Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pat metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria 2 ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau sunkiais simptomais, teigiama prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai grasina susiaurinti kaulų čiulpų kanalus, kurie galiausiai visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, atsiranda hepatosplenomegalija (padidėjęs kepenys, blužnis), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligūs vaikai atsilieka nuo vystymosi.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino Vokietijos gydytojas Alberts-Schönberg.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

• Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždžiais, blyškia oda, trumpu augumu. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
• Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga aptinkama paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių jis yra ištrintas, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti kurtumo ar veido nervo paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla dėl to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspausti kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

• Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
• Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
• Neurologiniai sutrikimai.
• Imuniteto silpnėjimas.
• Padidėję kepenys ir blužnis.
• Klausos sutrikimas, regėjimas.
• Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų hiperprodukcijos kaulų čiulpai yra perkelti, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos tikimybė (eritrocitų trūkumas, hemoglobinas). Liga pasireiškia odos riebumu, gleivine, padidėjusiu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, dažnai peršalimu, polinkiu alpti.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie pasireiškia minimaliai fiziškai. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulinio audinio susilpnėjimo regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų ertmių, kurios apsaugo akį), nistagmo (netyčinių akių judesių), konvergencijos sutrikimų (sumažėjęs akių gebėjimas atsigręžti vienas į kitą), girgždėjimas, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Naudojant gerybinę marmuro liga, minėti simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti nuo daugelio komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia artimų giminaičių simptomų, osteopetrozės atvejų.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

• Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
• Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
• Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
• CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą.

Siekiant nustatyti, ar būsimasis vaikas yra linkęs į osteopetrozę, gali būti atlikta išsami gimdymo diagnozė jau po 8 nėštumo savaičių.

Pagalba Pernelyg sukietėjusi reakcija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių metu. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Todėl pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padėjusi išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

• Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
• Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
• Eritropoetinas skiriamas anemijai.
• Gliukokortikosteroidai apsaugo kaulų susitraukimą, anemiją.
• Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, dieta, periodiniu tyrimu su ortopedu, mankštos terapija, masažu ir SPA procedūromis.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekamas endoprotezės pakeitimas (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jam paskiriamas antibiotikai, imobilizacija, detoksikuojama organizme, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Kai marmuro liga rekomenduojama reguliariai atlikti gydomuosius pratimus. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimų terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų teritorijų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Dieta rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg didelis pratimas draudžiamas. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai pabrėžia kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

• Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezavimas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
• Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
• Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
• Anemija
• Prognozuojama, kad kraujavimas.
• Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
• Hepatosplenomegalija.
• Ištinus limfmazgius.
• Fizinės ir psichinės raidos atsilikimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirties marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirčiai. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, kaulų transplantatas turėtų būti atliekamas iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų per 2–3 metus. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams radiografijos metu.

Osteopetrozė yra mirties marmuras, kuris sulaužo gyvybę

Retą įgimtą kaulų audinio anomaliją, būdingą ryškiam kaulų tankinimui, pirmą kartą 1904 m. Aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg.

Šios ligos kaulai tampa tankūs, sunkūs. Paveikto kaulo supjaustymas yra vienodas lygus paviršius, kuris atrodo kaip marmuras.

Taigi antrasis patologijos pavadinimas - marmuro liga.

Patologijos priežastys?

Marmuro liga arba osteopetrozė (kiti pavadinimai hiperostotinė displazija, Albers-Schönberg liga, įgimta osteosklerozė) yra reta įgimta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas per didelis kaulų audinių susidarymas.

Su įgimta osteoskleroze stebimas kaulų čiulpų kaulų sandarumas ir tuo pačiu metu pažeidžiamumas, funkcinis kraujo susidarymo nepakankamumas.

Sveikas žmogus - kaulinio audinio susidarymo procesai osteoblastais (ląstelių, kurios gamina kaulų audinius) ir jo rezorbcija osteoklastais (ląstelių, kurios naikina kaulų audinius) yra pusiausvyros.

Marmuro liga lydi osteoklastų disfunkciją. Tuo pačiu metu osteoklastų ląstelių skaičius gali būti normalus, padidėjęs arba sumažėjęs.

Tikslus patologijos vystymosi mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Tik įrodyta, kad ligos atsiradimas apima 3 genus, atsakingus už kaulų ir kraujodaros audinių susidarymą.

Osteopetrozės genų sutrikimų rezultatas yra kaulų rezorbcijos sumažėjimas dėl anglies anhidrazės fermento trūkumo osteoklastuose.

Tuo pačiu metu kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, o tai lemia kaulinio audinio sutankinimą, jo perteklių.

Dėl kokios nors priežasties genų sutrikimai nėra žinomi. Tačiau tiksliai nustatyta, kad egzistuoja paveldima polinkis į patologiją: daugeliu atvejų giminaičiams atsiranda hiperostotinė displazija.

Būdingos ligos apraiškos

Laipsniškas kaulų čiulpų pakeitimas (medžiaga, esanti kauluose ir dalyvaujant kraujo formavime) sukelia trombocitopenijos, anemijos, kraujo formavimo procesų, atsirandančių už kaulų čiulpų, vystymąsi kepenyse, limfmazgiuose, blužnyje, dėl to didėja.

Pagrindiniai marmuro ligos simptomai yra padidėjęs tankis ir tuo pačiu metu kaulų trapumas, tendencija lūžti (ypač dažnai pastebimi šlaunikaulio lūžiai).

Dažniausi ligos požymiai yra:

• padidėjęs kepenys, blužnis, limfmazgiai;
• hipochrominė anemija;
• hidrocefalija;
• regos funkcijos pažeidimas iki aklumo (kurį sukelia regos nervo suspaudimas).

Ligos požymiai pagal vystymosi etapą

Pagal patologijos vystymosi laiką osteopetrozė skirstoma į dvi formas:

1. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda vaikams, jai būdingas piktybinis kursas ir dažnai baigiasi mirtimi.
2. Vėlyvoji forma pastebima suaugusiųjų amžiuje, tai yra lengviau, dažniausiai besimptomė, diagnozuota radiologinių tyrimų rezultatais.

Ankstyvoje osteopetrozės formoje pastebimas kojų skausmas, vaikščiojimas ir fizinė įtampa - nuovargis. Retai atsiranda kaulų deformacijų.

Vaikas pradinio tyrimo metu gali turėti tokius sutrikimus:

• oda;
• trumpas augimas (žemesnis už tam tikrą amžių);
• fizinės ar psichinės raidos atsilikimas;
• dantų problemos - lėtas išsiveržimas ir augimas, plati karieso pažeidimai;
• kaulų deformacija: kaukolės šlaunikaulio, veido / smegenų dalys.

Paveikslėlyje yra sveika kaulų ir marmuro liga.

Paveikto kaulo atsiradimas ankstyvosiose įgimtos osteosklerozės stadijose išlieka nepakitęs. Kai patologinis procesas progresuoja ir pablogėja, atsiranda deformacijų.

Kaulai tampa trapūs, dažnai atsiranda lūžių (kaulai gali sulūžti net iš savo svorio).

Tačiau liga nesunaikina periosteumo, todėl kaulų sukibimas vyksta normaliai.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra osteopetrozė ar mirtingas marmuras, rasite vaizdo įraše:

Diagnostinės priemonės

Jei norite nustatyti ir nustatyti diagnozę, vadovaukitės šiais būdais:

• pilnas kraujo kiekis - leidžia nustatyti anemijos buvimą, dažnai lydinčią marmuro ligą;
• biocheminis kraujo tyrimas - atliekamas nustatant fosforo ir kalcio jonų kiekį kraujyje (sumažėjusi jų koncentracija rodo kaulų rezorbcijos procesų pažeidimą);
• Rentgeno spinduliai - osteopetrozės atveju, tankūs kaulai rentgeno spinduliams yra beveik neskaidri, vaizde vaizduojami tamsios dėmės, kai kuriose kaulų vietose galima matyti skersinį apšvietimą, kaulų čiulpų kanalas nėra;
• magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija - leidžia ištirti kaulus sluoksniuose ir tiksliai nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį.

Kartu su diagnostiniais metodais surenkami paciento ir jo artimieji giminaičiai. Gali prireikti šeimos nario medicininės apžiūros.

Vienintelė galimybė išgelbėti yra transplantacija.

Kaulų čiulpų transplantacija yra chirurginis metodas, suteikiantis geriausius rezultatus gydant osteopetrozę. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų įgimtų anomalijų gydymo būdų.

Pagalbinė terapija atliekama ambulatoriškai, siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, kuris šiuo atveju padeda apsaugoti kaulus.

Pacientui skiriama medicininė gimnastika, masažas, plaukimas. Labai svarbu yra tinkama mityba, kurioje vyrauja sūris, šviežios daržovės ir vaisiai, daug baltymų turintys maisto produktai.

Iš gėrimų geriau naudoti šviežių daržovių ir vaisių sultis. Rekomenduojama periodiškai atkurti poilsiavietę ir SPA sąlygas.

Terapinių priemonių kompleksas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, tačiau neatkuria normalių kaulų formavimosi procesų.

Prevencinės priemonės

Kūdikiui, turinčiam šios patologijos giminaičius, yra didelė osteopetrozės rizika.

Siekiant nustatyti vaisiaus liga, naudojami perinatalinės diagnostikos metodai, leidžiantys atskleisti mirtiną marmurą nėštumo amžiuje nuo 8 savaičių. Atvirkščiai, tai nėra prevencijos priemonė, o veiksmas, leidžiantis sutuoktiniams priimti pagrįstą sprendimą.

Siekiant išvengti patologinių kaulų audinių pokyčių, neįmanoma. Laisvalaikio procedūromis (plaukimas, gimnastika) ir tinkama mityba galima tik iš dalies užkirsti kelią lūžiams ir kaulų deformacijai.

Ar yra tikimybė?

Ankstyvą ligos formą apibūdina didelė kūdikių mirtingumo procentinė dalis.

Vienintelis teigiamas gydymo rezultatas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau negalima visiškai suvokti chirurginio gydymo privalumų, trūkumų ir pasekmių, nes šis metodas vis dar yra mokslo raidos etape.

Apibendrinant galime pabrėžti šiuos dalykus:

• paveldimumas turi įtakos osteopetrozės vystymuisi: genetinis polinkis yra pagrindinis rizikos veiksnys;
• liga lydi kalcio, fosforo, baltymų metabolizmo pažeidimų, dėl kurių atsiranda patologinių kaulų rezorbcijos procesų sutrikimų;
• ryškūs, ryškūs osteopetrozės simptomai atsiranda vaikams, turintiems ankstyvąją patologijos formą;
• vystant Albers-Schoenberg ligą suaugusiems, simptomai paprastai nėra, o patologinis procesas nustatomas atliekant rentgeno tyrimą;
• Vienintelis veiksmingas, bet ne visiškai ištirtas gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Osteopetrozė arba marmuro liga: 4 pavojingos ligos formos ir 3 gydymo principai

Kai kurios ligos yra labai retos vaikams. Apie tokią ligą, kaip osteopetrozė, išgirdo nedaug. Tačiau kartais šeima patenka į baisią ligą, o jauni tėvai nežino, kaip šiuo atveju elgtis, kaip padėti vaikui. Norėdami išsiaiškinti, kokia pavojinga ši liga, ir kokiais atvejais ši liga pateisina savo antrąjį pavadinimą „mirties marmuras“, reikia išsiaiškinti ligos priežastis, formas ir šiuolaikinius gydymo būdus.

Suprasti sąvokas

Osteopetrozė yra sunki genetinė liga, pasireiškianti specifiniu vamzdinių kaulų pažeidimu (daugiausia dubens, veido, stuburo). Kaulų audinys tampa tankus, o jo masė gerokai padidėja, tačiau tuo pačiu metu jis lengvai sulaužomas, yra trapus. Be to, kai liga išsivysto kaulų čiulpų funkcijų patologiją, pažeidžiami nervų pluoštai, lydimi vaiko vystymosi atsilikimas.

Terminas osteopetrozė yra kilęs iš graikų kalbos žodžių „osteo“, kuris verčiamas kaip kaulas, o „petros“ - akmuo. Be to, liga vadinama „marmuro liga“ dėl neįprastų kaulinių audinių savybių ir struktūros (rentgeno spindulių vaizdas iš kaulinio audinio pokyčių šioje ligoje panašus į marmurą).

Kartais ši liga vadinama įgimta šeimos osteoskleroze, hiperankozine displazija arba Albers-Schönberg liga, gerbiant vokiečių gydytoją, kuris pirmą kartą aprašė ligą (ir gydytojo vardas yra autosominė dominuojanti liga).

Ligos paplitimas priklauso nuo ligos tipo. Taigi, osteopetrozė su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu laikoma labai retąja liga ir atsiranda viename kūdikyje 200–300 tūkst. Naujagimių. Albers-Schoenberg ligos, turinčios autosominę dominuojančią paveldą, atvejai pasireiškia 1: 20000 dažnumu.

Ligonio gimimo rizika priklauso nuo ligos paveldėjimo mechanizmų. Autosomono recesyvinės osteopetrozės atveju liga pasireiškia, jei abu tėvai turi mutantinį geną, o mama ir tėtis daugeliu atvejų yra sveiki defekto nešėjai.

Su dominuojančiu ligos paveldėjimu galima atsekti šeimą, o sergančio kūdikio gimimo rizika yra labai didelė, jei vienas iš tėvų turi osteopetrozę. Jei mutacija yra susijusi su lytimi, pusė vaikų, gimusių ligos nešiotojui, turi ligos požymių.

Kodėl liga vystosi?

Visos osteopetrozės formos turi panašius patologinius procesus, kurie vyksta kauliniame audinyje. Dėl geno defekto atsiranda osteoklastų funkcijos pažeidimas - ląstelės, būtinos kaulinio audinio sunaikinimui ir pusiausvyrai tarp kaulų elementų susidarymo ir naikinimo. Atliktuose tyrimuose nustatyta, kad trūksta specifinių fermentų ir druskos rūgšties, kurios gamina osteoklastus.

Sergantys kaulai rodo osteosklerozės požymius, padidina kompaktiškos medžiagos tankį, deformuojasi metafizė ir kremzlės kalkinimas.

Ligos klasifikacija ir klinikiniai osteopetrozės požymiai

Kaulų audinių pokyčių sunkumas priklauso nuo ligos formos. Ši priklausomybė yra glaudžiai susijusi su ligos paveldėjimo mechanizmu, kuris buvo ligos klasifikavimo pagrindas.

Autosominė recesyvinė osteopetrozė

Nenuostabu, kad ši liga taip pat vadinama „piktybine osteopetroze“, nes ji labai sunki ir dažnai sukelia mirtį. Paprastai ši liga jaučiamas pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius, tačiau kartais ligos pasireiškimai pasireiškia net gimdoje, vėlyvojo nėštumo metu. Tokiu atveju kūdikis gimsta su kaulų čiulpų pažeidimais, anemija, padidėjusiais kepenimis ir blužnimi.

Šis organas atlieka daug svarbių funkcijų, kurių pagrindinis yra kraujodaros. Kaulų čiulpuose susidaro kraujo ląstelės ir jie sunaikinami, imunopaičiai. Žymiai pažeidžiant jo funkciją kepenyse ir blužnyje atsiranda papildomų kraujo formavimo židinių, dėl kurių pasikeičia jų struktūra.

Kaulų struktūros pažeidimai lėtina jų augimą, specifinį deformaciją, osteomielito atsiradimą. Paprastai tokie kūdikiai turi padidėjusius galvos dydžius, išsikišusius priekinius kaulus, zygomatinių kaulų pokyčius su joano stenoze. Kaulų audinių susiaurėjimas nervų išėjimo taškuose lemia jų patologiją, tokie simptomai kaip regėjimo praradimas ir klausymas, veido nervų pažeidimas.

Žindymas su šia liga pasireiškia vėluojant, kūdikis pasireiškia karieso paveiktais, deformuotais dantimis. Dažnai sergantiems vaikams būdingi hidrocefalijos požymiai. Sumažėjusi kalcio koncentracija kraujyje gali sukelti priepuolių liaukų priepuolius ir patologijas.

Tarpinė autosominė recesyvinė osteopetrozė.

Šis ligos tipas yra gerokai geresnis. Kūdikis gimsta be ligos požymių, o pirmieji pasireiškimai atsiranda vaikystėje, paprastai apie 10 metų. Ligos apraiškos yra panašios į klasikinę autosominės recesyvinės osteopetrozės formą, tačiau jos yra mažiau ryškios, geriau gydomos.

Patologijos, susijusios su nervų audinio suspaudimu, ne visiems pacientams išsivysto. Liga paprastai būna lengva ar vidutinio sunkumo, daugeliu atvejų prognozė yra labiau gyvybinga.

Autosominė dominuojanti osteopetrozė (Albers-Schoenberg liga).

Ši ligos forma yra gerybinė ir ligos dažnis yra žymiai didesnis nei piktybinės formos. Pirmosios ligos apraiškos paprastai pasireiškia paauglystėje, 15 - 18 metų, tačiau ligos požymių atsiradimas suaugusiesiems taip pat yra galimas.

Ligos simptomai paprastai apsiriboja skeleto sistemos, stuburo, pralaimėjimu. Ant rentgenogramos lemia būdingas bruožas - „slanksteliai sumuštinių pavidalu“ (sklerozės juostelės slankstelių galinių plokščių srityje). Liga pasižymi įvairiais skeleto pažeidimais - daug patologinių lūžių, mandibuliniu osteomielitu, skolioze ir klubų sąnarių patologijomis.

Neurologiniai sutrikimai, susiję su kaulų kanalų nervų suspaudimu, retai išsivysto, o aklumo ir kurtumo dažnis neviršija 5%. Kraujo pokyčiai taip pat yra vidutinio sunkumo, dažnai atsiranda anemija, tačiau jos pasireiškimai gali būti koreguojami.

Ekspertai išskiria 2 tipus autosominės dominuojančios osteopetrozės, kurios skiriasi priklausomai nuo patologinio proceso lokalizacijos. Pirmajame paciento ligos tipe daugiausia nukenčia kaukolės skliauto kaulai, o antrasis tipas pasižymi dubens ir stuburo kaulų dalyvavimu.

Su lytimi susijusi osteopetrozė

Ši marmuro liga yra perduodama iš genitalijų X chromosomos ir paprastai pasireiškia berniukuose. Be būdingų kaulų pažeidimo požymių, šiuo atveju vaikas turi apatinių galūnių edemą, susijusią su limfinių kraujagyslių stagnacija, odos, liaukų, plaukų ir dantų pažeidimu. Vaikams, sergantiems šia liga, yra problemų su imunine sistema, vaikinai yra labai jautrūs infekcijoms.

Diagnostika

Pirmieji osteopetrozės pasireiškimai gali atsirasti bet kuriame amžiuje, jų atsiradimo laikas ir sunkumas priklauso nuo ligos formos. Apskritai, paveldimos ligos diagnozę sudaro keli etapai.

Medicinos istorija, fizinė apžiūra

Jei kūdikis turi kokių nors ligos požymių, gydytojas atkreipia dėmesį į paveldimos patologijos buvimą šeimoje, renka skundus ir kruopščiai tiria vaiką. Gydytojas atkreipia dėmesį į trupinių išvaizdą, skeleto sistemos būklę, nustato kepenų ir blužnies dydį, sužino apie patologinių lūžių buvimą praeityje.

Laboratorinė diagnostika

Siekiant išsiaiškinti ligos buvimą, vaikui rekomenduojama atlikti išsamų tyrimą, įskaitant laboratorinius tyrimo metodus, iš kurių svarbiausi yra:

• klinikinis kraujo tyrimas.

Sunkios formos osteopetrozės atsiranda esant sunkiai anemijai, sumažėjusiam eritrocitų ir hemoglobino kiekiui, kuris rodo kaulų čiulpų funkcijos slopinimą. Suaugusiems šis simptomas yra mažiau būdingas, klinikinio kraujo tyrimo metu gali nebūti jokių pokyčių;

• biocheminiai tyrimai.

Kreatino kinazės ir tartrato atsparios šarminės fosfatazės padidėjimas gali rodyti, kad yra autosominis dominuojantis ligos tipas. Ypač svarbus tyrimas, kai kaulų audinių sudėtis nepakankamai sunki, o rentgeno spinduliuose nėra akivaizdžių osteopetoris požymių. Kalcio kiekio kraujyje sumažėjimas patvirtina nemalonų diagnozę;

• molekulinis genetinis tyrimas.

Tiesioginio DNR sekos nustatymo metodas padės tiksliau patvirtinti ligos buvimą ir nustatyti jo tipą. Naudojant šį metodą, galima nustatyti, kuriame genuose atsirado mutacija, pasiūlyti tolesnę ligos eigą ir prognozę.

Instrumentiniai metodai

• radiografija.

Paprasčiausias, paprasčiausias, nebrangus ir pakankamai informatyvus metodas išlieka rentgeno tyrimu. Naudojant šį metodą galima nustatyti būdingus osteopetrozės požymius: reikšmingą kaulų susikaupimą, ypač pacientams, sergantiems sunkia liga, kaulų čiulpų kanalų susiaurėjimas, ilgų kaulų metafizės pažeidimas. Dažnai pastebimi specifiniai ligos simptomai - regbio stuburas, vietinis audinių „kaulų kaulų“ tipo audinys, kaulų formos „Erlenmeyerio kolba“ formos pokyčiai;

• kaulų biopsija.

Naudojant šį metodą, apskaičiuojamas kaulų plotas, įvertinamas osteoklastų skaičius, jų struktūra ir savybės. Šis metodas yra ypač veiksmingas autosominės recesyvinės osteopetrozės tipų nustatymui;

• kompiuterio ir magnetinio rezonanso vaizdavimas.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai, pvz., CT, MRT, padės tiksliau nustatyti kiekvieno kaulo sluoksnio struktūrą, nustatyti sklerozinius pokyčius, nustatyti hidrocefalijos požymius, kaulų čiulpų pažeidimus.

Gydymas

Specifinis gydymas, galintis paveikti ligos priežastį ir greitai išspręsti šią problemą, dar nėra sukurtas. Visos terapijos tikslas yra atidžiai stebėti kūdikio sveikatą, kovoti su ligos simptomais ir jo komplikacijomis.

Kaulų čiulpų transplantacija

Šis gydymo metodas išlieka efektyviausias, jei sunki ligos versija pasireiškia sutrikusiomis kraujo formavimu. Naudojant kaulų čiulpų transplantaciją, atsiranda tam tikras „osteoklastų“ pakeitimas su donoru. Be to, po transplantacijos pagerėja klinikiniai kraujo rodikliai, normalizuojamas vaiko augimas ir vystymasis, sumažėja neurologinių patologijų požymiai, pagerėja regėjimas ir klausymas, tačiau visiško atsigavimo nėra.

Simptominė terapija

Atliekamas kaulų pažeidimo apraiškų koregavimas. Vaiką stebi daugelis specialistų: stomatologas, neuropatologas, traumatologas, oftalmologas, hematologas ir kt. Norint išlaikyti normalią kalcio koncentraciją kraujyje, naudojami specialūs vitaminų ir mineralų kompleksai, kalcio ir vitamino D preparatai.

Kartais kūdikiui reikia kraujo perpylimo ar trombocitų masės, vaistų, skirtų gydyti anemiją. Interferonų naudojimas parodė gerus rezultatus, atkuriant imuninės sistemos funkciją, didinant kaulų rezorbciją, plečiant kaulų čiulpų erdvę.

Kūdikių gyvenimo būdas

Vaikai, turintys paveldėtą ligą, turi daugiau dėmesio skirti tėvams ir organizuoti ligonio gyvenimui tinkamas sąlygas. Tėvai turėtų atidžiai stebėti kūdikio mitybą, stengtis, kad kūdikis gautų daug kalorijų turinčius maisto produktus, kuriuose yra daug baltymų, vitaminų ir kalcio.

Prognozė ir prevencija

Ligos eiga labai skiriasi priklausomai nuo ligos formos. Sunkūs marmuro ligos variantai lemia hematologinių simptomų, nervų sistemos ir vidaus organų sutrikimų padidėjimą. Tokiais atvejais prognozė yra nepalanki ir be kaulų čiulpų transplantacijos liga greitai sukelia paciento mirtį.

Ligų prevenciją sudaro medicininė ir genetinė konsultacija šeimoms, turinčioms paveldimų ligų. Jei rizika, kad vaikas turi patologiją, yra didelė, atliekama prenatalinė diagnozė ir išspręstas nėštumo nutraukimo poreikio klausimas.

Išvados

Osteopetrozė yra rimta paveldima liga, kuri gali sukelti vaiko mirtį. Tuo pačiu metu yra įvairių ligų su geranorišku kursu ir palankia prognoze.

Marmuro liga sergančių vaikų gyvenimas žymiai skiriasi nuo jų bendraamžių, jiems reikia daugiau dėmesio, reguliariai tirti ir gydyti daugelį specialistų. Specialių vaikų mama ir tėtis turi tai suprasti ir stengtis sudaryti sąlygas ligos simptomams palengvinti ir trupinių gyvenimo kokybei gerinti.

Osteopetrozė vaikams: marmuro ligos priežastys, simptomai ir gydymas su nuotrauka

Osteopetrozė yra genetinė liga, veikianti skeletą ir kaulų čiulpus. Sudėtinga vystymosi patologija išreiškiama kaulų svoriu ir tankinimu. Ant pjaustymo jie yra lygūs ir vienodi, todėl liga vadinama marmuro liga. Vokietijos gydytojas Albers-Schönberg patologiją apibūdino XX a. Pradžioje, todėl yra ir kitos versijos pavadinimas - šio chirurgo vardu. Osteopetrozę taip pat vadina įgimtos osteosklerozės ar hiperostotinės displazijos pobūdis. Visi šie pavadinimai taikomi tai pačiai ligai.

Osteopetrozė vaikams

Marmuro liga yra reta. Remiantis statistiniais duomenimis, tai nustatyta viename naujagimyje 200-300 tūkst. Beveik iškart po gimimo. Lengvą formą galima aptikti vėliau, atsitiktinai, tiriant lūžio rentgeno spindulius. Liga yra sunki, turi daug mirčių. Gydymas susijęs su ortopediniais specialistais.

Paciento, sergančio osteopetroze, išvaizda žymiai skiriasi nuo sveikų. Oda yra blyški, augimas sulėtėja, kaukolė blogai vystosi, dėl to veidas iškreipiamas. Kojos deformuotos, forma yra išlenkta. Nukrypimai pastebimi ne tik skeleto, bet ir psichikos raidoje. Jei tokie požymiai atsiranda kūdikiui, tėvai turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Patologija susijusi su sumažėjusiu mineralų metabolizmu. Kalcio ir kitų mineralų perteklius sugriežtina ir sveria skeleto audinius, o kaulai praranda elastingumą, dažnai pertrauka. Lūžiai atsiranda netipinėse vietose, tokiomis aplinkybėmis, kuriose jie neturėtų būti. Dažniausi šlaunikaulio lūžiai. Be šios kaulų patologijos, osteopetrozės simptomai yra tokie:

• hipochrominė anemija - mažas hemoglobino kiekis kraujyje, pasireiškiantis silpnumu, silpnumu, nuovargiu;
• hidrocefalija - taip pat vadinama smegenų dropija, maži vaikai turi neįprastai didelį galvos tūrį;
• padidėjęs kepenys, limfmazgiai, blužnis;
• regos nervo susiaurėjimas, neryškus matymas, galimas aklumas.

Ligos priežastys

Marmuro liga yra genetinė ir paveldima. Pagrindinė ligos priežastis - naujų kaulų audinių ląstelių susidarymo ir rezorbcijos disbalansas. Asmuo turi dviejų tipų kaulų ląsteles:

• osteoblastai - yra atsakingi už naujų ląstelių susidarymą;
• osteoklastai - atlieka panaudotų ląstelių rezorbciją (sunaikinimą).

Osteoporozė yra osteoklastų darbo sutrikimas. Senesnės ląstelės nesunaikinamos, dėl to susikaupia audiniai. Kaulai deformuojami, išspausti svarbiausius kraujagysles ir nervus, sutrikdo viso organizmo funkcionavimą, kuris galiausiai lemia mirtį. Osteoklastų gedimą sukelia anglies anhidrazės trūkumas - fermentas, atsakingas už kaulų panaudojimą.

Klinikinis vaizdas

Šiuo metu ligos patogenezė yra menkai suprantama. Standartinė kaulinio audinio raida sutrikdyta net ir prieš gimdymą. Liga gali atsirasti iš karto po gimimo arba daug vėliau. Ligos sunkumas taip pat gali būti skirtingas. Pagal klinikinį vaizdą išskirkite tokias marmuro ligos formas:

• lengva - nukrypimai yra šiek tiek išreikšti, gydymas yra jautrus, prognozė yra teigiama;
• sunkus - paprastai nustatomas naujagimiams, sunkus, be sudėtingo kompleksinio gydymo, rezultatas yra mirtinas;
• ankstyvoji (autosominė recesyvinė) - piktybinė forma, diagnozuota iki vienerių metų amžiaus, vaikui reikia kaulų čiulpų transplantacijos;
• vėlyvas (autosominis dominuojantis) - gerybinė forma, nustatyta paaugliams ir suaugusiesiems, paprastai su padidėjusiu kaulų trapumu ir netipiniais lūžiais, yra besimptomis.

Skeleto deformacija nėra vienintelis sutrikimas, atsirandantis su osteopetroze. Dėl susilpnėjusių kaulų ląstelių vystymosi kaulų čiulpai pakeičiami jungiamuoju audiniu, todėl atsiranda kraujagyslių sistemos patologija. Pacientas turi anemiją, apatinę apatiją, blužnies ir kepenų darbą. Liga slopina protinį vaiko vystymąsi.

Diagnostika

Naujagimiams ankstyvoji forma yra aiškiai išreikšta. Vaiko išvaizda kelia nerimą pediatrui. Jei įtariama marmuro liga, atliekama diferencinė diagnozė. Naudojami šie metodai:

• Rentgeno tyrimas. Pacientams, sergantiems marmuro liga, paveikti kaulai nėra matomi rentgeno spinduliuose. Vietoj jų įvaizdžio yra tik tamsios dėmės.
• Norint nustatyti hemoglobino kiekį, būtina atlikti pilną kraujo kiekį. Nustato anemijos buvimą.
• Biocheminė kraujo analizė atliekama siekiant nustatyti fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimus. Sumažinta koncentracija rodo kaulų rezorbcijos pažeidimą.
• MRI ir CT skenavimas leidžia nustatyti sluoksnio struktūrą kauluose ir nustatyti pažeidimo mastą

Marmuro ligos gydymas

Pagrindiniai osteopetrozės gydymo metodai:

• raumenų ir kaulų sistemos bei nervų sistemos stiprinimas;
• kaulų čiulpų transplantacija;
• kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija;
• adjuvanto terapija.

Gydymo stiprinimas siūlo šias priemones:

• mityba, papildyta vitaminais, mineralais, šviežiais vaisiais, varškės, natūralios sultys;
• masažas;
• Pratimų terapija;
• SPA procedūros;
• geležies preparatai;
• raudonųjų kraujo kūnelių transfuzijos.

Pastaraisiais metais kaulų čiulpų transplantacija tapo vaikų marmuro liga. Ši operacija leidžia jums išgelbėti vaiko gyvenimą net ir sunkios ligos metu. Svarbiausias sėkmės veiksnys yra laikas: kuo greičiau bus atliekama transplantacija, tuo didesnė tikimybė, kad jie bus gydomi.

Transplantacijai medžiaga paimama iš artimų paciento giminaičių. Atliekami kraujo tyrimai su suderinamumu. Tam, kad persodintas kaulų čiulpas įsitvirtintų, reikia maksimalaus HLA genų panašumo. Sėkmingai baigiant kaulų audinių struktūra ir jos biocheminė sudėtis palaipsniui atkuriama, vaikas atsigauna, jo šansai visiškai ir sveikai gyventi yra aukšti. Deja, transplantacija jokiu būdu neturi įtakos jau paveiktiems audiniams, bet normalizuoja vėlesnį kaulų ląstelių vystymąsi, todėl geriausias laikas jo įgyvendinimui laikomas 6 mėnesių amžiaus.

Žadantis naujas gydymas yra kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija. Atskiros kamieninės ląstelės implantuojamos į paciento kaulų čiulpus. Po perkėlimo jie pradeda daugintis kraujo formavimuisi. Operacijai nereikia intraveninės anestezijos ir vaikai yra geriau toleruojami nei kaulų čiulpų transplantacija.

Pagalbinė terapija sprendžia sudėtingos visų kūno funkcijų priežiūros problemas ir numato:

• Vitaminas D - stimuliuoja osteoklastus ir prisideda prie ligos slopinimo;
• kalcitoninai kartu su kalcio ribojimu maiste - šie peptidiniai hormonai žymiai pagerina vaiko sveikatą, tačiau poveikis išnyksta nutraukus jų vartojimą;
• gamma-interferonas - turi sudėtingą poveikį, ypač kartu su kalcitoninu, padidina gyvybinį leukocitų aktyvumą, padidina hemoglobino ir trombocitų kiekį, padidina kaulų čiulpų tūrį;
• Eritropoetinas - padeda išgydyti anemiją;
• kortikosteroidai - neutralizuoja kaulų susitraukimą ir anemijos vystymąsi, tačiau jie turi būti nuolat vartojami daugelį metų, todėl gydytojai, jei įmanoma, nenustato šios vaistų grupės.

Šlaunikaulio lūžio lūžio atveju atliekama osteosintezės operacija (sujungiant kaulų fragmentus). Kai deformacijos reikalauja chirurginio korpuso korekcijos. Chirurginė intervencija taip pat reikalinga, jei yra marmuro liga su osteomielitu. Šiuo atveju, nekrotinių masių šalinimas ir nuotaikos, antibiotikų naudojimas.

Osteopetrozė vaikams: vaikų marmuro ligos priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimta kaulų audinių liga - osteopetrozė - yra gana reti. Ši sąlyga pasižymi padidėjusiu kaulų trapumu ir beveik visada paveldima. Yra du ligos laipsniai - pirmasis diagnozuojamas vaikams iki vienerių metų ir yra sunkiausias. Antrą galima aptikti paauglystėje arba net suaugusiam pacientui, o prognozė yra palankesnė.

Kas yra marmuro liga?

Osteopetrozė (arba osteosklerozė) dažnai vadinama marmuro liga. Šis pavadinimas priklauso nuo to, kad paciento kaulų rentgeno spinduliuose atrodo kaip marmuras. Jų paviršius nėra lygus, bet šiek tiek nelygus. Taip yra dėl pernelyg didelio kaulų audinio padidėjimo ir kaulų čiulpų kraujodaros sutrikimo. Šiuo atžvilgiu skeletas tampa trapus, linkęs į lūžius. Priklausomai nuo ligos tipo, kaulų pažeidimas gali greitai augti ir gali būti lėčiau nei sveikam žmogui. Osteopetrozės rūšys:

• Sunkioji forma. Kai liga pasireiškia net perinataliniu laikotarpiu, ji atsiranda su komplikacijomis, kurios dažnai sukelia mirtį. Mokslinis pavadinimas yra autosominė recesyvinė forma.
• Vidutinė - autosominė dominuojanti forma. Nustatyta, kad paauglystėje ar suaugusiaisiais yra palanki prognozė.

Osteopetrozės simptomai

Osteopetrozės simptomai gali nebūti, bet gali pasireikšti kaip nuovargis ir pasikartojantys skausmai rankose ir kojose. Išnagrinėjęs vaiką, specialistas pažymi:

• lėtėja skeleto augimas;
• blyški oda;
• aukštis žemesnis nei vidutinis amžius;
• kaukolės deformacija, labai ryškūs antakiai;
• šlaunikaulio deformacija;
• dantų ir dantų augimo sulėtėjimas;
• regos sutrikimas;
• kai kalbama apie moksleivius, tai rodo mažą akademinį darbą ir atsilieka nuo bendraamžių.

Prastas studentų pasirodymas kartu su kitais simptomais gali būti vienas iš „marmuro ligos“ požymių.

Tačiau marmuro liga dažnai randama dėl lūžių atsiradimo. Vaikas gali nutraukti ranką ar koją netipinėje vietoje, tada atlikęs tyrimą, gydytojas diagnozuoja. Kiti simptomai gali būti arba nebuvę arba gali būti neryškūs ir nesukelia įtarimų tėvams.

Diagnostika

Vienas iš būdų diagnozuoti osteosklerozę yra rentgeno spinduliai. Specialistas tiria dubens kaulų, stuburo, kaukolės, galūnių vaizdą. Jei skeleto kaulai negali apšviesti radiologinių spindulių, jie lieka visiškai nepermatomi. Šis simptomas yra gana būdingas šiai ligai, nes jis rodo pernelyg didelį kaulų tankį.

Be to, ant kaulų formuojasi specialūs piliakalniai, kurių dauguma yra apylinkėse ir taip pat klubų srityje. Vamzdžių kaulų struktūra pastebimai pasikeitė - kai jie yra permatomi, jie tampa panašūs į marmurą, nes ryškių venų chaotiškas modelis - tai aiškiai matoma nuotraukoje. Yra dar keletas marmuro ligos požymių, kuriuos galima pamatyti paveikslėlyje:

• stuburo slanksteliai;
• kaukolės pagrindas yra sutirštintas;
• kauliniai sinusai yra nedideli arba yra nedideli.

Gydymas

Ligos gydymas priklauso nuo paciento amžiaus. Kuo vyresnis diagnozuotas osteopetrozė, tuo mažiau reikia gydytojams. Tai reiškia, kad kai marmuro liga atsirado suaugusiam žmogui (kuris yra retas), gydytojas patars jam reguliariai tikrinti kūno hormonus, stebėti kaulų tankį (atlikti densitometriją) ir stebėti kalcio kiekį, kuris patenka į organizmą. Vaiko atveju gydytojas turi nedelsdamas imtis veiksmų, kitaip pavojinga liga gali būti mirtina.

Atkreipkite dėmesį, kad nėra jokio gydymo, skirto problemos pagrindui. Taip yra dėl to, kad osteosklerozė yra reta liga, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties.

Vaistai

Visų pirma vaikai, kuriems diagnozuota tokia diagnozė, yra vaistai, normalizuojantys hemoglobino kiekį kraujyje. Taip pat nustatyta vaistų, kurie stimuliuoja imuninę sistemą. Be to, gydytojas paskiria kalcio ir vitamino D vartojimą, kurie parodė, kad jie puikiai tinka gydant osteosklerozę. Specialistas gali paskirti kitus vaistus, tačiau pirmiau minėta gydymo sistema.

Pratimai terapijai ir mitybai

Svarbu, kad pacientas atliktų specialias terapines pratybas, kurios yra nustatytos pagal amžių. Užsiėmimai baseine - vienas iš efektyviausių būdų, kaip paveikti skeleto formavimąsi. Be to, vaikui reikia ilgų pasivaikščiojimų ir pilno miego.

Svarbiausia palaikomoji terapija yra mityba. Pacientas turi gauti reikalingus mikroelementus, vitaminus ir produktus. Tačiau mityba atliekama pagal vaiko amžių. Meniu turėtų būti pieno produktai, švieži vaisiai, sultys.

Siekiant, kad liga negalėtų deformuoti skeleto kaulų, ortopedinė korekcija rekomenduojama ankstyvoje stadijoje. Turėtumėte pasikonsultuoti su ortopedu, kad gautumėte receptą dėl specialių korekcinių medicinos produktų.

Chirurginė intervencija

Sunkiais atvejais gydytojai rekomenduoja operaciją. Galimos chirurginės gydymo galimybės apima kaulų pakeitimą implantais, kaulų čiulpų transplantaciją, kamieninių ląstelių transplantaciją ir chirurginį lūžių gydymą. Kaulų čiulpų transplantacija yra efektyviausias ir efektyviausias būdas gydyti šią ligą. Tačiau jis naudojamas tik piktybinei osteosklerozei. Faktas yra tai, kad šiai operacijai yra sunku rasti donorą.

Pasekmės

Osteosklerozės pavojus yra ne tik galūnių lūžių tikimybė, o taip pat dubens kaulai, šonkauliai. Ši liga gali sukelti labai rimtus sutrikimus, ypač vaikams:

• protinis atsilikimas;
• aklumas dėl nervinių skaidulų, kurios sujungia regėjimo organus su smegenimis, sunaikinimo;
• klausos praradimas;
• įvairūs kepenų sutrikimai;
• vidaus organų, tarp jų nugaros smegenų ir smegenų, kalcifikacija;
• limfopatija;
• anemija.

Klausos praradimas yra viena iš dažniausių „marmuro ligos“ pasekmių.

Tačiau tokios komplikacijos yra galimos tik tada, kai liga nėra gydoma. Tada jis gali progresuoti ir sukelti negrįžtamas pasekmes. Esant piktybinei ligos formai (autorescess-recessive), siekiant išvengti komplikacijų, gali padėti tik kaulų čiulpų transplantacija.

Prevencija

Šios ligos prevencija turėtų apimti maksimalų jo būsimų tėvų suvokimą. Jei kas nors iš artimųjų diagnozuojamas šis negalavimas, yra tikimybė, kad jis bus rastas kūdikiui. Jei yra panaši rizika, svarbu atlikti perinatalinę diagnozę, kuri, esant didelei tikimybei, parodys, ar vaisius turi skeleto sistemos pokyčių. Diagnostiką galima atlikti 8 savaites. Žinoma, sunku paskatinti ligos aptikimą tokioje ankstyvoje stadijos prevencijoje, tačiau tai padės būsimiems tėvams pasirinkti atsakingą.

Rekomendacijos

Nepaisant ligos formos ir pasirinkto gydymo būdo, tėvai gali palengvinti vaiko gyvenimą. Verta pasirūpinti, kad pacientas būtų apsaugotas nuo galimų sužalojimų ir lūžių. Pageidautina įrengti namą taip, kad durų angos nebūtų ribinės, vonios kambarys buvo su rankenomis ir sluoksniu neslystantis.

Marmuro liga yra rimta, ne visada gydoma liga. Jei vaikas suranda, tėvai neturėtų atsisakyti, geriau pradėti gydymą. Daug kas priklauso nuo kompetentingos terapijos ir palankių sąlygų kūdikiui vystytis. Be to, yra atvejų, kai didžiulė liga staiga sustojo, ir daugelį metų nepaminėjo nė vieno, kuris buvo diagnozuotas. Bet kokiu atveju, kompetentinga terapija, rūpestinga pacientų priežiūra ir lūžių prevencija padės išvengti komplikacijų vystymosi ir išlaikyti natūralų gyvenimo būdą.