Nugaros smegenų ir nugaros stuburo defektai yra didelė anomalijų grupė, atsiradusi dėl įgimtos stuburo (Spina bifida; Sb) ne augimo ir pateiktos keliomis formomis.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, tiksliau, stuburo slankstelių galų nebuvimas su meninginių ir minkštųjų audinių defektu. Nugaros smegenų trūkumas yra atviras, ty be odos ir apvalkalo. Šis defektas dažnai derinamas su anencepalija arba iniencephalia.

Ii. „Spina bifida aperta“ yra atvira nugaros stuburo išvarža, kuriai būdingas slankstelių ir minkštųjų audinių procesų defektas. Daugeliu atvejų tai atstovauja cistinė formacija -spina bifida cystica, kurioje dėl nugaros nugaros nugaros stuburo smegenų (meningokelė), kriauklių ir šaknų šaknys (meningoradicitas), kriauklės ir nugaros smegenų medžiaga (meningomielocele). Dažniausiai defektas lokalizuojamas lumbosakraliniame stubure, bet gali būti suformuotas juosmens ir torakolumbijos regione.

Iii. „Spina bifida occulta“ yra stuburo plyšys, nesukuriant išvaržos.

Kaulų defektas paprastai yra mažas ir uždarytas odos.
Nepaisant etiologinių veiksnių įvairovės, yra žinomi tik du cerebrospinalinės išvaržos patogenezės variantai. Pirmasis yra pagrįstas caudalinio neuroporo uždarymo proceso pažeidimu, antrasis - antrinio dalijimosi jau suformuotu neuroniniu vamzdeliu dėl disbalanso tarp cerebrospinalinio skysčio gamybos ir reabsorbcijos embrioniniame laikotarpyje.

Įvairių Spina Bifida formų atsiradimo dažnis, pasak įvairių autorių, labai skiriasi. Pavyzdžiui, R. Romero ir kt. Tyrimuose, Sb occulta buvo 15% ir pagal A.M. Stygara - 38%. Sb dažnumas priklauso nuo rasinės ir populiacijos savybių. Taip pat pastebimas pastebimas Sb dažnio svyravimas įvairiuose Rusijos regionuose, kurį galima paaiškinti ne tik populiacijos charakteristikomis, bet ir duomenų rinkimo išsamumu bei įvairiais rezultatų apdorojimo metodais. Pavyzdžiui, RNO-Alanijoje visos Sb formos buvo skaičiuojamos tarp naujagimių ir vaisių, o tai neatitinka populiacijos dažnio.

Spina Bifida dalis tarp visų nervinio vamzdžio defektų siekia 50%. 1998-2000 m. Atliktuose tyrimuose. Maskvos VDD Nr. 27 ir Vladikavkoso valstybinio specializuotų išlaidų ir pasiskirstymo centre Sb dalis tarp nervinių vamzdžių defektų buvo 44,8%, o tarp visų diagnozuotų CNS defektų - 23,6%. Nugaros santykis stuburo išvaržoms yra 1: 1,8 (g: m).

Izoliuotas Spina Bifida yra daugiafunkcinė liga, kurią patvirtina viena iš didžiausių neuronų vamzdžių defektų serijos, kurią atliko Kanados mokslininkai. Neutralinių vamzdžių defektų, įskaitant Sb, etiologinių veiksnių struktūros analizė tarp 212 vaisių parodė, kad pagrindinis veiksnys yra daugiafunkcinis paveldėjimo būdas.

Pastarąjį dešimtmetį daugelyje pasaulio šalių buvo nustatyti genetiniai rizikos veiksniai, skirti nervų vamzdelio defektams apskritai ir ypač stuburo išvaržoms. Nustatyta, kad metiletetrahidrofolato reduktazės (MTHFR), metionino sintezės, FRa geno mutacijų, raudonųjų kraujo kūnelių folio rūgšties lygio genetinis polimorfizmas susijęs su šių defektų atsiradimo rizika. Jungtinėse Amerikos Valstijose buvo atliktas galimo mutacijos tipo ir nugaros smegenų pažeidimų santykio nustatymas. Tyrimai buvo atlikti tarp pacientų, sergančių asmenimis ir jų tėvais. Nustatyta, kad viršutinės stuburo ir jų motinos defektų lokalizacija yra homozigotinė C677T MTHFR aleliui, o tai rodo nedidelį genetinių rizikos veiksnių vaidmenį. Be to, šis tyrimas patvirtina anksčiau paskelbtas prielaidas apie galimą įspaudimo vaidmenį Sb.

Spina Bifida gali būti izoliuota patologija, tačiau tokiais atvejais antrinė hidrocefalija dažnai atsiranda dėl sumažėjusio stuburo skysčio nutekėjimo. Mūsų tyrimuose vaisiai su antriniu hidrocefalija, dalyvaujant Sb, buvo 44,2%.

„Spina Bifida“ gali lydėti kitos centrinės nervų sistemos apsigimimai: anencepalija, smegenų smegenų treniruotės, iniencephalia, diastematomijaija, skoliozė, polimikrogrija. Kaip jau minėta, Sb dažniausiai derinamas su nenormaliu medulio oblongata vystymu, ty su Arnoldo-Chiari sindromu.

Savo ruožtu, su anencepalija, Spina Bifida randama 17-40,5% atvejų, o hidrocefalija - 61,3% atvejų, su Arnoldo-Chiari sindromu - iki 95%, su amelija - 7,5%, ankstyvu - 7,5%. ir galūnių defektai - 3,2%.

Tarp kitų defektų, derinamų su Spina Bifida, reikia nustatyti analinę atresiją, omphalocelę, papildomus inkstus, pėdų deformacijas, šonkaulių anomalijas ir širdies defektus. Sb yra derinamas su daugiau nei 40 daugybinių apsigimimų sindromais ir yra įtrauktas į toksiškumo sąsajas, kaip antai KaKSHISIS, OEIS, caudalinės regresijos sindromas.

„Spina Bifida“ gali būti įvairių HA komponentų. Apskritai karyotipo anomalija stebima kiekviename dešimties vaisiaus su meningomeloceliu, kuris svyruoja nuo 5,9 iki 17%. Pagrindinis CA, kuris apima Sb, yra 18-oji trisomija.

R. Nickelis ir K. Magenis paskelbė įrodymus, kad nervų vamzdelio defektai gali būti 22q11 ištrynimo klinikinio vaizdo dalis. Kartu su choroidinio plexo cistomis su Sb 2%, nustatoma 18-oji trisomija, o su Sb deriniu su viena bambos arterija, 23% atvejų pastebimas nenormalus kariotipas. 18-oji trisomija, 10,7%, pastebi meningomielocelę.

Vaisiui diagnozuota stuburo deformacija - kaip rimta ši patologija?

Galina klausia:

Sveiki, turiu 13 nėštumo savaičių, o vaisiui diagnozuojama stuburo deformacija 27 laipsnių kampu, gydytojas pataria nutraukti nėštumą. Ar tikrai tokia rimta, nepagydoma patologija? Jei atsisakau abortų, kokios yra pasekmės vaikui?

Gydytojo atsakymas:

Sveiki, Catherine. Vaisiaus stuburo patologija yra gana rimta. Jūs turite suprasti, kad deformuotas stuburas gali sukelti pokyčius ir stuburo virvių formavimąsi, todėl atsiranda sunkių įgimtų anomalijų. Mes jokiu būdu nenorime išgąsdinti, eiti per papildomą tyrimą, vaisiaus ir placentos MRT nuskaitymą ir dar kartą pasikonsultuoti su gydytojais. Nenorėdamas nė vienas gydytojas jums patars, nes reikia atidžiai suprasti situaciją. Sėkmės jums.

Patologija vaisiuje

Nėštumas yra džiaugsmingas ir tuo pat metu nerimą keliantis gamtos slėpinio laukimas. Visą laiką iki kūdikio prenatalinio vystymosi motina labai neklauso visų savo judesių, laukdama baimės dėl visų bandymų rezultatų ir bet kokio baigto tyrimo rezultatų. Kiekvienas nori iš gydytojų išgirsti tą pačią frazę: „Jūsų vaikas yra sveikas“. Tačiau taip nėra.

Yra įvairių vaisiaus patologijų, kurios diagnozuojamos skirtingais nėštumo etapais ir priverčia tėvus priimti rimtą sprendimą, ar kūdikis gimsta, ar ne. Skausmingi nukrypimai nuo normalaus vystymosi proceso gali būti įgimti ir įgyti.

Veislės

Kadangi vaisiaus patologijų priežastys gali būti dėl genetikos ar išorinių veiksnių, įgimtos ir įgytos anomalijos skiriasi. Pirmieji yra nuo pat pastojimo momento ir dažniausiai diagnozuojami anksti, o pastarieji gali pasireikšti vaiku ir juos aptikti gydytojai bet kuriame nėštumo etape.

Įgimtas

Įgimta, genetinė vaisiaus patologija medicinoje vadinama trisomija. Tai yra nukrypimas nuo vaiko chromosomos normos, kuri pasirodo ankstyvosiose jo gimdymo stadijose.

Patologijos dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus:

• Dauno sindromas - 21 chromosomos problemos požymiai - demencija, specifinė išvaizda, augimo sulėtėjimas;
• Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai; pasireiškimai - daugialypiai apsigimimai, idiocija, įvairios akys, lytinių organų problemos, kurtumas; sergantiems vaikams retai gyvena iki 1 metų;
• Edvardo sindromas - 18-osios chromosomos patologijos; simptomai - mažas žandikaulis ir burna, siauros ir trumpos krūtinės lūpos, deformuotos ausinės; 60 proc. Vaikų negyvena iki 3 mėnesių, tik 10 proc.

Ligos, kurias lemia netinkamas lytinių chromosomų skaičius:

• Šereshevskio-Turnerio sindromas - mergaičių trūksta X chromosomos; požymiai - trumpas augimas, sterilumas, seksualinis infantilizmas, somatiniai sutrikimai;
• X-chromosomų polisomija pasireiškia šiek tiek sumažėjusiu intelektu, psichoze ir šizofrenija;
• polisomija Y chromosomoje, simptomai yra panašūs į ankstesnę patologiją;
• Klinefelterio sindromas paveikia berniukus, silpnų plaukų augimo požymius, nevaisingumą, seksualinį infantilizmą ant kūno; daugeliu atvejų - protinis atsilikimas.

Patologijos, kurią sukelia poliploidija (toks pat chromosomų skaičius branduolyje):

• triploidija;
• tetraploidija;
• priežastis yra vaisiaus geno mutacijos;
• yra mirtini prieš gimimą.

Jei vaisiaus patologijos priežastys nėštumo metu yra genetinės prigimties, jos nebegali pataisyti, tokios ligos yra neišgydomos. Vaikas turės gyventi su jais visą savo gyvenimą, o tėvai turės daug aukoti, kad ją augintų. Žinoma, pavyzdžiui, tarp Dauno sindromo sergančių pacientų yra talentingų, net talentingų žmonių, kurie tapo žinomi visame pasaulyje, bet jūs turite suprasti, kad tai yra vienetai, laimingos išimties taisyklės.

Įsigyta

Taip pat atsitinka, kad embrionas gali būti visiškai sveikas genetiškai, tačiau jo gimdos vystymosi procese atsiranda nenormalūs veiksniai, turintys įvairiausių nepalankių veiksnių. Tai gali būti motinos ligos, kurias ji patyrė nėštumo metu, prastos aplinkos sąlygos, prastas gyvenimo būdas ir pan.

Įgyta vaisiaus patologija nėštumo metu gali paveikti įvairius organus ir sistemas. Tarp labiausiai paplitusių yra:

• vidaus organų (dažniausiai smegenų) arba kūno dalių (pvz., galūnių) deformacija ar nebuvimas (pilnas, dalinis);
• veido skeleto anatominiai defektai;
• širdies defektai;
• nugaros stuburo kanalas;
• smegenų hipo-jaudrumas (perinatalinis) pasireiškia po kūdikio gimimo mažo raumenų tono, mieguistumo, mieguistumo, nenorėjimo čiulpia krūtimi, ne verkti, bet ši patologija yra gydoma;
• taip pat sėkmingai gydomi smegenų hiperexityvumas (perinatalinis), simptomai - stipri įtampa, smakro drebulys, ilgas verkimas, verkimas;
• Hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas pasižymi padidėjusiu galvos kiekiu, pavasario išsipūtimu, kaukolės veido ir smegenų skilčių disproporcijomis, vystymosi vėlavimais.

Specialioje grupėje taip pat galima išskirti nukrypimus nuo normalaus vaisiaus vystymosi, kurio priežastis labai sunku nustatyti. Taigi gamta pavedė, ir nieko apie tai negalima padaryti. Tai apima:

• vaisiaus virkštelės patologija, aptikta skirtingais nėštumo etapais: gali būti per ilgas arba labai trumpas, jo kilpos, mazgai, nenormalus prisirišimas, trombozė ir cistos - visa tai gali sukelti vaiko hipoksiją ir mirtį;
• daugialypis (įskaitant Siamo dvynius);
• mažas ir mažas vanduo;
• placentos patologija: hiperplazija (jos svoris per didelis) ir hipoplazija (jei jos masė yra mažesnė nei 400 gramų), širdies priepuolis, chorioangioma, trofoblastinė liga, placentos nepakankamumas;
• netinkamas vaisiaus pristatymas, kai kurie gydytojai taip pat vadinami patologija.

Kiekvienas iš šių sutrikimų reikalauja, kad gydytojai ir tėvai turėtų ypatingą ryšį su gimtuoju vaiku, kad jie būtų labai dėmesingi, o svarbiausia - išlaikyti ramybę. Norint išgirsti gydytojo nusivylimą, reikia iš savo gyvenimo pašalinti visus veiksnius, galinčius sukelti įgimtus vaisiaus sutrikimus. Tai yra kiekvienos vaiko laukiančios moters galia.

Žvaigždės su sindromu. Žmonės su Dauno sindromu gali būti talentingi. Įžymybės su tokia įgimta patologija yra menininkas Raymond Hu, plaukimo čempionas Maria Langovaya, advokatas Paula Sage, aktoriai Pascal Dukenn ir Max Lewis, muzikantas ir kompozitorius Ronaldas Jenkinsas.

Priežastys

Vaisiaus anomalijų prevencija reiškia, kad jaunos motinos gyvenime neįtraukiami tie veiksniai, kurie gali sukelti gimdos sutrikimų atsiradimą. Dažniausios šių ligų priežastys yra šios.

Jei žinote apie savo šeimoje esančių genetinių anomalijų buvimą, net prieš suvokdami būtina atlikti keletą tyrimų ir tyrimų.

Nepalankios aplinkos sąlygos

Motinos darbas chemijos gamykloje, toksiškų medžiagų laboratorijoje, gyvenančioje netoli didelių pramonės įmonių ar radiacijos zonos, gali sukelti negrįžtamas pasekmes.

Neteisingas gyvenimo būdas

Išorės naujagimių apsigimimus dažnai sukelia rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, motinos nepakankamumas ar mitybos stoka nėštumo metu.

Virusinės ir bakterinės ligos gali tapti pavojingiausiomis kūdikių patologijomis:

• gripas iki 12 savaičių baigiamas persileidimu arba kūdikis bus visiškai sveikas;
• gripas po 12 savaičių gali sukelti hidrocefaliją ir placentos patologiją;
• raudonukė yra kupina kurtumo, aklumo, glaukomos ir vaisiaus kaulų sistemos pažeidimų;
• Toksoplazmozė, perduodama per katinus, skatina mikrocefalijos, meningoencefalito, smegenų dropsijos, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimą;
• hepatitas B: pavojinga gimdos infekcija su šiuo virusu, todėl 40% vaikų gali būti išgydoma, tačiau 40% miršta iki 2 metų amžiaus;
• Cytomegalia gali būti pernešama į kūdikį gimdoje, ir jis gali būti aklas, kurčias, kepenų cirozė, žarnyno ir inkstų pažeidimas ir encefalopatija.

Venerinės ligos yra ne mažiau pavojingos vaisiaus vystymuisi:

• herpes gali būti perduodamas vaikui ir sukelti tokias patologijas kaip mikrocefalija, prasta mityba, aklumas;
• vaisiui, užsikrėtusiam sifiliu, būdingas specifinis bėrimas, skeleto sistemos pažeidimas, kepenys, inkstai, centrinė nervų sistema;
• gonorėja sukelia akių ligas, konjunktyvitą, generalizuotą infekciją (sepsis), amnionitą arba chorioamnionitą.

Siekiant išvengti tokių pavojingų pasekmių negimusiam kūdikiui, tėvai turėtų daryti viską, kas įmanoma, kad pašalintų minėtas priežastis. Išeiti iš kenksmingo darbo, pasitraukti iš pramoninės zonos, nustoti rūkyti ir gerti, valgyti sveiką, vengti ligų ir gydyti juos pirmuosius simptomus. Apie vaisiaus patologiją galite sužinoti jau 12 savaičių, kai atliekamas pirmasis jo buvimo tyrimas.

Daugiakalbė statistika. Su motinos alkoholizmu, toksikozė aptinkama 26%, vaiko vaisiaus mirtis - 12%, persileidimai - 22%, sunkūs gimimai - 10%, priešlaikiniai kūdikiai - 34%, gimimo sužalojimai - 8%, asfiksija - 12%, t susilpnėję naujagimiai - 19%.

Diagnostika ir laikas

Prenatalinė vaisiaus vystymosi sutrikimų diagnozė yra sudėtingas ir pajėgus procesas. Vienas svarbiausių etapų yra vaisiaus patologijos, kuri yra nėščioms moterims skiriamų tyrimų 12, 20 ir 30 savaičių, atranka. Paprastai tai yra kraujo tyrimas, skirtas chromosomų anomalijų biocheminiams serumo žymenims nustatyti. Paprastai vaisiaus patologijos patikra apima šias priemones.

Kraujo tyrimai

I trimestras (dvigubas testas):

• laisvos β-subvieneto (jo koncentracijos) hCG;
• PAPP-A: plazmos baltymas A.

II trimestras (tretinis vaisiaus patologijos tyrimas):

• aptinkamas bendras hCG arba, kaip ir pirmuoju trimestru, hCG laisvas β-subvienetas;
• α-fetoproteinas (AFP baltymas);
• laisvas estriolis (nekonjuguotas).

Privalomas kraujo tyrimas papildomas ultragarsu. Rezultatų vertinimas visada yra sudėtingas. Tačiau kraujo tyrimas dėl vaisiaus anomalijų, kartu su net ultragarsiniu nuskaitymu, negali suteikti 100% garantijos, todėl, jei įtariate bet kokius sutrikimus, atliekami invaziniai diagnostikos metodai: chorioninė biopsija ir cordocentezė.

Chorioninė biopsija

Tai yra chorioninio audinio gavimas chromosomų ligų aptikimui ir prevencijai, chromosomų anomalijų ir monogeninių ligų vežimui. Jis gaminamas gimdos punkcijos pavidalu, kurį galima atlikti per pilvo sieną, makštį ar gimdos kaklelį su specialiais žnyplėmis arba aspiraciniu kateteriu.

Tie tėvai, kurie nori žinoti, kaip nustatyti vaisiaus patologiją ankstyvosiose stadijose, gali pasinaudoti šia analize, nes jos pagrindinis privalumas - atlikti diagnostiką jau 9–12 savaičių, taip pat greitai gauti rezultatus (2-3 dienas). Nuorodos:

• amžius virš 35 metų;
• vaiko, turinčio CDF (įgimtas apsigimimas), monogeninės, chromosomų ligos, buvimas;
• chromosomų anomalijos paveldimumas, genų mutacija;
• 10-14 nėštumo savaičių, pagal echografiją, apykaklės ploto storis yra didesnis nei 3 mm.

Ši vaisiaus patologijos analizė yra gana skausminga ir gali sukelti kraujavimą, bet su patyrusiais medicinos darbuotojais viskas vyksta be komplikacijų.

Cordocentesis

Tai yra būdas gauti vaiko gleivinės kraują moksliniams tyrimams. Jis paprastai atliekamas lygiagrečiai amniocentezei (amniono skysčio analizė). Galimas ne anksčiau kaip 18 savaičių.

Infiltracijos anestezijos metu adata yra išpurškiama per pilvo priekinę sieną, o reikalingas kiekis kraujo išpurškiamas iš virkštelės indo. Toks vaisiaus tyrimas dėl patologijos gali atskleisti chromosomų ir paveldimų ligų, reeso konflikto, hemolizinės ligos.

Daugiau apie šį metodą skaitykite čia.

Viena iš patikimiausių ir patikimiausių diagnostika yra ultragarsas. Daugelis tėvų yra susirūpinę dėl to, kad nėštumo metu ultragarsinio nuskaitymo metu galima nustatyti vaisiaus patologijas, o kurios gali likti, kaip sakoma, „užkulisiuose“.

Ultragarsas 12 savaitę atskleidžia:

• CNS defektai (anencepalija);
• peritoninės priekinės sienelės nebuvimas (gastroschisis);
• vaisiaus stuburo patologija;
• bambos išvarža (omphalocele);
• galūnių trūkumas;
• Dauno sindromas

20 savaitę galima diagnozuoti beveik visas matomas vaisiaus patologijas ultragarsu. Tai paaiškinama tuo, kad dauguma kūdikio vidaus organų ir sistemų jau yra gerai suformuoti.

30 savaitę ultragarsinis tyrimas gali tik patvirtinti ar paneigti duomenis, gautus kitais metodais (naudojant kraujo tyrimus, cordocentezę, chorioniopiją).

Dabar - apie tai, kurios vaisiaus patologijos neatskleidžia ultragarso:

• aklumas;
• protinis atsilikimas;
• kurtumas;
• nedideli vaisiaus organų defektai - kepenų kanalų obstrukcija, širdies sienų defektai;
• genetinės ligos: Duchenne miopatija, cistinė fibrozė, fenilketonurija;
• vaisiaus chromosomų anomalijos - Edvardo sindromas, Patau, Turneris.

Tačiau paskutinė šių anomalijų grupė nepasitraukia iš gydytojų, nes ji padeda nustatyti nėščios moters kraujo tyrimą vaisiaus patologijai ir kitiems diagnostikos metodams.

Jauna motina pati negali jausti savo kūdikio kokių nors požymių. Tik diagnostikos priemonių rinkinys skirtingais nėštumo etapais gali atskleisti anomalijas. Taigi, ultragarsu nustatomi ankstyvieji vaisiaus patologijos požymiai turi būti vizualiai pastebimi. Tai išoriniai nukrypimai nuo jo vystymosi: kaukolės forma, dydžių santykis, odos raukšlių bruožai ir pan.

Deja, yra atvejų, kai vaikas gimsta su patologijomis, kurios nebuvo nustatytos prieš gimdymą. Taip atsitinka dėl medicinos personalo patirties ir profesionalumo stokos arba dėl ultragarso įrangos gedimo ar gedimo.

Faktai. Dėl ultragarso iki 80% įgimtų vaisiaus anomalijų aptinkama laiku, 40% jų nutraukia nėštumą dėl sunkių, neįgalių ar nesuderinamų defektų.

Rizikos grupės

Yra moterų grupė, kuri patenka į genetikos specialistų dėmesį, nes nukrypimų rizika yra labai didelė. Jie turi paimti kraują ant vaisiaus patologijos, o likusios diagnostinės priemonės atliekamos skirtingais nėštumo etapais. Tai yra šie atvejai:

• amžius virš 35 metų;
• jei šeima jau turi vaiką su patologija;
• ankstesni persileidimai, negyvagimiai, užšaldyti nėštumai;
• paveldimumas (jei vienas iš tėvų turi Dauno sindromą);
• ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas nėštumo metu;
• radiacijos poveikį motinos kūnui.

Jei moteris patenka į rizikos grupę, ji išsamiai konsultuojasi, kaip išsiaiškinti, ar yra vaisiaus patologija, ir tam priskiriamos visos būtinos priemonės. Pagrindinis tokių patikrinimų tikslas yra išsiaiškinti, ar galima padėti vaikui ir ar palikti tokį nėštumą iki gimdymo.

Dėmesio: radiacija! Jei jauna motina buvo apšvitinta spinduliuote, ji turi apie tai informuoti gydytoją, nes dėl šios priežasties dažniausiai gimsta kūdikiai su negrįžtamais ir neatgautinais išoriniais deformacijomis.

Prognozės

Tolimesni pokyčiai didžia dalimi priklauso nuo laikotarpio, kai vaisiaus anomalijos pasireiškia (kuo greičiau, tuo geriau) ir kokio tipo anomalijos buvo diagnozuotos. Gydytojas gali tik patarti, tačiau sprendimą priima patys tėvai.

Jei genetinė mutacija yra stipri ir sukelia neišvengiamą vaiko mirtį (gimdos ar pirmuosius gyvenimo metus), siūloma abortų. Jei išorinių deformacijų yra nedaug, šiuolaikinė plastinė chirurgija stebina, o vaikas ateityje gali atrodyti toks pat kaip ir kiti vaikai. Kiekvienas atvejis yra pernelyg individualus ir unikalus, todėl reikia specialaus požiūrio.

Jei buvo nustatyta vaisiaus vystymosi patologija, tėvai pirmiausia turėtų išklausyti gydytojų nuomonę. Jei nukrypimai yra pernelyg rimti ir vaiko gyvenimas ateityje yra nepakeliamas ir tuo pačiu metu jaunoji pora turi galimybę ateityje suvokti sveiką vaiką, gydytojai siūlo abortą. Kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio.

Teisingą sprendimą galima atlikti pasveriant visus privalumus ir trūkumus. Jūs negalite panikos ar nevilties: tai tik pablogins padėtį. Šiuolaikinė medicina stebuklus, ir šiuo atveju jums reikia visiškai pasitikėti patyrusios, nusimanančios gydytojo profesine nuomone.

Esame socialiniuose tinkluose

Gana rimtas testas būsimajai mamai yra patologiniai testai. Paprastai jie atliekami nuo 10 iki 16 savaičių, ty pirmąjį trimestrą. Kai kuriais atvejais gydytojai yra priversti nustatyti įgimtus ar genetinius sutrikimus, dėl kurių rekomenduojama abortas. Kokia yra pavojingiausia nėštumo patologija ankstyvosiose stadijose, kaip ji gali paveikti vaiką ir ar yra kokių nors galimybių jį išvengti?

Tyrimo pradžios etapai

Analizė vaisiaus vystymosi etape, deja, turi būti padaryta daugelio porų. Svarbu tai, kad tam tikrų veiksnių įtakoje vaiko kraujyje atsiranda negrįžtamų genetinių sutrikimų. Defektų atsiradimo priežastys gali būti:

• bloga ekologija;
• toksinių, cheminių, spinduliuotės, narkotikų poveikis;
• nukrypimų nuo tėvų perėjimo prie vaisiaus (paveldimos šeimos ligos) arba po poros susigrąžinimo po poros įsigijimo;
• santuokos;
• moterys, turinčios liūdną ankstesnio nėštumo patirtį, įskaitant pasikartojančius persileidimus, negyvų vaikų gimimą, nepaaiškinamo etiologijos nevaisingumą;
• moterys iki 18 metų ir „senatvės“ 35 metų amžiaus;
• infekcinės motinos ligos, endokrininės ir imunologinės sistemos sutrikimai.

Su šiais veiksniais geno mutacijų atsiradimo vaisiui tikimybė yra daug didesnė. Patologijų nustatymas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu gali atpažinti negyvybingus embrionus. Iš esmės tai lemia praleistą abortą arba vaikų su negalia gimimą.

Vaikų genetinių sutrikimų tipai

Genetiniai defektai yra suskirstyti į įgytą ir įgimtą (trisomiją). Pastarieji yra labiau paplitę, garsiausi iš jų yra Dauno sindromas. Jie taip pat gali būti tiesiog perduodami iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, jei močiutė ilgą laiką buvo veikiama toksiškų medžiagų, tai nėra faktas, kad tai paveiks jos vaiką. Toksiškų veiksmų rezultatas jau gali pasirodyti jos anūkams. Nėštumo patologija gali visiškai pakeisti būsimo asmens struktūrą, jo fiziologinius sugebėjimus ir tik šiek tiek pakenkti tam tikriems organams.

Dauno sindromas

Manoma, kad yra trečioji chromosoma, nepaisant to, kad paprastai yra du. Be išorinių skirtumų, svarbiausias pavojus, kad vaikai, sergantys tokiais sutrikimais, yra širdies defektai, atsirandantys 40% atvejų. Mokslininkai taip pat seniai atrado tarp motinos amžiaus ir vaiko, turinčio Dauno sindromą, modelį: po 45 metų kiekviena 14 jaunuolių porų turi saulėtą vaiką, ty kūdikį su trisomija 21-oji chromosoma. Kalbant apie tėvo amžių, jis mažiau veikia vaisių.

Kaip pasireiškia Dauno sindromas

Edvardo sindromas ir Patau sindromas

Jei genetikas nustato tokius vaisiaus anomalijų tipus, tėvai neturi nieko paskatinti: 90% atvejų kūdikiai miršta pirmaisiais gyvenimo metais, o širdies defektai - 80%.

Treacher Collins sindromas

Jis atsiranda ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose, atsirandančiose dėl genų mutacijos. Gana retas nuokrypis, pasireiškiantis kaukolės veido dalies deformacijomis, ausų nebuvimu ar išlinkimu, klausos sutrikimu, valgymo ir rijimo problemomis, kvėpavimo takais. Nepaisant to, vaikas vystosi lygiai su bendraamžiais.

Angelmano sindromas

Nuokrypis yra labai retas, tačiau taip pat neįmanoma jį pašalinti. Išreikštas vėlyvais vystymusi, epilepsijos priepuoliais. Garsiausias vaikas su tokiu genetiniu sutrikimu gimė iš aktoriaus Colin Farrell.

Kadangi saulėtojo vaiko gimimas prasidėjo gana dažnai, rekomenduojame skaityti straipsnį

Dauno sindromo požymiai vaisiui ir patologijos nustatymo metodai

. Iš to sužinosite, kaip patologija pasireiškia, kokie testai padės nustatyti nuokrypį, taip pat išmokti patarimų tėvams, kurie susidūrė su tokia diagnoze ir nežino, ką daryti.

Nepalankios aplinkos poveikio vaisiui rezultatai

Vaisiaus patologija ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu gali pasireikšti išorinės aplinkos įtakoje. Tai reiškia, kad visiškai sveikas embrionas įgyja patologinių anomalijų tam tikrų veiksnių įtakoje. Didžiausia rizika yra moterims, gyvenančioms netoli pramoninių zonų su gamyklomis, chemijos gamyklomis, dirbančiomis su chemikalais ir sunkiais metalais laboratorijoje.

Visų šių veiksnių įtakoje vaisius gali pradėti sulėtinti gyvybinių organų darbo raidą, deformacijas, sutrikimus. Tačiau, kas yra baisiausia, ilgai trunkanti kenksmingų medžiagų įtaka, vaisius gali mirti gimdoje. Štai kodėl moteris turi būti labai atsargi šiuose ne taip paprastuose devynis mėnesius laukimo. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas pirmajam trimestrui, nes per šį laikotarpį embrionas yra labiausiai pažeidžiamas.

Vaisiaus patologijos, atsirandančios dėl netinkamo gyvenimo būdo

Rūkymas, narkotikai, alkoholis nėra geriausi būsimos motinos draugai. Net ir planuojant nėštumą, jie turi būti palikti, kad organizmas turėtų laiko išvalyti ir įgyti jėgų, kad galėtų nešiotis sveiką kūdikį.

Nikotino poveikis vaisiui

Veikiant nikotinui, vaisiui atsiranda hipoksija (deguonies badas), dėl to nyksta svarbūs gyvybiškai svarbūs organai, meningės ir plaučiai. Kaip rodo statistika, rūkomasis vaikas gimsta ir auga silpnesnė už savo amžių rūkančioje mama, dažniau ji serga ir atsilieka nuo fizinio vystymosi. Be to, nikotinas žymiai padidina mirusio kūdikio, persileidimų, kraujavimo ir tt riziką.

Alkoholio poveikis vaisiui

Tačiau didžiausias pavojus vaisiui yra alkoholis. Tokių tėvų atveju yra didesnė tikimybė, kad vaikas turi sutrikimų ir genetinių patologijų. Pagrindinis dalykas, kuris veikia alkoholį - smegenis. Atsižvelgiant į tai, vaikas gali atrasti tolesnį psichinį atsilikimą, o kai kuriais atvejais net sunkius psichikos sutrikimus.

Statistika yra užsispyręs dalykas. Pagal naujausius duomenis motinos, kurios reguliariai geria alkoholinius gėrimus 29% spontaniškų abortų, 22% atvejų - persileidimai ir priešlaikinis gimdymas, 34% vaikų gimė per anksti ir 26% nėščių moterų kenčia nuo toksikozės. Apskritai, 46,5 proc. Atvejų ir 56 proc. Atvejų gimdymo metu buvo nustatyta patologija vaiko nešiotojoje.

Verta pažymėti, kad vaikai iš alkoholinių motinų dažnai gimsta su alkoholio sindromu. Tai yra, iš tikrųjų, vaikas jau priklauso nuo alkoholių, o jo kūną veikia toksinai.

Vaistų poveikis vaisiui

Vaikų narkomanai yra viena didžiausių rizikos grupių. Vaiko, turinčio genetinių anomalijų, gimimas motinoje, kuri vartojo barbitūratus ir kitus narkotikus, kurie nuodingas organizmui. Tačiau verta pažymėti, kad jei tėvai reguliariai „sėdi ant adatos“, tai yra, jie dažniausiai paėmė heroiną ir kokainą, tada jie greičiausiai nematys savo vaiko gyvo, nes jie gali mirti įsčiose. Jei vaisius patenka į tą mažą išgyvenusių asmenų procentą, šiuo atveju jis gali išsivystyti psichikos sutrikimų, sunkių ligų, dėl kurių jis išliks neįgalus visą gyvenimą. Labiausiai tikėtina, kad narkomanų vaikai niekada nepasieks savo bendraamžių vystymosi.

Mama! Pagalvokite apie tai! Ar įmanoma, kad įsivaizduojamas malonumas gali visam laikui atimti iš jūsų motinos ir jūsų kūdikio džiaugsmo - laimingos ir sveikos ateities?

Patologijos, atsiradusios apsvaigus nuo intoksikacijos

Dažnai vaikas tampa „spontaniška dovana“, prieš kurią tėvai neturi atlikti būtinų infekcijų tyrimų. Tačiau lytinių organų ir ekstragenitinių (virusinių ir bakterinių, ne genitalinių) infekcijų poveikis vaisiui. Kiekvienas iš jų kelia rimtą grėsmę embrionui.

Tačiau, nesvarbu, kaip tai gali būti paradoksalu, nėštumo patologijos požymiai taip pat gali būti pristatyti visiškai sveikoms mamoms, kurios turėjo FLU. Priklausomai nuo ligos eigos sunkumo ankstyvosiose stadijose (iki 12 savaičių), embrionas išgyvena ir vystosi normaliai, arba miršta gimdoje. Antruoju ir trečiuoju trimestrais perkelto FLU poveikis gali būti bet kokios patologijos su placentos rūšimis, kurios galiausiai sukelia hipoksiją ir vaisiaus mitybą.

Taip pat laikomos pavojingos šios ligos:

• raudonukės
• vėjaraupiai
• listeriozė;
• toksoplazmozė;
• sifilisas;
• tuberkuliozė;
• gonorėja;
• citomegalia ir herpes;
• hepatitas (A, B, C, D);
• ŽIV infekcija.

Kiekviena iš ligų kelia rimtą grėsmę. Pvz., Tokiomis nereikšmingomis motinos problemomis, kaip raudonukė, per pirmąsias 90 dienų po gydymo gydytojai pasiūlys atlikti dirbtinį abortą. Jei vaikas yra išgelbėtas, kyla didelė kurtumo, glaukomos ir kaulų pažeidimo rizika.

Viena iš pavojingiausių ligų yra toksoplazmozė. Ji vystosi nėščioms moterims, kurios reguliariai liečiasi su katėmis. Rezultatas bus smegenų dropsis, meningoencefalitas, mikrocefalija, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimas. Štai kodėl geriau duoti savo augintiniui kitai šeimai. Verta pažymėti, kad maži vaikai taip pat nepageidaujami reguliariai susisiekti su katinu.

Jei tėvai turi hepatitą, čia šansai yra beveik 50 * 50: 40% atvejų vaikas bus išgydytas, o 40% kūdikių miršta iki dviejų metų amžiaus. Net atrodo, kad nekenksminga pūslelinė, kad daugiau kaip 30% žmonių planetoje užsikrėtę, gali sukelti cirozę, sutrumpinti rankas ir kojas, aklumą ir kitus nepalankius nukrypimus.

Todėl, planuojant nėštumą, būtina atlikti genetinę analizę, kad būtų maksimaliai padidinta įgimtų anomalijų rizika ir vaiko netekimas.

Vaisinės patologijos vystymosi diagnostika

Nustatyti įgimtą ir įgytą vaisiaus anomaliją yra sudėtingas procesas. Pirmasis nėščios moters kraujo tyrimas bus planuojamas 12-ąją savaitę, po to bus peržiūrėtas po 20 ir 30 savaičių. Mama imsis testų dėl apsigimimų. Tokiu atveju apklausą atliks absoliučiai visi, nepaisant to, ar moteriai gresia pavojus, ar ne. Rekomenduojama atlikti populiariausią alfa-fetoproteino atrankos testą, rekomenduojama atlikti iki 12 nėštumo savaitės, optimalus laikotarpis - 10-11 savaičių. Rezultatų patikimumas siekia 95%. Privalomas papildymas yra vaisiaus ir gimdos patologijos ultragarsas.

Chorioninė biopsija

Šis kraujo tyrimas dėl patologijos, turinčios didelį tikslumą, leidžia nustatyti bet kokius genetinius sutrikimus. Ir tai yra tas, kuris labiausiai bijo būsimos mamos. Galų gale, aš turėsiu paimti nedidelį kiekį audinio (chorioninių villių) iš vaisiaus placentos, ir šiam tikslui jums reikia persmelkti pilvo ertmę plona adata arba gauti medžiagą per gimdos kaklelį.

Verta pažymėti, kad nėščia moteris yra nemalonus, bet praktiškai neskausmingas. Tikimybė pakenkti vaisiui arba išprovokuoti persileidimą, nors ir labai maža, ne daugiau kaip 1%! Po procedūros gali būti nedidelis skausmas ir silpnas kraujavimas. Nerimas verta užkirsti kelią tik tada, kai yra daug kraujavimo,

, yra susitraukimų ar rimtų negalavimų.

Amniocentezė

Haryono biopsijos analogas, tik šiuo atveju imamas amniono skystis. Manoma, kad ji yra saugesnė, nors iš tikrųjų rizika yra maždaug tokia pati: su amniocenteze nepageidaujamų reakcijų tikimybė po procedūros yra 0,5% -1%. Tačiau, remiantis trūkumais, galima pastebėti, kad jis atliekamas tik nuo 15 savaičių po pastojimo.

Pirmosios ir antrosios analizės rezultatai bus gauti per dvi ar tris savaites. Jų atsisakymas gali pasiruošti gimdyti vaiką su genetiniais sutrikimais.

Vaisiaus ultragarsas

Jei ankstesnė vaisiaus patologijos analizė leidžia nustatyti genų anomalijas, tada ultragarsas leidžia išskirti įgimtus sutrikimus. Tačiau tai galima padaryti tik su sąlyga, kad specialistas patiria tikslą CDF prenatalinės diagnozės klausimais, taip pat nuo 20-osios savaitės po pastojimo. Nerekomenduojama išsaugoti, paversti pigesniais diagnostikos centrais. Tikėtina, kad jie naudoja pasenusią įrangą, su kuria neįmanoma nustatyti patologijos.

Deja, medicininės abortų (įgimtos ir įgytos patologijos raidoje) indikacijos paprastai gali būti užginčytos. Jei motina nusprendžia gimdyti net nepaisant gydytojų įspėjimų apie galimus nukrypimus ir grėsmes vaiko gyvybei, jos nėštumas bus atidžiai kontroliuojamas per visą laikotarpį. Perskaičiuojant moterį automatiškai bus gresia pavojus ir jis turės atlikti visus testus ir nustatyti patologijas.

Visais atvejais šie ar kiti gimdos vidiniai vaiko sutrikimai. Atrodo, kad mažėjanti vaikų vystymosi anomalijų dalis mūsų močiutės metu atsirado dėl to, kad dabar, atsižvelgiant į kokybiškai naują nėščių moterų tyrimo ir valdymo lygį, galima ištverti nėštumą, kuris be išorinės intervencijos būtų nutrauktas net trumpu laiku anksčiau. Pagrindinė spontaniškų abortų priežastis trumpais laikotarpiais yra įvairios genetiškai nustatytos deformacijos anomalijos. Taigi, galima teigti, kad šiame etape gaminama pirmoji natūrali individo atranka.

Poveikio vaisiui priežastys

Daugelis vaisiaus vystymosi anomalijų atsiradimo priežastys. Visų pirma, žinoma, yra visų rūšių genetiniai defektai, paveldimi ir įgyti dėl įvairių embriogenezės pažeidimų. Pasikeitimai genetiniame lygyje atsiranda dėl neigiamų aplinkos veiksnių: jonizuojančiosios spinduliuotės, nuodingų cheminių medžiagų poveikio, įskaitant kai kuriuos vaistus. Genetinis defektas gali būti perduotas vaikui iš vieno iš tėvų, arba jis gali būti „asmeninis įgijimas“ - mutacija atsiranda derinant kokybišką vyro ir moters genetinę informaciją. Deja, tokių situacijų veiksmingo prevencijos metodai dar nebuvo išrasti. Dauguma embrionų, turinčių genetinę mutaciją, nėra gyvybingi ir jų vystymasis sustoja beveik iš karto po apvaisinimo, pačioje pradžioje pradėjus embrioną. Tokia padėtis vadinama vaisiaus vystymosi sustabdymu ir reikalauja išsamiai paaiškinti jo vystymosi priežastis. Be pirmiau aprašytų genetinių defektų, motinos ligos gali lemti nėštumo sutrikimą: infekcines (įskaitant lytiniu keliu plintančias infekcijas), endokrininius sutrikimus, imuninės sistemos sutrikimus.

Kas yra įgimtos vaisiaus anomalijos?

Vaisiaus vystymosi patologijos laipsnis gali skirtis. Tai priklauso nuo genetinio suskirstymo vietos ir nuo toksinio poveikio stiprumo bei trukmės, jei toks yra. Pažymėtina, kad nėra aiškios koreliacijos tarp išorinės įtakos intensyvumo ir tam tikros anomalijos pasireiškimo laipsnio. Moterims, kurioms buvo nustatytas toksinis poveikis nėštumo metu, gali būti sveikas kūdikis. Vis dėlto išlieka rizika, kad vaisiaus vystymosi anomalija atsiras šio vaiko anūkams ar netgi vaikaičiams, atsiradusiems dėl genetinių gedimų, kurie atsirado vaikui prieš gimdymą, bet neturėjo klinikinių požymių.
Dažniausi vaisiaus apsigimimai:
- visiško ar dalinio tam tikro organo ar kūno dalies nebuvimas, deformacija (galūnės, smegenys, vidaus organai);
- veido ir kaklo anatominiai defektai (viršutinės lūpos ir gomurio lūžiai, kitos veido skeleto anomalijos);
- spina bifida - ryškus stuburo kanalo nesutapimas;
- įgimtų širdies defektų;
Dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų: Dauno sindromo ir Edvardo sindromą lydi daugybė gimdos vaisiaus anomalijų.

Diagnozė vaisiaus anomalijoms

Prenatalinė vaisiaus apsigimimų diagnozė ir chromosomų patologija yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš tokių diagnozės etapų yra vadinamieji atrankos tyrimai - tai egzaminų, kurie moteriai skiriami 12, 20 ir 30 nėštumo savaičių, rinkinys. Toks kompleksas apima kraujo tyrimus, skirtus chromosomų patologijos biocheminiams serumo žymenims (vaisiaus anomalijų tyrimai).

Pirmajame trimestre (dvigubas bandymas):

- žmogaus chorioninio gonadotropino laisvas β-subvienetas;
- PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A): su nėštumu susijęs plazmos baltymas A.
Antrame trimestre (trigubas testas):
- hCG bendras hCG arba laisvas β-subvienetas;
- α-fetoproteinas (AFP);
- laisvas (nekonjuguotas) estriolis.
Priklausomai nuo laboratorijos galimybių, pastaroji analizė kartais nevyksta. Privalomas šio tyrimo papildymas yra gimdos ir vaisiaus ultragarsas.

Kiekvieno tyrimo rezultatas negali būti vertinamas pertrauka su kitais duomenimis, ty rezultato vertinimas turi būti išsamus ir jį atlieka tik specialistas.

Tokia apklausa nesuteikia 100% garantijos, bet tik leidžia pasirinkti didelės rizikos grupę tarp nėščių moterų, kurioms reikia invazinių diagnostikos metodų - chorionitopijos, cordocentezės, siekiant nustatyti vaisiaus kariotiką ir išskirti chromosomų patologiją.
Chorionbiopija per pirmąjį trimestrą ir placentocentezę arba antrąjį trimestrą cordocentezė leidžia 100% tikslumu išskirti arba patvirtinti tik chromosomų patologiją vaisiui, bet ne defektus! Įgimtas vaisiaus anomalijas (CDF) galima išskirti tik vaisiaus ultragarsu ir dažniausiai 20-22 nėštumo savaitėmis. Be to, ultragarso diagnostikos gydytojai, atliekantys vaisiaus ultragarsą, turėtų turėti didelę patirtį vaisiaus ultragarsu ir turėti specializaciją CDF diagnozei prieš gimdymą. Deja, ne visi ultragarso diagnostikos gydytojai gerai žino apie vaisiaus anatomines savybes, todėl jų trūksta. Dėl tos pačios priežasties kartais gali būti pastebimi genetinėms ligoms būdingi požymiai (kaukolės forma, odos raukšlių bruožai, veido / smegenų kaukolės dydžių, galvos / kūno ilgio dydžiai ir kt.). Kita klaida, susijusi su įgimtų anomalijų prenataline diagnoze, yra žemos kokybės įranga, kuria atliekamas tyrimas. Su maža ultragarso aparato skiriamoji geba, net aukštos klasės diagnostikas gali palikti užkulisius kažką, kas yra akivaizdi medicinos instituto studentui, jei prietaisas yra aukštos kokybės. Paprastai regioniniuose centruose didieji miestai yra medicininiai-genetiniai centrai, kur jie yra privalomi, bent kartą nėštumo metu, atliekama moterų apklausa ir konsultacijos.

Būtinai nusiųskite nėščias moteris į medicininę konsultaciją:

- vyresni nei 35 metų;
- vaikas, turintis Dauno sindromą ar kitą genetiškai nustatytą patologiją;
- su persileidimų, negrįžtamų nėštumo atvejų, nėštumo atvejų;
- jei vieno iš tėvų šeima turi Dauno sindromą ir kitą chromosomų patologiją;
- užsitęsusios virusinės ligos trumpais nėštumo laikotarpiais;
- vartojant kai kuriuos vaistus;
- jei buvo radiacijos poveikis.

Taigi, siekiant nustatyti vaisiaus genetinius defektus, visų pirma būtina atlikti kraujo tyrimus. Tai suteiks prielaidą atsakyti apie chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą. Po to, kai ultragarsas yra aiškus: yra fizinių defektų. Jei specialistams sunku išspręsti genetinių defektų problemą, nurodoma chorioniopija arba cordocentezė (priklausomai nuo nėštumo amžiaus).

Bet koks CDF aptikimo atvejis tampa priežastimi, kodėl moteris turi nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių. Jei moteris nusprendžia palikti vaiką, ji turėtų būti atidžiai stebima, pageidautina medicinos genetikos centro specialistai.
Vaiko defektai daugeliu atvejų žymiai apriboja jo gebėjimą gyventi. Reikia nustatyti vaisiaus apsigimimų priežastis, kad būtų galima nustatyti pavojaus laipsnį vėlesniuose nėštumuose.

Vaisiaus stuburo patologija

Vaisiaus spinalinės patologijos - diagnostinės savybės ir prognozė

Daugumoje atvejų atrankos tyrime nustatoma stuburo patologija vaisiaus visų vystymosi sutrikimų skaičiumi. Dažniausiai stuburo patologijos lokalizuojamos juosmens srityje, šiek tiek rečiau kakle, retai krūtinės ir sakraliniuose regionuose.

Vaisiaus stuburo ir nugaros smegenų defektų populiacijos dažnis - 1 atvejis už 1000.

Įgimta stuburo ir nugaros smegenų defektai

Diagnostika vaisiaus stuburo ir nugaros smegenų defektams - tyrimų laikas ir rūšys

Kadangi, lygiagrečiai stuburo vystymosi sutrikimams, dažniausiai nustatomi stuburo smegenų pokyčiai, kurie sukelia labai rimtų pasekmių - vėžio mirtį gimdoje vėlyvaisiais laikotarpiais, vaiko mirtį iš karto po gimimo arba ankstyvą amžių arba gilų negalios išgyvenimo metu, sunku pervertinti nėščių moterų tinkamo ir kokybiško patikrinimo svarbą.

Atrankos tyrimas leidžia diagnozuoti gimdos vystymosi sutrikimus ir priimti sprendimą dėl tolesnio nėštumo valdymo tinkamumo, apsvarstyti galimybę ištaisyti nustatytus defektus ir prognozuoti ligos rezultatus pagal objektyvius diagnostinius rodiklius.

Gimdos kaklelio stuburo patologija, kaklo trūkumas ir pilnas priekinės smegenų pūslės nepakankamas išsivystymas. Išilginis skenavimas

Nėštumo kontrolė yra pagrįsta ultragarsu, kuris yra pats geriausias ir efektyviausias būdas.

Dažniausiai diagnozė apsiriboja tik ultragarsiniu tyrimu, kuris yra patikimiausias bet kuriame nėštumo trimestre.

Pirmasis ultragarso tyrimas atliekamas po 11 nėštumo savaitės. Jau šiuo metu galima nustatyti formuojamo stuburo deformacijas išilgai minkštųjų audinių kontūro, ir labai tikėtina, kad diagnozuos jo skilimą, taip pat mielocelę, meningokelę ar meningomielocelę. Jei ultragarsas yra pažeistas minkštųjų audinių ir vaisiaus odos pažeidimas stuburo deformacijos zonoje, tuomet diagnozė yra neaiški.

Stuburo defektas 3D ultragarsu - stuburo išvarža

Antrasis atrankos tyrimas atliekamas 16-18 savaitę, kuri gali patvirtinti aukščiau minėtas diagnozes, nes stuburas iki šiol yra aiškiau diferencijuotas ultragarsiniuose vaizduose. Antrasis patikrinimas taip pat atskleidžia vaisiaus nervinio vamzdžio defektus, kurie yra išreikšti anencepalijoje ir amelijoje (smegenų ir nugaros smegenų nebuvimas) - šios patologijos dažnai lydi rachishis (spina bifida). Pirmajame ir antrajame patikrinime taip pat galima nustatyti papildomus pažeidimus stuburo srityje arba papildomų slankstelių buvimą.

Jei įtariama stuburo defektų ar kitų vaisiaus anomalijų, po pirmojo nėščiosios atrankinės patikros, skiriama papildoma tyrimų ir ekspertų konsultacija.

Nugaros smegenų ir nugaros smegenų defektai, kuriuos galima aptikti gimdoje

Disrafiya - spina bifida arba spina bifida

Nuo 15-osios nėštumo savaitės vaisiaus nugaros smegenų kaulų struktūros yra gerai matomos - nuo šio laikotarpio galima greičiau diagnozuoti stuburo defektus su ultragarsu.

Nuo 15-osios savaitės vaisiaus stuburo audiniai turi kaulėjimo centrus, kurie paprastai matomi skerspjūvyje lygiagrečių linijinių struktūrų pagalba. Esant stuburo defektams ultragarsu, jų neatitikimas bus pastebimas.

Tyrimo išilginiai pjūviai gali atskleisti išvaržų buvimą ir dydį.

Pažymėtina, kad spina bifida gali būti skirtingo sunkumo, o ne visi defektai bus matomi ultragarsu.

Myelomeningocele - stuburo išvarža

Ultragarso vaizdavimas parodo, kad susidaro skystis ant vaisiaus nugaros paviršiaus.

Reikėtų nepamiršti, kad atvirame stuburo plyšyje trūksta išsilavinimo su defektu. Jei nugaros smegenys su membranomis nepatenka į atvirą liumeną, ultragarso patologiją yra gana sunku nustatyti, o daugeliu atvejų ji iki diagnozės lieka neįmanoma.

Klippel-Feil sindromas

Tai yra genetiškai nustatyta patologija, kuri pasireiškia žymiu kaklo sumažėjimu dėl gimdos kaklelio ir viršutinio krūtinės slankstelių susiliejimo. Patologija vaisiuje gali būti pastebėta jau pirmuoju nėštumo trimestru, atidžiai išnagrinėjus gimdos kaklelio regiono vizualizaciją - atrodo, kad tai yra vienas subjektas, be atskirų segmentų.

Jei įtariama tokia patologija, paskiriami papildomi diagnostiniai tyrimai.

Vaikai, sergantys šia liga, yra gana gyvybingi, psichikos vystymasis nepatenka. Tačiau liga yra neišgydoma, o vėliau defektai negali būti ištaisyti.

Vaizduodami vaisiaus MRT nuskaitymą paskutiniais nėštumo etapais, kartais galima pastebėti tokias stuburo ir nugaros smegenų vystymosi patologijas:

Syringomyelia ir Hydromyelia

Stuburo smegenų struktūros spragos (vienkartinės ar kelios) arba ertmės su skysčiu.

Gimdos ar ankstyvos vaikystės metu diagnozuojama labai retai.

Spondilolizė (vienpusis arba dvišalis)

Šiai patologijai būdinga tai, kad vienoje pusėje ar abiejose pusėse yra nugaros smegenų arkos. Dėl defekto gretimi slanksteliai tampa mobilesni vienas kito atžvilgiu, o vienas iš jų skaidosi į priekį. Nugaros kanalas defekto vietoje susiaurėja, kyla pavojus nugaros smegenų ir šaknų suspaustumui.

Gimdoje ši patologija yra labai retai diagnozuojama, nors stuburo struktūrų formavimo stadijoje yra defektas per pirmuosius gimdos vystymosi mėnesius.

Netinkamas atskirų slankstelių arba papildomų slankstelių susidarymas

Šie defektai sudaro neįprastą nugaros stuburo struktūrą netgi gimdoje, o tai pasireiškia įgimta skolioze vaikui iš karto po gimimo.

Slankstelių ir papildomų slankstelių bei pusiau slankstelių struktūros defektai kartais gali būti matomi vizualizuojant vaisiaus ultragarso ar MRT.

Kaklo šonkauliai

Defektas atsiranda 0,5% naujagimių.

Patologijai būdingas pluoštinių procesų buvimas kaklo slanksteliuose (dažniau - 7-ame, rečiau - 6-ajame). Jis gali būti vienpusis ir dvipusis, šios briaunos gali būti pilnos ir neišsamios, teisingos, primenančios tikras šonkaulius ir prijungtos prie šonkaulių, arba klaidingos.

Gimdos kaklelio šonkauliai gali būti matomi ultragarso ar MRT vaizde, jei jie yra pakankamai išsivystę ir formuojami, kaip šių šonkaulių kaulų audiniai.

Labai mažo dydžio rudimentai gali nepastebėti gimimo metu ir vėlesniame amžiuje.

2016 m. Gruodžio 30 d

• Veislės
• Priežastys
• Diagnostika ir laikas
• Rizikos grupės
• Prognozės

Nėštumas yra džiaugsmingas ir tuo pat metu nerimą keliantis gamtos slėpinio laukimas. Visą laiką iki kūdikio prenatalinio vystymosi motina labai neklauso visų savo judesių, laukdama baimės dėl visų bandymų rezultatų ir bet kokio baigto tyrimo rezultatų. Kiekvienas nori iš gydytojų išgirsti tą pačią frazę: „Jūsų vaikas yra sveikas“. Tačiau taip nėra.

Yra įvairių vaisiaus patologijų, kurios diagnozuojamos skirtingais nėštumo etapais ir priverčia tėvus priimti rimtą sprendimą, ar kūdikis gimsta, ar ne. Skausmingi nukrypimai nuo normalaus vystymosi proceso gali būti įgimti ir įgyti.

Veislės

Kadangi vaisiaus patologijų priežastys gali būti dėl genetikos ar išorinių veiksnių, įgimtos ir įgytos anomalijos skiriasi. Pirmieji yra nuo pat pastojimo momento ir dažniausiai diagnozuojami anksti, o pastarieji gali pasireikšti vaiku ir juos aptikti gydytojai bet kuriame nėštumo etape.

Įgimtas

Įgimta, genetinė vaisiaus patologija medicinoje vadinama trisomija. Tai yra nukrypimas nuo vaiko chromosomos normos, kuri pasirodo ankstyvosiose jo gimdymo stadijose.

Patologijos dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus:

• Dauno sindromas - 21 chromosomos problemos požymiai - demencija, specifinė išvaizda, augimo sulėtėjimas;
• Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai; pasireiškimai - daugialypiai apsigimimai, idiocija, įvairios akys, lytinių organų problemos, kurtumas; sergantiems vaikams retai gyvena iki 1 metų;
• Edvardo sindromas - 18-osios chromosomos patologijos; simptomai - mažas žandikaulis ir burna, siauros ir trumpos krūtinės lūpos, deformuotos ausinės; 60 proc. Vaikų negyvena iki 3 mėnesių, tik 10 proc.

Ligos, kurias lemia netinkamas lytinių chromosomų skaičius:

• Šereshevskio-Turnerio sindromas - mergaičių trūksta X chromosomos; požymiai - trumpas augimas, sterilumas, seksualinis infantilizmas, somatiniai sutrikimai;
• X-chromosomų polisomija pasireiškia šiek tiek sumažėjusiu intelektu, psichoze ir šizofrenija;
• polisomija Y chromosomoje, simptomai yra panašūs į ankstesnę patologiją;
• Klinefelterio sindromas paveikia berniukus, silpnų plaukų augimo požymius, nevaisingumą, seksualinį infantilizmą ant kūno; daugeliu atvejų - protinis atsilikimas.

Patologijos, kurią sukelia poliploidija (toks pat chromosomų skaičius branduolyje):

• triploidija;
• tetraploidija;
• priežastis yra vaisiaus geno mutacijos;
• yra mirtini prieš gimimą.

Jei vaisiaus patologijos priežastys nėštumo metu yra genetinės prigimties, jos nebegali pataisyti, tokios ligos yra neišgydomos. Vaikas turės gyventi su jais visą savo gyvenimą, o tėvai turės daug aukoti, kad ją augintų. Žinoma, pavyzdžiui, tarp Dauno sindromo sergančių pacientų yra talentingų, net talentingų žmonių, kurie tapo žinomi visame pasaulyje, bet jūs turite suprasti, kad tai yra vienetai, laimingos išimties taisyklės.

Įsigyta

Taip pat atsitinka, kad embrionas gali būti visiškai sveikas genetiškai, tačiau jo gimdos vystymosi procese atsiranda nenormalūs veiksniai, turintys įvairiausių nepalankių veiksnių. Tai gali būti motinos ligos, kurias ji patyrė nėštumo metu, prastos aplinkos sąlygos, prastas gyvenimo būdas ir pan.

Įgyta vaisiaus patologija nėštumo metu gali paveikti įvairius organus ir sistemas. Tarp labiausiai paplitusių yra:

• vidaus organų (dažniausiai smegenų) arba kūno dalių (pvz., galūnių) deformacija ar nebuvimas (pilnas, dalinis);
• veido skeleto anatominiai defektai;
• širdies defektai;
• nugaros stuburo kanalas;
• smegenų hipo-jaudrumas (perinatalinis) pasireiškia po kūdikio gimimo mažo raumenų tono, mieguistumo, mieguistumo, nenorėjimo čiulpia krūtimi, ne verkti, bet ši patologija yra gydoma;
• taip pat sėkmingai gydomi smegenų hiperexityvumas (perinatalinis), simptomai - stipri įtampa, smakro drebulys, ilgas verkimas, verkimas;
• Hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas pasižymi padidėjusiu galvos kiekiu, pavasario išsipūtimu, kaukolės veido ir smegenų skilčių disproporcijomis, vystymosi vėlavimais.

Specialioje grupėje taip pat galima išskirti nukrypimus nuo normalaus vaisiaus vystymosi, kurio priežastis labai sunku nustatyti. Taigi gamta pavedė, ir nieko apie tai negalima padaryti. Tai apima:

• vaisiaus virkštelės patologija, aptikta skirtingais nėštumo etapais: gali būti per ilgas arba labai trumpas, jo kilpos, mazgai, nenormalus prisirišimas, trombozė ir cistos - visa tai gali sukelti vaiko hipoksiją ir mirtį;
• daugialypis (įskaitant Siamo dvynius);
• mažas ir mažas vanduo;
• placentos patologija: hiperplazija (jos svoris per didelis) ir hipoplazija (jei jos masė yra mažesnė nei 400 gramų), širdies priepuolis, chorioangioma, trofoblastinė liga, placentos nepakankamumas;
• netinkamas vaisiaus pristatymas, kai kurie gydytojai taip pat vadinami patologija.

Kiekvienas iš šių sutrikimų reikalauja, kad gydytojai ir tėvai turėtų ypatingą ryšį su gimtuoju vaiku, kad jie būtų labai dėmesingi, o svarbiausia - išlaikyti ramybę. Norint išgirsti gydytojo nusivylimą, reikia iš savo gyvenimo pašalinti visus veiksnius, galinčius sukelti įgimtus vaisiaus sutrikimus. Tai yra kiekvienos vaiko laukiančios moters galia.

Žvaigždės su sindromu. Žmonės su Dauno sindromu gali būti talentingi. Įžymybės su tokia įgimta patologija yra menininkas Raymond Hu, plaukimo čempionas Maria Langovaya, advokatas Paula Sage, aktoriai Pascal Dukenn ir Max Lewis, muzikantas ir kompozitorius Ronaldas Jenkinsas.

Priežastys

Vaisiaus anomalijų prevencija reiškia, kad jaunos motinos gyvenime neįtraukiami tie veiksniai, kurie gali sukelti gimdos sutrikimų atsiradimą. Dažniausios šių ligų priežastys yra šios.

Paveldimumas

Jei žinote apie savo šeimoje esančių genetinių anomalijų buvimą, net prieš suvokdami būtina atlikti keletą tyrimų ir tyrimų.

Nepalankios aplinkos sąlygos

Motinos darbas chemijos gamykloje, toksiškų medžiagų laboratorijoje, gyvenančioje netoli didelių pramonės įmonių ar radiacijos zonos, gali sukelti negrįžtamas pasekmes.

Neteisingas gyvenimo būdas

Išorės naujagimių apsigimimus dažnai sukelia rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, motinos nepakankamumas ar mitybos stoka nėštumo metu.

Ligos

Virusinės ir bakterinės ligos gali tapti pavojingiausiomis kūdikių patologijomis:

• gripas iki 12 savaičių baigiamas persileidimu arba kūdikis bus visiškai sveikas;
• gripas po 12 savaičių gali sukelti hidrocefaliją ir placentos patologiją;
• raudonukė yra kupina kurtumo, aklumo, glaukomos ir vaisiaus kaulų sistemos pažeidimų;
• Toksoplazmozė, perduodama per katinus, skatina mikrocefalijos, meningoencefalito, smegenų dropsijos, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimą;
• hepatitas B: pavojinga gimdos infekcija su šiuo virusu, todėl 40% vaikų gali būti išgydoma, tačiau 40% miršta iki 2 metų amžiaus;
• Cytomegalia gali būti pernešama į kūdikį gimdoje, ir jis gali būti aklas, kurčias, kepenų cirozė, žarnyno ir inkstų pažeidimas ir encefalopatija.

Venerinės ligos yra ne mažiau pavojingos vaisiaus vystymuisi:

• herpes gali būti perduodamas vaikui ir sukelti tokias patologijas kaip mikrocefalija, prasta mityba, aklumas;
• vaisiui, užsikrėtusiam sifiliu, būdingas specifinis bėrimas, skeleto sistemos pažeidimas, kepenys, inkstai, centrinė nervų sistema;
• gonorėja sukelia akių ligas, konjunktyvitą, generalizuotą infekciją (sepsis), amnionitą arba chorioamnionitą.

Siekiant išvengti tokių pavojingų pasekmių negimusiam kūdikiui, tėvai turėtų daryti viską, kas įmanoma, kad pašalintų minėtas priežastis. Išeiti iš kenksmingo darbo, pasitraukti iš pramoninės zonos, nustoti rūkyti ir gerti, valgyti sveiką, vengti ligų ir gydyti juos pirmuosius simptomus. Apie vaisiaus patologiją galite sužinoti jau 12 savaičių, kai atliekamas pirmasis jo buvimo tyrimas.

Daugiakalbė statistika. Su motinos alkoholizmu, toksikozė aptinkama 26%, vaiko vaisiaus mirtis - 12%, persileidimai - 22%, sunkūs gimimai - 10%, priešlaikiniai kūdikiai - 34%, gimimo sužalojimai - 8%, asfiksija - 12%, t susilpnėję naujagimiai - 19%.

Diagnostika ir laikas

Prenatalinė vaisiaus vystymosi sutrikimų diagnozė yra sudėtingas ir pajėgus procesas. Vienas svarbiausių etapų yra vaisiaus patologijos, kuri yra nėščioms moterims skiriamų tyrimų 12, 20 ir 30 savaičių, atranka. Paprastai tai yra kraujo tyrimas, skirtas chromosomų anomalijų biocheminiams serumo žymenims nustatyti. Paprastai vaisiaus patologijos patikra apima šias priemones.

Kraujo tyrimai

I trimestras (dvigubas testas):

• laisvos β-subvieneto (jo koncentracijos) hCG;
• PAPP-A: plazmos baltymas A.

II trimestras (tretinis vaisiaus patologijos tyrimas):

• aptinkamas bendras hCG arba, kaip ir pirmuoju trimestru, hCG laisvas β-subvienetas;
• α-fetoproteinas (AFP baltymas);
• laisvas estriolis (nekonjuguotas).

Privalomas kraujo tyrimas papildomas ultragarsu. Rezultatų vertinimas visada yra sudėtingas. Tačiau kraujo tyrimas dėl vaisiaus anomalijų, kartu su net ultragarsiniu nuskaitymu, negali suteikti 100% garantijos, todėl, jei įtariate bet kokius sutrikimus, atliekami invaziniai diagnostikos metodai: chorioninė biopsija ir cordocentezė.

Chorioninė biopsija

Tai yra chorioninio audinio gavimas chromosomų ligų aptikimui ir prevencijai, chromosomų anomalijų ir monogeninių ligų vežimui. Jis gaminamas gimdos punkcijos pavidalu, kurį galima atlikti per pilvo sieną, makštį ar gimdos kaklelį su specialiais žnyplėmis arba aspiraciniu kateteriu.

Tie tėvai, kurie nori žinoti, kaip nustatyti vaisiaus patologiją ankstyvosiose stadijose, gali pasinaudoti šia analize, nes jos pagrindinis privalumas - atlikti diagnostiką jau 9–12 savaičių, taip pat greitai gauti rezultatus (2-3 dienas). Nuorodos:

• amžius virš 35 metų;
• vaiko, turinčio CDF (įgimtas apsigimimas), monogeninės, chromosomų ligos, buvimas;
• chromosomų anomalijos paveldimumas, genų mutacija;
• 10-14 nėštumo savaičių, pagal echografiją, apykaklės ploto storis yra didesnis nei 3 mm.

Ši vaisiaus patologijos analizė yra gana skausminga ir gali sukelti kraujavimą, bet su patyrusiais medicinos darbuotojais viskas vyksta be komplikacijų.

Cordocentesis

Tai yra būdas gauti vaiko gleivinės kraują moksliniams tyrimams. Jis paprastai atliekamas lygiagrečiai amniocentezei (amniono skysčio analizė). Galimas ne anksčiau kaip 18 savaičių.

Infiltracijos anestezijos metu adata yra išpurškiama per pilvo priekinę sieną, o reikalingas kiekis kraujo išpurškiamas iš virkštelės indo. Toks vaisiaus tyrimas dėl patologijos gali atskleisti chromosomų ir paveldimų ligų, reeso konflikto, hemolizinės ligos.

Daugiau apie šį metodą skaitykite čia.

Viena iš patikimiausių ir patikimiausių diagnostika yra ultragarsas. Daugelis tėvų yra susirūpinę dėl to, kad nėštumo metu ultragarsinio nuskaitymo metu galima nustatyti vaisiaus patologijas, o kurios gali likti, kaip sakoma, „užkulisiuose“.

Ultragarsas 12 savaitę atskleidžia:

• CNS defektai (anencepalija);
• peritoninės priekinės sienelės nebuvimas (gastroschisis);
• vaisiaus stuburo patologija;
• bambos išvarža (omphalocele);
• galūnių trūkumas;
• Dauno sindromas

20 savaitę galima diagnozuoti beveik visas matomas vaisiaus patologijas ultragarsu. Tai paaiškinama tuo, kad dauguma kūdikio vidaus organų ir sistemų jau yra gerai suformuoti.

30 savaitę ultragarsinis tyrimas gali tik patvirtinti ar paneigti duomenis, gautus kitais metodais (naudojant kraujo tyrimus, cordocentezę, chorioniopiją).

Dabar - apie tai, kurios vaisiaus patologijos neatskleidžia ultragarso:

• aklumas;
• protinis atsilikimas;
• kurtumas;
• nedideli vaisiaus organų defektai - kepenų kanalų obstrukcija, širdies sienų defektai;
• genetinės ligos: Duchenne miopatija, cistinė fibrozė, fenilketonurija;
• vaisiaus chromosomų anomalijos - Edvardo sindromas, Patau, Turneris.

Tačiau paskutinė šių anomalijų grupė nepasitraukia iš gydytojų, nes ji padeda nustatyti nėščios moters kraujo tyrimą vaisiaus patologijai ir kitiems diagnostikos metodams.

Jauna motina pati negali jausti savo kūdikio kokių nors požymių. Tik diagnostikos priemonių rinkinys skirtingais nėštumo etapais gali atskleisti anomalijas. Taigi, ultragarsu nustatomi ankstyvieji vaisiaus patologijos požymiai turi būti vizualiai pastebimi. Tai išoriniai nukrypimai nuo jo vystymosi: kaukolės forma, dydžių santykis, odos raukšlių bruožai ir pan.

Deja, yra atvejų, kai vaikas gimsta su patologijomis, kurios nebuvo nustatytos prieš gimdymą. Taip atsitinka dėl medicinos personalo patirties ir profesionalumo stokos arba dėl ultragarso įrangos gedimo ar gedimo.

Faktai. Dėl ultragarso iki 80% įgimtų vaisiaus anomalijų aptinkama laiku, 40% jų nutraukia nėštumą dėl sunkių, neįgalių ar nesuderinamų defektų.

Rizikos grupės

Yra moterų grupė, kuri patenka į genetikos specialistų dėmesį, nes nukrypimų rizika yra labai didelė. Jie turi paimti kraują ant vaisiaus patologijos, o likusios diagnostinės priemonės atliekamos skirtingais nėštumo etapais. Tai yra šie atvejai:

• amžius virš 35 metų;
• jei šeima jau turi vaiką su patologija;
• ankstesni persileidimai, negyvagimiai, užšaldyti nėštumai;
• paveldimumas (jei vienas iš tėvų turi Dauno sindromą);
• ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas nėštumo metu;
• radiacijos poveikį motinos kūnui.

Jei moteris patenka į rizikos grupę, ji išsamiai konsultuojasi, kaip išsiaiškinti, ar yra vaisiaus patologija, ir tam priskiriamos visos būtinos priemonės. Pagrindinis tokių patikrinimų tikslas yra išsiaiškinti, ar galima padėti vaikui ir ar palikti tokį nėštumą iki gimdymo.

Dėmesio: radiacija! Jei jauna motina buvo apšvitinta spinduliuote, ji turi apie tai informuoti gydytoją, nes dėl šios priežasties dažniausiai gimsta kūdikiai su negrįžtamais ir neatgautinais išoriniais deformacijomis.

Prognozės

Tolimesni pokyčiai didžia dalimi priklauso nuo laikotarpio, kai vaisiaus anomalijos pasireiškia (kuo greičiau, tuo geriau) ir kokio tipo anomalijos buvo diagnozuotos. Gydytojas gali tik patarti, tačiau sprendimą priima patys tėvai.

Jei genetinė mutacija yra stipri ir sukelia neišvengiamą vaiko mirtį (gimdos ar pirmuosius gyvenimo metus), siūloma abortų. Jei išorinių deformacijų yra nedaug, šiuolaikinė plastinė chirurgija stebina, o vaikas ateityje gali atrodyti toks pat kaip ir kiti vaikai. Kiekvienas atvejis yra pernelyg individualus ir unikalus, todėl reikia specialaus požiūrio.

Jei buvo nustatyta vaisiaus vystymosi patologija, tėvai pirmiausia turėtų išklausyti gydytojų nuomonę. Jei nukrypimai yra pernelyg rimti ir vaiko gyvenimas ateityje yra nepakeliamas ir tuo pačiu metu jaunoji pora turi galimybę ateityje suvokti sveiką vaiką, gydytojai siūlo abortą. Kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio.

Teisingą sprendimą galima atlikti pasveriant visus privalumus ir trūkumus. Jūs negalite panikos ar nevilties: tai tik pablogins padėtį. Šiuolaikinė medicina stebuklus, ir šiuo atveju jums reikia visiškai pasitikėti patyrusios, nusimanančios gydytojo profesine nuomone.

Esame socialiniuose tinkluose

„Spina bifida“ yra nervinio mėgintuvėlio defektas, kuris yra stuburo kanalo dalijimasis (stuburo dysraphism), dažnai su stuburo smegenų išvaržomis.

Centrinė nervų sistema yra sudaryta iš ektodermo trečiojoje embriono vystymosi savaitėje. Embriono ilgis per šį laikotarpį yra tik 15 mm. Ectoderm palieka arti ir sudaro nervinį griovelį, o tada, artindamasis, nervinį vamzdelį (1 pav.). Aplink jį sudaro kaulų žiedas. Paprastai nervinis vamzdelis uždaromas iki 28-os nėštumo dienos. Tačiau, kai pažeidžiamas uždarymas, susidaro jo defektai, pvz., Anencepalija, encephalocele ir spina bifida (2 pav.).

Fig. 1. Neuroninio vamzdžio embriogenezės etapai: skersinė schema.
a) meduliarinė plokštelė.
b, c) Meduliariniai grioveliai.
d, e) Neuroninis vamzdelis: 1 - raguotas lapelis (epidermis); 2 - neuroniniai žiedai.

Fig. 2. Neurinio vamzdžio defekto susidarymas.

Tipiški visų tipų stuburo diskografijų tipai yra jų užpakalinė vieta su stuburo kanalo galinio pusės žiedo defektu. Ypač retai (mažiau nei 1% atvejų) ant kanalo anterolaterinio paviršiaus susidaro plyšys ir atsiranda priekinė stuburo išvarža.

Stuburo priekinės ir užpakalinės plyšys gali eiti palei vidurinę liniją ir taip pat būti asimetriškai išdėstytos. Kai kuriais atvejais tarpas yra įstrižai. Jei slankstelių skilimas vyksta išilgai vidurinės linijos, stuburo deformacija gali būti nedidelė arba visai ne išreikšta. Tačiau su asimetrine ir įstriža plyšio vieta kartu su kitomis slankstelių išsivystymo anomalijomis (pavyzdžiui, pusė slankstelio vienpusio mikrodialgo, sąnarių procesų anomalijos), ryškus stuburo deformavimas.

Dažniausiai (iki 70% atvejų) spina bifida yra lokalizuota lumbosakraliniame regione, 21% krūtinės srityje ir 9% kitos lokalizacijos.

Yra trys variantai: spina bifida

1. Spina bifida occulta. Ši parinktis taip pat vadinama „paslėpta“, nes nėra matomo išorinio defekto. Paslėptos stuburo dislokacijos dažniausiai lokalizuojamos lumbosakraliniame regione ir paprastai nėra kliniškai akivaizdžios. Dažnai jie yra atsitiktinis „radimas“ stuburo ar MRT tyrimo metu. Paslėptos spinos bifida anatominė esmė susideda iš nebaigtos stuburo suliejimo. Tai yra palankiausias variantas spina bifida. Kartais defekto srityje yra „žymeklių“ arba odos stigmų, esančių lipomų, cistinių ir (arba) kietų masių pavidalu, nenormalaus kūno plaukų vietomis ir hiperpigmentacija. Uždarytų defektų atveju taip pat susiduriama su stuburo anomalijomis, pėdų deformacijomis ir anomaliai žemu kūgiu. Uždaryta spina bifida nėra kartu su Arnoldo Chiari II sindromu, ventriculomegalia ir kitais intrakranijiniais pokyčiais.
2. Meningocele. Meningocelė yra stuburo suskaidymas su iškyša į dura mater defektą, tačiau neįtraukiant proceso nervų struktūros (3 pav.). Išvaržų turinys yra meningės ir smegenų skystis, jo forma paprastai užsikimšusi su susiaurinta koja. Kaulų defektas paprastai apima du arba tris slankstelius. Klinikinės ligos apraiškos yra įvairios ir svyruoja nuo asimptominės iki dubens organų disfunkcijos, motorinių ir sensorinių sutrikimų. Šis spina bifida variantas yra retas.
3. Myelomeningocele. Tai yra sunkiausia spina bifida forma, apimanti membranas, nugaros smegenis ir jo šaknis išvaržose. Kaulo defektas paprastai yra platus ir ilgas, užfiksuotas nuo 3 iki 6-8 slankstelių. Neurologinio defekto laipsnis visada yra rimta apatinių galūnių parazitų, jautrių sutrikimų, neurogeninio šlapimo pūslės ir žarnyno parezės. Dažniausiai pasireiškia ši stuburo išvarža - apie 75% visų formų. Beveik visais atvejais myelomeningocele derinamas su Arnoldo-Chiari II sindromu. Taigi, Arnold-Chiari II anomalijos požymių nustatymas vaisiuje yra spina bifida buvimo žymuo. Be to, 70–80% atvejų vaisius vystosi hidrocefalija.

Fig. 3. Nugaros stuburo defektų schema.
a) Meningomielelė.
b) Meningocele.

Pateikiame klinikinius stebėjimus, rodančius echografijos galimybes diagnozuojant vaisiaus stuburo defektus.

Klinikinis stebėjimas 1

Klinikė K., 26 metų, nuvyko į kliniką 23 nėštumo savaites. Nėštumas pirmiausia. Tyrimas buvo atliktas naudojant prietaisą „Accuvix-XQ“ („Samsung Medison“) naudojant 3D / 4D paviršiaus rekonstrukcijos režimą. Rodikliai fetometrija visiškai atitinka nėštumo trukmę. Skenuojant stuburą priekinėje ir sagitinėje plokštumoje, buvo nustatyta stuburo deformacija krūtinės ląstos srityje, kurios ilgis yra maždaug trys slanksteliai. Skersinėje skenavimo plokštumoje nebuvo rasta audinių struktūrų ir vientisumo. 3D / 4D atkūrimo režime atskleista asimetrinė dešiniojo ir kairiojo krūtinės krašto skirtumai (4 pav.).

Fig. 4. Echografinis briaunų asimetrijos vaizdas 3D atkūrimo režime.

Kairiosios šoninės briaunos buvo sujungtos, tarpinės erdvės sumažėjo, palyginti su priešinga puse (5, 6 pav.). Jokios kitos vaisiaus patologijos nebuvo aptiktos. Yra įtariama įgimta skoliozė, kurios pagrindas yra šoninių pusiau slankstelių (hemivertebrae) arba šoninių šoninių slankstelių buvimas. Po 26 savaičių buvo išlaikytas ultragarsinis vaizdas. Trijų dimensijų echografijos metu buvo gautas aiškus pakrančių lankų asimetrijos vaizdas ir nugaros nugaros stuburo deformacija.

Fig. 5. Tarpkultūrinių erdvių asimetrija 3D atkūrimo režimu.

Fig. 6. Tarpkultūrinių erdvių asimetrija 3D atkūrimo režimu.

30 savaičių vaisiaus vaisiaus parametrai atitiko nėštumo trukmę. Išliko stuburo stuburo deformacija. Be to, aptikta deformuotų slankstelių srityje esanti krūtinės stuburo skersinė išvarža. Išvarža buvo stiebo forma su susiaurinta koja (7, 8 pav.). Jo galinė dalis buvo išplėsta kilpos pavidalu ir užpildyta netikru turiniu (CSF), kuris aiškiai skyrėsi „drumstos“ amniono skysčio fone (9 pav.). Taigi diagnozė buvo paaiškinta: spina bifida - meningocele.

Fig. 7. Nėštumas 30 savaičių. Ištempta meningocelio forma.

Fig. 8. Išvažiuokite iš dura mater.

Fig. 9. Nėštumas 30 savaičių. Alkoholio echogeniškumas yra mažesnis nei amniono skysčio echogeniškumas.

Tolesnis stebėjimas neatskleidė reikšmingų nustatytų pokyčių pokyčių.

Po gimdymo patvirtinama spina bifida - meningocelio diagnozė. Vaikas sėkmingai veikia, jis neturi neurologinių sutrikimų.

Šiuo atveju vietinis stuburo deformacijos krūtinės ląstos regione ir šonkaulių asimetrija buvo pradiniai spina bifida - meningocelės atvirojo formos ultragarsiniai požymiai antrame nėštumo trimestre. Išvaržos pasireiškimas įvyko tik III trimestre.

Klinikinis stebėjimas 2

Nėščia M., 21 metai. Ji pirmiausia išvyko į kliniką 20-osios nėštumo savaitės metu. Tyrimas buvo atliktas su prietaisu SonoAce-R7 („Samsung Medison“), naudojant 3D / 4D paviršiaus tūrio rekonstrukcijos režimą. Tiriant vaisiaus stuburą trijose kaulų deformacijose nebuvo aptikta. Krūtinės ląstos stubure buvo rastas plonasienis cistinis susidarymas su anechoic turinio forma (10-12 pav.). Turinio „skaidrumo“ laipsnis buvo didesnis nei amniono skystis, kuris leido jį identifikuoti kaip skystį. Išvaržos projekcijos metu buvo įrengta virkštelės kilpa, kurios diferencinė diagnostika buvo lengvai atlikta naudojant DDC (13 pav.).

Fig. 10. Nėštumas 20 savaičių. Meningocelė: tipinė cistinė formavimosi forma.

Fig. 11. Nėštumas 20 savaičių. Meningocele.

Fig. 12. Meningocele. Sagitalio sekcijoje matomas odos nelygumas skilties projekcijoje.

Fig. 13. Nabelio trosas TsDK režimu.

Dėl Aronoldo sindromo - Chiari II (14, 15 pav.) Vaisius buvo pastebėtas sunkiu hidrocefalija.

Fig. 14. Nėštumas 20 savaičių. Hydrocephalus.

Fig. 15. Nėštumas 20 savaičių. Smegenų kojų pailgėjimas ir smegenų įterpimas į Arnoldo-Chiari II sindromo okcipitalinę forameną.

Atsižvelgiant į tipinę išvaržos formą ir nervinių audinių elementų nebuvimą, buvo pasiūlyta vaisiui turėti meningokelę (16 pav.). Moteris nusprendė nutraukti nėštumą.

Fig. 16. Nėštumas 20 savaičių. Meningocelės dydis 37x21 mm.

Klinikinis stebėjimas 3

Nėščia, 27 metai, išvyko į kliniką 18 savaičių. Kai echografija aptiko Arnoldo sindromą - Chiari II, vidutinio sunkumo hidrocefaliją (17 pav.).

Fig. 17. Nėštumas 18 savaičių. Hydrocephalus.

Spina bifida cystica buvo aptikta sakraliniame stubure (18 pav.).

Fig. 18. Nėštumas 18 savaičių. Spina bifida sakraliniame regione.

Moteris priėmė sprendimą nutraukti nėštumą.

Klinikinis stebėjimas 4

Nėščios 25 metų amžiaus, išvyko į kliniką 18 savaičių. Kai echografija atskleidė stuburo briaunų neryškumą juosmens srityje (19 pav.).

Fig. 19. Stuburo deformacija.

Deformacijos projekcijoje nustatoma myelomeningocele (20 pav.).

Fig. 20. Myelomeningocele.

Tipinių echografinių požymių nustatymas leido nustatyti mielomeningocelės diagnozę.

Moteris priėmė sprendimą nutraukti nėštumą.

Išvada

Atvirų spinos bifida formų diagnostika nėra sunki užduotis antrame nėštumo trimestre. Tokių pokyčių, pvz., Arnoldo-Chiari II sindromo ir stuburo defekto aptikimas su išvaržų formavimu, nekelia abejonių dėl diagnozės. Vienintelės išimtys yra atvejai, kai ultragarsinis defekto pasireiškimas yra tik stuburo deformacijos. Šiuo metu didžiausias susidomėjimas yra šio defekto nustatymas pirmuoju nėštumo trimestru. Nagrinėjami tokie ultragarso kriterijai kaip intrakranijinis „skaidrumas“ (intrakranijinis permatomumas), smegenų kamieno kampo lygumas, biparietiško dydžio mažinimas žemiau 5-ojo procentilio ir kt. Taigi spina bifida diagnozė išlieka svarbi prenatalinės diagnozės užduotis.

Literatūra

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Vaisiaus spina bifida - prenatalinė eiga ir rezultatas 103 atvejais // J. Ultragarsas akušerijoje Ginekologija. 2009. N 34. P. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatalinė diagnozė // J Ultragarso akušerijoje Ginekologija. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinalinė dismisija: neuroradiologinių požymių, turinčių embriologinę koreliaciją, apžvalga ir pasiūlymas dėl naujos klasifikacijos // Neuroradiologija. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Šešios sonografijos palyginimas // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Lengva ir patogi naujoji apimtis.
Paciento lovoje, operacinėje patalpoje arba sporto srityje - visada pasiruošę naudoti.

šaltinis: www.medison.ru
Spina Bifida. Ultragarso diagnozė dėl vaisiaus stuburo patologijos.

Nugaros smegenų ir nugaros stuburo defektai yra didelė anomalijų grupė, atsiradusi dėl įgimtos stuburo (Spina bifida; Sb) ne augimo ir pateiktos keliomis formomis.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, tiksliau, stuburo slankstelių galų nebuvimas su meninginių ir minkštųjų audinių defektu. Nugaros smegenų trūkumas yra atviras, ty be odos ir apvalkalo. Šis defektas dažnai derinamas su anencepalija arba iniencephalia.

Ii. „Spina bifida aperta“ yra atvira nugaros stuburo išvarža, kuriai būdingas slankstelių ir minkštųjų audinių procesų defektas. Daugeliu atvejų tai atstovauja cistinė formacija -spina bifida cystica, kurioje dėl nugaros nugaros nugaros stuburo smegenų (meningokelė), kriauklių ir šaknų šaknys (meningoradicitas), kriauklės ir nugaros smegenų medžiaga (meningomielocele). Dažniausiai defektas lokalizuojamas lumbosakraliniame stubure, bet gali būti suformuotas juosmens ir torakolumbijos regione.

Iii. „Spina bifida occulta“ yra stuburo plyšys, nesukuriant išvaržos.

Kaulų defektas paprastai yra mažas ir uždarytas odos.
Nepaisant etiologinių veiksnių įvairovės, yra žinomi tik du cerebrospinalinės išvaržos patogenezės variantai. Pirmasis yra pagrįstas caudalinio neuroporo uždarymo proceso pažeidimu, antrasis - antrinio dalijimosi jau suformuotu neuroniniu vamzdeliu dėl disbalanso tarp cerebrospinalinio skysčio gamybos ir reabsorbcijos embrioniniame laikotarpyje.

Įvairių Spina Bifida formų atsiradimo dažnis, pasak įvairių autorių, labai skiriasi. Pavyzdžiui, R. Romero ir kt. Tyrimuose, Sb occulta buvo 15% ir pagal A.M. Stygara - 38%. Sb dažnumas priklauso nuo rasinės ir populiacijos savybių. Taip pat pastebimas pastebimas Sb dažnio svyravimas įvairiuose Rusijos regionuose, kurį galima paaiškinti ne tik populiacijos charakteristikomis, bet ir duomenų rinkimo išsamumu bei įvairiais rezultatų apdorojimo metodais. Pavyzdžiui, RNO-Alanijoje visos Sb formos buvo skaičiuojamos tarp naujagimių ir vaisių, o tai neatitinka populiacijos dažnio.

Spina Bifida dalis tarp visų nervinio vamzdžio defektų siekia 50%. 1998-2000 m. Atliktuose tyrimuose. Maskvos VDD Nr. 27 ir Vladikavkoso valstybinio specializuotų išlaidų ir pasiskirstymo centre Sb dalis tarp nervinių vamzdžių defektų buvo 44,8%, o tarp visų diagnozuotų CNS defektų - 23,6%. Nugaros santykis stuburo išvaržoms yra 1: 1,8 (g: m).

Izoliuotas Spina Bifida yra daugiafunkcinė liga, kurią patvirtina viena iš didžiausių neuronų vamzdžių defektų serijos, kurią atliko Kanados mokslininkai. Neutralinių vamzdžių defektų, įskaitant Sb, etiologinių veiksnių struktūros analizė tarp 212 vaisių parodė, kad pagrindinis veiksnys yra daugiafunkcinis paveldėjimo būdas.

Pastarąjį dešimtmetį daugelyje pasaulio šalių buvo nustatyti genetiniai rizikos veiksniai, skirti nervų vamzdelio defektams apskritai ir ypač stuburo išvaržoms. Nustatyta, kad metiletetrahidrofolato reduktazės (MTHFR), metionino sintezės, FRa geno mutacijų, raudonųjų kraujo kūnelių folio rūgšties lygio genetinis polimorfizmas susijęs su šių defektų atsiradimo rizika. Jungtinėse Amerikos Valstijose buvo atliktas galimo mutacijos tipo ir nugaros smegenų pažeidimų santykio nustatymas. Tyrimai buvo atlikti tarp pacientų, sergančių asmenimis ir jų tėvais. Nustatyta, kad viršutinės stuburo ir jų motinos defektų lokalizacija yra homozigotinė C677T MTHFR aleliui, o tai rodo nedidelį genetinių rizikos veiksnių vaidmenį. Be to, šis tyrimas patvirtina anksčiau paskelbtas prielaidas apie galimą įspaudimo vaidmenį Sb.

Spina Bifida gali būti izoliuota patologija, tačiau tokiais atvejais antrinė hidrocefalija dažnai atsiranda dėl sumažėjusio stuburo skysčio nutekėjimo. Mūsų tyrimuose vaisiai su antriniu hidrocefalija, dalyvaujant Sb, buvo 44,2%.

„Spina Bifida“ gali lydėti kitos centrinės nervų sistemos apsigimimai: anencepalija, smegenų smegenų treniruotės, iniencephalia, diastematomijaija, skoliozė, polimikrogrija. Kaip jau minėta, Sb dažniausiai derinamas su nenormaliu medulio oblongata vystymu, ty su Arnoldo-Chiari sindromu.

Savo ruožtu, su anencepalija, Spina Bifida randama 17-40,5% atvejų, o hidrocefalija - 61,3% atvejų, su Arnoldo-Chiari sindromu - iki 95%, su amelija - 7,5%, ankstyvu - 7,5%. ir galūnių defektai - 3,2%.

Tarp kitų defektų, derinamų su Spina Bifida, reikia nustatyti analinę atresiją, omphalocelę, papildomus inkstus, pėdų deformacijas, šonkaulių anomalijas ir širdies defektus. Sb yra derinamas su daugiau nei 40 daugybinių apsigimimų sindromais ir yra įtrauktas į toksiškumo sąsajas, kaip antai KaKSHISIS, OEIS, caudalinės regresijos sindromas.

„Spina Bifida“ gali būti įvairių HA komponentų. Apskritai karyotipo anomalija stebima kiekviename dešimties vaisiaus su meningomeloceliu, kuris svyruoja nuo 5,9 iki 17%. Pagrindinis CA, kuris apima Sb, yra 18-oji trisomija.

R. Nickelis ir K. Magenis paskelbė įrodymus, kad nervų vamzdelio defektai gali būti 22q11 ištrynimo klinikinio vaizdo dalis. Kartu su choroidinio plexo cistomis su Sb 2%, nustatoma 18-oji trisomija, o su Sb deriniu su viena bambos arterija, 23% atvejų pastebimas nenormalus kariotipas. 18-oji trisomija, 10,7%, pastebi meningomielocelę.

Vaisiaus smegenų ugdymo vaizdo ultragarsas yra normalus

- „vaisiaus stuburo išvarža. Stuburo išvaržos ultragarsinė diagnostika. "

Temos „vaisiaus nervų sistemos patologija - ankstyvoji diagnostika“ turinys:

1. sindromas Dandy - Walker. Dandy-walker sindromo vaisiui diagnozavimas ultragarsu.
2. Dandžio-Walkerio sindromo klasifikacija. „Dandy-Walker“ sindromo tipai.
3. Viena Galen. Galeno venos venus. Aneurizmos venų galenų diagnostika.
4. Arachnoidinės cistos. Ankstyva arachnoidinės cistos diagnozė vaisiui.
5. Arachnoidinių cistų išnykimas. Arachnoidinių cistų išnykimo būdai naujagimiui.
6. Intrakranijinis kraujavimas. Ultragarso diagnozė vaisiaus kraujagyslių kraujavimui.
7. Įgimtos intrakranijinės navikai. Ultragarso diagnozė vaisiaus intrakranijiniais navikais.
8. Kraujagyslių pluošto cistos. Ultragarso diagnozė kraujagyslių pluošto cistoms vaisiui.
9. Spina Bifida. Ultragarso diagnozė dėl vaisiaus stuburo patologijos.
10. vaisiaus stuburo išvarža. Nugaros smegenų ultragarsinė diagnostika.