Kas yra osteopetrozė

Yra daug įvairių paveldimų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė (marmuro liga). Ši patologija nėra paplitusi. Jiems priklauso bet kurio amžiaus ir lyties žmonės.

Liga yra gana sunki ir dažnai mirtina, todėl ji taip pat vadinama piktybine jaunatvine osteopetroze arba mirtinu marmuru. Šiame straipsnyje mes pasakysime, kas yra osteopetrozė, kokia liga yra ir ar ji yra išgydoma.

Kas yra osteopetrozė

Taigi, kas tai yra, osteopetrozės mirtingas marmuras? Tai liga, kurioje padidėja kaulų masė, padidėja kaulų tankis ir pažeidžiamas jo vystymasis.

Atsižvelgiant į kaulų audinių susikaupimą, atsiranda skeleto trapumas ir kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas dėl kaulinio audinio augimo vidinėje kaulo ertmėje. Be to, kaulų augimas reiškia regos nervo kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Kaulų audinio (osteogenezės) raida vyksta visą gyvenimą. Patologija gali pasireikšti tiek embriono vystymosi etape, tiek po gimdymo, įskaitant ir suaugusiuosius.

Šių patologinių pokyčių priežastis yra sutrikusi funkcinė pusiausvyra tarp osteoblastų (pluošto gamintojų, pagrindinės kaulų audinio medžiagos) ir osteoklastų (kaulinio audinio naikintuvai).

Plėtojant ligą, osteoblastų kiekybinis rodiklis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, o osteoklastai sumažėja arba lygūs nuliui. Dėl to kaulinis audinys kaupiasi per daug mineralinių druskų. Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, kurią gamina osteoblastai, nepakeičia senojo kaulinio audinio, bet jį sutampa, dėl to susiaurėja kaulų čiulpų ertmė, susikaupia kaulų struktūra.

Dabar apsvarstykite osteopetrozės (mirtino marmuro) diagnozę, simptomus ir gydymą.

Simptomai

Ankstyvoje ligos formoje osteopetrozės simptomus vaikams galima stebėti jau po gimimo. Paprastai yra šie pasireiškimai:

  • platus akių nusileidimas;
  • didelis skruostikaulio plotis ir įvairūs kaukolės deformacijos;
  • pernelyg didelis lūpų pilnumas;
  • šnervių atidarymas į išorę arba nosies pagrindo slopinimas;
  • hidrocefalija, anemija.

Vyresniems vaikams, be pirmiau minėtų ženklų, galite stebėti:

  • nuovargis;
  • silpnumas kojose;
  • oda;
  • per trumpas;
  • protinis atsilikimas;
  • sunkus dantų ėduonis;
  • pažeidimas ar regėjimo praradimas;
  • klausos sutrikimas ar praradimas;
  • padidėjęs blužnis, kepenys, limfmazgiai.

Žemiau yra vaiko, sergančio osteopetroze, nuotrauka:

Vėlyvoje osteopetrozės formoje pasireiškia gerybinė ligos eiga. Patologija paaugliams ir suaugusiems paprastai randama atsitiktinai, atliekant rentgeno tyrimą dėl kitos priežasties.

Tokie pacientai turi būti laikomi ortopediniais įrašais tolesniam tolesniam gyvenimui. Šios ligos formos požymiai:

  • staigūs lūžiai (pagrindinis simptomas);
  • dantų patologijų vystymas;
  • stuburo, rankų, kojų deformacija.

Taigi, mirtino marmuro priežastys ir požymiai yra aiškiai apibrėžti. Atėjo laikas kalbėti apie teisingą ligos diagnozę.

Diagnostika

Pagrindinis osteopetrozės diagnozavimo metodas yra radiografija. Paprastai rentgeno vaizduose pažymima:

  • stuburo slankstelius;
  • stiprus paranasinių sinusų sumažėjimas arba nebuvimas;
  • ryškus sutirštėjimas, kaukolės kaulų tankinimas;
  • kaulų audinio tankinimas (osteosklerozė).

Skaitykite daugiau apie tai, koks yra pavojingas kaukolės lūžis.

Sunkią ligos formą lengva diagnozuoti, lengva - sunkiau. Kilus abejonėms, paaiškinkite diagnozę, atlikite papildomus tyrimus:

  • kraujo tyrimas (nustatyti anemiją);
  • CT ir MRI (siekiant nustatyti kaulų pažeidimo sunkumą);
  • kaulų biopsija;
  • genetinė analizė (siekiant nustatyti sėkmingo išgydymo tikimybę).

Gydymas

Kas yra osteopetrozė ir kokia liga yra daugiau ar mažiau aiški. Mes suprasime, ar jis yra išgydomas.

Ankstyvoje ligos formoje gydymas atliekamas persodinant kraujo organą. Tokiai operacijai medžiagą teikia vienas iš artimų giminaičių ar donoro, tinkantis visiems rodikliams.

Kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi. Su juo neįmanoma pašalinti anksčiau organizmui sukeltos žalos. Todėl kuo anksčiau vykdoma operacija, tuo palankesnė prognozė.

  • Vitaminas D, kuris stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams;
  • gamma-interferonas, kuris stimuliuoja leukocitų aktyvumą ir didina imunitetą vaikams; sumažina kaulų kiekį ir pagerina hemoglobino ir trombocitų kiekį kraujyje;
  • Eritropoetinas, kuris turi teigiamą poveikį anemijos gydymui;
  • kortikosteroidų, kurie užkerta kelią kaulų susitraukimui ir sumažina hemoglobino koncentraciją kraujyje;
  • Kalketoninas, kuris pagerina bendrą vaiko būklę vartojant šį vaistą.

Be to, fizioterapinės procedūros, masažas, mankštos terapija, subalansuota mityba, reguliarūs ortopedijos gydytojų apsilankymai ir sisteminis burnos ertmės gydymas suteikia teigiamą poveikį osteopetrozės gydymui.

Čia išsamiai aprašoma, kas yra sacroiliitis

Vėlyvoje ligos formoje paprastai atliekamas simptominis gydymas, kuriuo siekiama pašalinti pagrindines ligos apraiškas. Pavyzdžiui, jei osteopetrozės pacientas yra lūžęs šlaunikaulio kaklas, tuomet atliekama osteosintezė (chirurginis kaulų fragmentų palyginimas su tvirtinimo elementais).

Be įvairių ryškių kaulų deformacijų, atliekama chirurginė intervencija. Jei yra osteomielito (infekcinio uždegiminės kaulų ligos) formos ligos komplikacija, tuomet atliekama operacija, skirta pašalinti negyvus audinius visiškai ištraukiant išgalvotą kanalą, po kurio įvedami antibiotikai ir organizmas detoksikuojamas.

Be gydymo, ankstyvoji osteopetrozė yra mirtina per pirmuosius dešimt vaiko gyvenimo metų.

Vėlyvoji osteopetrozė turi geresnę prognozę, nes liga yra beveik besimptomė ir paprastai nesukelia žmogaus mirties.

Išvada

Žmonės, kenčiantys nuo marmuro ligos, yra gydomi visą gyvenimą. Taip galite sulėtinti ligos progresavimą, pašalinti įvairių komplikacijų vystymąsi ir padaryti gyvenimą palankesnį.

Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

  • vitamino D receptorių genas, VDR;
  • kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
  • 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

  • vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
  • vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
  • vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
  • dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
  • veido paralyžius;
  • įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
  • blyški oda;
  • patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
  • padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
  • sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
  • eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
  • anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
  • poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

  • progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
  • osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

  • Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
  • MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
  • pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
  • biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
  • kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
  • genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

  • kelio sąnarys - skersinis;
  • Humerus - trikampis:
  • ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
  • slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiantis jų struktūra. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

  • vaisių arba daržovių salotos;
  • natūralios sultys;
  • pieno produktai, varškė.

Osteopetrozė yra mirties marmuras, kuris sulaužo gyvybę

Retą įgimtą kaulų audinio anomaliją, būdingą ryškiam kaulų tankinimui, pirmą kartą 1904 m. Aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg.

Šios ligos kaulai tampa tankūs, sunkūs. Paveikto kaulo supjaustymas yra vienodas lygus paviršius, kuris atrodo kaip marmuras.

Taigi antrasis patologijos pavadinimas - marmuro liga.

Patologijos priežastys?

Marmuro liga arba osteopetrozė (kiti pavadinimai hiperostotinė displazija, Albers-Schönberg liga, įgimta osteosklerozė) yra reta įgimta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas per didelis kaulų audinių susidarymas.

Su įgimta osteoskleroze stebimas kaulų čiulpų kaulų sandarumas ir tuo pačiu metu pažeidžiamumas, funkcinis kraujo susidarymo nepakankamumas.

Sveikas žmogus - kaulinio audinio susidarymo procesai osteoblastais (ląstelių, kurios gamina kaulų audinius) ir jo rezorbcija osteoklastais (ląstelių, kurios naikina kaulų audinius) yra pusiausvyros.

Marmuro liga lydi osteoklastų disfunkciją. Tuo pačiu metu osteoklastų ląstelių skaičius gali būti normalus, padidėjęs arba sumažėjęs.

Tikslus patologijos vystymosi mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Tik įrodyta, kad ligos atsiradimas apima 3 genus, atsakingus už kaulų ir kraujodaros audinių susidarymą.

Osteopetrozės genų sutrikimų rezultatas yra kaulų rezorbcijos sumažėjimas dėl anglies anhidrazės fermento trūkumo osteoklastuose.

Tuo pačiu metu kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, o tai lemia kaulinio audinio sutankinimą, jo perteklių.

Dėl kokios nors priežasties genų sutrikimai nėra žinomi. Tačiau tiksliai nustatyta, kad egzistuoja paveldima polinkis į patologiją: daugeliu atvejų giminaičiams atsiranda hiperostotinė displazija.

Būdingos ligos apraiškos

Laipsniškas kaulų čiulpų pakeitimas (medžiaga, esanti kauluose ir dalyvaujant kraujo formavime) sukelia trombocitopenijos, anemijos, kraujo formavimo procesų, atsirandančių už kaulų čiulpų, vystymąsi kepenyse, limfmazgiuose, blužnyje, dėl to didėja.

Pagrindiniai marmuro ligos simptomai yra padidėjęs tankis ir tuo pačiu metu kaulų trapumas, tendencija lūžti (ypač dažnai pastebimi šlaunikaulio lūžiai).

Dažniausi ligos požymiai yra:

  • padidėjęs kepenys, blužnis, limfmazgiai;
  • hipochrominė anemija;
  • hidrocefalija;
  • regos funkcijos pažeidimas iki aklumo (kurį sukelia regos nervo suspaudimas).

Ligos požymiai pagal vystymosi etapą

Pagal patologijos vystymosi laiką osteopetrozė skirstoma į dvi formas:

  1. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda vaikams, jai būdingas piktybinis kursas ir dažnai baigiasi mirtimi.
  2. Vėlyvoji forma pastebima suaugusiųjų amžiuje, tai yra lengviau, dažniausiai besimptomė, diagnozuota radiologinių tyrimų rezultatais.

Ankstyvoje osteopetrozės formoje pastebimas kojų skausmas, vaikščiojimas ir fizinė įtampa - nuovargis. Retai atsiranda kaulų deformacijų.

Vaikas pradinio tyrimo metu gali turėti tokius sutrikimus:

  • oda;
  • trumpas augimas (žemesnis už tam tikrą amžių);
  • fizinės ar psichinės raidos atsilikimas;
  • dantų problemos - lėtas išsiveržimas ir augimas, plati karieso pažeidimai;
  • kaulų deformacija: kaukolės šlaunikaulio, veido / smegenų dalys.

Paveikslėlyje yra sveika kaulų ir marmuro liga.

Paveikto kaulo atsiradimas ankstyvosiose įgimtos osteosklerozės stadijose išlieka nepakitęs. Kai patologinis procesas progresuoja ir pablogėja, atsiranda deformacijų.

Kaulai tampa trapūs, dažnai atsiranda lūžių (kaulai gali sulūžti net iš savo svorio).

Tačiau liga nesunaikina periosteumo, todėl kaulų sukibimas vyksta normaliai.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra osteopetrozė ar mirtingas marmuras, rasite vaizdo įraše:

Diagnostinės priemonės

Jei norite nustatyti ir nustatyti diagnozę, vadovaukitės šiais būdais:

  • pilnas kraujo kiekis - leidžia nustatyti anemijos buvimą, dažnai lydinčią marmuro ligą;
  • biocheminis kraujo tyrimas - atliekamas nustatant fosforo ir kalcio jonų kiekį kraujyje (sumažėjusi jų koncentracija rodo kaulų rezorbcijos procesų pažeidimą);
  • Rentgeno spinduliai - osteopetrozės atveju, tankūs kaulai rentgeno spinduliams yra beveik neskaidri, vaizde vaizduojami tamsios dėmės, kai kuriose kaulų vietose galima matyti skersinį apšvietimą, kaulų čiulpų kanalas nėra;
  • magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija - leidžia ištirti kaulus sluoksniuose ir tiksliai nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį.

Kartu su diagnostiniais metodais surenkami paciento ir jo artimieji giminaičiai. Gali prireikti šeimos nario medicininės apžiūros.

Vienintelė galimybė išgelbėti yra transplantacija.

Kaulų čiulpų transplantacija yra chirurginis metodas, suteikiantis geriausius rezultatus gydant osteopetrozę. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų įgimtų anomalijų gydymo būdų.

Pagalbinė terapija atliekama ambulatoriškai, siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, kuris šiuo atveju padeda apsaugoti kaulus.

Pacientui skiriama medicininė gimnastika, masažas, plaukimas. Labai svarbu yra tinkama mityba, kurioje vyrauja sūris, šviežios daržovės ir vaisiai, daug baltymų turintys maisto produktai.

Iš gėrimų geriau naudoti šviežių daržovių ir vaisių sultis. Rekomenduojama periodiškai atkurti poilsiavietę ir SPA sąlygas.

Terapinių priemonių kompleksas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, tačiau neatkuria normalių kaulų formavimosi procesų.

Prevencinės priemonės

Kūdikiui, turinčiam šios patologijos giminaičius, yra didelė osteopetrozės rizika.

Siekiant nustatyti vaisiaus liga, naudojami perinatalinės diagnostikos metodai, leidžiantys atskleisti mirtiną marmurą nėštumo amžiuje nuo 8 savaičių. Atvirkščiai, tai nėra prevencijos priemonė, o veiksmas, leidžiantis sutuoktiniams priimti pagrįstą sprendimą.

Siekiant išvengti patologinių kaulų audinių pokyčių, neįmanoma. Laisvalaikio procedūromis (plaukimas, gimnastika) ir tinkama mityba galima tik iš dalies užkirsti kelią lūžiams ir kaulų deformacijai.

Ar yra tikimybė?

Ankstyvą ligos formą apibūdina didelė kūdikių mirtingumo procentinė dalis.

Vienintelis teigiamas gydymo rezultatas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau negalima visiškai suvokti chirurginio gydymo privalumų, trūkumų ir pasekmių, nes šis metodas vis dar yra mokslo raidos etape.

Apibendrinant galime pabrėžti šiuos dalykus:

  • paveldimumas turi įtakos osteopetrozės vystymuisi: genetinis polinkis yra pagrindinis rizikos veiksnys;
  • liga lydi kalcio, fosforo, baltymų metabolizmo pažeidimų, dėl kurių atsiranda patologinių kaulų rezorbcijos procesų sutrikimų;
  • ryškūs, ryškūs osteopetrozės simptomai atsiranda vaikams, turintiems ankstyvąją patologijos formą;
  • vystant Albers-Schoenberg ligą suaugusiems, simptomai paprastai nėra, o patologinis procesas nustatomas atliekant rentgeno tyrimą;
  • Vienintelis veiksmingas, bet ne visiškai ištirtas gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Diskusijos

Mirtinas marmuras-osteopetrozė.

6 įrašai

Pestilumas (įgimta šeimos osteosklerozė, osteopetrozė, Albers-Schoenberg liga) yra reta paveldima liga, pasireiškianti difuziniu skeleto kaulų tankinimu, kaulo trapumu, kaulų čiulpų nepakankamumu. Pirmą kartą jį aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schoenberg 1904 m.

Priežastys
Tikslios šios ligos priežastys vis dar nežinomos.
Paprastai marmuro liga pasireiškia vaikystėje, dažnai būna šeimos pažeidimų

Simptomai
- Nuovargis vaikščiojant
- Skausmas galūnėse
- Patologinių kaulų lūžių raida
- Galūnių kaulų deformacijų raida
- Padidėję blužnies, kepenų ir limfmazgiai
- Padidėjęs akispūdis ir klausos praradimas

Naujagimiai su marmuro liga jau turi visišką aklumą arba žymiai sumažina regėjimą dėl optinio atrofijos.
Marmuro liga sergančio paciento rentgeno tyrimas rodo, kad visi skeleto kaulai (dubens kaulai, kaukolės pagrindas, šonkauliai, vamzdiniai kaulai ir stuburo kūnai) yra pernelyg suspaustas. Visi kaulai yra labai tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams. Taip pat registruojamas kaulų čiulpų kanalo nebuvimas. Daugiausia sklerotinių yra dubens, kaukolės ir stuburo kaulų kaulai. Kai kuriais atvejais, metafizinėse vamzdinių kaulų dalyse matomi savotiški skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa labai trapūs ir neelastingi. Patologiniai lūžiai (ypač šlaunikaulio kaulai) yra gana dažnos marmuro ligos komplikacijos.

Vaikams, sergantiems marmuro liga, dantys atrodo labai vėlai. Jie lengvai išnyksta, o tai gali būti sudėtinga dėl žandikaulių (dažniausiai apatinio žandikaulio) ir nekrozės osteomielito.

Marmuro ligos oftalmologiniai simptomai:
- Užplombavimas exophthalmos ir orbitos
- Pirminės (antrinės) atrofijos optinės nervai
- Konvergencijos pažeidimas
- Strabizmas ir nistagmas
Rentgeno tyrimas yra būtinas siekiant tiksliausiai diagnozuoti marmuro ligą, nes jis rodo pilną visų kaulų, įskaitant slankstelius, pokyčių vaizdą.

Kaulų čiulpų transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija (transplantacija) apima kamieninių ląstelių transplantaciją (ty ligonio įvežimą į kūną), dėl kurių atsiranda naujų kraujo ląstelių. Transplantacijos kamieninės ląstelės paimamos iš donoro.

Kaulų čiulpų transplantacija yra sudėtinga procedūra, kuri vyksta keliais etapais: paruošiamuoju etapu (chemoterapija ir radioterapija), kaulų čiulpų transplantacija, imuniteto mažinimo stadija, kaulų čiulpų transplantacijos stadija ir kaulų čiulpų perkėlimo stadija. Kiekviename iš šių etapų gali atsirasti įvairių komplikacijų, todėl visas transplantacijos procesas vyksta atidžiai prižiūrint gydytojams ir naudojant šiuolaikinius vaistus.

Pavojingiausia kaulų čiulpų transplantacijos komplikacija yra transplantato prieš šeimininką reakcija, kurioje imuninė sistema pradeda atakuoti kūno ląsteles, suvokdama jas kaip svetimus. Šios reakcijos atsiradimas žymiai pablogina išgyvenimo prognozę po kamieninių ląstelių transplantacijos, tačiau, jei ši reakcija yra tinkamai gydoma, yra tikimybė slopinti imuninės sistemos kovą su organizmu.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos priklauso nuo daugelio veiksnių: ligos tipo ir jos eigos, paciento amžiaus, suderinamumo su donoru, persodintų kamieninių ląstelių skaičiaus ir pan.

Kas yra kaulų čiulpų donorystė? Kaip skiriasi nuo kraujo donorystės?

Kai kurioms sunkioms ligoms gydyti taikoma kaulų čiulpų transplantacijos procedūra (TCM). Tokios operacijos poreikis gali atsirasti gydant leukemiją, kitas neoplastines ligas, aplastinę anemiją ir kai kurias genetines ligas. Kaulų čiulpų donorystė yra ta, kad asmuo aprūpina nedidelę savo kaulų čiulpų dalį persodinimui pacientui.

Kaulų čiulpai yra pusiau skysta žmogaus kaulų medžiaga, kuri vaidina svarbų vaidmenį gaminant kraujo ląsteles. Imant transplantacijai skirtą medžiagą, donorui švirkščiamas anestezijos vaistas, dubens kaulas yra išpurškiamas specialiu adatu ir dešinė kaulų čiulpų dalis yra įtraukta į švirkštą.

Taip pat naudojamas kitas metodas: transplantacijai pačios kaulų čiulpai negali būti paimti iš donoro, tačiau gali būti surenkamos tam tikros ląstelės (vadinamosios kraujo kamieninės ląstelės), kurios cirkuliuoja per kraujagysles. Abiem atvejais donoro kūnas atkuriamas per trumpą laiką po to, kai buvo imtasi transplantacijos medžiagos. Nėra žalos donoro sveikatai, komplikacijos yra labai retos.

Kaulų čiulpų donoras parenkamas pagal vadinamąjį audinio suderinamumą su pacientu. Tai reiškia, kad tam tikri ląstelių paviršiaus baltymai (baltymai, kurie yra vadinamojo HLA komplekso dalis) turi visiškai arba beveik visiškai sutapti su donoru ir pacientu. Priešingu atveju sunkios imuninės komplikacijos po transplantacijos yra neišvengiamos. Priešingai, kraujo grupės ir Rh faktoriaus sutapimas donore ir paciente nėra būtinas. Pirmiausia jie stengiasi pasirinkti kaulų čiulpų donorą tarp paciento giminaičių - nes suderinamumas nustatomas genetiškai, tikimybė surasti suderinamą donorą yra didžiausia tarp paciento brolių ir seserų. Bet jei paciento šeimos paieška nesukelia sėkmės (deja, tai dažnai atsitinka), tada jūs turite ieškoti nesusijusio donoro.

Kaip persodinami kaulų čiulpai?

Kaulų čiulpų transplantacijos procesą sudaro 5 etapai:

Parengiamasis etapas
Šis etapas paprastai trunka 7–10 dienų ir reiškia, kad gavėjo kūnas turi būti paruoštas kamieninių ląstelių transplantacijai.
Pasirengimo stadijoje skiriamos didelės chemoterapijos ir (arba) radioterapijos dozės, siekiant sunaikinti vėžines ląsteles ir sumažinti transplantuotų kamieninių ląstelių atmetimo riziką.
Pacientai paprastai gerai toleruoja pasirengimo stadiją, tačiau kartais reikia palaikomojo gydymo, kad būtų sumažintas chemo ir radioterapijos šalutinis poveikis. Taip pat žr. Kaip kovoti su vėžio gydymo chemoterapija šalutiniais poveikiais?

Kaulų čiulpų apdorojimo ir transplantacijos etapas
Šiame etape kamieninės ląstelės yra perkeliamos per kateterį, įterptą į vieną iš didelių venų. Pati procedūra šiek tiek skiriasi nuo įprastos kraujo perpylimo ir paprastai trunka apie valandą. Į kraują patekusios kamieninės ląstelės patenka į kaulų čiulpą, kur jos įsikuria ir įsitvirtina.
Siekiant sumažinti alergijos ir anafilaksinio šoko riziką kamieninių ląstelių transplantacijos metu, prieš pat gydymą pacientui skiriamas antihistamininis ir priešuždegiminis agentas.

Neutropenijos etapas (sumažėjęs imunitetas)
Po transplantacijos kamieninės ląstelės netrukus pradeda „dirbti“ ir joms reikia daugiau laiko įsikurti nauju organizmu. Laikotarpis, kai savo kamieninės ląstelės jau buvo sunaikintos, o naujosios dar nesugriovė, vadinama neutropenijos stadija. Neutropenijos stadija trunka vidutiniškai 2-4 savaites ir yra gana pavojingas laikotarpis, kai imuninė sistema praktiškai neveikia.
Terminas "neutropenija" reiškia, kad kraujyje sumažėja leukocitų, atsakingų už kovą su infekcijomis, skaičius. Sumažintas imunitetas šiame etape lemia tai, kad organizmas negali kovoti su infekcinėmis ligomis.
Siekiant sumažinti infekcinių komplikacijų riziką, neutropenijos stadijoje būtina beveik visiškai atskirti nuo galimų infekcijų ir profilaktinį gydymą antibiotikais bei priešgrybeliniais vaistais.
Per šį laikotarpį kūno temperatūra gali smarkiai pakilti. Dėl sumažėjusios organizmo apsaugos, jau egzistuojančios infekcijos gali pablogėti, ir dažnai šiame etape aktyvuojamas herpes simplex virusas, sukeliantis bėrimą, malksnas ir pan.

Kaulų čiulpų transplantacijos etapas
Per šį laikotarpį atsiranda pirmieji bendros būklės pagerėjimo požymiai: kūno temperatūra palaipsniui normalizuojasi, mažėja infekcinių ligų apraiškos.
Šiame etape gydytojų dėmesys skiriamas kamieninių ląstelių transplantacijos komplikacijų prevencijai (žr. Toliau).

Po kaulų čiulpų perkėlimo
Šiame etape, kuris trunka nuo kelių mėnesių iki kelerių metų, vis dar gerėja bendras gerovės lygis, taip pat imuninės sistemos atkūrimas. Asmuo, kuriam buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, vis dar atidžiai prižiūrima.
Nauja imuninė sistema, gauta kamieninių ląstelių transplantacijos procese, gali būti bejėgė nuo kai kurių infekcijų, todėl praėjus metams po transplantacijos gali prireikti skiepijimo nuo pavojingiausių infekcinių ligų.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos

Nuolatinis palaikomojo gydymo standartų gerinimas, gydymas antibiotikais, transplantato-šeimininko ligos prevencija žymiai padidino išgyvenimo tikimybę po kaulų čiulpų transplantacijos ir pratęsė daugelio pacientų gyvenimą.
Žmonėms, kuriems buvo atlikta kamieninių ląstelių transplantacija, prognozę įtakoja šie veiksniai:
Kaulų čiulpų donoro ir recipiento sutapimo laipsnis HLA sistemoje.
Paciento būklė prieš kaulų čiulpų transplantaciją: jei liga prieš transplantaciją buvo stabili arba buvo remisija, tada išgyvenimo prognozė yra daug geriau.
Amžius Kuo jaunesnis yra kamieninių ląstelių transplantacija, tuo didesnė išgyvenimo tikimybė.
Cytomegaloviruso (CMV) infekcijos nebuvimas donore ir recipiente pagerina išgyvenimo prognozę.
Kuo didesnė transplantuotų kamieninių ląstelių dozė, tuo didesnė tikimybė, kad ji sėkmingai įsisavins. Tačiau tuo pačiu metu, didele kaulų čiulpų transplantacijos doze, transplantato ir šeimininko reakcijos rizika šiek tiek padidėja.
Kaulų čiulpų transplantacija ne vėžinių (ne piktybinių) ligų atveju yra palankesnė išgyvenimo prognozė: 70-90%, jei pacientas ar giminaitis buvo donoras, ir 36-65%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Kaulų čiulpų persodinimas leukemijoje remisija suteikia 55-68% išgyvenimo prognozę, jei donoras buvo pats pacientas arba jo giminaitis, ir 26-50%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Osteopetrozė (mirtinas marmuras, marmuro liga)

Medicinoje yra daug retų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė arba marmuro liga. Anksčiau apie tai buvo girdėję nedaug žmonių, tačiau šiandien dėl interneto informacijos pajėgumų ši patologija dažnai girdima. Marmuro liga - kas tai?

Marmuro liga

Osteopetrozė arba marmuro liga yra labai reta genetinė liga, kurios sunkus kursas dažnai būna prastas. Dažnai ši patologija veda į mirtį, dėl kurios ji gavo kitą vardą - „mirtinas marmuras“.

Marmuro liga serga tiek vyrais, tiek moterimis, vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis. Jis randamas tarp visų rasių ir tautybių, bet kuriame žemyne.

Pirmą kartą osteopetrozę 1904 m. Paminėjo gydytojas ir radiologas Heinrichas Albers-Schonbergas. Jis apibūdino jį kaip dysplastinę įgimtą ligą, kurioje daugelyje skeleto kaulų pastebėta difuzinė osteosklerozė.

Pasak gydytojų, pagrindinis patologinis procesas Albers-Schonberg sindrome yra dominuojanti ir padidėjusi osteoblastų funkcija prieš sumažėjusį osteoklastų aktyvumą. Tokiu atveju kaulų sintezės procesai vyrauja per skilimą, kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa panašus į marmurą.

Tačiau tai atsispindi jos vidinėje struktūroje, kuri sukelia pernelyg silpną ir dažnų lūžių.

Osteopetrozės atveju kaulų augimas vyksta daugiausia iš vidaus - endokostiškai, užpildant jo vidinę ertmę. To pasekmė yra laipsniškas kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas. Laikui bėgant kaulų čiulpai beveik visiškai pakeičiami naujai suformuotu audiniu.

Kaulų augimas taip pat lemia ryškesnį optinių nervų kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Tiksli „mirties marmuro“ vystymosi priežastis dar nėra išaiškinta. Daugeliu atvejų tai yra liga, kuri yra paveldima, ty yra šeimai. Tačiau negalima atmesti ir sporadinių atvejų.

Yra du šio sindromo paveldėjimo variantai - autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė.

Pirmuoju atveju liga yra perduodama 50-75% tikimybe, tačiau jos apraiškos nėra tokios rimtos ir prognozė yra palankesnė. Vienas iš tėvų būtinai turi skirtingo sunkumo ligos požymių. Pacientai gyvena pakankamai ilgai, nors kenčia jų gyvenimo kokybė.

Antruoju atveju paveldėjimo tikimybė yra 25%, abu tėvai paprastai yra „neteisingo“ geno nešėjai. Klinikinės ligos apraiškos neturi. Autosominis recesyvinis variantas yra labai sunkus. Patologija greitai ir be gydymo vystosi, netrukus po gimimo miršta.

Taip pat buvo šio sindromo su paratiroidiniu hiperfunkcija ir vitamino D metabolizmu versijos, tačiau jie negavo įtikinamų įrodymų.

Paraiškos

Visi klinikiniai marmuro ligos požymiai yra dėl kaulinio audinio gamybos. Labiausiai būdingi osteopetrozės simptomai:

  • Kraujo pokyčiai.
  • Imuniteto sutrikimai.
  • Hepatosplenomegalija.
  • Kaulų patologija.
  • Klausos ir regėjimo problemos.
  • Vystymosi sutrikimas.

Osteopetrozė yra labai sunki liga, net ir gerybinio varianto atveju. Tai beveik visada sukelia paciento negalios.

Kraujo pokyčiai

Kadangi kaulų čiulpai osteopetrozėje yra patologiškai užaugę audiniai, tai sukelia sutrikusią kraujo formavimąsi. Galų gale, šis organas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų susidarymą organizme.

Pagrindinis marmuro ligos hematologinis sindromas yra pancitopenija. Atliekant kraujo tyrimą, atliekant laboratorinį tyrimą, galima nustatyti šiuos pakeitimus:

  • Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas).
  • Leukopenija (baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas).
  • Trombocitopenija.

Kliniškai anemija gali būti įtariama šviesiai rausvai ir šviesiai rausvai gleivinei. Be to, pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, polinkiu į alpimą, skonio pasikeitimu ir dažnai peršalimu.

Objektyvus tyrimas gali atskleisti padidėjusį širdies susitraukimų dažnį ir sistolinį žaizdą širdyje - anemijai būdingus simptomus.

Sumažinus trombocitų skaičių - trombocitopeniją - su marmuro liga pasireiškia polinkis į kraujavimą, ilgalaikis nesulankstymas kraujyje, mėlynių atsiradimas ant kūno.

Imuniteto sutrikimai

Imuninės sistemos darbas yra tiesiogiai susijęs su kaulų čiulpų veikimu. Galų gale susidaro leukocitai - kraujo ląstelės, aktyviai kovojančios su bakterinėmis (neutrofilais) ir virusinėmis (limfocitomis) infekcijomis.

Albers - Schonberg sindromui būdingos dažnai bakterinės ligos. Be to, jų savybė yra ilgas kursas, dažnai pasikartojant. Ši būklė vadinama antriniu imunodeficitu.

Osteopetrozės atveju dažnos susijusios ligos yra bronchitas, pneumonija, sinusitas. Sunkiais atvejais, kai imunitetas yra stipriai slopinamas, sepsis gali netgi išsivystyti. Dažnai būtent šios patologijos tampa pirmąja diagnoze tokiems pacientams. Ir tik atlikus išsamų tyrimą, yra tikroji priežastis.

Hepatosplenomegalija

Kepenų ir blužnies padidėjimas yra dažnas osteopetrozės simptomas. Jis taip pat susijęs su kaulų čiulpų pakeitimu. Kadangi jis praktiškai neveikia, pradeda veikti vaidmuo. Laikui bėgant, dėl funkcinės hipertrofijos jie žymiai padidėja ir gali užimti didžiąją dalį pilvo ertmės.

Tokių pacientų pilvas taip pat gali būti padidintas, o kepenų ir blužnies palpacija gali būti lengvai jaučiama. Tai gali sukelti klaidingas diagnozes - leukemiją, hepatitą, autoimunines ligas.

Kaulų patologijos

Nors osteopetrozė didina kaulų masę, audinys praranda savo struktūrą. Jis pradeda priminti marmurą, kuris, kaip žinome, yra gana trapus.

Tokių pokyčių rezultatas - privatūs spontaniški vamzdinių kaulų lūžiai - paprastai šlaunikauliai. Be to, pacientams yra ryškus kaukolės ir stuburo, galūnių deformacijos.

Kaulų sistemos patologijos ir uždegiminių procesų metu osteoartritas ar osteomielitas nėra retas. Taip pat iškyla problemų dėl dantų - daugybės karieso, silpnumo, odontogeninių abscesų. Kai kuriems pacientams pastebimas kaukolės sinusų suliejimas.

Klausos ir regėjimo problemos

Kadangi optinių nervų angos yra suspaustos plečiant kaulinį audinį, laikui bėgant atsiranda pluošto atrofija ir aklumas. Atrofija gali būti pirminė arba antrinė.

Oftalmologinis tyrimas atskleidė orbitų, nistagmo, susilpnėjusios konvergencijos, strabizmo ir exophthalmos suskaldymą.

Klausos nervų suspaudimas taip pat sukelia jų atrofiją, kuri iš pradžių pasireiškia klausos sumažėjimu. Kai liga progresuoja, gali atsirasti visiškas kurtumas.

Vystymosi sutrikimas

Kaukolės pokyčiai, sutrikusi klausa ir regėjimas, dažni ligos lemia tai, kad vaikas, turintis Albers-Schonberg sindromą, atsilieka vystymosi procese - ne tik fizinis, bet ir protinis.

Paprastai tokie vaikai pradeda vaikščioti vėlai. Dėl netaisyklingos formos kaukolės jie išsivysto hidrocefalija, kuri sukelia traukulius. Jie sunkina esamas problemas.

Marmuro ligos atveju nėra neįprasta uždelsti psichoemocinę ir kalbos raidą. Antrasis dažnai atsiranda dėl klausos sutrikimų. Psichikos atsilikimas nėra tipiškas osteopetrozės simptomas.

Diagnostika

Jo gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip laiku diagnozuojama ši patologija. Kuo greičiau patvirtinama osteopetrozė, tuo daugiau terapeutų turi gydymo galimybių.

Šiuolaikinė medicina siūlo išsamų tyrimą, kuris leidžia diagnozuoti marmuro ligą. Ji apima:

  1. Paciento tyrimas ir objektyvus tyrimas. Kaip taisyklė, pagal išorinius požymius ši patologija jau yra įtariama.
  2. Klinikiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie identifikuoja kaulų susidarymo žymenis - kreatino kinazę, šarminę fosfatazę.
  3. Kaulų rentgeno tyrimai.
  4. Kaulų ir odos pažeidimų biopsijos mėginių tyrimas.
  5. Įdiegtas genetinis patikrinimas. Remiantis jo rezultatais, nustatomas Albers-Schonberg sindromo tipas, numatomas patologinio proceso eigas ir organizmo atsakas į gydymą.

Rentgeno tyrimas

Svarbus yra skeleto kaulų rentgeno tyrimas osteopetrozės metu. Paprastai nuotraukose nustatomi būdingi pokyčiai:

  • Ypač aštri skeleto ir kaukolės kaulų tankis.
  • Jų struktūrizuotas ir homogeniškas, panašus į baltą marmurą, kuris buvo patologijos pavadinimas.
  • Pagrindinis kaukolės kaulų pažeidimas, susidaręs iš kremzlės.
  • Siauros galvos smegenų kanalai pažymėtos osteosklerozės fone.
  • Paranasinių sinusų apšvita.
  • Apšvietimas centrinėje slankstelių dalyje.
  • Patologiniai lūžiai.

Gydymas

Osteopetrozės gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Anksčiau simptominis gydymas daugiausia buvo atliekamas naudojant geležies preparatus, kraujo perpylimus, vitaminų terapiją ir gliukokortikosteroidus. Tačiau šis gydymas suteikė tik laikiną poveikį. Tolimi rezultatai buvo neįgalumas arba mirtis.

Šiuolaikinės medicinos sėkmės dėka tapo įmanoma automatiškai pasikartojančios osteopetrozės formos gydymas, kurio metu išgyvenimas buvo minimalus. Šiuo metu teigiamus gydymo rezultatus galima pasiekti 90-95% pacientų. Gydymas atliekamas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją.

Tai sudėtinga procedūra, kuri atliekama ne visose klinikose ir netgi šalyse. Kaulų čiulpų transplantacijos metu kyla paciento atmetimo ir pablogėjimo rizika. Tačiau tai paprastai būna, kai donoro ir recipiento parametrai yra neišsamūs. Daugeliu atvejų gerokai pagerėja ir atleidžiama.

Geriausius rezultatus galima pasiekti, kai kaulų čiulpų transplantacija atliekama per pirmuosius tris kūdikio gyvenimo mėnesius. Štai kodėl ankstyva ligos diagnozė yra tokia svarbi.

Kaip papildomas gydymas taip pat naudojami vaistai:

Osteopetrozė yra rimta liga, tačiau laiku gydant, sėkmės tikimybė gerokai padidėja.

Osteopetrozė

Gydymas Izraelyje

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, hiperostotinė displazija, Albers-Schoenberg liga) yra sunkus genetinis sutrikimas, kuris paveikia kaulų kaulų, dubens, veido ir stuburo kaulų audinį. Tuo pačiu metu kaulai tampa nenatūraliai sunkūs ir tankūs, o „marmuro“ liga vadinama, nes kaulų supjaustymas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Atliekant autopsijos tyrimą, kaulai yra labai sunkiai pjauti, bet labai lengva įtrūkti, atskleidžiant sklandų, „marmuro“ paviršių. Kaulų audinio dalies histologinis tyrimas atskleidžia tiek kaulų tankio pažeidimą, tiek kaulų masės padidėjimą. Dažni lūžiai osteopetrozėje atsiranda dėl to, kad tankūs kaulai nesugeba išlaikyti viso kūno svorio. Ankstyvą osteopetrozės formą apibūdina aukštas jaunų žmonių mirtingumas. Kūdikių osteopetrozė, jei ji nebuvo gydoma, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiutavimo momento baigiasi.

Kokios yra osteopetrozės priežastys?

Pernelyg didelį kaulų tankinimą sukelia genetinė anomalija. Daroma prielaida, kad šio rečiausios ligos vystyme dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, taip pat už kai kuriuos kraujo formavimo etapus.

Žmogaus organizme kaulų audiniai susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastai (iš jų susidaro kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių, ty rezorbcijos) sunaikinimą. Marmuro liga šio proceso osteoklastų sąsaja yra sutrikusi, manoma, kad tai yra dėl anglies anhidrazės (specifinio fermento, reguliuojančio kaulų audinių skaidymą) trūkumo osteoklastuose.

Šios patologijos rezultatas yra pernelyg didelis kaulų audinio kaupimasis, jo tankinimas, nes senų ląstelių panaudojimas nėra. Tuo pačiu metu kaulai deformuojasi, suspausti svarbius indus ir nervus, kurie dažnai sukelia mirtį.

Įgimta osteopetrozė dažniausiai atsiranda giminaičiams. Tai retai pasitaiko šeimose, kuriose niekas juo nesinaudoja. Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkst. Naujagimių. Išimtis yra Čuvašija, kur yra vienas osteopetrozės atvejis 3500-4000 naujagimiams ir Mari El, kur gimė vienas serga 14 tūkst. Sveikų vaikų.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosominė recesyvinė, ARO yra piktybinė osteopetrozės forma. Paprastai diagnozuojama iki vienerių metų, labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Tikėtina gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyva forma (autosominė dominuojanti, ADO yra gerybinė osteopetrozės forma. Jis aptinkamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, rentgeno tyrimo metu. Šios marmuro ligos formos eiga yra gerybinė, daugeliu atvejų simptomų nėra.

Osteopetrozės simptomai

Kai gimsta kūdikis, atsiranda infuzinė osteopetrozės forma. Liga dažnai serga abiejų lyčių vaikais. Vaikų gydytojai gali stebėti šiuos simptomus: plačios akys, per plati veido skruostikauliai ir kitos kaukolės deformacijos, storos lūpos ir šnervės pasuktos į išorę. Dažnai yra nosies pagrindo „prispaustas“.
Kūdikiams, kuriems diagnozuota osteopetrozė, greitai atsiranda hidrocefalija ir anemija. Vyresni vaikai greitai pavargsta, jų kojos susilpnėja ir nelaikys kūno. Blyški odos, augimo nenatūraliai maži, psichinės raidos atsilikimas. Beveik visi dantys yra paveikti ėduonies. Dėl regos nervo spaudimo silpnėja regėjimas (iki aklumo).

„Mirties marmuro“ vidaus organai taip pat nepanaudoja, liga didina kepenis, blužnį ir limfmazgius. Klausos ir regos nervai yra paveikti tiek, kiek atsiranda kurtumas ir aklumas. Mirtis su osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar anemijos.

Vėlyvą osteopetrozės formą paprastai apibūdina gerybinis kursas. Paaugliams ar suaugusiesiems ši liga paprastai atsitiktinai aptinkama rentgenogramoje, kurioje dažnai būna lūžių. Tokie pacientai registruojami ortopedijoje ir stebimi visą gyvenimą.
Tačiau patologiniai lūžiai visuose pacientuose nerandami, ne visi suaugusieji kenčia nuo anemijos, diagnozuodami osteopetrozę. Būtina anksti diagnozuoti, nes kaulų naikinimas atsiranda be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Diagnozuojant osteopetrozę ir prognozuojant gydymo rezultatus, naudojami šie metodai:

- kraujo tyrimas anemijai;

- rentgeno spinduliuotė, skirta aptikti kaulų audinio pokyčius (vaizduose tankūs kaulai yra tamsios dėmės);

- MRI ir CT, siekiant nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė siekiant numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra gydymas osteopetrozei?

Dėl ankstyvo vystymosi osteopetrozės vienintelis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų persodinimas išgelbėjo daugiau nei šimto anksčiau pasmerktų vaikų gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacijos medžiagai naudojama iš artimų giminaičių ar donorų, tinkama visiems standartiniams parametrams, kitaip persodintas kaulų čiulpas negali nusėsti, ir nebus vilties vengti. Deja, kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina organizmui jau padarytos žalos, todėl ji turėtų būti atliekama kuo greičiau. Labiausiai palanki prognozė, susijusi su osteopetrozės gydymu Izraelyje, su kaulų čiulpų transplantacija šešių mėnesių amžiaus.

Kaip pagalbinė terapija osteopetrozei, naudojami vaistai ir vitaminai.

Kalkitriolis (aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams.

Gama interferonas tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių darbą, tokiu būdu didindamas vaiko imunitetą; mažina kaulų kiekį; pagerina kraujo kiekį (hemoglobino ir trombocitų kiekį). Geriausias poveikis pasiekiamas derinant su kalcitoninu.

Eritropoetinas vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai yra steroidiniai hormonai, kurie užkerta kelią kaulų konsolidacijai ir anemijos vystymuisi.

Kalketoninas yra peptido hormonas, kuris didelėmis dozėmis pagerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vartojant vaistą.

Svarbu stiprinti neuromuskulinį audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedijos stebėjimas, reguliarus burnos ertmės atkūrimas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienam iš artimųjų buvo diagnozuota tokia diagnozė, neįmanoma atmesti osteopetrozės tikimybės vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 nėštumo savaičių atskleidžia vaisių liga. Tai leidžia tėvams priimti sprendimą dėl abortų. Pažangiausi osteopetrozės prevencijos būdai negimusiam vaikui yra genetiniai tyrimai, kurie leidžia numatyti vaiką iki nėštumo.