Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

• vitamino D receptorių genas, VDR;
• kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
• 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

• vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
• vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
• vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
• dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
• veido paralyžius;
• įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
• blyški oda;
• patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
• padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
• sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
• eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
• anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
• poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

• progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
• osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

• Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
• MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
• pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
• biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
• kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
• genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

• kelio sąnarys - skersinis;
• Humerus - trikampis:
• ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
• slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiantis jų struktūra. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

• vaisių arba daržovių salotos;
• natūralios sultys;
• pieno produktai, varškė.

Kodėl vaikams vystosi osteoparozė?

Marmuro liga gali būti siejama su paveldimų ligų skaičiumi. Dėl šios ligos kaulai linkę sutirpti ir sulūžti. Osteopetrozei, dar vadinamai marmuro liga, būdinga sutrikusi kraujodaros funkcija. Liga gali paveikti vaiko kūną bet kokiame amžiuje, todėl, pastebėjusi savo kūno pokyčius, būtina veikti nedelsiant.

Plėtros priežastys

Vaikų ligos kartais yra labai baisios, o gydytojai ne visada gali jų išvengti, ypač kai tai susiję su paveldimomis ligomis. Tačiau vis dar yra galimybė pašalinti jų simptomus ir pašalinti tam tikrus apribojimus, atsiradusius dėl tam tikros ligos atsiradimo.

Pavyzdžiui, marmuro liga, paveikianti vaikų kūną, gali sukelti daug problemų. Pagrindinė osteopetrozės priežastis veikia vaikų kūną - kalcio hidroksilapatito kaupimasis kauluose.

Toks kūno pasikeitimas veda prie to, kad kaulai yra sutirštinti, tačiau tuo pačiu metu jie praranda savo elastingumą, kuris lemia jų patologinius lūžius. Šios ligos atveju kalbame apie patologinius lūžius, nes pažeidžiami ir tvirtiausi kaulai, pvz., Šlaunikauliai.

Marmuro liga sukelia siaubingas pasekmes, dėl kurių vaikai, kurių kūnas patyrė marmuro liga, gyvena ribotai. Tai, kad jungiamasis audinys pakeičia kaulų čiulpus, yra didelė hipochrominės anemijos atsiradimo tikimybė, kurios pasekmės gali būti būdingas kūdikio odos gausumas, jo aktyvumo sumažėjimas. Yra problemų dėl kepenų ir blužnies.

Kaulų audinių sintezė šioje ligoje yra pažeista, ir tai nėra geriausias būdas paveikti būsimą vaiko vystymąsi. Pokyčius galima atsekti stuburo, krūtinės, kaukolės kreivėje. Tam tikras procentas vaikų, kuriems būdinga osteopertozė, praranda regėjimą, jie gali būti paveikti paralyžiumi, nes kaulų deformacijos procese kaulinis audinys suspausto nervų kamienus.

Ką vaikas atrodo kaip marmuro liga?

Jei lyginate sveiko vaiko ir marmuro liga sergančio vaiko nuotrauką, galite matyti didelius skirtumus tarp jų. Visų pirma, ligonio nuotraukoje galima atsekti matomus pakeitimus:

• blyški oda;
• augimo sulėtėjimas;
• nenormalus kaukolės vystymasis, kuris paveikia vaiko veido iškraipymą.

Tačiau tėvai turėtų kreiptis į gydytoją, net jei vaikas turi vystymosi negalią, tiek fiziškai, tiek ir psichiškai, yra aiškus apatinių galūnių deformacijos, kurios išnyksta. Per ilgą laiką dauguma tėvų neatsižvelgia į tai, ar vaiko dantys rodomi pagal orientacinį kalendorių. Bet tai gali būti pirmasis pavojaus signalas, kad marmuro liga pradeda progresuoti.

Diagnozė ir gydymas

Nustačius vaiko ligos raidos požymius, rekomenduojama atlikti tyrimą, kurio rezultatai leis toliau gydyti. Marmuro liga gali būti diagnozuojama rentgeno spinduliais. Šis metodas leidžia apšviesti vaikų kaulus. Naudojant rentgeno tyrimą, jie užtikrins, kad liga, nuo kurios vaikas kenčia, yra osteopetrozė, tai lengva, nes tokiu atveju kaulai negali būti permatomi, o tai rodo, kad jie yra užsandarinti.

Marmuro liga sukelia ruonių susidarymą ant vaikų kaulų. Daugumą šių plombų galima rasti peties ir šlaunies dalyje. Pakeičiasi ir vamzdinių kaulų struktūra, kuri, atlikus rentgeno tyrimą, panaši į marmurą, nes galima atsekti tam tikrą skersinį apšvietimą.

Osteopetrozę galima nustatyti ne tik atliekant rentgeno tyrimą. Šių ligų buvimą vaikams galima vertinti pagal kraujo tyrimų rezultatus. Jei kraujyje aptinkamas padidėjęs leukocitų ir normoblastų kiekis, susidaręs iš nesubrendusių progenitorių, tuomet vaiko organizme yra osteopetrozė. Keista, kad dėl ligos fosforo ir kalcio kiekis organizme negali būti keičiamas.

Šiandien medicina negali suteikti reikalingo gydymo osteopetrozei kartą ir visiems laikams išnykusi iš vaiko gyvenimo. Tačiau savalaikis kreipimasis į specialistus, pasikonsultavęs su jų patarimais ir įgyvendinant rekomendacijas, suteikia gerą galimybę, kad liga nebus pažengusi, o vaikas galės mažiau gyventi. Daugeliu atvejų, norint kontroliuoti ligą ir užkirsti kelią jo veikimui organizme, jauniems pacientams skiriamas reikalingas gydymas, kurį jie gali atlikti ambulatoriškai.

Gydymo metu ekspertai nukreipia visas pastangas stiprinti neuromuskulinį aparatą kiek įmanoma. Tai leidžia perkelti jam šiuo metu kauluose esantį krūvį. Be to, vaikai patiria terapinio masažo ir gimnastikos kursą, dėl kurio atsiranda kaulai, didėja jų elastingumas. Prevenciniais ir terapiniais tikslais naudojamas ir plaukimas.

Vaiko, turinčio marmuro liga, tėvai turėtų skirti ypatingą dėmesį savo mitybai. Mityba turėtų būti subalansuota, nes tik tokiu būdu vaikas galės gauti visas naudingas ir būtinas kūno medžiagas, mineralus ir vitaminus. Paprastai gydytojai nenumato specialios dietos šiai ligai, tačiau primygtinai rekomenduoja padidinti šviežių daržovių ir vaisių naudojimą ir pirmenybę teikti natūraliems produktams.

Marmuro liga

Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmasis pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schönberg. Perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi, Chuvashia, ligos simptomai randami 1 vaikui iš 3,5 tūkst., Mari-El - 1 vaikui iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis yra gilūs fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo atsiradimo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė vystosi, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu metu trapūs. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, išvaizdą primenantį poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia dėl endosteumo. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šie skyriai „išsipučia“ ir gauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė, o rečiau - subduralinė hemoragija.

Histologinio tyrimo metu paaiškėjo kaulų medžiagos masės padidėjimas ir archonikos pažeidimas. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra suskaidyta, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugebantis laikytis įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pasireiškimas reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos keičia rimtesnius pokyčius. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsirandančią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų protezas ir padidėjusi tendencija plėtoti kariesą.

Vėliau atsiradus marmuro ligai, kreipimosi į ortopedus priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažnai kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, kaip taisyklė, normalus. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių varijaus kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies rentgeno spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas staigus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, klubo formos tirštumai yra apibrėžti metafizės srityje. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarny vietovėse randamos skersinio apšvietimo sritys.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensacinis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalia padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų kraujotaka ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimo atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitos rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai, esant klausos sutrikimams, konsultacijos dėl otolaringologo, audiometrija ir klausos sukeltos studijos potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir pan. Šlaunikaulio kaklelio lūžiams atliekama klubo sąnario artroplastika. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku prevencija ir tinkamas komplikacijų gydymas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga arba atsiranda osteomielito anemija ar septicopiremija, atsirandanti dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Marmuro liga (osteopetrozė)

Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pat metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria 2 ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau sunkiais simptomais, teigiama prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai grasina susiaurinti kaulų čiulpų kanalus, kurie galiausiai visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, atsiranda hepatosplenomegalija (padidėjęs kepenys, blužnis), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligūs vaikai atsilieka nuo vystymosi.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino Vokietijos gydytojas Alberts-Schönberg.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

• Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždžiais, blyškia oda, trumpu augumu. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
• Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga aptinkama paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių jis yra ištrintas, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti kurtumo ar veido nervo paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla dėl to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspausti kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

• Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
• Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
• Neurologiniai sutrikimai.
• Imuniteto silpnėjimas.
• Padidėję kepenys ir blužnis.
• Klausos sutrikimas, regėjimas.
• Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų hiperprodukcijos kaulų čiulpai yra perkelti, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos tikimybė (eritrocitų trūkumas, hemoglobinas). Liga pasireiškia odos riebumu, gleivine, padidėjusiu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, dažnai peršalimu, polinkiu alpti.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie pasireiškia minimaliai fiziškai. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulinio audinio susilpnėjimo regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų ertmių, kurios apsaugo akį), nistagmo (netyčinių akių judesių), konvergencijos sutrikimų (sumažėjęs akių gebėjimas atsigręžti vienas į kitą), girgždėjimas, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Naudojant gerybinę marmuro liga, minėti simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti nuo daugelio komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia artimų giminaičių simptomų, osteopetrozės atvejų.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

• Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
• Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
• Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
• CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą.

Siekiant nustatyti, ar būsimasis vaikas yra linkęs į osteopetrozę, gali būti atlikta išsami gimdymo diagnozė jau po 8 nėštumo savaičių.

Pagalba Pernelyg sukietėjusi reakcija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių metu. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Todėl pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padėjusi išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

• Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
• Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
• Eritropoetinas skiriamas anemijai.
• Gliukokortikosteroidai apsaugo kaulų susitraukimą, anemiją.
• Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, dieta, periodiniu tyrimu su ortopedu, mankštos terapija, masažu ir SPA procedūromis.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekamas endoprotezės pakeitimas (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jam paskiriamas antibiotikai, imobilizacija, detoksikuojama organizme, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Kai marmuro liga rekomenduojama reguliariai atlikti gydomuosius pratimus. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimų terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų teritorijų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Dieta rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg didelis pratimas draudžiamas. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai pabrėžia kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

• Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezavimas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
• Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
• Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
• Anemija
• Prognozuojama, kad kraujavimas.
• Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
• Hepatosplenomegalija.
• Ištinus limfmazgius.
• Fizinės ir psichinės raidos atsilikimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirties marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirčiai. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, kaulų transplantatas turėtų būti atliekamas iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų per 2–3 metus. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams radiografijos metu.

Osteopetrozė vaikams: vaikų marmuro ligos priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimta kaulų audinių liga - osteopetrozė - yra gana reti. Ši sąlyga pasižymi padidėjusiu kaulų trapumu ir beveik visada paveldima. Yra du ligos laipsniai - pirmasis diagnozuojamas vaikams iki vienerių metų ir yra sunkiausias. Antrą galima aptikti paauglystėje arba net suaugusiam pacientui, o prognozė yra palankesnė.

Kas yra marmuro liga?

Osteopetrozė (arba osteosklerozė) dažnai vadinama marmuro liga. Šis pavadinimas priklauso nuo to, kad paciento kaulų rentgeno spinduliuose atrodo kaip marmuras. Jų paviršius nėra lygus, bet šiek tiek nelygus. Taip yra dėl pernelyg didelio kaulų audinio padidėjimo ir kaulų čiulpų kraujodaros sutrikimo. Šiuo atžvilgiu skeletas tampa trapus, linkęs į lūžius. Priklausomai nuo ligos tipo, kaulų pažeidimas gali greitai augti ir gali būti lėčiau nei sveikam žmogui. Osteopetrozės rūšys:

• Sunkioji forma. Kai liga pasireiškia net perinataliniu laikotarpiu, ji atsiranda su komplikacijomis, kurios dažnai sukelia mirtį. Mokslinis pavadinimas yra autosominė recesyvinė forma.
• Vidutinė - autosominė dominuojanti forma. Nustatyta, kad paauglystėje ar suaugusiaisiais yra palanki prognozė.

Osteopetrozės simptomai

Osteopetrozės simptomai gali nebūti, bet gali pasireikšti kaip nuovargis ir pasikartojantys skausmai rankose ir kojose. Išnagrinėjęs vaiką, specialistas pažymi:

• lėtėja skeleto augimas;
• blyški oda;
• aukštis žemesnis nei vidutinis amžius;
• kaukolės deformacija, labai ryškūs antakiai;
• šlaunikaulio deformacija;
• dantų ir dantų augimo sulėtėjimas;
• regos sutrikimas;
• kai kalbama apie moksleivius, tai rodo mažą akademinį darbą ir atsilieka nuo bendraamžių.

Prastas studentų pasirodymas kartu su kitais simptomais gali būti vienas iš „marmuro ligos“ požymių.

Tačiau marmuro liga dažnai randama dėl lūžių atsiradimo. Vaikas gali nutraukti ranką ar koją netipinėje vietoje, tada atlikęs tyrimą, gydytojas diagnozuoja. Kiti simptomai gali būti arba nebuvę arba gali būti neryškūs ir nesukelia įtarimų tėvams.

Diagnostika

Vienas iš būdų diagnozuoti osteosklerozę yra rentgeno spinduliai. Specialistas tiria dubens kaulų, stuburo, kaukolės, galūnių vaizdą. Jei skeleto kaulai negali apšviesti radiologinių spindulių, jie lieka visiškai nepermatomi. Šis simptomas yra gana būdingas šiai ligai, nes jis rodo pernelyg didelį kaulų tankį.

Be to, ant kaulų formuojasi specialūs piliakalniai, kurių dauguma yra apylinkėse ir taip pat klubų srityje. Vamzdžių kaulų struktūra pastebimai pasikeitė - kai jie yra permatomi, jie tampa panašūs į marmurą, nes ryškių venų chaotiškas modelis - tai aiškiai matoma nuotraukoje. Yra dar keletas marmuro ligos požymių, kuriuos galima pamatyti paveikslėlyje:

• stuburo slanksteliai;
• kaukolės pagrindas yra sutirštintas;
• kauliniai sinusai yra nedideli arba yra nedideli.

Gydymas

Ligos gydymas priklauso nuo paciento amžiaus. Kuo vyresnis diagnozuotas osteopetrozė, tuo mažiau reikia gydytojams. Tai reiškia, kad kai marmuro liga atsirado suaugusiam žmogui (kuris yra retas), gydytojas patars jam reguliariai tikrinti kūno hormonus, stebėti kaulų tankį (atlikti densitometriją) ir stebėti kalcio kiekį, kuris patenka į organizmą. Vaiko atveju gydytojas turi nedelsdamas imtis veiksmų, kitaip pavojinga liga gali būti mirtina.

Atkreipkite dėmesį, kad nėra jokio gydymo, skirto problemos pagrindui. Taip yra dėl to, kad osteosklerozė yra reta liga, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties.

Vaistai

Visų pirma vaikai, kuriems diagnozuota tokia diagnozė, yra vaistai, normalizuojantys hemoglobino kiekį kraujyje. Taip pat nustatyta vaistų, kurie stimuliuoja imuninę sistemą. Be to, gydytojas paskiria kalcio ir vitamino D vartojimą, kurie parodė, kad jie puikiai tinka gydant osteosklerozę. Specialistas gali paskirti kitus vaistus, tačiau pirmiau minėta gydymo sistema.

Pratimai terapijai ir mitybai

Svarbu, kad pacientas atliktų specialias terapines pratybas, kurios yra nustatytos pagal amžių. Užsiėmimai baseine - vienas iš efektyviausių būdų, kaip paveikti skeleto formavimąsi. Be to, vaikui reikia ilgų pasivaikščiojimų ir pilno miego.

Svarbiausia palaikomoji terapija yra mityba. Pacientas turi gauti reikalingus mikroelementus, vitaminus ir produktus. Tačiau mityba atliekama pagal vaiko amžių. Meniu turėtų būti pieno produktai, švieži vaisiai, sultys.

Siekiant, kad liga negalėtų deformuoti skeleto kaulų, ortopedinė korekcija rekomenduojama ankstyvoje stadijoje. Turėtumėte pasikonsultuoti su ortopedu, kad gautumėte receptą dėl specialių korekcinių medicinos produktų.

Chirurginė intervencija

Sunkiais atvejais gydytojai rekomenduoja operaciją. Galimos chirurginės gydymo galimybės apima kaulų pakeitimą implantais, kaulų čiulpų transplantaciją, kamieninių ląstelių transplantaciją ir chirurginį lūžių gydymą. Kaulų čiulpų transplantacija yra efektyviausias ir efektyviausias būdas gydyti šią ligą. Tačiau jis naudojamas tik piktybinei osteosklerozei. Faktas yra tai, kad šiai operacijai yra sunku rasti donorą.

Pasekmės

Osteosklerozės pavojus yra ne tik galūnių lūžių tikimybė, o taip pat dubens kaulai, šonkauliai. Ši liga gali sukelti labai rimtus sutrikimus, ypač vaikams:

• protinis atsilikimas;
• aklumas dėl nervinių skaidulų, kurios sujungia regėjimo organus su smegenimis, sunaikinimo;
• klausos praradimas;
• įvairūs kepenų sutrikimai;
• vidaus organų, tarp jų nugaros smegenų ir smegenų, kalcifikacija;
• limfopatija;
• anemija.

Klausos praradimas yra viena iš dažniausių „marmuro ligos“ pasekmių.

Tačiau tokios komplikacijos yra galimos tik tada, kai liga nėra gydoma. Tada jis gali progresuoti ir sukelti negrįžtamas pasekmes. Esant piktybinei ligos formai (autorescess-recessive), siekiant išvengti komplikacijų, gali padėti tik kaulų čiulpų transplantacija.

Prevencija

Šios ligos prevencija turėtų apimti maksimalų jo būsimų tėvų suvokimą. Jei kas nors iš artimųjų diagnozuojamas šis negalavimas, yra tikimybė, kad jis bus rastas kūdikiui. Jei yra panaši rizika, svarbu atlikti perinatalinę diagnozę, kuri, esant didelei tikimybei, parodys, ar vaisius turi skeleto sistemos pokyčių. Diagnostiką galima atlikti 8 savaites. Žinoma, sunku paskatinti ligos aptikimą tokioje ankstyvoje stadijos prevencijoje, tačiau tai padės būsimiems tėvams pasirinkti atsakingą.

Rekomendacijos

Nepaisant ligos formos ir pasirinkto gydymo būdo, tėvai gali palengvinti vaiko gyvenimą. Verta pasirūpinti, kad pacientas būtų apsaugotas nuo galimų sužalojimų ir lūžių. Pageidautina įrengti namą taip, kad durų angos nebūtų ribinės, vonios kambarys buvo su rankenomis ir sluoksniu neslystantis.

Marmuro liga yra rimta, ne visada gydoma liga. Jei vaikas suranda, tėvai neturėtų atsisakyti, geriau pradėti gydymą. Daug kas priklauso nuo kompetentingos terapijos ir palankių sąlygų kūdikiui vystytis. Be to, yra atvejų, kai didžiulė liga staiga sustojo, ir daugelį metų nepaminėjo nė vieno, kuris buvo diagnozuotas. Bet kokiu atveju, kompetentinga terapija, rūpestinga pacientų priežiūra ir lūžių prevencija padės išvengti komplikacijų vystymosi ir išlaikyti natūralų gyvenimo būdą.

Marmuro liga: simptomai ir gydymas

Marmuro liga (įgimta osteosklerozė, osteopetrozė) yra labai reta paveldima liga, kuri paveikia vaiko ar paauglio skeletą ir kaulų čiulpus. Pacientai tampa silpnais kaulais, kraujodaros sistema visiškai neveikia.

Priklausomai nuo pirmųjų ligos simptomų ir šių simptomų pobūdžio, įgimta osteosklerozė yra suskirstyta į ankstyvą ir vėlyvą. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda pirmųjų gyvenimo metų vaikams ir yra labai sunku, todėl ji taip pat vadinama piktybine liga. Savo ruožtu, vėlyva forma, kuri dažniau pasireiškia paauglystėje, lydi mažiau ryškių patologinių pokyčių iš skeleto pusės ir iš hemopoetinės sistemos pusės. Tokie pacientai turi įvairių sveikatos problemų, tačiau apskritai jų gyvenimo prognozė yra palanki.

Marmuro ligos priežastys

Marmuro liga yra paveldima patologija. Mokslininkai sugebėjo surasti tris genus, atsakingus už įgimtą osteosklerozę. Būtent šie genai koduoja baltymus, būtinus tinkamam osteoklastų ir osteoblastų funkcionavimui - ląstelių, nuo kurių priklauso kaulinio audinio būklė. Jei vienoje iš šių genų atsiranda mutacija, palikuonyse gali išsivystyti marmuro liga.

Piktybinė nagrinėjamos ligos forma perduodama autosominiu recesyviniu tipu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, mutuoti genai turėtų būti abu tėvai. Šis marmuro ligos paveldėjimo bruožas paaiškina tai, kad kai kuriose izoliuotose etninėse grupėse, kuriose yra daug artimų santuokų, šios ligos atvejų skaičius yra daug didesnis nei gyventojų.

Vėlyva marmuro ligos forma, priešingai, turi autosominį dominuojančią perdavimo rūšį, todėl dažniau susiduriama (mutuotas genas gali būti tik viename iš tėvų).

Žmonės, turintys marmuro ligos atvejų šeimoje, gali atlikti specialią diagnozę, kuri atskleidžia pasikeitusius genus. Tai leis prognozuoti, ar būsimi vaikai turės sveikatos problemų.

Marmuro ligos vystymosi mechanizmai

Šios patologijos pagrindas yra kaulinio audinio susidarymo ir rezorbcijos (rezorbcijos) disbalansas. Toks pažeidimas atsiranda dėl osteoklastų (už kaulų rezorbciją atsakingų ląstelių) skaičiaus sumažėjimo arba jų sutrikimo.

Dėl disbalanso kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa pernelyg didelis, tačiau tai nereiškia, kad jo stiprumas padidėja. Priešingai, su marmuro liga kaulai praranda elastingumą ir tampa trapūs. Be to, pastebėta, kad osteosklerozės atveju vamzdžių kaulų vidinės ertmės ir plokščiųjų kaulų spongiška medžiaga pakeičiama jungiamuoju audiniu. Tai yra, kai kaulų čiulpai paprastai turi būti, atsiranda sklerotinių ląstelių. Tai sutrikdo kraujodaros sistemos veikimą.

Apskritai visi šie patologiniai pokyčiai sukelia paciento raumenų deformacijas, lūžius, anemiją, hemoraginę diatezę ir įvairius neurologinius sutrikimus.

Marmuro ligos simptomai

Klinikinis marmuro ligos vaizdas yra polimorfinis. Pacientams dažniausiai yra raumenų ir kaulų sistemos, kraujodaros ir nervų sistemos pažeidimo simptomai.

Pagrindinis marmuro ligos simptomas yra patologiniai lūžiai. Patologiniai jie vadinami, nes jie atsiranda dėl minimalių sužalojimų ir didelių galingų kaulų (dažniausiai šlaunikaulio). Po lūžio gali išsivystyti osteomielitas (tai yra viena iš baisiausių marmuro ligos komplikacijų).

Be lūžių, gydant pacientus, gydytojas gali nustatyti įvairius skeleto deformacijas (O formos kojos, neproporcingai didelė kaukolė, patologiniai stuburo pokyčiai). Dėl kaulų deformacijos ir kaulų struktūros pokyčių pacientams, sergantiems skausmu vaikščiojant kojose ir atgal.

Hemopoetinės sistemos pralaimėjimas marmuro liga pasireiškia anemijos simptomais: silpnumu, silpnumu. Atsakant į nepakankamą kaulų čiulpų kraujotakos funkciją, padidėja kepenys, blužnis, limfmazgiai, silpnėja organizmo imuninė apsauga ir atsiranda hemoraginė diatezė.

Neurologinių sutrikimų atsiradimas įgimtoje osteosklerozėje siejamas su kaukolės kaulų susikaupimu ir anatominių angų, per kurias nervai praeina, dydžiu (dėl tokių pokyčių nervai suspausti). Todėl pacientams gali pasireikšti periferinė parezė ir paralyžius, regėjimo sutrikimai. Kai vidinės ausies kaulų labirintas užpildomas kauliniu audiniu, gali atsirasti kurtumas. Be to, dėl kaukolės deformacijos pacientai gali nukentėti nuo hidrocefalijos.

Apskritai, pacientams, sergantiems kūdikių marmuro liga, yra fizinio vystymosi, įvairių dantų problemų ir stambių dantų ėduonies serijos pažeidimų.

Vėlyvosiose marmuro ligos formose klinikinis vaizdas paprastai išlyginamas, nėra ryškių neurologinių apraiškų, skeleto deformacijų. Tik kartotiniai patologiniai lūžiai gali sukelti osteosklerozės idėją.

Diagnostika

Diagnozei patvirtinti gydytojai padeda atlikti radiologinius tyrimo metodus. Pacientų rentgeno spinduliuose visi skeleto kaulai yra užsandarinti (neskaidri rentgeno spinduliams), kaulų čiulpų kanale nėra kaulų kaulų, pastebėtas klubo formos ir šlaunikaulio kaulų sutirštėjimas.

Pacientų kraujo tyrimas atskleidžia anemijos požymius ir kai kurių biocheminių parametrų (rūgšties fosfatazės aktyvumo ir kt.) Padidėjimą. Analizuojant šlapimą, paprastai pokyčių nėra (tai išskiria osteosklerozę nuo destruktyvių kaulų ligų, kuriose vyrauja kaulų rezorbcija).

Išsamesniam pacientų sveikatos būklės tyrimui būtina konsultuotis su neurologu, hematologu, okulistu, otolaringologu ir stomatologu. Gali prireikti įvairių genetinių tyrimų.

Gydymo principai

Iki šiol nėra metodų, kaip visiškai išgydyti marmuro ligą. Taip yra pirmiausia dėl to, kad ši patologija yra labai reti, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties, kaip ją gydyti. Todėl šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra veiksmingiausia marmuro liga. Transplantacijos pagalba galite pabandyti atkurti kaulų rezorbcijos ir kraujo formavimo procesą paciento organizme. Šis metodas naudojamas piktybinėms recesyvinėms ligos formoms. Be to, kuriami ir tiriami įvairūs įgimtos osteosklerozės gydymo režimai su interferonu ir kalcitrioliu (vitaminu D).

Vėlyvo marmuro ligos pasireiškimo metu gydytojai taiko įvairias gydymo priemones, skirtas kaulų ir nervų sistemos palaikymui, taip pat bendrą pacientų sveikatos skatinimą. Pacientai rodomi kaip vaistų terapija ir mankštos terapija, plaukimas, masažas, speciali dieta, SPA procedūros. Jei reikia, ortopedinė skeleto deformacijų korekcija.

Labai svarbu, kad pacientai, kuriems yra marmuro liga, būtų apsaugoti nuo sužalojimų, nes tai kupina lūžių ir osteomielito vystymosi. Be to, reikia dinamiško stebėjimo su ortopedu, stomatologu ir kitais specialistais.

Olga Zubkova, medicinos recenzentė, epidemiologė

Iš viso peržiūrėta 5 436, šiandien peržiūrėta 14 peržiūrų