Marmuro liga vaikams

Įgimta kaulų audinių liga - osteopetrozė - yra gana reti. Ši sąlyga pasižymi padidėjusiu kaulų trapumu ir beveik visada paveldima. Yra du ligos laipsniai - pirmasis diagnozuojamas vaikams iki vienerių metų ir yra sunkiausias. Antrą galima aptikti paauglystėje arba net suaugusiam pacientui, o prognozė yra palankesnė.

Kas yra marmuro liga?

Osteopetrozė (arba osteosklerozė) dažnai vadinama marmuro liga. Šis pavadinimas priklauso nuo to, kad paciento kaulų rentgeno spinduliuose atrodo kaip marmuras. Jų paviršius nėra lygus, bet šiek tiek nelygus. Taip yra dėl pernelyg didelio kaulų audinio padidėjimo ir kaulų čiulpų kraujodaros sutrikimo. Šiuo atžvilgiu skeletas tampa trapus, linkęs į lūžius. Priklausomai nuo ligos tipo, kaulų pažeidimas gali greitai augti ir gali būti lėčiau nei sveikam žmogui. Osteopetrozės rūšys:

  • Sunkioji forma. Kai liga pasireiškia net perinataliniu laikotarpiu, ji atsiranda su komplikacijomis, kurios dažnai sukelia mirtį. Mokslinis pavadinimas yra autosominė recesyvinė forma.
  • Vidutinė - autosominė dominuojanti forma. Nustatyta, kad paauglystėje ar suaugusiaisiais yra palanki prognozė.

Osteopetrozės simptomai

Osteopetrozės simptomai gali nebūti, bet gali pasireikšti kaip nuovargis ir pasikartojantys skausmai rankose ir kojose. Išnagrinėjęs vaiką, specialistas pažymi:

  • lėtėja skeleto augimas;
  • blyški oda;
  • aukštis žemesnis nei vidutinis amžius;
  • kaukolės deformacija, labai ryškūs antakiai;
  • šlaunikaulio deformacija;
  • dantų ir dantų augimo sulėtėjimas;
  • regos sutrikimas;
  • kai kalbama apie moksleivius, tai rodo mažą akademinį darbą ir atsilieka nuo bendraamžių.
Prastas studentų pasirodymas kartu su kitais simptomais gali būti vienas iš „marmuro ligos“ požymių.

Tačiau marmuro liga dažnai randama dėl lūžių atsiradimo. Vaikas gali nutraukti ranką ar koją netipinėje vietoje, tada atlikęs tyrimą, gydytojas diagnozuoja. Kiti simptomai gali būti arba nebuvę arba gali būti neryškūs ir nesukelia įtarimų tėvams.

Diagnostika

Vienas iš būdų diagnozuoti osteosklerozę yra rentgeno spinduliai. Specialistas tiria dubens kaulų, stuburo, kaukolės, galūnių vaizdą. Jei skeleto kaulai negali apšviesti radiologinių spindulių, jie lieka visiškai nepermatomi. Šis simptomas yra gana būdingas šiai ligai, nes jis rodo pernelyg didelį kaulų tankį.

Be to, ant kaulų formuojasi specialūs piliakalniai, kurių dauguma yra apylinkėse ir taip pat klubų srityje. Vamzdžių kaulų struktūra pastebimai pasikeitė - kai jie yra permatomi, jie tampa panašūs į marmurą, nes ryškių venų chaotiškas modelis - tai aiškiai matoma nuotraukoje. Yra dar keletas marmuro ligos požymių, kuriuos galima pamatyti paveikslėlyje:

  • stuburo slanksteliai;
  • kaukolės pagrindas yra sutirštintas;
  • kauliniai sinusai yra nedideli arba yra nedideli.

Gydymas

Ligos gydymas priklauso nuo paciento amžiaus. Kuo vyresnis diagnozuotas osteopetrozė, tuo mažiau reikia gydytojams. Tai reiškia, kad kai marmuro liga atsirado suaugusiam žmogui (kuris yra retas), gydytojas patars jam reguliariai tikrinti kūno hormonus, stebėti kaulų tankį (atlikti densitometriją) ir stebėti kalcio kiekį, kuris patenka į organizmą. Vaiko atveju gydytojas turi nedelsdamas imtis veiksmų, kitaip pavojinga liga gali būti mirtina.

Atkreipkite dėmesį, kad nėra jokio gydymo, skirto problemos pagrindui. Taip yra dėl to, kad osteosklerozė yra reta liga, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties.

Vaistai

Visų pirma vaikai, kuriems diagnozuota tokia diagnozė, yra vaistai, normalizuojantys hemoglobino kiekį kraujyje. Taip pat nustatyta vaistų, kurie stimuliuoja imuninę sistemą. Be to, gydytojas paskiria kalcio ir vitamino D vartojimą, kurie parodė, kad jie puikiai tinka gydant osteosklerozę. Specialistas gali paskirti kitus vaistus, tačiau pirmiau minėta gydymo sistema.

Pratimai terapijai ir mitybai

Svarbu, kad pacientas atliktų specialias terapines pratybas, kurios yra nustatytos pagal amžių. Užsiėmimai baseine - vienas iš efektyviausių būdų, kaip paveikti skeleto formavimąsi. Be to, vaikui reikia ilgų pasivaikščiojimų ir pilno miego.

Svarbiausia palaikomoji terapija yra mityba. Pacientas turi gauti reikalingus mikroelementus, vitaminus ir produktus. Tačiau mityba atliekama pagal vaiko amžių. Meniu turėtų būti pieno produktai, švieži vaisiai, sultys.

Siekiant, kad liga negalėtų deformuoti skeleto kaulų, ortopedinė korekcija rekomenduojama ankstyvoje stadijoje. Turėtumėte pasikonsultuoti su ortopedu, kad gautumėte receptą dėl specialių korekcinių medicinos produktų.

Chirurginė intervencija

Sunkiais atvejais gydytojai rekomenduoja operaciją. Galimos chirurginės gydymo galimybės apima kaulų pakeitimą implantais, kaulų čiulpų transplantaciją, kamieninių ląstelių transplantaciją ir chirurginį lūžių gydymą. Kaulų čiulpų transplantacija yra efektyviausias ir efektyviausias būdas gydyti šią ligą. Tačiau jis naudojamas tik piktybinei osteosklerozei. Faktas yra tai, kad šiai operacijai yra sunku rasti donorą.

Pasekmės

Osteosklerozės pavojus yra ne tik galūnių lūžių tikimybė, o taip pat dubens kaulai, šonkauliai. Ši liga gali sukelti labai rimtus sutrikimus, ypač vaikams:

  • protinis atsilikimas;
  • aklumas dėl nervinių skaidulų, kurios sujungia regėjimo organus su smegenimis, sunaikinimo;
  • klausos praradimas;
  • įvairūs kepenų sutrikimai;
  • vidaus organų, tarp jų nugaros smegenų ir smegenų, kalcifikacija;
  • limfopatija;
  • anemija.
Klausos praradimas yra viena iš dažniausių „marmuro ligos“ pasekmių.

Tačiau tokios komplikacijos yra galimos tik tada, kai liga nėra gydoma. Tada jis gali progresuoti ir sukelti negrįžtamas pasekmes. Esant piktybinei ligos formai (autorescess-recessive), siekiant išvengti komplikacijų, gali padėti tik kaulų čiulpų transplantacija.

Prevencija

Šios ligos prevencija turėtų apimti maksimalų jo būsimų tėvų suvokimą. Jei kas nors iš artimųjų diagnozuojamas šis negalavimas, yra tikimybė, kad jis bus rastas kūdikiui. Jei yra panaši rizika, svarbu atlikti perinatalinę diagnozę, kuri, esant didelei tikimybei, parodys, ar vaisius turi skeleto sistemos pokyčių. Diagnostiką galima atlikti 8 savaites. Žinoma, sunku paskatinti ligos aptikimą tokioje ankstyvoje stadijos prevencijoje, tačiau tai padės būsimiems tėvams pasirinkti atsakingą.

Rekomendacijos

Nepaisant ligos formos ir pasirinkto gydymo būdo, tėvai gali palengvinti vaiko gyvenimą. Verta pasirūpinti, kad pacientas būtų apsaugotas nuo galimų sužalojimų ir lūžių. Pageidautina įrengti namą taip, kad durų angos nebūtų ribinės, vonios kambarys buvo su rankenomis ir sluoksniu neslystantis.

Marmuro liga yra rimta, ne visada gydoma liga. Jei vaikas suranda, tėvai neturėtų atsisakyti, geriau pradėti gydymą. Daug kas priklauso nuo kompetentingos terapijos ir palankių sąlygų kūdikiui vystytis. Be to, yra atvejų, kai didžiulė liga staiga sustojo, ir daugelį metų nepaminėjo nė vieno, kuris buvo diagnozuotas. Bet kokiu atveju, kompetentinga terapija, rūpestinga pacientų priežiūra ir lūžių prevencija padės išvengti komplikacijų vystymosi ir išlaikyti natūralų gyvenimo būdą.

Kas yra marmuro liga ir vaikų marmuro priežastys?

Marmuro oda kūdikyje yra reta. Bet kiekvienas tėvas, turintis galimybę susidurti su spektakliu, kai jų palikuonys buvo padengta raudona violetine akimi, turėjo išgyventi daug nerimo, kol jie sužinojo tokio anomalijos priežastį. Nereikia panikos, kai nustatoma, kad kūdikių odos nelygumai nėra verta, tačiau šios epidermio reakcijos šaltinis vis dar turi išsiaiškinti. Odos marmuro kaltininkas gali būti fiziologiniai ir patologiniai vaiko kraujotakos sistemos procesai. Ir jei nereikia nerimauti dėl naujagimių odos marmuro fiziologinių priežasčių, tuomet patologinė būklė turės būti gydoma. Mes tiriame, kas yra marmuro liga, jos simptomai, priežastys ir gydymas.

Koks skirtumas tarp marmuro ligos ir odos epidermio kūdikiams?

Dėl panašios terminologijos daugelis mano, kad marmuro liga ir naujagimio marmuro spalva yra identiška patologija. Tačiau iš esmės šie sutrikimai turi skirtingą patogenezę. Kas yra marmuro liga? Labai pavojinga patologija, kaip antai osteopetrozės marmuro liga, pasižymi skeleto sistemos difuziniu susikaupimu, dėl kurio sutrikdoma kaulų čiulpų kraujodara, o kaulai tampa trapūs. Osteopetrozės liga yra mirtina diagnozė, nes nėra jokių vaistų, kurie visiškai išgydytų šią ligą. Ir vaikai, kenčiantys nuo tokio genetinio anomalijos, retai gyvena paauglystėje.

Ankstyva vaikų marmuro ligos diagnozė leidžia kontroliuoti patologinį procesą, išreikštą kaulų lūžių, jų neteisingo susiliejimo, skeleto deformacijos ir kitų sutrikimų. Mirtingas marmuras stebimas pažeisto kaulo pjaustymu, taigi ir ligos pavadinimas.

Raumenų ir raumenų sistemos marmuro liga dėl genetinės anomalijos, kuri išreiškiama pernelyg dideliu kaulų audinio susidarymu.

Kūdikių odos apipavidalinimas yra visiškai kitokia patologija ir yra susijęs su kraujagyslių sistemos disbalansu. Vaiko odos nykimo priežastys gali būti fiziologinės ar patologinės. Tai priklauso nuo to, ar kūdikis turi būti gydomas kraujagyslių patologijoje, ar kūdikio marmuro oda yra laikina.

Vaikų marmuro odos fiziologinės priežastys

Kartais, atsižvelgiant į konkrečią fiziologiją, tam tikras vaikas turi kraujagyslių sistemą, kuri yra arti odos paviršiaus. Be to, vaiko marmuro oda gali būti dėl netobulaus termoreguliacijos. Todėl, kai aplinkos temperatūra pasikeičia, ypač į aušinimą, kūdikyje galima pastebėti odos užterštumą. Modelis yra ypač ryškus periferinėje kraujotakos zonoje, ty kūdikio kojose ir rankose.

Tarp tikėtinų priežasčių, kodėl kūdikis odą marmuriuoja, pediatrai taip pat pastebi, kad yra persivalgymas. Jei naujagimė maitina krūties pieną arba kūdikių mišinį daugiau nei jo amžius, kraujo tūris padaugėja. Nepakankamai sustiprinta kapiliarinė sistema neturi tono, kad susidorotų su dideliu kraujo srauto kiekiu, o naujagimio oda labai plona.

Visi šie veiksniai lemia tai, kad kapiliarinis tinklelis tampa matomas.

Vaikai, linkę įsiūti ant odos:

  • Gimė dėl ilgai trunkančio darbo su komplikacijomis.
  • Kuris gimimo metu turėjo didelę apkrovą gimdos kaklelio ir galvos.
  • Patyręs deguonies badas nėštumo metu ar gimdymo metu.
  • Užkrėsta intrauterinė infekcija.
  • Gimė anksti.

Kita vaiko odos marmuro priežastis yra paveldimumas. Jei vienas iš tėvų ar abu turi vegetovinių kraujagyslių sutrikimus, šią patologinę būklę gali paveldėti vaikas, kurio tikimybė yra didelė. Vegetatyvinė distonija nėra liga, o sindromas. IRR gali lydėti asmenį visą savo gyvenimą, išreikštą neuro-humoriniu širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimu.

Vegetatyvinei distonijai nereikia jokio specialaus gydymo, todėl vaikui reikės mokyti nuo labai ankstyvo amžiaus iki sveiko gyvenimo būdo ir mitybos. Tai padės teisingai kasdien, riedėti ir sportuoti. Odos apipjaustymas pirmųjų gyvenimo mėnesių trupiniuose turėtų išnykti savaime, kol jis sulauks šešių mėnesių amžiaus. Jei marmuro kraujagyslių modelis nepraeina, tai yra iškalbingas širdies ar kraujagyslių patologijos buvimo ženklas. Bet, žinoma, tai yra geriau, jei nenorite laukti šešių mėnesių, kad patikrintumėte, ar marmuro oda praeis, ar ne, bet prieš tai pasitarkite su gydytoju apie tokio kraujagyslių reakcijos priežastis.

Patologinės marmuro priežastys vaiko odoje

Nereikalaujama kūdikio odos fiziologinio marmuro. Jei kambarys yra vėsus, pakanka kūdikio odos patrinti arba šilčiau, kad būtų atkurtas odos tonas. Tuo atveju, kai kraujagyslių modelio priežastis ant trupinių korpuso tapo per daug, reikia tik sumažinti maisto dalis arba padidinti intervalus tarp maitinimo ir viskas praeis. Tačiau, nepaisant pirmiau minėtų priemonių, naujagimio marmuro odos simptomai neišnyksta, todėl verta atidžiau išnagrinėti jūsų vaiką širdies ir kraujagyslių ligų požymiams.

Vaiko odos patologinio marmuro nerimo simptomai:

  • Kūno temperatūros padidėjimas arba sumažėjimas.
  • Gausus prakaitas.
  • Susijaudinusi būsena.
  • Puikus letargija.
  • Tipping head.
  • Mėlynas nasolabialiniame trikampyje.
  • Kartu su bordo raudonos spalvos kraujagyslių modeliu pagrindinis odos atspalvis yra šviesus.

Šie simptomai gali rodyti šias patologijas:

  • Anemijos progresavimas.
  • Įgimtos anomalijos.
  • Genetiniai sutrikimai.
  • Perianatalinė encefalopatija.
  • Padidėjęs intrakranijinis spaudimas.
  • Širdies defektai arba įgimtos kraujagyslių anomalijos.
  • Kaulų formavimosi sutrikimai (rachetai).

Esant tokiai situacijai, kai naujagimio odos apipjaustymas yra susijęs su patologijomis, reikės nustatyti konkretų problemos šaltinį. Visą kūdikio tyrimą turėtų paskirti gydantis gydytojas.

Ir, remiantis išsamaus kūdikio kūno tyrimo rezultatais, būtina priskirti individualų gydymą.

Dažniausia daugelio patologijų priežastis yra deguonies trūkumas vaisiaus vystymuisi arba asfiksija, kuri atsiranda sunkiai ir ilgai trunkančio darbo metu. Net trumpos hipoksijos nėštumo metu arba deguonies trūkumas ilgą laiką gali sukelti vaiko nenuspėjamus neurologinius sutrikimus, įskaitant kraujagyslių sutrikimus marmuro odos pavidalu.

Jei kūdikio fiziologijoje yra odos marmuro priežastis, tėvų užduotis yra rūpintis savo vaiko kraujagyslių tono visišku formavimu. Ši vieta lengvai pasiekiama dėl reguliarių manipuliacijų, dažnų ir ilgų pasivaikščiojimų gryname ore, vidutinio stiprumo, plaukimo ir kitos naudingos veiklos. Svarbu prisiminti, kad stiprūs imunitetai ir sveiki įpročiai, nustatyti nuo vaikystės, atlygins tėvų pastangas visą jų palikuonių gyvenimą.

Marmuro liga

Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmasis pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schönberg. Perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi, Chuvashia, ligos simptomai randami 1 vaikui iš 3,5 tūkst., Mari-El - 1 vaikui iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis yra gilūs fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo atsiradimo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė vystosi, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu metu trapūs. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, išvaizdą primenantį poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia dėl endosteumo. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šie skyriai „išsipučia“ ir gauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė, o rečiau - subduralinė hemoragija.

Histologinio tyrimo metu paaiškėjo kaulų medžiagos masės padidėjimas ir archonikos pažeidimas. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra suskaidyta, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugebantis laikytis įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pasireiškimas reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos keičia rimtesnius pokyčius. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsirandančią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų protezas ir padidėjusi tendencija plėtoti kariesą.

Vėliau atsiradus marmuro ligai, kreipimosi į ortopedus priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažnai kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, kaip taisyklė, normalus. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių varijaus kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies rentgeno spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas staigus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, klubo formos tirštumai yra apibrėžti metafizės srityje. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarny vietovėse randamos skersinio apšvietimo sritys.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensacinis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalia padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų kraujotaka ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimo atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitos rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai, esant klausos sutrikimams, konsultacijos dėl otolaringologo, audiometrija ir klausos sukeltos studijos potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir pan. Šlaunikaulio kaklelio lūžiams atliekama klubo sąnario artroplastika. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku prevencija ir tinkamas komplikacijų gydymas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga arba atsiranda osteomielito anemija ar septicopiremija, atsirandanti dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Kas yra marmuro liga ir kaip tai pavojinga?

Marmuro liga yra reta įgimta patologija. Iki šiol išsamiai aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 jos pasireiškimo atvejų. Liga dažniausiai paveldima. Tačiau serga vaikas gali gimti iš sveikų tėvų.

Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino Vokietijos chirurgas H.E. Albers-Schönbers. Todėl jis vadinamas Albers-Schoenberg sindromu. Literatūroje taip pat yra mirties marmuro ir osteopetrozės pavadinimai, kurie verčia kaulų iškastį.

Marmuro liga yra trijų genų mutacijos pasekmė. Įgimtas defektas sukelia genetinės programos veikimo sutrikimą, sudarant osteoklastų kaulų ląsteles ir palaikant normalų jų funkcionavimą.

Osteoklastai vadinami kaulų naikinimo ląstelėmis. Jie ištirpdo kaulų mineralinį komponentą ir pašalina kolageną, išskiriant specifinius fermentus ir druskos rūgštį. Kartu su kitomis kaulų ląstelėmis - osteoblastais - kaulų audinių kiekį kontroliuoja osteoklastai. Osteoblastai sudaro naują audinį, o osteoklastai sunaikina senąjį.

Pakeisti genai blokuoja baltymus, kurie palaiko normalų osteoklastų veikimą. Tai sąlygoja fermentų arba druskos rūgšties osteoklastų gamybos sustabdymą. Kai kuriais atvejais gali būti nutraukta gamyba tuo pačiu metu, ir tai, ir kitas komponentas. Tačiau dažniau randamas druskos rūgšties trūkumas.

Kai normalus osteoklastų veikimas yra sutrikęs, kaulų kaulėjimas augimo metu vyksta neteisingai. Per daug druskos lieka kauliniame audinyje ir susidaro pernelyg didelis kompaktiškos medžiagos kiekis.

Tai glaudžiai esančių kaulų elementų sluoksnis. Dėl didelio tankio medžiaga skeleto stiprumas yra stiprus, tačiau turi didelį svorį. 80% žmogaus skeleto masės yra jos kaulų kompaktiškos medžiagos svoris. Todėl iš šio elemento susidaro tik išorinis žievės sluoksnis. Vidinė kaulo dalis susideda iš mažiau patvarios, bet lengvesnės, poruotos medžiagos.

Osteoklastų skaičius pacientams, sergantiems marmuro liga, gali būti normalus, nepakankamas arba per didelis. Tačiau bet kokiam jų skaičiui jie veikia neteisingai.

Ligos vystymuisi yra svarbūs paveldėti kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos pokyčiai. Įvairių kalcio rūšių disbalansas lemia kaulų medžiagos mineralinės sudėties pažeidimą.

Pacientams, sergantiems osteopetroze, kurios tikimybė yra 50%, gimsta sergantiems vaikams.

Marmuro liga: simptomai ir gydymas

Marmuro liga (įgimta osteosklerozė, osteopetrozė) yra labai reta paveldima liga, kuri paveikia vaiko ar paauglio skeletą ir kaulų čiulpus. Pacientai tampa silpnais kaulais, kraujodaros sistema visiškai neveikia.

Priklausomai nuo pirmųjų ligos simptomų ir šių simptomų pobūdžio, įgimta osteosklerozė yra suskirstyta į ankstyvą ir vėlyvą. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda pirmųjų gyvenimo metų vaikams ir yra labai sunku, todėl ji taip pat vadinama piktybine liga. Savo ruožtu, vėlyva forma, kuri dažniau pasireiškia paauglystėje, lydi mažiau ryškių patologinių pokyčių iš skeleto pusės ir iš hemopoetinės sistemos pusės. Tokie pacientai turi įvairių sveikatos problemų, tačiau apskritai jų gyvenimo prognozė yra palanki.

Marmuro ligos priežastys

Marmuro liga yra paveldima patologija. Mokslininkai sugebėjo surasti tris genus, atsakingus už įgimtą osteosklerozę. Būtent šie genai koduoja baltymus, būtinus tinkamam osteoklastų ir osteoblastų funkcionavimui - ląstelių, nuo kurių priklauso kaulinio audinio būklė. Jei vienoje iš šių genų atsiranda mutacija, palikuonyse gali išsivystyti marmuro liga.

Piktybinė nagrinėjamos ligos forma perduodama autosominiu recesyviniu tipu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, mutuoti genai turėtų būti abu tėvai. Šis marmuro ligos paveldėjimo bruožas paaiškina tai, kad kai kuriose izoliuotose etninėse grupėse, kuriose yra daug artimų santuokų, šios ligos atvejų skaičius yra daug didesnis nei gyventojų.

Vėlyva marmuro ligos forma, priešingai, turi autosominį dominuojančią perdavimo rūšį, todėl dažniau susiduriama (mutuotas genas gali būti tik viename iš tėvų).

Žmonės, turintys marmuro ligos atvejų šeimoje, gali atlikti specialią diagnozę, kuri atskleidžia pasikeitusius genus. Tai leis prognozuoti, ar būsimi vaikai turės sveikatos problemų.

Marmuro ligos vystymosi mechanizmai

Šios patologijos pagrindas yra kaulinio audinio susidarymo ir rezorbcijos (rezorbcijos) disbalansas. Toks pažeidimas atsiranda dėl osteoklastų (už kaulų rezorbciją atsakingų ląstelių) skaičiaus sumažėjimo arba jų sutrikimo.

Dėl disbalanso kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa pernelyg didelis, tačiau tai nereiškia, kad jo stiprumas padidėja. Priešingai, su marmuro liga kaulai praranda elastingumą ir tampa trapūs. Be to, pastebėta, kad osteosklerozės atveju vamzdžių kaulų vidinės ertmės ir plokščiųjų kaulų spongiška medžiaga pakeičiama jungiamuoju audiniu. Tai yra, kai kaulų čiulpai paprastai turi būti, atsiranda sklerotinių ląstelių. Tai sutrikdo kraujodaros sistemos veikimą.

Apskritai visi šie patologiniai pokyčiai sukelia paciento raumenų deformacijas, lūžius, anemiją, hemoraginę diatezę ir įvairius neurologinius sutrikimus.

Marmuro ligos simptomai

Klinikinis marmuro ligos vaizdas yra polimorfinis. Pacientams dažniausiai yra raumenų ir kaulų sistemos, kraujodaros ir nervų sistemos pažeidimo simptomai.

Pagrindinis marmuro ligos simptomas yra patologiniai lūžiai. Patologiniai jie vadinami, nes jie atsiranda dėl minimalių sužalojimų ir didelių galingų kaulų (dažniausiai šlaunikaulio). Po lūžio gali išsivystyti osteomielitas (tai yra viena iš baisiausių marmuro ligos komplikacijų).

Be lūžių, gydant pacientus, gydytojas gali nustatyti įvairius skeleto deformacijas (O formos kojos, neproporcingai didelė kaukolė, patologiniai stuburo pokyčiai). Dėl kaulų deformacijos ir kaulų struktūros pokyčių pacientams, sergantiems skausmu vaikščiojant kojose ir atgal.

Hemopoetinės sistemos pralaimėjimas marmuro liga pasireiškia anemijos simptomais: silpnumu, silpnumu. Atsakant į nepakankamą kaulų čiulpų kraujotakos funkciją, padidėja kepenys, blužnis, limfmazgiai, silpnėja organizmo imuninė apsauga ir atsiranda hemoraginė diatezė.

Neurologinių sutrikimų atsiradimas įgimtoje osteosklerozėje siejamas su kaukolės kaulų susikaupimu ir anatominių angų, per kurias nervai praeina, dydžiu (dėl tokių pokyčių nervai suspausti). Todėl pacientams gali pasireikšti periferinė parezė ir paralyžius, regėjimo sutrikimai. Kai vidinės ausies kaulų labirintas užpildomas kauliniu audiniu, gali atsirasti kurtumas. Be to, dėl kaukolės deformacijos pacientai gali nukentėti nuo hidrocefalijos.

Apskritai, pacientams, sergantiems kūdikių marmuro liga, yra fizinio vystymosi, įvairių dantų problemų ir stambių dantų ėduonies serijos pažeidimų.

Vėlyvosiose marmuro ligos formose klinikinis vaizdas paprastai išlyginamas, nėra ryškių neurologinių apraiškų, skeleto deformacijų. Tik kartotiniai patologiniai lūžiai gali sukelti osteosklerozės idėją.

Diagnostika

Diagnozei patvirtinti gydytojai padeda atlikti radiologinius tyrimo metodus. Pacientų rentgeno spinduliuose visi skeleto kaulai yra užsandarinti (neskaidri rentgeno spinduliams), kaulų čiulpų kanale nėra kaulų kaulų, pastebėtas klubo formos ir šlaunikaulio kaulų sutirštėjimas.

Pacientų kraujo tyrimas atskleidžia anemijos požymius ir kai kurių biocheminių parametrų (rūgšties fosfatazės aktyvumo ir kt.) Padidėjimą. Analizuojant šlapimą, paprastai pokyčių nėra (tai išskiria osteosklerozę nuo destruktyvių kaulų ligų, kuriose vyrauja kaulų rezorbcija).

Išsamesniam pacientų sveikatos būklės tyrimui būtina konsultuotis su neurologu, hematologu, okulistu, otolaringologu ir stomatologu. Gali prireikti įvairių genetinių tyrimų.

Gydymo principai

Iki šiol nėra metodų, kaip visiškai išgydyti marmuro ligą. Taip yra pirmiausia dėl to, kad ši patologija yra labai reti, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties, kaip ją gydyti. Todėl šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra veiksmingiausia marmuro liga. Transplantacijos pagalba galite pabandyti atkurti kaulų rezorbcijos ir kraujo formavimo procesą paciento organizme. Šis metodas naudojamas piktybinėms recesyvinėms ligos formoms. Be to, kuriami ir tiriami įvairūs įgimtos osteosklerozės gydymo režimai su interferonu ir kalcitrioliu (vitaminu D).

Vėlyvo marmuro ligos pasireiškimo metu gydytojai taiko įvairias gydymo priemones, skirtas kaulų ir nervų sistemos palaikymui, taip pat bendrą pacientų sveikatos skatinimą. Pacientai rodomi kaip vaistų terapija ir mankštos terapija, plaukimas, masažas, speciali dieta, SPA procedūros. Jei reikia, ortopedinė skeleto deformacijų korekcija.

Labai svarbu, kad pacientai, kuriems yra marmuro liga, būtų apsaugoti nuo sužalojimų, nes tai kupina lūžių ir osteomielito vystymosi. Be to, reikia dinamiško stebėjimo su ortopedu, stomatologu ir kitais specialistais.

Olga Zubkova, medicinos recenzentė, epidemiologė

Iš viso peržiūrėta 5 462, šiandien 13 peržiūrų

Marmuro liga (osteopetrozė)

Marmuro liga

Osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, hiperostotinė displazija, Albers-Schoenberg liga) yra sunkus genetinis sutrikimas, kuris paveikia kaulų kaulų, dubens, veido ir stuburo kaulų audinį.

Tuo pačiu metu kaulai tampa nenatūraliai sunkūs ir tankūs, o „marmuro“ liga vadinama, nes kaulų supjaustymas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Atliekant autopsijos tyrimą, kaulai yra labai sunkiai pjauti, bet labai lengva įtrūkti, atskleidžiant sklandų, „marmuro“ paviršių.

Kaulų audinio dalies histologinis tyrimas atskleidžia tiek kaulų tankio pažeidimą, tiek kaulų masės padidėjimą. Dažni lūžiai osteopetrozėje atsiranda dėl to, kad tankūs kaulai nesugeba išlaikyti viso kūno svorio. Ankstyvą osteopetrozės formą apibūdina aukštas jaunų žmonių mirtingumas.

Kūdikių osteopetrozė, jei ji nebuvo gydoma, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiutavimo momento baigiasi.

Kokios yra osteopetrozės priežastys?

Pernelyg didelį kaulų tankinimą sukelia genetinė anomalija. Daroma prielaida, kad šio rečiausios ligos vystyme dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, taip pat už kai kuriuos kraujo formavimo etapus.

Žmogaus organizme kaulų audiniai susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastai (iš jų susidaro kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių, ty rezorbcijos) sunaikinimą. Marmuro liga šio proceso osteoklastų sąsaja yra sutrikusi, manoma, kad tai yra dėl anglies anhidrazės (specifinio fermento, reguliuojančio kaulų audinių skaidymą) trūkumo osteoklastuose.

Šios patologijos rezultatas yra pernelyg didelis kaulų audinio kaupimasis, jo tankinimas, nes senų ląstelių panaudojimas nėra. Tuo pačiu metu kaulai deformuojasi, suspausti svarbius indus ir nervus, kurie dažnai sukelia mirtį.

Įgimta osteopetrozė dažniausiai atsiranda giminaičiams. Tai retai pasitaiko šeimose, kuriose niekas juo nesinaudoja.

Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkst. Naujagimių.

Išimtis yra Čuvašija, kur yra vienas osteopetrozės atvejis 3500-4000 naujagimiams ir Mari El, kur gimė vienas serga 14 tūkst. Sveikų vaikų.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosominė recesyvinė, ARO yra piktybinė osteopetrozės forma. Paprastai diagnozuojama iki vienerių metų, labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Tikėtina gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyva forma (autosominė dominuojanti, ADO yra gerybinė osteopetrozės forma. Jis aptinkamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, rentgeno tyrimo metu. Šios marmuro ligos formos eiga yra gerybinė, daugeliu atvejų simptomų nėra.

Osteopetrozės simptomai

Kai gimsta kūdikis, atsiranda infuzinė osteopetrozės forma. Liga dažnai serga abiejų lyčių vaikais. Vaikų gydytojai gali stebėti šiuos simptomus: plačios akys, per plati veido skruostikauliai ir kitos kaukolės deformacijos, storos lūpos ir šnervės pasuktos į išorę. Dažnai yra nosies pagrindo „prispaustas“.

Kūdikiams, kuriems diagnozuota osteopetrozė, greitai atsiranda hidrocefalija ir anemija. Vyresni vaikai greitai pavargsta, jų kojos susilpnėja ir nelaikys kūno. Blyški odos, augimo nenatūraliai maži, psichinės raidos atsilikimas. Beveik visi dantys yra paveikti ėduonies. Dėl regos nervo spaudimo silpnėja regėjimas (iki aklumo).

„Mirties marmuro“ vidaus organai taip pat nepanaudoja, liga didina kepenis, blužnį ir limfmazgius. Klausos ir regos nervai yra paveikti tiek, kiek atsiranda kurtumas ir aklumas. Mirtis su osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar anemijos.

Vėlyvą osteopetrozės formą paprastai apibūdina gerybinis kursas. Paaugliams ar suaugusiesiems ši liga paprastai atsitiktinai aptinkama rentgenogramoje, kurioje dažnai būna lūžių.

Tokie pacientai registruojami ortopedijoje ir stebimi visą gyvenimą.
Tačiau patologiniai lūžiai visuose pacientuose nerandami, ne visi suaugusieji kenčia nuo anemijos, diagnozuodami osteopetrozę.

Būtina anksti diagnozuoti, nes kaulų naikinimas atsiranda be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Diagnozuojant osteopetrozę ir prognozuojant gydymo rezultatus, naudojami šie metodai:

- kraujo tyrimas anemijai;

- rentgeno spinduliuotė, skirta aptikti kaulų audinio pokyčius (vaizduose tankūs kaulai yra tamsios dėmės);

- MRI ir CT, siekiant nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė siekiant numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra gydymas osteopetrozei?

Dėl ankstyvo vystymosi osteopetrozės vienintelis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų persodinimas išgelbėjo daugiau nei šimto anksčiau pasmerktų vaikų gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacijos medžiagai naudojama iš artimų giminaičių ar donorų, tinkama visiems standartiniams parametrams, kitaip persodintas kaulų čiulpas negali nusėsti, ir nebus vilties vengti.

Deja, kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina organizmui jau padarytos žalos, todėl ji turėtų būti atliekama kuo greičiau. Labiausiai palanki prognozė osteopetrozės gydymui Izraelyje.

po kaulų čiulpų transplantacijos šešių mėnesių amžiaus.

Kaip pagalbinė terapija osteopetrozei, naudojami vaistai ir vitaminai.

Kalkitriolis (aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams.

Gama interferonas tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių darbą, tokiu būdu didindamas vaiko imunitetą; mažina kaulų kiekį; pagerina kraujo kiekį (hemoglobino ir trombocitų kiekį). Geriausias poveikis pasiekiamas derinant su kalcitoninu.

Eritropoetinas vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai yra steroidiniai hormonai, kurie užkerta kelią kaulų konsolidacijai ir anemijos vystymuisi.

Kalketoninas yra peptido hormonas, kuris didelėmis dozėmis pagerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vartojant vaistą.

Svarbu stiprinti neuromuskulinį audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedijos stebėjimas, reguliarus burnos ertmės atkūrimas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienam iš artimųjų buvo diagnozuota tokia diagnozė, neįmanoma atmesti osteopetrozės tikimybės vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 nėštumo savaičių atskleidžia vaisių liga. Tai leidžia tėvams priimti sprendimą dėl abortų. Pažangiausi osteopetrozės prevencijos būdai negimusiam vaikui yra genetiniai tyrimai, kurie leidžia numatyti vaiką iki nėštumo.

Kas yra marmuro liga ir kaip tai pavojinga?

Įgimtos kaulų ir sąnarių ligos

Marmuro liga yra reta įgimta patologija. Iki šiol išsamiai aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 jos pasireiškimo atvejų. Liga dažniausiai paveldima. Tačiau serga vaikas gali gimti iš sveikų tėvų.

  • Kas turi nugaros ir sąnarių problemas - skubiai perskaitykite 3 augalus, kurie atkuria sąnarius ir kremzlę, yra 10 kartų geriau nei vaistai

Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino Vokietijos chirurgas H.E. Albers-Schönbers. Todėl jis vadinamas Albers-Schoenberg sindromu. Literatūroje taip pat yra mirties marmuro ir osteopetrozės pavadinimai, kurie verčia kaulų iškastį.

Marmuro liga yra trijų genų mutacijos pasekmė. Įgimtas defektas sukelia genetinės programos veikimo sutrikimą, sudarant osteoklastų kaulų ląsteles ir palaikant normalų jų funkcionavimą.

Osteoklastai vadinami kaulų naikinimo ląstelėmis. Jie ištirpdo kaulų mineralinį komponentą ir pašalina kolageną, išskiriant specifinius fermentus ir druskos rūgštį. Kartu su kitomis kaulų ląstelėmis - osteoblastais - kaulų audinių kiekį kontroliuoja osteoklastai. Osteoblastai sudaro naują audinį, o osteoklastai sunaikina senąjį.

Pakeisti genai blokuoja baltymus, kurie palaiko normalų osteoklastų veikimą. Tai sąlygoja fermentų arba druskos rūgšties osteoklastų gamybos sustabdymą. Kai kuriais atvejais gali būti nutraukta gamyba tuo pačiu metu, ir tai, ir kitas komponentas. Tačiau dažniau randamas druskos rūgšties trūkumas.

Kai normalus osteoklastų veikimas yra sutrikęs, kaulų kaulėjimas augimo metu vyksta neteisingai. Per daug druskos lieka kauliniame audinyje ir susidaro pernelyg didelis kompaktiškos medžiagos kiekis.

Tai glaudžiai esančių kaulų elementų sluoksnis. Dėl didelio tankio medžiaga skeleto stiprumas yra stiprus, tačiau turi didelį svorį.

80% žmogaus skeleto masės yra jos kaulų kompaktiškos medžiagos svoris. Todėl iš šio elemento susidaro tik išorinis žievės sluoksnis.

Vidinė kaulo dalis susideda iš mažiau patvarios, bet lengvesnės, poruotos medžiagos.

Osteoklastų skaičius pacientams, sergantiems marmuro liga, gali būti normalus, nepakankamas arba per didelis. Tačiau bet kokiam jų skaičiui jie veikia neteisingai.

Ligos vystymuisi yra svarbūs paveldėti kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos pokyčiai. Įvairių kalcio rūšių disbalansas lemia kaulų medžiagos mineralinės sudėties pažeidimą.

Dėl marmuro liga sergančių žmonių kompaktiškos medžiagos perteklių jų kaulai yra labai tankūs. Kartais jie visiškai neturi kaulų čiulpų ertmės.

Patologiškai suformuoto kaulo pjaustymas turi vienodą baltai pilką struktūrą. Jame nėra įprastų skirtumų tarp sluoksnių. Pūkiniai sluoksniai taip pat susideda iš tankios kompaktiškos kaulų žievės.

Iškirptas paviršius primena marmuro spalvą. Kaulai atrodo kaip roko, ne tik išorėje, bet ir sunkiai. Ligonių audinių pjaustymas yra labai sunkus.

Dėl panašumo su marmuru liga buvo vadinama marmuru.

Nepaisant padidėjusio netinkamai suformuotų kaulų tankio, jie yra labai trapi. Tokio audinio struktūroje galima rasti neskaidrios susmulkintos kremzlės susiskaidymą.

Skiriami autosominiai recesyviniai ir autosominiai dominuojantys ligų tipai.

Autosominis recesyvinis ligos tipas yra labai retas (1 atvejis vienam 250 tūkst. Žmonių). Tai yra piktybinė osteopetrozės pediatrinė forma. Jis gali pasireikšti prieš gimdymą vystantis kūdikiui progresuojančios anemijos forma.

Naujagimiui jau gimimo metu yra padidėjęs kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija). Ir jo smegenų skilvelių sistemoje gali būti kaupiamasis smegenų skystis (hidrocefalija). Kitais atvejais vėliau atsiranda hepatosplenomegalija ir hidrocefalija.

Vaikui, sergančiam osteopetroze, papildomos kaukolės ertmės užsandarinamos (dažniausiai pagrindinės ir priekinės). Ši kaulų būsena galvos veido ir smegenų dalyse gali būti matoma plika akimi. Veidas pasižymi išskirtine išvaizda: akys yra toli viena nuo kitos, skruostikauliai yra plati, burna yra didelė, lūpos yra didelės, nosies šaknis nuskendo ir šnervės yra plačios ir pasuktos į išorę.

Pacientai turi šviesią odą. Jų limfmazgiai dažnai didėja. Vaikų, sergančių osteopetroze, dantis dažnai paveikia ėduonies. Jie sprogsta vėlai, lėtai ir labai sunkiai. Dantų šaknys yra nepakankamai išvystytos.

Osteopetrozė sutrikdo ne tik osteoklastų, bet ir kraujo ląstelių - monocitų - funkciją. Laikui bėgant gali labai sumažėti visų jo sudedamųjų dalių sudedamųjų kraujo komponentų skaičius.

Dažnai sergantiems vaikams atsiranda hemoraginė diatezė. Liga pasižymi keliais kraujavimais ir kraujavimu.

Smegenų nervų suspaudimas sukelia aklumą ir klausos sutrikimą kūdikiui. Nervų galų susitraukimas su pertekliu kauliniu audiniu gali sukelti periferinę parezę ir paralyžią.

Sergantys vaikai pradeda vaikščioti vėlai, yra trikdyti, prastai priaugti svorio. Jie turi kojų kreivę varus (O formos deformacijai) arba valgus (X formos deformacijai) tipams. Krūtinė ir stuburas gali būti išlenkti.

Vaikai, turintys marmuro ligą, dažnai sukelia pūlingą procesą kauliniame audinyje arba kaulų čiulpuose (osteomielitas), dėl kurio atsiranda neįgalumas.

Autosominė recesyvinė marmuro liga yra mirtina liga. Vaikai retai gyvena iki 10 metų. Dažniausia jų mirties priežastis yra anemija arba sepsis.

Autosominis dominuojantis osteopetrozės tipas yra daug dažniau autosominis recesyvas: 1 kartą per 20 tūkstančių žmonių. Kai pacientas brandina, jis vystosi palaipsniui. Šių vaikų anemija nėra labai ryški, o neurologiniai sutrikimai diagnozuojami rečiau.

Beveik pusė pacientų serga besimptomis ligomis. Kaulų trapumas yra pagrindinis autosominės dominuojančios rūšies marmuro ligos pasireiškimas kitoje pacientų dalyje.

Patologiniai sutrikimai atsiranda net ir po mažiausių sužalojimų. Dažniausiai diagnozuojami šlaunikaulio lūžiai. Įprastoje periosteumo būsenoje susikaupimo procesas vyksta įprastomis sąlygomis.

Tačiau kai kuriais atvejais yra labai lėtas pažeistų kaulų gijimas.

Medicinos pagalbos prašymo priežastis yra galūnių skausmas vaikščiojant ir didelis nuovargis. Atliekant rentgeno tyrimą, nustatyta kaulinio audinio patologinė būklė.

Autosominis dominuojantis osteopetrozės tipas turi 2 pasireiškimo formas. Jie gali būti nustatyti atliekant rentgeno tyrimą:

  1. 1. Pirmasis yra dažnesnis jauniems suaugusiems. Jis pasižymi sėklidės sutvirtinimu. Galūnių lūžiai atsiranda šioje formoje gana retai.
  2. 2. Antrasis - vyksta vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Tokių vaikų lūžiai atsiranda labai dažnai. Jų dantys yra paveikti ėduonies. Tikriausiai osteoartrito (sąnarių degeneracinės-distrofinės ligos), osteomielito (ypač žandikaulio) raida, be to, skoliozė (stuburo kreivė).

Antrojo tipo autosominę dominuojančią osteopetrozę pasižymi „dryžuota“ stuburo dalis, lūžis patologinio sutirštėjimo plyšiuose spindulių kaulų sparnuose ir kaulų pūkinės medžiagos sutankinimas.

Abiejose autosominio dominuojančio tipo formose stebimas kaulų čiulpų ertmių sumažėjimas. Daugeliui pacientų paveikiami ilgieji vamzdiniai kaulai.

Jų kūnas yra vienodai užsandarintas per visą ilgį, o galuose jie aptinka židinius. Tokie kaulų defektai atsiranda neištirpusių suteptų kremzlių vietoje. Nėra aiškaus skirtumo tarp kompaktiškų ir nelygių medžiagų.

Ligos augimas bangos metu atsiranda skeleto augimo metu. Taip yra dėl to, kad ilgieji vamzdiniai kaulai ir slanksteliai yra skersiniai. Be to, gali pakenkti dubens kaulai, kaukolės, šonkauliai ir kiti kaulai.

Marmuro ligos diagnozė atliekama remiantis klinikinių požymių analize ir specifinių anomalijų buvimu rentgeno tyrimų metu.

Jei įtariama marmuro liga, pacientui nustatomi bendri kraujo ir šlapimo tyrimai, troponino testas ir tyrimas, siekiant nustatyti fermentų koncentraciją kraujyje: aspartato aminotransferazę, alanino aminotransferazę, šarminę fosfatazę ir kreatino fosfonazės kinazę.

Biocheminė analizė nustatys kalcio jonų ir fosforo kiekį kraujyje. Jei šių medžiagų koncentracija sumažėja, osteoklastų aktyvumas yra nepakankamas. Neigiami troponino tyrimo rezultatai rodo, kad ląstelės veikia blogai.

Paciento diagnozei atlikti vidaus organų ultragarsu. Jei aptinkama blužnies ir kepenų padidėjimas, tiriamos pilvo ertmės ir krūtinės dalys.

Rentgeno spinduliai gali nustatyti sisteminį kaulų tankio ir patologijos padidėjimą kaulų struktūroje.

Kompiuterio ir magnetinio rezonanso vaizdavimo metodai gali labai atidžiai ištirti kaulinio audinio struktūrą. Tyrimas atliekamas sluoksniais.

Diagnozei patvirtinti pacientas gali atlikti kaulų audinių genetinius ir histologinius tyrimus. Pacientas konsultuojamasi su traumatologu, ortopedu ir pediatru.

Geriausius autosominės recesyvinės marmuro ligos gydymo rezultatus pasiekė kaulų čiulpų transplantacija iš identiškų donorų.

Transplantavus medžiagą, donorų osteoklastai ligonių audinius išsprendžia marmuro liga. Tinkamai veikiančios persodintos ląstelės atstato audinių naikinimo procesą, dėl kurio paciento kaulai palaipsniui mažina kompaktiškos medžiagos koncentraciją.

Po sėkmingo kaulų čiulpų transplantacijos kraujyje padidėja hemoglobino kiekis. Cranialinio kanalo liumenų išsiskleidimas išspaudžia nervus. Visapusiškas regėjimas ir klausymas gali grįžti į pacientą. Atkurti paralyžių paveiktų galūnių motorinę funkciją.

Laiko kaulų čiulpų transplantacijos procedūra leidžia sergančiam vaikui per trumpą laiką pasivyti savo bendraamžius ir svorį.

Didžiausia transplantacijos problema yra medžiagos parinkimas. Saugios kaulų čiulpų transplantacijos būklė yra donoro ir recipiento audinių suderinamumas. Tokiu atveju kraujo grupių sutapimas nėra laikomas būtina sąlyga.

Kandidatai į donoro vaidmenį pirmiausia pasirenkami tarp artimų giminaičių. Tikimybė surasti donorą, kurio audinių suderinamumas yra tarp brolių ir seserų, yra 25%. Jei santykinis kandidatas nebuvo rastas tarp giminaičių, jie ieško jo tarp svetimų žmonių.

Jei nerandate tinkamo donoro, autosominė recesyvinė osteopetrozė gydoma Calcitriol arba Interferon. Ši terapija leidžia organizmui sudaryti osteoklastus, kurie gamina normalius fermentų ir druskos rūgšties kiekius. Naudojus vaistus, stebimas paciento būklės pagerėjimas Matymas ir klausymas gali grįžti į jį.

Marmuro ligos gydymui naudojami steroidinių hormonų preparatai, makrofagai (kolonijas stimuliuojantis faktorius) ir eritropoetinas.

Patologiniam procesui sustabdyti naudojama hipokalcinė dieta. Lėtinis kalcio trūkumas organizme neleidžia kaulų audiniams sudaryti naujų plombų.

Pacientas turi atidžiai stebėti burnos higieną ir užkirsti kelią žandikaulio osteomielitui. Norėdami tai padaryti, turėtumėte reguliariai apsilankyti pas odontologą ir laikytis visų jo rekomendacijų.

Diagnozuojant autosominį dominuojantį osteopetrozės tipą, atliekamas simptominis gydymas nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo.

Pacientui rekomenduojama plaukti, masažuoti ir gydyti. Svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo ir valgyti visiškai. Po SPA gydymo pastebimas geras paciento būklės pagerėjimas. Autosominės dominuojančios marmuro ligos tipo prognozė yra palanki.

Marmuro liga

A B C D E F G H I J K L M N O P R R T T U V W X Y Z Marble liga taip pat žinoma kaip osteoporozė, Albers-Schönberg liga. Atsiranda abiejų lyčių asmenys.

Marmuro liga yra liga, kai daugumoje skeleto kaulų susidaro padidėjęs kompaktiškos medžiagos kiekis, o kaulų čiulpų kanaluose susidaro tankus kaulinis audinys. 1904 m. Ligą pirmą kartą apibūdino Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg (N. E. Albers-Schonberg).

Retai pasitaiko. Palyginti su kitomis ligomis, sergančiomis hiperostoze, jis aprašytas išsamiau (daugiau kaip 300 atvejų).

Šiuo metu aptikti trys genai, kurių mutacijos sukelia autosominės recesyvinės marmuro ligos vystymąsi.

Visi šie genai koduoja baltymus, būtinus normaliam osteoklastų veikimui, kurie gali sunaikinti kaulinį audinį.

Dauguma šios ligos formos atvejų atsiranda dėl TCIRG1 geno (T-ląstelių imuniteto reguliatorius 1 genas) mutacijų, koduojančių specifinį vienos iš transmembraninio vakuolinio ATP priklausomo protonų siurblio subvienetų a3 izoformą. Šiame genelyje c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutacija yra visų marmuro ligos atvejų priežastis.

Kompaktiškos kaulų medžiagos kiekio padidėjimas yra susijęs su mezenchimo gebėjimu išlaikyti daugiau nei įprastas druskų kiekis. Endostealinės ir enchondralinės osifikacijos zonose atsiranda per daug sklerozuotų audinių.

Yra dvi marmuro ligos formos: pasireiškia ankstyvame amžiuje su ryškiais simptomais ir atsiranda be matomų klinikinių požymių ir diagnozuojama tik rentgeno tyrimo metu. Liga pasižymi daline arba visiška skeleto kaulų skleroze, dažnai visame skelete. Ankstyvojoje ligos stadijoje kaulai yra skleroziniai tik vamzdinių kaulų metafizijose, periferinėse kaulų zonose; likusiems šiems kaulams išsaugoma pūkinė struktūra. Nustatytas netolygus kaukolės kaulų tankinimas. Priedų ertmės paprastai yra sklerozinės (didesnio laipsnio - pagrindinės ir priekinės). Žandikaulio kaulų pralaimėjimą lydi vystymosi ir dantų pažeidimas. Ligos poveikis dantims išreiškiamas lėtėjančiu vystymusi, vėlyvu išsiveržimu ir jų struktūros pokyčiais. Dantys turi nepakankamai išsivysčiusias šaknis, išnaikintas dantų ertmes ir kanalus. Jam būdingas didelis dantų jautrumas procesui. Marmuro liga paprastai pasireiškia vaikystėje. Dažni šeimos pažeidimai. Simptomai, dėl kurių pacientas lanko gydytoją, yra galūnių skausmas, nuovargis vaikščiojant. Galbūt deformacijų ir galūnių patologinių lūžių atsiradimas. Tyrimo metu pacientas nepastebi jokių fizinio vystymosi sutrikimų. Rentgeno tyrimas parodo, kad visi skeleto kaulai (vamzdiniai, šonkauliai, dubens kaulai, kaukolės pagrindas, stuburas) turi sandariai sutankintą struktūrą. Kaulų epifiziniai galai yra šiek tiek sutirštėję ir suapvalinti, metafizė sutrumpėja, išorinė kaulų forma ir dydis nesikeičia. Visi kaulai yra tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams, nėra kaulų čiulpų kanalo, nėra žievės kaulų. Kaukolės pagrindo, dubens ir slankstelių kūnai yra ypač sklerozuoti. Kai kuriais atvejais ilgų vamzdinių kaulų metafizinėse dalyse matomi skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa mažiau elastingi, trapūs. Patologiniai lūžiai yra dažna marmuro ligos komplikacija. Šlaunikaulio lūžiai yra dažnesni. Dėl normalios periosteumo būklės jų gijimas vyksta normaliomis sąlygomis, tačiau kai kuriais atvejais, dėl endostozės išstūmimo iš osteogenezės proceso, konsolidavimas sulėtėja. meduliarinio kanalo audiniai yra skleroziniai. Pastaroji aplinkybė vaikystėje yra hipochrominio tipo antrinės anemijos vystymosi priežastis. Kaulų čiulpų kraujodaros funkcijos nepakankamumas lemia kepenų, blužnies ir limfmazgių dydžio kompensacinį padidėjimą. Atsiranda leukocitų kiekio kraujyje padidėjimas ir nesubrendusios formos, normoblastai. Fosforo ir kalcio kiekis kraujyje ir šlapime nesikeičia. Galimi hipochrominės anemijos pokyčiai. Skeleto struktūros pokyčių pasekmė yra veido ir smegenų kaukolės, stuburo, krūtinės deformacijos. Varus deformacija gali atsirasti proksimaliniame šlaunyje, šlaunikaulio formos šlaunikaulio iškraipymų. Kai pirmuosius gyvenimo metus atsiranda skeleto hiperostozė, dėl kaukolės osteosklerozės atsiranda hidrocefalija; būdingas mažas augimas, vėlyvas vaikščiojimas, silpnėjimas ar regos praradimas dėl kaulų kanalų optinių nervų suspaudimo, vėlyvas epifizių kaulinimo salų atsiradimas, delsimas, kurį dažnai paveikė kariesas.

Diferencinė marmuro ligos diagnozė atliekama su kitomis, retesnėmis ligomis, kartu su hiperostoze, osteopoikilia, melorestoze, Kamurati-Engelmann liga. Reikėtų nepamiršti, kad padidėjusi atskirų kaulų sklerozė taip pat pastebima limfogranulomatozės, rachito, osteomielito.

Geriausi šio ligos gydymo rezultatai buvo gauti bandant persodinti kaulų čiulpus. Tačiau šiuo metu nėra veiksmingos terapijos. Marmuro liga gydoma daugiausia ambulatoriškai. Juo siekiama stiprinti neuromuskulinę sistemą. Priskirti gydomąją gimnastiką, plaukti, masažuoti.

Rekomenduojama pilnai maitinti daug vitaminų (šviežių daržovių ir vaisių, varškės, natūralių vaisių ir daržovių sulčių). Vaikai periodiškai siunčiami sanatoriniam gydymui. Nuo to laiko neįmanoma atkurti normalių kaulų formavimosi procesų klinikinėmis sąlygomis marmuro ligos patogenetinė terapija dar nėra sukurta.

Plėtojant anemiją, atliekamas patogenetinių priemonių kompleksas, skirtas jo pašalinimui, siekiant užkirsti kelią sergančių vaikų gimimui šeimose, galima nustatyti ligos nešiotojus ir prenatalinę marmuro ligos diagnozę vaisiui nuo 8 nėštumo savaičių.

Patologinių lūžių prevencijai ir gydymui reikalingas kaulų deformacijos, dinaminis ortopedinis stebėjimas. Žymiai pažeidus funkciją, atlikite korekcinę osteotomiją.

Ar kažkas jus vargina? Ar norite sužinoti daugiau informacijos apie marmuro ligą, jos priežastis, simptomus, gydymo ir prevencijos metodus, ligos eigą ir mitybą po jo? Ar jums reikia patikrinimo? Galite susitarti su gydytoju - „Eurolab“ klinika visada yra jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai išnagrinės jus, išnagrinės išorinius požymius ir padės nustatyti ligą simptomais, pasikonsultuos su jumis ir suteiks jums reikiamą pagalbą bei diagnozę. Taip pat galite kreiptis į gydytoją namuose. Eurolab klinika yra atvira jums visą parą.

Kaip susisiekti su klinika:
Mūsų klinikos telefono numeris Kijeve: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikos sekretorius pasiims Jums patogią vizito į gydytoją dieną ir laiką. Čia pateikiamos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamesnės informacijos apie visas klinikos paslaugas rasite jo asmeniniame puslapyje.

Jei anksčiau atlikote tyrimus, būtinai atlikite jų rezultatus pasikonsultavus su gydytoju. Jei tyrimų neatlikta, mes darysime viską, kas būtina mūsų klinikoje arba su mūsų kolegomis kitose klinikose.

Ar tu? Jūs turite būti labai atsargūs dėl savo bendros sveikatos. Žmonės nemoka pakankamai dėmesio ligų simptomams ir nesuvokia, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daug ligų, kurios iš pradžių neatsiranda mūsų kūne, bet galų gale paaiškėja, kad, deja, jie jau per vėlai išgydyti.

Kiekviena liga turi savo specifinius požymius, būdingas išorines apraiškas - vadinamuosius ligos simptomus. Simptomų nustatymas yra pirmasis ligų diagnozavimo etapas.

Norėdami tai padaryti, gydytojas turi keletą kartų per metus ištirti, kad ne tik būtų išvengta siaubingos ligos, bet ir išlaikyti sveiką protą kūno ir viso kūno atžvilgiu.

Jei norite užduoti klausimą gydytojui - naudokite internetinio konsultavimo skyrių, galbūt rasite atsakymus į jūsų klausimus ir perskaitykite patarimus, kaip rūpintis savimi.

Jei Jus domina apžvalgos apie klinikas ir gydytojus - pabandykite rasti reikiamą informaciją skyriuje „Visų vaistų“.

Taip pat užsiregistruokite „Eurolab“ medicinos portale, kad galėtumėte atnaujinti naujausias žinias ir atnaujinimus svetainėje, kurie bus automatiškai siunčiami paštu.

Jei jus domina bet kokios kitos ligos ir žmonių ligų grupės, ar turite kokių nors kitų klausimų ir pasiūlymų - rašykite mums, mes stengsimės jums padėti.

Marmuro liga: aprašymas ir priežastys

Marmuro liga (kitaip hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg liga, osteopetrozė) yra liga, kuriai būdingas skeleto kaulų difuzinis tankis, nepakankamas kaulų čiulpų kraujodaros sutrikimas ir padidėjęs kaulo trapumas.

Su šia liga kaulų žievės sluoksnis sutirštėja ir kaulų čiulpų erdvė susiaurėja.

Kai liga progresuoja, taip pat progresuoja osteosklerozė, kartu ir staigus tankis, ir kaulų trapumas. Įvairaus sunkumo anemija taip pat būdinga marmuro ligai.

Kaulai tampa labai sunkūs. Atlikus tyrimą nustatyta, kad sunku sumažinti ligos paveiktus kaulus.

Tokiu atveju, jei vis dar sugebėsite iškirpti, pjūvyje bus matomas vienodas lygus paviršius. Išoriškai jis primena marmurą. Dėl panašumų, pastebėtų medicinoje, liga vadinama marmuro liga.

Dažnai, užuot diagnozavusi „marmuro liga“, diagnozė yra osteoporozė. Tačiau šios ligos labai skiriasi. Kai osteoporozė dėl susilpnėjusių medžiagų apykaitos procesų vyksta "rezorbcija", kaulinio audinio retėjimas.

Priešingai, Albers-Schönberg liga pastebima įgimta hiperostozė: augančios kaulinio audinio vietovės tam tikrose vietose blokuoja kaulų čiulpų kanalus, kuriuos sudaro kompaktiška medžiaga.

Ligos priežastys

Fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimas - tai sukelia marmuro ligą.

Jungiamieji audiniai nėra atsakingi už bet kurio žmogaus organo darbą, bet dalyvauja formuojant daugumą sistemų.

Marmuro liga jungiamojo audinio funkcija pradeda vykdyti netinkamą funkciją - ji išlaiko daug druskos. Dėl šios priežasties kietėjimo procesas vyksta kaulėjimo zonose.

Šiuo metu nebuvo paaiškinta, kodėl atsiranda jungiamojo audinio veikimo sutrikimai.

Tačiau buvo nustatyti trys genai, kurie mutacijos atveju blokuoja baltymus, atsakingus už normalų osteoklastų vystymąsi. Bet tai yra osteoklastai, kad organizmui reikia sunaikinti kaulų perteklių. Jei baltymai mutuoja, jie nebėra įtraukti į osteosintezės procesą, atsiranda marmuro liga.

Ekspertai mano, kad galime kalbėti apie paveldėtą polinkį į tokius neigiamus pokyčius.

Šią išvadą patvirtina tyrimų rezultatai: daugeliu atvejų Albers-Schoenberg liga randama giminaičiuose.

Simptomai

Marmuro liga yra dviejų tipų:

  1. Pasirodo vaikystėje su ryškiais simptomais;
  2. Asimptominis ir diagnozuotas tik rentgeno spinduliais.

Štai kodėl aprašyti simptomai bus susiję su pirmojo tipo marmuro liga.

Daugeliu atvejų pacientas eina pas gydytoją su skundais dėl galūnių skausmo ir nuovargio vaikščiojant. Dažniau pacientai nurodo dažnus lūžius ir kaulų deformacijas.

Patikrinimo metu fizinės raidos nuokrypiai paprastai nėra nustatyti. Tačiau, tiriant vaiką, specialistai dažnai atkreipia dėmesį į:

  • trumpas augimas;
  • apgaulingas
  • fizinės, psichinės raidos atsilikimas;
  • pokyčiai kaukolės veido ir smegenų dalyse, kurie suvokiami vizualiai;
  • delsimas ir nereguliariai lėtas dantėjimas;
  • dantų ėduonis;
  • regos sutrikimas ir regos netekimas (regos nervas suspaustas skleroziniame kanale);
  • šlaunikaulio ir (arba) galliformų varus deformacija.

Ankstyvosiose ligos stadijose kaulų dydis ir jų išorinė struktūra atrodo sveiki. Bet kai liga progresuoja, kaulai tampa silpnesni, dažnai atsiranda kaulų lūžiai ar deformacijos.

Tačiau periosteumas nesugriauna su liga, todėl, jei atsiranda lūžių, kaulų vientisumas atkuriamas įprastomis sąlygomis.

Marmuro liga gali būti susijusi su hipochromine anemija. Anemija rodo geležies trūkumą kraujyje. Tam reikia atskiro apdorojimo. Kodėl ji vystosi? Pirma, kaulų čiulpų audinys yra sklerozinis.

Antra, sutrikusi endostoumo - plono jungiamojo audinio apvalkalo, jungiančio kaulų čiulpų ertmę ir susidūrusi su raudonųjų kraujo kūnelių šaltiniu (raudonųjų kaulų čiulpų) susidarymas. Natūralu atsiranda hematopoetinė disfunkcija.

Į jį reaguoja blužnis ir kepenys. Jie didėja, nustoja visapusiškai atlikti savo prigimtines funkcijas.

Diagnozei nustatyti naudojami įvairūs metodai:

  1. Šeimos istorijos kolekcija - surenkama informacija apie artimiausius giminaičius, atliekamas jų tyrimas. Tai svarbu, nes marmuro liga turi genetinį polinkį;
  2. Pripažinkite, kad liga gali būti naudojama rentgeno spinduliais. Neatmetama galimybė, kad diagnozei reikalingas radionuklidas. Jei žmogus serga marmuro liga, skeleto kaulai bus suspausti ir beveik neskaidri rentgeno spinduliams. Kai kuriose srityse matote skersinį apšvietimą. Jie sukuria įspūdį, kad atvaizdas ant rentgeno yra marmuras. Nuotraukose nėra kaulų čiulpų kanalo;
  3. Biocheminė kraujo analizė, reikalinga kalcio jonų ir fosforo kiekiui kraujyje nustatyti. Jei lygis yra sumažintas, specialistas daro išvadą, kad nepakanka kaulų rezorbcijos;
  4. CT ir MRI, kurių pagalba kaulai tiriami sluoksniais. Šie diagnostiniai metodai leidžia tiksliau nustatyti kietėjimo laipsnį;
  5. Visiškas kraujo kiekis, naudojamas anemijai aptikti;
  6. Prenatalinė diagnozė.

Gydymas

Geriausi marmuro ligos gydymo rezultatai buvo gauti kaulų čiulpų transplantacijos metu.

Tačiau, deja, šis gydymo metodas yra mokslo raidos etape ir šiuo metu neįmanoma įvertinti jo privalumų ir trūkumų.

Tai užima laiko. Kitų veiksmingų gydymo galimybių nėra.

Gydymas atliekamas ambulatoriškai. Jo pagrindinis tikslas - stiprinti žmogaus kūno nervų ir raumenų bei raumenų sistemas.

Tam pasiekti masažas, plaukimas, gydomieji pratimai. Taip pat svarbu, kad mityba būtų visapusiška ir subalansuota, švieži vaisiai ir daržovės, varškės, daržovių ir vaisių sultys. Vaikai turi būti siunčiami į sanatoriją reabilitacijai.

Buvo pastebėta, kad marmuro liga dažnai lydi anemiją. Pastarasis gali būti pašalintas naudojant patogenetinių priemonių kompleksą.

Šios priemonės skirtos užkirsti kelią ligos pasunkėjimui, bet neįmanoma atkurti normalių kaulų formavimo procesų. Patogenetinis ligos gydymas Albers-Schoenberg nėra.

Ligų prevencija

Kalbant apie marmuro ligų prevenciją, ji turi savo specifiką. Taigi, esant artimiesiems, sergantiems šia liga, labai tikėtina, kad kūdikis paveldės ligą. Taip pat naudojama prieš gimdymą diagnozuojama diagnostika, pagal kurią galima daryti išvadą, kad nėštumo metu nuo 8 savaičių yra ligos buvimas arba nebuvimas.

Šie veiksmai savaime nėra profilaktiniai, bet leidžia priimti informuotus sprendimus dėl sutuoktinių, ketinančių turėti vaiką.

Užkirsti kelią lūžiams ir gali būti kaulų deformacijos. Tam pakanka nuolat stebėti ortopedą. Jei nėra reikšmingų funkcinių sutrikimų, gali prireikti korekcinės osteotomijos.

Osteotomija yra chirurginė operacija, kuria siekiama pagerinti kaulų ir raumenų sistemos darbą bei pašalinti kaulų deformacijas dirbtiniu kaulų lūžiu. Dėl šio dirbtinio veiksmo kaulams suteikiama funkcionali padėtis.

Taigi, pasibaigus marmuro ligai, galima padaryti tokias išvadas:

  • liga atsiranda dėl fosforo ir kalcio metabolizmo sutrikimų;
  • ryškūs marmuro ligos simptomai pastebimi vaikystėje;
  • diagnostikos metu naudojami įvairūs metodai;
  • Efektyviausias būdas gydyti šią ligą yra kaulų čiulpų transplantacija, kuri šiuo metu kuriama kaip mokslinių tyrimų dalis.

Marmuro liga vaikams: priežastys ir gydymas

Marmuro liga yra reta paveldima liga. Jos atsiradimo priežastys vis dar nėra tiksliai nustatytos. Laiku diagnozavus marmuro liga yra palanki prognozė.

Marmuro liga (Albers - Schoenberg liga, osteopetrozė) reiškia paveldimą ligą, pasireiškiančią tankinimo ir padidėjusio skeleto kaulų pažeidžiamumo, taip pat kaulų čiulpų nepakankamo kraujodaros funkcijos požymių. Dažnai vaikai kenčia nuo marmuro ligos.

Marmuro liga yra įpareigota pavadinti anatominį kaulinio audinio tyrimą - pjūklo kaulas yra lygus, lygus ir panašus į poliruotą marmurą.

Marmuro ligos vystymosi priežastys ir mechanizmai

Dėl paveldėtos genetinės žalos normalus vaiko skeleto vystymasis sumažėja. Kalcio hidroksilapatitas kaupiasi kauluose, dėl to kaulų mineralinis komponentas viršija organinių komponentų ir kaulų čiulpų kiekį.

Nepaisant to, kad žmogaus kaulai tampa tankesni, nei įprasta, jie praranda savo elastingumą, dėl to padidėja kaulų trapumas, linkęs į patologinius lūžius.

Patologiniai lūžiai pavadinti dėl lūžio vietos, būdingos normaliam skeletui, taip pat dėl ​​pastangų nesuderinamumo ir žalos pasekmių. Pavyzdžiui, žmonės, kenčiantys nuo marmuro ligos, dažnai laužo vieną stipriausių kūno kaulų - šlaunikaulį.

Marmuro liga vaikams

Kaulų čiulpų pakaitalas su jungiamuoju audiniu yra hipochrominės anemijos atsiradimo priežastis vaikams, turintiems būdingą pasireiškimą vaiko apatinio ir mieguistumo forma, kepenų padidėjimas, blužnis, kai kurios limfmazgių grupės.

Kaulų sintezės pažeidimas gali reikšmingai paveikti skeleto formavimąsi ir apskritai vaiko vystymosi procesą, dėl kurio atsiranda stuburo, krūtinės, kaukolės deformacijos, taip pat dėl ​​nervinių kamienų kaulų audinio suspaudimo, aklumo, parezės ir paralyžiaus.

Klinikinis marmuro ligos vaizdas

Paprastai pirmieji ligos simptomai yra galūnių skausmas ir nuovargis.

Nagrinėjant vaiką, galite atkreipti dėmesį į save:

  • apgaulingas
  • trumpas augimas;
  • fizinio ir protinio vystymosi atsilikimas;
  • matomi veido ir smegenų kaukolės pokyčiai;
  • varusas ir (arba) galliformės šlaunikaulių deformacija (kojos išvaizda yra „()“;
  • delsimas;
  • sutrikimas ir regos netekimas.

Nepaisant to, tokių simptomų nebuvimas vis dar nenurodo marmuro ligos nebuvimo, nes vėlyvoje ligos pradžioje nėra matomų deformacijų.

Pagalba nustatant teisingą diagnozę gali būti instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai.

Marmuro ligos diagnozė

Rentgeno tyrimas rodo, kad tyrimo metodai: galūnių, dubens, kaukolės ir stuburo kaulai yra visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams, o tai rodo didelį kaulų audinio struktūrą.

Marmuro ligos atveju būdingi klubo formos viršutinio trečdalio klubo formos sutirštėjimai ir apatinio šlaunikaulio trečioji dalis, kurie susidaro dėl šių dalių kaulų augimo. Kartais ilgų vamzdinių kaulų galuose atskleidžiami skersiniai apšvietimai, suteikiant kaului „marmuro“ išvaizdą.

Išsamus kraujo kiekis rodo leukocitų skaičiaus padidėjimą, taip pat jų nesubrendusių pirmtakų, normoblastų atsiradimą.

Skirtingai nuo destruktyvių medžiagų apykaitos ligų, osteopetrozė nekeičia fosforo ir kalcio kiekio kraujyje ir šlapime.

Marmuro ligos gydymas vaikams

Nors nėra veiksmingo gydymo, kuriuo siekiama pašalinti ligos priežastį, tačiau teisingas vaiko valdymas ambulatoriniu pagrindu ir nuolatinė prevencija gali sudaryti palankias prognozes vaikams, sergantiems marmuro liga.

Gydymo pagrindas yra stiprinti neuromuskulinį aparatą, kad jam būtų perskirstyta pernelyg didelė kaulų apkrova.

Masažui, fizinei terapijai ir gimnastikai priskirtas plaukimas pasirodė gerai.

Būtinai užpildykite mitybą, kurioje vyrauja natūralūs produktai, vaisiai ir daržovės.

Prireikus nustatomas aneminio sindromo ir ortopedinės korekcijos gydymas pradiniame kaulo deformacijos etape.

SVARBU žinoti! Vienintelė priemonė artritui, artritui ir osteochondrozei, taip pat kitoms sąnarių ligoms ir raumenų bei kaulų sistemai, rekomenduojama gydytojų!