kaulų susidarymo žymenis - kreatino kinazę, šarminę fosfatazę.
3. Kaulų rentgeno tyrimai.
4. Kaulų ir odos pažeidimų biopsijos mėginių tyrimas.
5. Įdiegtas genetinis patikrinimas. Remiantis jo rezultatais, nustatomas Albers-Schonberg sindromo tipas, numatomas patologinio proceso eigas ir organizmo atsakas į gydymą.

Rentgeno tyrimas

Svarbus yra skeleto kaulų rentgeno tyrimas osteopetrozės metu. Paprastai nuotraukose nustatomi būdingi pokyčiai:

• Ypač aštri skeleto ir kaukolės kaulų tankis.
• Jų struktūrizuotas ir homogeniškas, panašus į baltą marmurą, kuris buvo patologijos pavadinimas.
• Pagrindinis kaukolės kaulų pažeidimas, susidaręs iš kremzlės.
• Siauros galvos smegenų kanalai pažymėtos osteosklerozės fone.
• Paranasinių sinusų apšvita.
• Apšvietimas centrinėje slankstelių dalyje.
• Patologiniai lūžiai.

Gydymas

Osteopetrozės gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Anksčiau simptominis gydymas daugiausia buvo atliekamas naudojant geležies preparatus, kraujo perpylimus, vitaminų terapiją ir gliukokortikosteroidus. Tačiau šis gydymas suteikė tik laikiną poveikį. Tolimi rezultatai buvo neįgalumas arba mirtis.

Šiuolaikinės medicinos sėkmės dėka tapo įmanoma automatiškai pasikartojančios osteopetrozės formos gydymas, kurio metu išgyvenimas buvo minimalus. Šiuo metu teigiamus gydymo rezultatus galima pasiekti 90-95% pacientų. Gydymas atliekamas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją.

Tai sudėtinga procedūra, kuri atliekama ne visose klinikose ir netgi šalyse. Kaulų čiulpų transplantacijos metu kyla paciento atmetimo ir pablogėjimo rizika. Tačiau tai paprastai būna, kai donoro ir recipiento parametrai yra neišsamūs. Daugeliu atvejų gerokai pagerėja ir atleidžiama.

Geriausius rezultatus galima pasiekti, kai kaulų čiulpų transplantacija atliekama per pirmuosius tris kūdikio gyvenimo mėnesius. Štai kodėl ankstyva ligos diagnozė yra tokia svarbi.

Kaip papildomas gydymas taip pat naudojami vaistai:

Osteopetrozė yra rimta liga, tačiau laiku gydant, sėkmės tikimybė gerokai padidėja.

Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

• vitamino D receptorių genas, VDR;
• kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
• 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

• vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
• vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
• vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
• dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
• veido paralyžius;
• įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
• blyški oda;
• patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
• padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
• sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
• eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
• anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
• poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

• progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
• osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

• Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
• MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
• pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
• biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
• kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
• genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

• kelio sąnarys - skersinis;
• Humerus - trikampis:
• ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
• slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiantis jų struktūra. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

• vaisių arba daržovių salotos;
• natūralios sultys;
• pieno produktai, varškė.

Patologinės marmuro ligos ir jos gydymo priežastys

Medicinos praktikoje yra daug atskirų raumenų ir kaulų sistemos patologijų. Tarp jų jie skiriasi etiologija, vystymosi mechanizmu ir patogeneze.

Vienas iš kaulų ligų, diagnozuotų vaikams ir suaugusiems, yra marmuro liga. Ši liga yra labai reti (1 žmogus per 20 tūkst.) Ir yra perduodama paveldima. Jis randamas vienodai ir vyrams, ir moterims. Pirmą kartą patologija buvo aprašyta 1904 m.

Kas yra marmuro liga?

Masėse marmuro liga vadinama osteoporoze. Patologijos esmė yra didinti kondensacinės medžiagos kaulų gamybą, dėl kurios jie ir jų dariniai tampa hiperdensiniai ir blokuoja įvairius intraosseous kanalus. Liga vadinama marmuru, nes kai kurių kaulų dalių dalinio apšvietimo sąskaita jie pradeda panašėti į marmurą. Kai pažeistas kaulas yra supjaustytas, neužsikimšta (nes ji turėtų būti normali), bet lygus ir poliruotas paviršius.

Gydytojai išskiria dvi pagrindines marmuro ligos formas:

1. Anksti (tai yra autosominė recesyvinė ir piktybinė forma). Pirmaisiais gyvenimo metais pasireiškia sunku ir dažnai sukelia mirtį.
2. Vėlyva (autosominė dominuojanti ir gerybinė forma). Atsiranda paaugliams ir vyresniems pacientams.

Sveikame organizme kaulų audinių sintezė osteoblastų ląstelėmis ir jo rezorbcija osteoklastų ląstelėse yra vienodai. Marmuro ligos atveju osteoklastų funkcija sumažėja arba jų koncentracija mažėja. Taip pat trūksta anglies anhidrazės osteoklastų struktūrose, dėl kurių yra protonų siurblio defektas ir sutrikusi kaulo rezorbcija. Pasirodo, kad kaulai ir toliau formuojasi, o rezorbcija nevyksta ir elastingos audinių sritys susitaiko. Marmuro liga kaulų lūpų dalys yra iš dalies arba visiškai skleruotos. Ankstyvosiose ligos raidos stadijose plokščių kaulų vamzdžio ir periferijos metafizė yra sklerozuojama.

Mokslininkai atrado keletą mutacijų genų, kurie gali sukelti marmuro ligos vystymąsi. Šių genų poveikis yra koduoti baltymus, naudojamus osteoklastų sintezei (kaip jau minėta, jų pagrindinis uždavinys yra perteklinių kaulų audinių naikinimas). Daugumoje klinikinių atvejų recesyvinė forma atsiranda dėl TCIRG1 geno mutacijų, kurios koduoja specifinę vienos iš transmembraninių vakuolinių ATP priklausančių protonų siurblio vienetų A3 formą. Ši mutacija tampa dažniausia osteoporozės priežastimi.

Simptominės patologijos apraiškos

Simptominis ligos vaizdas tiesiogiai priklauso nuo jo formos. Klinikinių atvejų statistika rodo, kad sunkiausia yra autosominė recesyvinė marmuro liga. Tokiose situacijose simptomai jaučiasi pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, mėnesiais ir metais.

Dėl patologinio kaulinio audinio padidėjimo, pastebimi šie simptomai:

• Stuburo, kaukolės, rankų ir kojų kaulų deformacija;
• Osteomielitas;
• Nuovargis vaikščiojant;
• Skausmas galūnėse;
• Sudėtingi lūžiai, atsirandantys daugiausia šlaunų kauluose;
• Kaulų čiulpų veiklos slopinimas;
• Veido bruožų (didelių kaukolių, iškilių antakių) pakeitimas;
• Dantys yra smarkiai supjaustytos ir plačiai paveiktos ėduonies (dantys turi nepakankamai išsivysčiusias šaknis, išnaikintas dantų ir kanalų ertmes);
• Generalizuoti traukuliai;
• Fizinės ir psichinės raidos vėlavimas;
• Vizualiniai sutrikimai (įskaitant aklumą) ir klausa (kai kuriais atvejais vaikai išnyks);
• Imunitetas ir imunodeficitas;
• Kraujo pokyčiai (dažnai padidėjęs kalcio kiekis, anemija ir kiti sutrikimai).

Veido bruožų pokyčiai Dantys silpnai supjaustyti.

Jei marmuro liga turi autosominę dominuojančią formą, ji greičiausiai pasirodys vėliau ir nebus tokia kritiška (palyginti, žinoma). Vaikas gali turėti įvairaus laipsnio kaulų deformacijų, problemų dantų, lūžių, vystymosi vėlavimo, nugaros smegenų funkcijos sutrikimo. Konkretūs dominuojančios formos požymiai yra jungiamojo audinio, hipofizės hipoplazijos, navikai.

Ligos diagnozavimo metodai

Ligos diagnozė naudojama siekiant nustatyti marmuro ligos tipą, jo stadiją ir sunkumą. Gydytojai naudoja tokius instrumentinius ir laboratorinius tyrimų metodus:

1. Genetinė analizė yra labai tiksli analizė, kuri lemia patologijos tipą ir prognozuoja jo eigą;
2. Bendra ir biocheminė šlapimo ir kraujo analizė (nustatoma pagal kreatino kinazės-BB, tartrato atsparios šarminės fosfatazės ir kitų imunocheminių žymenų koncentraciją ir buvimą, nurodant patologiją kauliniame audinyje);
3. Stuburo / MRI / CT rentgeno tyrimas (marmuro liga, pažeisti kaulai atrodo ryškiai balti ir trūksta skaidrumo, pečių ir klubų kaulai įgauna klubo formą, slanksteliai susilygina, sinusai tampa mažesni arba užaugę, kaukolės ir kaukolės pagrindas sutirštėja);
4. Odos kaulų ir formacijų biopsija.

Kad nebūtų painiojama marmuro liga su osteomielitu, Hodžkino limfoma, osteopoikilia, rachetai, melodiostozė, Kamurati-Engelmann liga, naudojami diferencinės diagnostikos metodai.

Kaip gydoma marmuro liga?

Marmuro liga gydoma ambulatoriškai, pacientai paprastai nėra ligoninėje. Terapija susideda iš kelių dalių:

• Palaikomasis gydymas vaistais. Pacientas gydomas kalcitoninu ir kalcitrioliu, kortikosteroidais, eritropoetinu, interferonu gamma.
• Kaulų čiulpų transplantacija. Apskritai tai yra vienintelis veiksmingesnis būdas gydyti ligą. Ši priemonė leidžia jums sustabdyti patologinį procesą, tačiau ji nepašalina jau egzistuojančių pasekmių.
• Stiprinti nervus ir raumenis. Šiuo tikslu skiriamos vidutinės sporto apkrovos (plaukimas, treniruočių terapija), masažai, fizioterapija.
• Speciali dieta. Paciento mityboje turi būti pakankamas kiekis baltymų, riebalų, angliavandenių, vitaminų ir mikroelementų. Dieta taip pat turėtų apimti maisto produktų, kuriuose yra daug kalcio, vartojimą.
• SPA procedūros.

Marmuro ligos pavojus

Blogiausia, kad marmuro liga veikia vaikus. Jie gali turėti tokių komplikacijų:

1. Vėlavimai vystymuisi;
2. Limfadenopatija;
3. Skirtingų kūno struktūrų skaičiavimas;
4. Kepenų tubulinė acidozė;
5. Patologinis kepenų ir blužnies augimas;
6. Hematopoezė stuburo smegenyse.

Pastaroji patologija sukelia anemiją, kuri gali būti mirtina.

Ar galima užkirsti kelią ligos vystymuisi?

Jei vaikas jau buvo pastatytas, 8-10 nėštumo savaičių pagrindinė profilaktika yra prenatalinė diagnozė. Po gimdymo vaikas turės reguliariai stebėti ortopedą. Tokia priemonė yra būtina siekiant išvengti raumenų ir kaulų sistemos deformacijų ir lūžių. Jei vaiko marmuro liga progresuoja ir sukelia didelių sutrikimų, gali būti nustatyta korekcinė osteotomija.

Osteopetrozė

Gydymas Izraelyje

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, hiperostotinė displazija, Albers-Schoenberg liga) yra sunkus genetinis sutrikimas, kuris paveikia kaulų kaulų, dubens, veido ir stuburo kaulų audinį. Tuo pačiu metu kaulai tampa nenatūraliai sunkūs ir tankūs, o „marmuro“ liga vadinama, nes kaulų supjaustymas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Atliekant autopsijos tyrimą, kaulai yra labai sunkiai pjauti, bet labai lengva įtrūkti, atskleidžiant sklandų, „marmuro“ paviršių. Kaulų audinio dalies histologinis tyrimas atskleidžia tiek kaulų tankio pažeidimą, tiek kaulų masės padidėjimą. Dažni lūžiai osteopetrozėje atsiranda dėl to, kad tankūs kaulai nesugeba išlaikyti viso kūno svorio. Ankstyvą osteopetrozės formą apibūdina aukštas jaunų žmonių mirtingumas. Kūdikių osteopetrozė, jei ji nebuvo gydoma, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiutavimo momento baigiasi.

Kokios yra osteopetrozės priežastys?

Pernelyg didelį kaulų tankinimą sukelia genetinė anomalija. Daroma prielaida, kad šio rečiausios ligos vystyme dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, taip pat už kai kuriuos kraujo formavimo etapus.

Žmogaus organizme kaulų audiniai susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastai (iš jų susidaro kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių, ty rezorbcijos) sunaikinimą. Marmuro liga šio proceso osteoklastų sąsaja yra sutrikusi, manoma, kad tai yra dėl anglies anhidrazės (specifinio fermento, reguliuojančio kaulų audinių skaidymą) trūkumo osteoklastuose.

Šios patologijos rezultatas yra pernelyg didelis kaulų audinio kaupimasis, jo tankinimas, nes senų ląstelių panaudojimas nėra. Tuo pačiu metu kaulai deformuojasi, suspausti svarbius indus ir nervus, kurie dažnai sukelia mirtį.

Įgimta osteopetrozė dažniausiai atsiranda giminaičiams. Tai retai pasitaiko šeimose, kuriose niekas juo nesinaudoja. Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkst. Naujagimių. Išimtis yra Čuvašija, kur yra vienas osteopetrozės atvejis 3500-4000 naujagimiams ir Mari El, kur gimė vienas serga 14 tūkst. Sveikų vaikų.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosominė recesyvinė, ARO yra piktybinė osteopetrozės forma. Paprastai diagnozuojama iki vienerių metų, labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Tikėtina gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyva forma (autosominė dominuojanti, ADO yra gerybinė osteopetrozės forma. Jis aptinkamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, rentgeno tyrimo metu. Šios marmuro ligos formos eiga yra gerybinė, daugeliu atvejų simptomų nėra.

Osteopetrozės simptomai

Kai gimsta kūdikis, atsiranda infuzinė osteopetrozės forma. Liga dažnai serga abiejų lyčių vaikais. Vaikų gydytojai gali stebėti šiuos simptomus: plačios akys, per plati veido skruostikauliai ir kitos kaukolės deformacijos, storos lūpos ir šnervės pasuktos į išorę. Dažnai yra nosies pagrindo „prispaustas“.
Kūdikiams, kuriems diagnozuota osteopetrozė, greitai atsiranda hidrocefalija ir anemija. Vyresni vaikai greitai pavargsta, jų kojos susilpnėja ir nelaikys kūno. Blyški odos, augimo nenatūraliai maži, psichinės raidos atsilikimas. Beveik visi dantys yra paveikti ėduonies. Dėl regos nervo spaudimo silpnėja regėjimas (iki aklumo).

„Mirties marmuro“ vidaus organai taip pat nepanaudoja, liga didina kepenis, blužnį ir limfmazgius. Klausos ir regos nervai yra paveikti tiek, kiek atsiranda kurtumas ir aklumas. Mirtis su osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar anemijos.

Vėlyvą osteopetrozės formą paprastai apibūdina gerybinis kursas. Paaugliams ar suaugusiesiems ši liga paprastai atsitiktinai aptinkama rentgenogramoje, kurioje dažnai būna lūžių. Tokie pacientai registruojami ortopedijoje ir stebimi visą gyvenimą.
Tačiau patologiniai lūžiai visuose pacientuose nerandami, ne visi suaugusieji kenčia nuo anemijos, diagnozuodami osteopetrozę. Būtina anksti diagnozuoti, nes kaulų naikinimas atsiranda be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Diagnozuojant osteopetrozę ir prognozuojant gydymo rezultatus, naudojami šie metodai:

- kraujo tyrimas anemijai;

- rentgeno spinduliuotė, skirta aptikti kaulų audinio pokyčius (vaizduose tankūs kaulai yra tamsios dėmės);

- MRI ir CT, siekiant nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė siekiant numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra gydymas osteopetrozei?

Dėl ankstyvo vystymosi osteopetrozės vienintelis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų persodinimas išgelbėjo daugiau nei šimto anksčiau pasmerktų vaikų gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacijos medžiagai naudojama iš artimų giminaičių ar donorų, tinkama visiems standartiniams parametrams, kitaip persodintas kaulų čiulpas negali nusėsti, ir nebus vilties vengti. Deja, kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina organizmui jau padarytos žalos, todėl ji turėtų būti atliekama kuo greičiau. Labiausiai palanki prognozė, susijusi su osteopetrozės gydymu Izraelyje, su kaulų čiulpų transplantacija šešių mėnesių amžiaus.

Kaip pagalbinė terapija osteopetrozei, naudojami vaistai ir vitaminai.

Kalkitriolis (aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams.

Gama interferonas tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių darbą, tokiu būdu didindamas vaiko imunitetą; mažina kaulų kiekį; pagerina kraujo kiekį (hemoglobino ir trombocitų kiekį). Geriausias poveikis pasiekiamas derinant su kalcitoninu.

Eritropoetinas vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai yra steroidiniai hormonai, kurie užkerta kelią kaulų konsolidacijai ir anemijos vystymuisi.

Kalketoninas yra peptido hormonas, kuris didelėmis dozėmis pagerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vartojant vaistą.

Svarbu stiprinti neuromuskulinį audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedijos stebėjimas, reguliarus burnos ertmės atkūrimas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienam iš artimųjų buvo diagnozuota tokia diagnozė, neįmanoma atmesti osteopetrozės tikimybės vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 nėštumo savaičių atskleidžia vaisių liga. Tai leidžia tėvams priimti sprendimą dėl abortų. Pažangiausi osteopetrozės prevencijos būdai negimusiam vaikui yra genetiniai tyrimai, kurie leidžia numatyti vaiką iki nėštumo.

Marmuro liga: simptomai ir gydymas

Marmuro liga (įgimta osteosklerozė, osteopetrozė) yra labai reta paveldima liga, kuri paveikia vaiko ar paauglio skeletą ir kaulų čiulpus. Pacientai tampa silpnais kaulais, kraujodaros sistema visiškai neveikia.

Priklausomai nuo pirmųjų ligos simptomų ir šių simptomų pobūdžio, įgimta osteosklerozė yra suskirstyta į ankstyvą ir vėlyvą. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda pirmųjų gyvenimo metų vaikams ir yra labai sunku, todėl ji taip pat vadinama piktybine liga. Savo ruožtu, vėlyva forma, kuri dažniau pasireiškia paauglystėje, lydi mažiau ryškių patologinių pokyčių iš skeleto pusės ir iš hemopoetinės sistemos pusės. Tokie pacientai turi įvairių sveikatos problemų, tačiau apskritai jų gyvenimo prognozė yra palanki.

Marmuro ligos priežastys

Marmuro liga yra paveldima patologija. Mokslininkai sugebėjo surasti tris genus, atsakingus už įgimtą osteosklerozę. Būtent šie genai koduoja baltymus, būtinus tinkamam osteoklastų ir osteoblastų funkcionavimui - ląstelių, nuo kurių priklauso kaulinio audinio būklė. Jei vienoje iš šių genų atsiranda mutacija, palikuonyse gali išsivystyti marmuro liga.

Piktybinė nagrinėjamos ligos forma perduodama autosominiu recesyviniu tipu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, mutuoti genai turėtų būti abu tėvai. Šis marmuro ligos paveldėjimo bruožas paaiškina tai, kad kai kuriose izoliuotose etninėse grupėse, kuriose yra daug artimų santuokų, šios ligos atvejų skaičius yra daug didesnis nei gyventojų.

Vėlyva marmuro ligos forma, priešingai, turi autosominį dominuojančią perdavimo rūšį, todėl dažniau susiduriama (mutuotas genas gali būti tik viename iš tėvų).

Žmonės, turintys marmuro ligos atvejų šeimoje, gali atlikti specialią diagnozę, kuri atskleidžia pasikeitusius genus. Tai leis prognozuoti, ar būsimi vaikai turės sveikatos problemų.

Marmuro ligos vystymosi mechanizmai

Šios patologijos pagrindas yra kaulinio audinio susidarymo ir rezorbcijos (rezorbcijos) disbalansas. Toks pažeidimas atsiranda dėl osteoklastų (už kaulų rezorbciją atsakingų ląstelių) skaičiaus sumažėjimo arba jų sutrikimo.

Dėl disbalanso kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa pernelyg didelis, tačiau tai nereiškia, kad jo stiprumas padidėja. Priešingai, su marmuro liga kaulai praranda elastingumą ir tampa trapūs. Be to, pastebėta, kad osteosklerozės atveju vamzdžių kaulų vidinės ertmės ir plokščiųjų kaulų spongiška medžiaga pakeičiama jungiamuoju audiniu. Tai yra, kai kaulų čiulpai paprastai turi būti, atsiranda sklerotinių ląstelių. Tai sutrikdo kraujodaros sistemos veikimą.

Apskritai visi šie patologiniai pokyčiai sukelia paciento raumenų deformacijas, lūžius, anemiją, hemoraginę diatezę ir įvairius neurologinius sutrikimus.

Marmuro ligos simptomai

Klinikinis marmuro ligos vaizdas yra polimorfinis. Pacientams dažniausiai yra raumenų ir kaulų sistemos, kraujodaros ir nervų sistemos pažeidimo simptomai.

Pagrindinis marmuro ligos simptomas yra patologiniai lūžiai. Patologiniai jie vadinami, nes jie atsiranda dėl minimalių sužalojimų ir didelių galingų kaulų (dažniausiai šlaunikaulio). Po lūžio gali išsivystyti osteomielitas (tai yra viena iš baisiausių marmuro ligos komplikacijų).

Be lūžių, gydant pacientus, gydytojas gali nustatyti įvairius skeleto deformacijas (O formos kojos, neproporcingai didelė kaukolė, patologiniai stuburo pokyčiai). Dėl kaulų deformacijos ir kaulų struktūros pokyčių pacientams, sergantiems skausmu vaikščiojant kojose ir atgal.

Hemopoetinės sistemos pralaimėjimas marmuro liga pasireiškia anemijos simptomais: silpnumu, silpnumu. Atsakant į nepakankamą kaulų čiulpų kraujotakos funkciją, padidėja kepenys, blužnis, limfmazgiai, silpnėja organizmo imuninė apsauga ir atsiranda hemoraginė diatezė.

Neurologinių sutrikimų atsiradimas įgimtoje osteosklerozėje siejamas su kaukolės kaulų susikaupimu ir anatominių angų, per kurias nervai praeina, dydžiu (dėl tokių pokyčių nervai suspausti). Todėl pacientams gali pasireikšti periferinė parezė ir paralyžius, regėjimo sutrikimai. Kai vidinės ausies kaulų labirintas užpildomas kauliniu audiniu, gali atsirasti kurtumas. Be to, dėl kaukolės deformacijos pacientai gali nukentėti nuo hidrocefalijos.

Apskritai, pacientams, sergantiems kūdikių marmuro liga, yra fizinio vystymosi, įvairių dantų problemų ir stambių dantų ėduonies serijos pažeidimų.

Vėlyvosiose marmuro ligos formose klinikinis vaizdas paprastai išlyginamas, nėra ryškių neurologinių apraiškų, skeleto deformacijų. Tik kartotiniai patologiniai lūžiai gali sukelti osteosklerozės idėją.

Diagnostika

Diagnozei patvirtinti gydytojai padeda atlikti radiologinius tyrimo metodus. Pacientų rentgeno spinduliuose visi skeleto kaulai yra užsandarinti (neskaidri rentgeno spinduliams), kaulų čiulpų kanale nėra kaulų kaulų, pastebėtas klubo formos ir šlaunikaulio kaulų sutirštėjimas.

Pacientų kraujo tyrimas atskleidžia anemijos požymius ir kai kurių biocheminių parametrų (rūgšties fosfatazės aktyvumo ir kt.) Padidėjimą. Analizuojant šlapimą, paprastai pokyčių nėra (tai išskiria osteosklerozę nuo destruktyvių kaulų ligų, kuriose vyrauja kaulų rezorbcija).

Išsamesniam pacientų sveikatos būklės tyrimui būtina konsultuotis su neurologu, hematologu, okulistu, otolaringologu ir stomatologu. Gali prireikti įvairių genetinių tyrimų.

Gydymo principai

Iki šiol nėra metodų, kaip visiškai išgydyti marmuro ligą. Taip yra pirmiausia dėl to, kad ši patologija yra labai reti, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties, kaip ją gydyti. Todėl šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra veiksmingiausia marmuro liga. Transplantacijos pagalba galite pabandyti atkurti kaulų rezorbcijos ir kraujo formavimo procesą paciento organizme. Šis metodas naudojamas piktybinėms recesyvinėms ligos formoms. Be to, kuriami ir tiriami įvairūs įgimtos osteosklerozės gydymo režimai su interferonu ir kalcitrioliu (vitaminu D).

Vėlyvo marmuro ligos pasireiškimo metu gydytojai taiko įvairias gydymo priemones, skirtas kaulų ir nervų sistemos palaikymui, taip pat bendrą pacientų sveikatos skatinimą. Pacientai rodomi kaip vaistų terapija ir mankštos terapija, plaukimas, masažas, speciali dieta, SPA procedūros. Jei reikia, ortopedinė skeleto deformacijų korekcija.

Labai svarbu, kad pacientai, kuriems yra marmuro liga, būtų apsaugoti nuo sužalojimų, nes tai kupina lūžių ir osteomielito vystymosi. Be to, reikia dinamiško stebėjimo su ortopedu, stomatologu ir kitais specialistais.

Olga Zubkova, medicinos recenzentė, epidemiologė

Iš viso peržiūrėta 5 462, šiandien 13 peržiūrų