Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

  • vitamino D receptorių genas, VDR;
  • kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
  • 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

  • vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
  • vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
  • vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
  • dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
  • veido paralyžius;
  • įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
  • blyški oda;
  • patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
  • padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
  • sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
  • eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
  • anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
  • poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

  • progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
  • osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

  • Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
  • MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
  • pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
  • biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
  • kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
  • genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

  • kelio sąnarys - skersinis;
  • Humerus - trikampis:
  • ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
  • slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiantis jų struktūra. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

  • vaisių arba daržovių salotos;
  • natūralios sultys;
  • pieno produktai, varškė.

Osteopetrozė

Gydymas Izraelyje

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, hiperostotinė displazija, Albers-Schoenberg liga) yra sunkus genetinis sutrikimas, kuris paveikia kaulų kaulų, dubens, veido ir stuburo kaulų audinį. Tuo pačiu metu kaulai tampa nenatūraliai sunkūs ir tankūs, o „marmuro“ liga vadinama, nes kaulų supjaustymas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Atliekant autopsijos tyrimą, kaulai yra labai sunkiai pjauti, bet labai lengva įtrūkti, atskleidžiant sklandų, „marmuro“ paviršių. Kaulų audinio dalies histologinis tyrimas atskleidžia tiek kaulų tankio pažeidimą, tiek kaulų masės padidėjimą. Dažni lūžiai osteopetrozėje atsiranda dėl to, kad tankūs kaulai nesugeba išlaikyti viso kūno svorio. Ankstyvą osteopetrozės formą apibūdina aukštas jaunų žmonių mirtingumas. Kūdikių osteopetrozė, jei ji nebuvo gydoma, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiutavimo momento baigiasi.

Kokios yra osteopetrozės priežastys?

Pernelyg didelį kaulų tankinimą sukelia genetinė anomalija. Daroma prielaida, kad šio rečiausios ligos vystyme dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, taip pat už kai kuriuos kraujo formavimo etapus.

Žmogaus organizme kaulų audiniai susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastai (iš jų susidaro kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių, ty rezorbcijos) sunaikinimą. Marmuro liga šio proceso osteoklastų sąsaja yra sutrikusi, manoma, kad tai yra dėl anglies anhidrazės (specifinio fermento, reguliuojančio kaulų audinių skaidymą) trūkumo osteoklastuose.

Šios patologijos rezultatas yra pernelyg didelis kaulų audinio kaupimasis, jo tankinimas, nes senų ląstelių panaudojimas nėra. Tuo pačiu metu kaulai deformuojasi, suspausti svarbius indus ir nervus, kurie dažnai sukelia mirtį.

Įgimta osteopetrozė dažniausiai atsiranda giminaičiams. Tai retai pasitaiko šeimose, kuriose niekas juo nesinaudoja. Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkst. Naujagimių. Išimtis yra Čuvašija, kur yra vienas osteopetrozės atvejis 3500-4000 naujagimiams ir Mari El, kur gimė vienas serga 14 tūkst. Sveikų vaikų.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosominė recesyvinė, ARO yra piktybinė osteopetrozės forma. Paprastai diagnozuojama iki vienerių metų, labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Tikėtina gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyva forma (autosominė dominuojanti, ADO yra gerybinė osteopetrozės forma. Jis aptinkamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, rentgeno tyrimo metu. Šios marmuro ligos formos eiga yra gerybinė, daugeliu atvejų simptomų nėra.

Osteopetrozės simptomai

Kai gimsta kūdikis, atsiranda infuzinė osteopetrozės forma. Liga dažnai serga abiejų lyčių vaikais. Vaikų gydytojai gali stebėti šiuos simptomus: plačios akys, per plati veido skruostikauliai ir kitos kaukolės deformacijos, storos lūpos ir šnervės pasuktos į išorę. Dažnai yra nosies pagrindo „prispaustas“.
Kūdikiams, kuriems diagnozuota osteopetrozė, greitai atsiranda hidrocefalija ir anemija. Vyresni vaikai greitai pavargsta, jų kojos susilpnėja ir nelaikys kūno. Blyški odos, augimo nenatūraliai maži, psichinės raidos atsilikimas. Beveik visi dantys yra paveikti ėduonies. Dėl regos nervo spaudimo silpnėja regėjimas (iki aklumo).

„Mirties marmuro“ vidaus organai taip pat nepanaudoja, liga didina kepenis, blužnį ir limfmazgius. Klausos ir regos nervai yra paveikti tiek, kiek atsiranda kurtumas ir aklumas. Mirtis su osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar anemijos.

Vėlyvą osteopetrozės formą paprastai apibūdina gerybinis kursas. Paaugliams ar suaugusiesiems ši liga paprastai atsitiktinai aptinkama rentgenogramoje, kurioje dažnai būna lūžių. Tokie pacientai registruojami ortopedijoje ir stebimi visą gyvenimą.
Tačiau patologiniai lūžiai visuose pacientuose nerandami, ne visi suaugusieji kenčia nuo anemijos, diagnozuodami osteopetrozę. Būtina anksti diagnozuoti, nes kaulų naikinimas atsiranda be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Diagnozuojant osteopetrozę ir prognozuojant gydymo rezultatus, naudojami šie metodai:

- kraujo tyrimas anemijai;

- rentgeno spinduliuotė, skirta aptikti kaulų audinio pokyčius (vaizduose tankūs kaulai yra tamsios dėmės);

- MRI ir CT, siekiant nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė siekiant numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra gydymas osteopetrozei?

Dėl ankstyvo vystymosi osteopetrozės vienintelis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų persodinimas išgelbėjo daugiau nei šimto anksčiau pasmerktų vaikų gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacijos medžiagai naudojama iš artimų giminaičių ar donorų, tinkama visiems standartiniams parametrams, kitaip persodintas kaulų čiulpas negali nusėsti, ir nebus vilties vengti. Deja, kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina organizmui jau padarytos žalos, todėl ji turėtų būti atliekama kuo greičiau. Labiausiai palanki prognozė, susijusi su osteopetrozės gydymu Izraelyje, su kaulų čiulpų transplantacija šešių mėnesių amžiaus.

Kaip pagalbinė terapija osteopetrozei, naudojami vaistai ir vitaminai.

Kalkitriolis (aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams.

Gama interferonas tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių darbą, tokiu būdu didindamas vaiko imunitetą; mažina kaulų kiekį; pagerina kraujo kiekį (hemoglobino ir trombocitų kiekį). Geriausias poveikis pasiekiamas derinant su kalcitoninu.

Eritropoetinas vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai yra steroidiniai hormonai, kurie užkerta kelią kaulų konsolidacijai ir anemijos vystymuisi.

Kalketoninas yra peptido hormonas, kuris didelėmis dozėmis pagerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vartojant vaistą.

Svarbu stiprinti neuromuskulinį audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedijos stebėjimas, reguliarus burnos ertmės atkūrimas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienam iš artimųjų buvo diagnozuota tokia diagnozė, neįmanoma atmesti osteopetrozės tikimybės vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 nėštumo savaičių atskleidžia vaisių liga. Tai leidžia tėvams priimti sprendimą dėl abortų. Pažangiausi osteopetrozės prevencijos būdai negimusiam vaikui yra genetiniai tyrimai, kurie leidžia numatyti vaiką iki nėštumo.

Marmuro liga

Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmasis pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schönberg. Perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi, Chuvashia, ligos simptomai randami 1 vaikui iš 3,5 tūkst., Mari-El - 1 vaikui iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis yra gilūs fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo atsiradimo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė vystosi, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu metu trapūs. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, išvaizdą primenantį poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia dėl endosteumo. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šie skyriai „išsipučia“ ir gauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė, o rečiau - subduralinė hemoragija.

Histologinio tyrimo metu paaiškėjo kaulų medžiagos masės padidėjimas ir archonikos pažeidimas. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra suskaidyta, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugebantis laikytis įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pasireiškimas reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos keičia rimtesnius pokyčius. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsirandančią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų protezas ir padidėjusi tendencija plėtoti kariesą.

Vėliau atsiradus marmuro ligai, kreipimosi į ortopedus priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažnai kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, kaip taisyklė, normalus. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių varijaus kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies rentgeno spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas staigus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, klubo formos tirštumai yra apibrėžti metafizės srityje. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarny vietovėse randamos skersinio apšvietimo sritys.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensacinis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalia padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų kraujotaka ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimo atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitos rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai, esant klausos sutrikimams, konsultacijos dėl otolaringologo, audiometrija ir klausos sukeltos studijos potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir pan. Šlaunikaulio kaklelio lūžiams atliekama klubo sąnario artroplastika. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku prevencija ir tinkamas komplikacijų gydymas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga arba atsiranda osteomielito anemija ar septicopiremija, atsirandanti dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Kas yra marmuro liga ir kaip tai pavojinga?

Marmuro liga yra reta įgimta patologija. Iki šiol išsamiai aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 jos pasireiškimo atvejų. Liga dažniausiai paveldima. Tačiau serga vaikas gali gimti iš sveikų tėvų.

Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino Vokietijos chirurgas H.E. Albers-Schönbers. Todėl jis vadinamas Albers-Schoenberg sindromu. Literatūroje taip pat yra mirties marmuro ir osteopetrozės pavadinimai, kurie verčia kaulų iškastį.

Marmuro liga yra trijų genų mutacijos pasekmė. Įgimtas defektas sukelia genetinės programos veikimo sutrikimą, sudarant osteoklastų kaulų ląsteles ir palaikant normalų jų funkcionavimą.

Osteoklastai vadinami kaulų naikinimo ląstelėmis. Jie ištirpdo kaulų mineralinį komponentą ir pašalina kolageną, išskiriant specifinius fermentus ir druskos rūgštį. Kartu su kitomis kaulų ląstelėmis - osteoblastais - kaulų audinių kiekį kontroliuoja osteoklastai. Osteoblastai sudaro naują audinį, o osteoklastai sunaikina senąjį.

Pakeisti genai blokuoja baltymus, kurie palaiko normalų osteoklastų veikimą. Tai sąlygoja fermentų arba druskos rūgšties osteoklastų gamybos sustabdymą. Kai kuriais atvejais gali būti nutraukta gamyba tuo pačiu metu, ir tai, ir kitas komponentas. Tačiau dažniau randamas druskos rūgšties trūkumas.

Kai normalus osteoklastų veikimas yra sutrikęs, kaulų kaulėjimas augimo metu vyksta neteisingai. Per daug druskos lieka kauliniame audinyje ir susidaro pernelyg didelis kompaktiškos medžiagos kiekis.

Tai glaudžiai esančių kaulų elementų sluoksnis. Dėl didelio tankio medžiaga skeleto stiprumas yra stiprus, tačiau turi didelį svorį. 80% žmogaus skeleto masės yra jos kaulų kompaktiškos medžiagos svoris. Todėl iš šio elemento susidaro tik išorinis žievės sluoksnis. Vidinė kaulo dalis susideda iš mažiau patvarios, bet lengvesnės, poruotos medžiagos.

Osteoklastų skaičius pacientams, sergantiems marmuro liga, gali būti normalus, nepakankamas arba per didelis. Tačiau bet kokiam jų skaičiui jie veikia neteisingai.

Ligos vystymuisi yra svarbūs paveldėti kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos pokyčiai. Įvairių kalcio rūšių disbalansas lemia kaulų medžiagos mineralinės sudėties pažeidimą.

Pacientams, sergantiems osteopetroze, kurios tikimybė yra 50%, gimsta sergantiems vaikams.

Diskusijos

Mirtinas marmuras-osteopetrozė.

6 įrašai

Pestilumas (įgimta šeimos osteosklerozė, osteopetrozė, Albers-Schoenberg liga) yra reta paveldima liga, pasireiškianti difuziniu skeleto kaulų tankinimu, kaulo trapumu, kaulų čiulpų nepakankamumu. Pirmą kartą jį aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schoenberg 1904 m.

Priežastys
Tikslios šios ligos priežastys vis dar nežinomos.
Paprastai marmuro liga pasireiškia vaikystėje, dažnai būna šeimos pažeidimų

Simptomai
- Nuovargis vaikščiojant
- Skausmas galūnėse
- Patologinių kaulų lūžių raida
- Galūnių kaulų deformacijų raida
- Padidėję blužnies, kepenų ir limfmazgiai
- Padidėjęs akispūdis ir klausos praradimas

Naujagimiai su marmuro liga jau turi visišką aklumą arba žymiai sumažina regėjimą dėl optinio atrofijos.
Marmuro liga sergančio paciento rentgeno tyrimas rodo, kad visi skeleto kaulai (dubens kaulai, kaukolės pagrindas, šonkauliai, vamzdiniai kaulai ir stuburo kūnai) yra pernelyg suspaustas. Visi kaulai yra labai tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams. Taip pat registruojamas kaulų čiulpų kanalo nebuvimas. Daugiausia sklerotinių yra dubens, kaukolės ir stuburo kaulų kaulai. Kai kuriais atvejais, metafizinėse vamzdinių kaulų dalyse matomi savotiški skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa labai trapūs ir neelastingi. Patologiniai lūžiai (ypač šlaunikaulio kaulai) yra gana dažnos marmuro ligos komplikacijos.

Vaikams, sergantiems marmuro liga, dantys atrodo labai vėlai. Jie lengvai išnyksta, o tai gali būti sudėtinga dėl žandikaulių (dažniausiai apatinio žandikaulio) ir nekrozės osteomielito.

Marmuro ligos oftalmologiniai simptomai:
- Užplombavimas exophthalmos ir orbitos
- Pirminės (antrinės) atrofijos optinės nervai
- Konvergencijos pažeidimas
- Strabizmas ir nistagmas
Rentgeno tyrimas yra būtinas siekiant tiksliausiai diagnozuoti marmuro ligą, nes jis rodo pilną visų kaulų, įskaitant slankstelius, pokyčių vaizdą.

Kaulų čiulpų transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija (transplantacija) apima kamieninių ląstelių transplantaciją (ty ligonio įvežimą į kūną), dėl kurių atsiranda naujų kraujo ląstelių. Transplantacijos kamieninės ląstelės paimamos iš donoro.

Kaulų čiulpų transplantacija yra sudėtinga procedūra, kuri vyksta keliais etapais: paruošiamuoju etapu (chemoterapija ir radioterapija), kaulų čiulpų transplantacija, imuniteto mažinimo stadija, kaulų čiulpų transplantacijos stadija ir kaulų čiulpų perkėlimo stadija. Kiekviename iš šių etapų gali atsirasti įvairių komplikacijų, todėl visas transplantacijos procesas vyksta atidžiai prižiūrint gydytojams ir naudojant šiuolaikinius vaistus.

Pavojingiausia kaulų čiulpų transplantacijos komplikacija yra transplantato prieš šeimininką reakcija, kurioje imuninė sistema pradeda atakuoti kūno ląsteles, suvokdama jas kaip svetimus. Šios reakcijos atsiradimas žymiai pablogina išgyvenimo prognozę po kamieninių ląstelių transplantacijos, tačiau, jei ši reakcija yra tinkamai gydoma, yra tikimybė slopinti imuninės sistemos kovą su organizmu.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos priklauso nuo daugelio veiksnių: ligos tipo ir jos eigos, paciento amžiaus, suderinamumo su donoru, persodintų kamieninių ląstelių skaičiaus ir pan.

Kas yra kaulų čiulpų donorystė? Kaip skiriasi nuo kraujo donorystės?

Kai kurioms sunkioms ligoms gydyti taikoma kaulų čiulpų transplantacijos procedūra (TCM). Tokios operacijos poreikis gali atsirasti gydant leukemiją, kitas neoplastines ligas, aplastinę anemiją ir kai kurias genetines ligas. Kaulų čiulpų donorystė yra ta, kad asmuo aprūpina nedidelę savo kaulų čiulpų dalį persodinimui pacientui.

Kaulų čiulpai yra pusiau skysta žmogaus kaulų medžiaga, kuri vaidina svarbų vaidmenį gaminant kraujo ląsteles. Imant transplantacijai skirtą medžiagą, donorui švirkščiamas anestezijos vaistas, dubens kaulas yra išpurškiamas specialiu adatu ir dešinė kaulų čiulpų dalis yra įtraukta į švirkštą.

Taip pat naudojamas kitas metodas: transplantacijai pačios kaulų čiulpai negali būti paimti iš donoro, tačiau gali būti surenkamos tam tikros ląstelės (vadinamosios kraujo kamieninės ląstelės), kurios cirkuliuoja per kraujagysles. Abiem atvejais donoro kūnas atkuriamas per trumpą laiką po to, kai buvo imtasi transplantacijos medžiagos. Nėra žalos donoro sveikatai, komplikacijos yra labai retos.

Kaulų čiulpų donoras parenkamas pagal vadinamąjį audinio suderinamumą su pacientu. Tai reiškia, kad tam tikri ląstelių paviršiaus baltymai (baltymai, kurie yra vadinamojo HLA komplekso dalis) turi visiškai arba beveik visiškai sutapti su donoru ir pacientu. Priešingu atveju sunkios imuninės komplikacijos po transplantacijos yra neišvengiamos. Priešingai, kraujo grupės ir Rh faktoriaus sutapimas donore ir paciente nėra būtinas. Pirmiausia jie stengiasi pasirinkti kaulų čiulpų donorą tarp paciento giminaičių - nes suderinamumas nustatomas genetiškai, tikimybė surasti suderinamą donorą yra didžiausia tarp paciento brolių ir seserų. Bet jei paciento šeimos paieška nesukelia sėkmės (deja, tai dažnai atsitinka), tada jūs turite ieškoti nesusijusio donoro.

Kaip persodinami kaulų čiulpai?

Kaulų čiulpų transplantacijos procesą sudaro 5 etapai:

Parengiamasis etapas
Šis etapas paprastai trunka 7–10 dienų ir reiškia, kad gavėjo kūnas turi būti paruoštas kamieninių ląstelių transplantacijai.
Pasirengimo stadijoje skiriamos didelės chemoterapijos ir (arba) radioterapijos dozės, siekiant sunaikinti vėžines ląsteles ir sumažinti transplantuotų kamieninių ląstelių atmetimo riziką.
Pacientai paprastai gerai toleruoja pasirengimo stadiją, tačiau kartais reikia palaikomojo gydymo, kad būtų sumažintas chemo ir radioterapijos šalutinis poveikis. Taip pat žr. Kaip kovoti su vėžio gydymo chemoterapija šalutiniais poveikiais?

Kaulų čiulpų apdorojimo ir transplantacijos etapas
Šiame etape kamieninės ląstelės yra perkeliamos per kateterį, įterptą į vieną iš didelių venų. Pati procedūra šiek tiek skiriasi nuo įprastos kraujo perpylimo ir paprastai trunka apie valandą. Į kraują patekusios kamieninės ląstelės patenka į kaulų čiulpą, kur jos įsikuria ir įsitvirtina.
Siekiant sumažinti alergijos ir anafilaksinio šoko riziką kamieninių ląstelių transplantacijos metu, prieš pat gydymą pacientui skiriamas antihistamininis ir priešuždegiminis agentas.

Neutropenijos etapas (sumažėjęs imunitetas)
Po transplantacijos kamieninės ląstelės netrukus pradeda „dirbti“ ir joms reikia daugiau laiko įsikurti nauju organizmu. Laikotarpis, kai savo kamieninės ląstelės jau buvo sunaikintos, o naujosios dar nesugriovė, vadinama neutropenijos stadija. Neutropenijos stadija trunka vidutiniškai 2-4 savaites ir yra gana pavojingas laikotarpis, kai imuninė sistema praktiškai neveikia.
Terminas "neutropenija" reiškia, kad kraujyje sumažėja leukocitų, atsakingų už kovą su infekcijomis, skaičius. Sumažintas imunitetas šiame etape lemia tai, kad organizmas negali kovoti su infekcinėmis ligomis.
Siekiant sumažinti infekcinių komplikacijų riziką, neutropenijos stadijoje būtina beveik visiškai atskirti nuo galimų infekcijų ir profilaktinį gydymą antibiotikais bei priešgrybeliniais vaistais.
Per šį laikotarpį kūno temperatūra gali smarkiai pakilti. Dėl sumažėjusios organizmo apsaugos, jau egzistuojančios infekcijos gali pablogėti, ir dažnai šiame etape aktyvuojamas herpes simplex virusas, sukeliantis bėrimą, malksnas ir pan.

Kaulų čiulpų transplantacijos etapas
Per šį laikotarpį atsiranda pirmieji bendros būklės pagerėjimo požymiai: kūno temperatūra palaipsniui normalizuojasi, mažėja infekcinių ligų apraiškos.
Šiame etape gydytojų dėmesys skiriamas kamieninių ląstelių transplantacijos komplikacijų prevencijai (žr. Toliau).

Po kaulų čiulpų perkėlimo
Šiame etape, kuris trunka nuo kelių mėnesių iki kelerių metų, vis dar gerėja bendras gerovės lygis, taip pat imuninės sistemos atkūrimas. Asmuo, kuriam buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, vis dar atidžiai prižiūrima.
Nauja imuninė sistema, gauta kamieninių ląstelių transplantacijos procese, gali būti bejėgė nuo kai kurių infekcijų, todėl praėjus metams po transplantacijos gali prireikti skiepijimo nuo pavojingiausių infekcinių ligų.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos

Nuolatinis palaikomojo gydymo standartų gerinimas, gydymas antibiotikais, transplantato-šeimininko ligos prevencija žymiai padidino išgyvenimo tikimybę po kaulų čiulpų transplantacijos ir pratęsė daugelio pacientų gyvenimą.
Žmonėms, kuriems buvo atlikta kamieninių ląstelių transplantacija, prognozę įtakoja šie veiksniai:
Kaulų čiulpų donoro ir recipiento sutapimo laipsnis HLA sistemoje.
Paciento būklė prieš kaulų čiulpų transplantaciją: jei liga prieš transplantaciją buvo stabili arba buvo remisija, tada išgyvenimo prognozė yra daug geriau.
Amžius Kuo jaunesnis yra kamieninių ląstelių transplantacija, tuo didesnė išgyvenimo tikimybė.
Cytomegaloviruso (CMV) infekcijos nebuvimas donore ir recipiente pagerina išgyvenimo prognozę.
Kuo didesnė transplantuotų kamieninių ląstelių dozė, tuo didesnė tikimybė, kad ji sėkmingai įsisavins. Tačiau tuo pačiu metu, didele kaulų čiulpų transplantacijos doze, transplantato ir šeimininko reakcijos rizika šiek tiek padidėja.
Kaulų čiulpų transplantacija ne vėžinių (ne piktybinių) ligų atveju yra palankesnė išgyvenimo prognozė: 70-90%, jei pacientas ar giminaitis buvo donoras, ir 36-65%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Kaulų čiulpų persodinimas leukemijoje remisija suteikia 55-68% išgyvenimo prognozę, jei donoras buvo pats pacientas arba jo giminaitis, ir 26-50%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Marmuro liga: simptomai ir gydymas

Marmuro liga (įgimta osteosklerozė, osteopetrozė) yra labai reta paveldima liga, kuri paveikia vaiko ar paauglio skeletą ir kaulų čiulpus. Pacientai tampa silpnais kaulais, kraujodaros sistema visiškai neveikia.

Priklausomai nuo pirmųjų ligos simptomų ir šių simptomų pobūdžio, įgimta osteosklerozė yra suskirstyta į ankstyvą ir vėlyvą. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda pirmųjų gyvenimo metų vaikams ir yra labai sunku, todėl ji taip pat vadinama piktybine liga. Savo ruožtu, vėlyva forma, kuri dažniau pasireiškia paauglystėje, lydi mažiau ryškių patologinių pokyčių iš skeleto pusės ir iš hemopoetinės sistemos pusės. Tokie pacientai turi įvairių sveikatos problemų, tačiau apskritai jų gyvenimo prognozė yra palanki.

Marmuro ligos priežastys

Marmuro liga yra paveldima patologija. Mokslininkai sugebėjo surasti tris genus, atsakingus už įgimtą osteosklerozę. Būtent šie genai koduoja baltymus, būtinus tinkamam osteoklastų ir osteoblastų funkcionavimui - ląstelių, nuo kurių priklauso kaulinio audinio būklė. Jei vienoje iš šių genų atsiranda mutacija, palikuonyse gali išsivystyti marmuro liga.

Piktybinė nagrinėjamos ligos forma perduodama autosominiu recesyviniu tipu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, mutuoti genai turėtų būti abu tėvai. Šis marmuro ligos paveldėjimo bruožas paaiškina tai, kad kai kuriose izoliuotose etninėse grupėse, kuriose yra daug artimų santuokų, šios ligos atvejų skaičius yra daug didesnis nei gyventojų.

Vėlyva marmuro ligos forma, priešingai, turi autosominį dominuojančią perdavimo rūšį, todėl dažniau susiduriama (mutuotas genas gali būti tik viename iš tėvų).

Žmonės, turintys marmuro ligos atvejų šeimoje, gali atlikti specialią diagnozę, kuri atskleidžia pasikeitusius genus. Tai leis prognozuoti, ar būsimi vaikai turės sveikatos problemų.

Marmuro ligos vystymosi mechanizmai

Šios patologijos pagrindas yra kaulinio audinio susidarymo ir rezorbcijos (rezorbcijos) disbalansas. Toks pažeidimas atsiranda dėl osteoklastų (už kaulų rezorbciją atsakingų ląstelių) skaičiaus sumažėjimo arba jų sutrikimo.

Dėl disbalanso kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa pernelyg didelis, tačiau tai nereiškia, kad jo stiprumas padidėja. Priešingai, su marmuro liga kaulai praranda elastingumą ir tampa trapūs. Be to, pastebėta, kad osteosklerozės atveju vamzdžių kaulų vidinės ertmės ir plokščiųjų kaulų spongiška medžiaga pakeičiama jungiamuoju audiniu. Tai yra, kai kaulų čiulpai paprastai turi būti, atsiranda sklerotinių ląstelių. Tai sutrikdo kraujodaros sistemos veikimą.

Apskritai visi šie patologiniai pokyčiai sukelia paciento raumenų deformacijas, lūžius, anemiją, hemoraginę diatezę ir įvairius neurologinius sutrikimus.

Marmuro ligos simptomai

Klinikinis marmuro ligos vaizdas yra polimorfinis. Pacientams dažniausiai yra raumenų ir kaulų sistemos, kraujodaros ir nervų sistemos pažeidimo simptomai.

Pagrindinis marmuro ligos simptomas yra patologiniai lūžiai. Patologiniai jie vadinami, nes jie atsiranda dėl minimalių sužalojimų ir didelių galingų kaulų (dažniausiai šlaunikaulio). Po lūžio gali išsivystyti osteomielitas (tai yra viena iš baisiausių marmuro ligos komplikacijų).

Be lūžių, gydant pacientus, gydytojas gali nustatyti įvairius skeleto deformacijas (O formos kojos, neproporcingai didelė kaukolė, patologiniai stuburo pokyčiai). Dėl kaulų deformacijos ir kaulų struktūros pokyčių pacientams, sergantiems skausmu vaikščiojant kojose ir atgal.

Hemopoetinės sistemos pralaimėjimas marmuro liga pasireiškia anemijos simptomais: silpnumu, silpnumu. Atsakant į nepakankamą kaulų čiulpų kraujotakos funkciją, padidėja kepenys, blužnis, limfmazgiai, silpnėja organizmo imuninė apsauga ir atsiranda hemoraginė diatezė.

Neurologinių sutrikimų atsiradimas įgimtoje osteosklerozėje siejamas su kaukolės kaulų susikaupimu ir anatominių angų, per kurias nervai praeina, dydžiu (dėl tokių pokyčių nervai suspausti). Todėl pacientams gali pasireikšti periferinė parezė ir paralyžius, regėjimo sutrikimai. Kai vidinės ausies kaulų labirintas užpildomas kauliniu audiniu, gali atsirasti kurtumas. Be to, dėl kaukolės deformacijos pacientai gali nukentėti nuo hidrocefalijos.

Apskritai, pacientams, sergantiems kūdikių marmuro liga, yra fizinio vystymosi, įvairių dantų problemų ir stambių dantų ėduonies serijos pažeidimų.

Vėlyvosiose marmuro ligos formose klinikinis vaizdas paprastai išlyginamas, nėra ryškių neurologinių apraiškų, skeleto deformacijų. Tik kartotiniai patologiniai lūžiai gali sukelti osteosklerozės idėją.

Diagnostika

Diagnozei patvirtinti gydytojai padeda atlikti radiologinius tyrimo metodus. Pacientų rentgeno spinduliuose visi skeleto kaulai yra užsandarinti (neskaidri rentgeno spinduliams), kaulų čiulpų kanale nėra kaulų kaulų, pastebėtas klubo formos ir šlaunikaulio kaulų sutirštėjimas.

Pacientų kraujo tyrimas atskleidžia anemijos požymius ir kai kurių biocheminių parametrų (rūgšties fosfatazės aktyvumo ir kt.) Padidėjimą. Analizuojant šlapimą, paprastai pokyčių nėra (tai išskiria osteosklerozę nuo destruktyvių kaulų ligų, kuriose vyrauja kaulų rezorbcija).

Išsamesniam pacientų sveikatos būklės tyrimui būtina konsultuotis su neurologu, hematologu, okulistu, otolaringologu ir stomatologu. Gali prireikti įvairių genetinių tyrimų.

Gydymo principai

Iki šiol nėra metodų, kaip visiškai išgydyti marmuro ligą. Taip yra pirmiausia dėl to, kad ši patologija yra labai reti, o gydytojai tiesiog neturi pakankamai klinikinės patirties, kaip ją gydyti. Todėl šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra veiksmingiausia marmuro liga. Transplantacijos pagalba galite pabandyti atkurti kaulų rezorbcijos ir kraujo formavimo procesą paciento organizme. Šis metodas naudojamas piktybinėms recesyvinėms ligos formoms. Be to, kuriami ir tiriami įvairūs įgimtos osteosklerozės gydymo režimai su interferonu ir kalcitrioliu (vitaminu D).

Vėlyvo marmuro ligos pasireiškimo metu gydytojai taiko įvairias gydymo priemones, skirtas kaulų ir nervų sistemos palaikymui, taip pat bendrą pacientų sveikatos skatinimą. Pacientai rodomi kaip vaistų terapija ir mankštos terapija, plaukimas, masažas, speciali dieta, SPA procedūros. Jei reikia, ortopedinė skeleto deformacijų korekcija.

Labai svarbu, kad pacientai, kuriems yra marmuro liga, būtų apsaugoti nuo sužalojimų, nes tai kupina lūžių ir osteomielito vystymosi. Be to, reikia dinamiško stebėjimo su ortopedu, stomatologu ir kitais specialistais.

Olga Zubkova, medicinos recenzentė, epidemiologė

Iš viso peržiūrėta 5,467, šiandien peržiūrėta 18 kartų

Marmuro liga (osteopetrozė)

Marmuro liga

Osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, hiperostotinė displazija, Albers-Schoenberg liga) yra sunkus genetinis sutrikimas, kuris paveikia kaulų kaulų, dubens, veido ir stuburo kaulų audinį.

Tuo pačiu metu kaulai tampa nenatūraliai sunkūs ir tankūs, o „marmuro“ liga vadinama, nes kaulų supjaustymas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Atliekant autopsijos tyrimą, kaulai yra labai sunkiai pjauti, bet labai lengva įtrūkti, atskleidžiant sklandų, „marmuro“ paviršių.

Kaulų audinio dalies histologinis tyrimas atskleidžia tiek kaulų tankio pažeidimą, tiek kaulų masės padidėjimą. Dažni lūžiai osteopetrozėje atsiranda dėl to, kad tankūs kaulai nesugeba išlaikyti viso kūno svorio. Ankstyvą osteopetrozės formą apibūdina aukštas jaunų žmonių mirtingumas.

Kūdikių osteopetrozė, jei ji nebuvo gydoma, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiutavimo momento baigiasi.

Kokios yra osteopetrozės priežastys?

Pernelyg didelį kaulų tankinimą sukelia genetinė anomalija. Daroma prielaida, kad šio rečiausios ligos vystyme dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, taip pat už kai kuriuos kraujo formavimo etapus.

Žmogaus organizme kaulų audiniai susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastai (iš jų susidaro kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių, ty rezorbcijos) sunaikinimą. Marmuro liga šio proceso osteoklastų sąsaja yra sutrikusi, manoma, kad tai yra dėl anglies anhidrazės (specifinio fermento, reguliuojančio kaulų audinių skaidymą) trūkumo osteoklastuose.

Šios patologijos rezultatas yra pernelyg didelis kaulų audinio kaupimasis, jo tankinimas, nes senų ląstelių panaudojimas nėra. Tuo pačiu metu kaulai deformuojasi, suspausti svarbius indus ir nervus, kurie dažnai sukelia mirtį.

Įgimta osteopetrozė dažniausiai atsiranda giminaičiams. Tai retai pasitaiko šeimose, kuriose niekas juo nesinaudoja.

Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkst. Naujagimių.

Išimtis yra Čuvašija, kur yra vienas osteopetrozės atvejis 3500-4000 naujagimiams ir Mari El, kur gimė vienas serga 14 tūkst. Sveikų vaikų.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosominė recesyvinė, ARO yra piktybinė osteopetrozės forma. Paprastai diagnozuojama iki vienerių metų, labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Tikėtina gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyva forma (autosominė dominuojanti, ADO yra gerybinė osteopetrozės forma. Jis aptinkamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, rentgeno tyrimo metu. Šios marmuro ligos formos eiga yra gerybinė, daugeliu atvejų simptomų nėra.

Osteopetrozės simptomai

Kai gimsta kūdikis, atsiranda infuzinė osteopetrozės forma. Liga dažnai serga abiejų lyčių vaikais. Vaikų gydytojai gali stebėti šiuos simptomus: plačios akys, per plati veido skruostikauliai ir kitos kaukolės deformacijos, storos lūpos ir šnervės pasuktos į išorę. Dažnai yra nosies pagrindo „prispaustas“.

Kūdikiams, kuriems diagnozuota osteopetrozė, greitai atsiranda hidrocefalija ir anemija. Vyresni vaikai greitai pavargsta, jų kojos susilpnėja ir nelaikys kūno. Blyški odos, augimo nenatūraliai maži, psichinės raidos atsilikimas. Beveik visi dantys yra paveikti ėduonies. Dėl regos nervo spaudimo silpnėja regėjimas (iki aklumo).

„Mirties marmuro“ vidaus organai taip pat nepanaudoja, liga didina kepenis, blužnį ir limfmazgius. Klausos ir regos nervai yra paveikti tiek, kiek atsiranda kurtumas ir aklumas. Mirtis su osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar anemijos.

Vėlyvą osteopetrozės formą paprastai apibūdina gerybinis kursas. Paaugliams ar suaugusiesiems ši liga paprastai atsitiktinai aptinkama rentgenogramoje, kurioje dažnai būna lūžių.

Tokie pacientai registruojami ortopedijoje ir stebimi visą gyvenimą.
Tačiau patologiniai lūžiai visuose pacientuose nerandami, ne visi suaugusieji kenčia nuo anemijos, diagnozuodami osteopetrozę.

Būtina anksti diagnozuoti, nes kaulų naikinimas atsiranda be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Diagnozuojant osteopetrozę ir prognozuojant gydymo rezultatus, naudojami šie metodai:

- kraujo tyrimas anemijai;

- rentgeno spinduliuotė, skirta aptikti kaulų audinio pokyčius (vaizduose tankūs kaulai yra tamsios dėmės);

- MRI ir CT, siekiant nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė siekiant numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra gydymas osteopetrozei?

Dėl ankstyvo vystymosi osteopetrozės vienintelis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų persodinimas išgelbėjo daugiau nei šimto anksčiau pasmerktų vaikų gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacijos medžiagai naudojama iš artimų giminaičių ar donorų, tinkama visiems standartiniams parametrams, kitaip persodintas kaulų čiulpas negali nusėsti, ir nebus vilties vengti.

Deja, kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina organizmui jau padarytos žalos, todėl ji turėtų būti atliekama kuo greičiau. Labiausiai palanki prognozė osteopetrozės gydymui Izraelyje.

po kaulų čiulpų transplantacijos šešių mėnesių amžiaus.

Kaip pagalbinė terapija osteopetrozei, naudojami vaistai ir vitaminai.

Kalkitriolis (aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams.

Gama interferonas tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių darbą, tokiu būdu didindamas vaiko imunitetą; mažina kaulų kiekį; pagerina kraujo kiekį (hemoglobino ir trombocitų kiekį). Geriausias poveikis pasiekiamas derinant su kalcitoninu.

Eritropoetinas vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai yra steroidiniai hormonai, kurie užkerta kelią kaulų konsolidacijai ir anemijos vystymuisi.

Kalketoninas yra peptido hormonas, kuris didelėmis dozėmis pagerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vartojant vaistą.

Svarbu stiprinti neuromuskulinį audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedijos stebėjimas, reguliarus burnos ertmės atkūrimas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienam iš artimųjų buvo diagnozuota tokia diagnozė, neįmanoma atmesti osteopetrozės tikimybės vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 nėštumo savaičių atskleidžia vaisių liga. Tai leidžia tėvams priimti sprendimą dėl abortų. Pažangiausi osteopetrozės prevencijos būdai negimusiam vaikui yra genetiniai tyrimai, kurie leidžia numatyti vaiką iki nėštumo.

Kas yra marmuro liga ir kaip tai pavojinga?

Įgimtos kaulų ir sąnarių ligos

Marmuro liga yra reta įgimta patologija. Iki šiol išsamiai aprašyta šiek tiek daugiau nei 300 jos pasireiškimo atvejų. Liga dažniausiai paveldima. Tačiau serga vaikas gali gimti iš sveikų tėvų.

  • Kas turi nugaros ir sąnarių problemas - skubiai perskaitykite 3 augalus, kurie atkuria sąnarius ir kremzlę, yra 10 kartų geriau nei vaistai

Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino Vokietijos chirurgas H.E. Albers-Schönbers. Todėl jis vadinamas Albers-Schoenberg sindromu. Literatūroje taip pat yra mirties marmuro ir osteopetrozės pavadinimai, kurie verčia kaulų iškastį.

Marmuro liga yra trijų genų mutacijos pasekmė. Įgimtas defektas sukelia genetinės programos veikimo sutrikimą, sudarant osteoklastų kaulų ląsteles ir palaikant normalų jų funkcionavimą.

Osteoklastai vadinami kaulų naikinimo ląstelėmis. Jie ištirpdo kaulų mineralinį komponentą ir pašalina kolageną, išskiriant specifinius fermentus ir druskos rūgštį. Kartu su kitomis kaulų ląstelėmis - osteoblastais - kaulų audinių kiekį kontroliuoja osteoklastai. Osteoblastai sudaro naują audinį, o osteoklastai sunaikina senąjį.

Pakeisti genai blokuoja baltymus, kurie palaiko normalų osteoklastų veikimą. Tai sąlygoja fermentų arba druskos rūgšties osteoklastų gamybos sustabdymą. Kai kuriais atvejais gali būti nutraukta gamyba tuo pačiu metu, ir tai, ir kitas komponentas. Tačiau dažniau randamas druskos rūgšties trūkumas.

Kai normalus osteoklastų veikimas yra sutrikęs, kaulų kaulėjimas augimo metu vyksta neteisingai. Per daug druskos lieka kauliniame audinyje ir susidaro pernelyg didelis kompaktiškos medžiagos kiekis.

Tai glaudžiai esančių kaulų elementų sluoksnis. Dėl didelio tankio medžiaga skeleto stiprumas yra stiprus, tačiau turi didelį svorį.

80% žmogaus skeleto masės yra jos kaulų kompaktiškos medžiagos svoris. Todėl iš šio elemento susidaro tik išorinis žievės sluoksnis.

Vidinė kaulo dalis susideda iš mažiau patvarios, bet lengvesnės, poruotos medžiagos.

Osteoklastų skaičius pacientams, sergantiems marmuro liga, gali būti normalus, nepakankamas arba per didelis. Tačiau bet kokiam jų skaičiui jie veikia neteisingai.

Ligos vystymuisi yra svarbūs paveldėti kalcio ir fosforo medžiagų apykaitos pokyčiai. Įvairių kalcio rūšių disbalansas lemia kaulų medžiagos mineralinės sudėties pažeidimą.

Dėl marmuro liga sergančių žmonių kompaktiškos medžiagos perteklių jų kaulai yra labai tankūs. Kartais jie visiškai neturi kaulų čiulpų ertmės.

Patologiškai suformuoto kaulo pjaustymas turi vienodą baltai pilką struktūrą. Jame nėra įprastų skirtumų tarp sluoksnių. Pūkiniai sluoksniai taip pat susideda iš tankios kompaktiškos kaulų žievės.

Iškirptas paviršius primena marmuro spalvą. Kaulai atrodo kaip roko, ne tik išorėje, bet ir sunkiai. Ligonių audinių pjaustymas yra labai sunkus.

Dėl panašumo su marmuru liga buvo vadinama marmuru.

Nepaisant padidėjusio netinkamai suformuotų kaulų tankio, jie yra labai trapi. Tokio audinio struktūroje galima rasti neskaidrios susmulkintos kremzlės susiskaidymą.

Skiriami autosominiai recesyviniai ir autosominiai dominuojantys ligų tipai.

Autosominis recesyvinis ligos tipas yra labai retas (1 atvejis vienam 250 tūkst. Žmonių). Tai yra piktybinė osteopetrozės pediatrinė forma. Jis gali pasireikšti prieš gimdymą vystantis kūdikiui progresuojančios anemijos forma.

Naujagimiui jau gimimo metu yra padidėjęs kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija). Ir jo smegenų skilvelių sistemoje gali būti kaupiamasis smegenų skystis (hidrocefalija). Kitais atvejais vėliau atsiranda hepatosplenomegalija ir hidrocefalija.

Vaikui, sergančiam osteopetroze, papildomos kaukolės ertmės užsandarinamos (dažniausiai pagrindinės ir priekinės). Ši kaulų būsena galvos veido ir smegenų dalyse gali būti matoma plika akimi. Veidas pasižymi išskirtine išvaizda: akys yra toli viena nuo kitos, skruostikauliai yra plati, burna yra didelė, lūpos yra didelės, nosies šaknis nuskendo ir šnervės yra plačios ir pasuktos į išorę.

Pacientai turi šviesią odą. Jų limfmazgiai dažnai didėja. Vaikų, sergančių osteopetroze, dantis dažnai paveikia ėduonies. Jie sprogsta vėlai, lėtai ir labai sunkiai. Dantų šaknys yra nepakankamai išvystytos.

Osteopetrozė sutrikdo ne tik osteoklastų, bet ir kraujo ląstelių - monocitų - funkciją. Laikui bėgant gali labai sumažėti visų jo sudedamųjų dalių sudedamųjų kraujo komponentų skaičius.

Dažnai sergantiems vaikams atsiranda hemoraginė diatezė. Liga pasižymi keliais kraujavimais ir kraujavimu.

Smegenų nervų suspaudimas sukelia aklumą ir klausos sutrikimą kūdikiui. Nervų galų susitraukimas su pertekliu kauliniu audiniu gali sukelti periferinę parezę ir paralyžią.

Sergantys vaikai pradeda vaikščioti vėlai, yra trikdyti, prastai priaugti svorio. Jie turi kojų kreivę varus (O formos deformacijai) arba valgus (X formos deformacijai) tipams. Krūtinė ir stuburas gali būti išlenkti.

Vaikai, turintys marmuro ligą, dažnai sukelia pūlingą procesą kauliniame audinyje arba kaulų čiulpuose (osteomielitas), dėl kurio atsiranda neįgalumas.

Autosominė recesyvinė marmuro liga yra mirtina liga. Vaikai retai gyvena iki 10 metų. Dažniausia jų mirties priežastis yra anemija arba sepsis.

Autosominis dominuojantis osteopetrozės tipas yra daug dažniau autosominis recesyvas: 1 kartą per 20 tūkstančių žmonių. Kai pacientas brandina, jis vystosi palaipsniui. Šių vaikų anemija nėra labai ryški, o neurologiniai sutrikimai diagnozuojami rečiau.

Beveik pusė pacientų serga besimptomis ligomis. Kaulų trapumas yra pagrindinis autosominės dominuojančios rūšies marmuro ligos pasireiškimas kitoje pacientų dalyje.

Patologiniai sutrikimai atsiranda net ir po mažiausių sužalojimų. Dažniausiai diagnozuojami šlaunikaulio lūžiai. Įprastoje periosteumo būsenoje susikaupimo procesas vyksta įprastomis sąlygomis.

Tačiau kai kuriais atvejais yra labai lėtas pažeistų kaulų gijimas.

Medicinos pagalbos prašymo priežastis yra galūnių skausmas vaikščiojant ir didelis nuovargis. Atliekant rentgeno tyrimą, nustatyta kaulinio audinio patologinė būklė.

Autosominis dominuojantis osteopetrozės tipas turi 2 pasireiškimo formas. Jie gali būti nustatyti atliekant rentgeno tyrimą:

  1. 1. Pirmasis yra dažnesnis jauniems suaugusiems. Jis pasižymi sėklidės sutvirtinimu. Galūnių lūžiai atsiranda šioje formoje gana retai.
  2. 2. Antrasis - vyksta vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Tokių vaikų lūžiai atsiranda labai dažnai. Jų dantys yra paveikti ėduonies. Tikriausiai osteoartrito (sąnarių degeneracinės-distrofinės ligos), osteomielito (ypač žandikaulio) raida, be to, skoliozė (stuburo kreivė).

Antrojo tipo autosominę dominuojančią osteopetrozę pasižymi „dryžuota“ stuburo dalis, lūžis patologinio sutirštėjimo plyšiuose spindulių kaulų sparnuose ir kaulų pūkinės medžiagos sutankinimas.

Abiejose autosominio dominuojančio tipo formose stebimas kaulų čiulpų ertmių sumažėjimas. Daugeliui pacientų paveikiami ilgieji vamzdiniai kaulai.

Jų kūnas yra vienodai užsandarintas per visą ilgį, o galuose jie aptinka židinius. Tokie kaulų defektai atsiranda neištirpusių suteptų kremzlių vietoje. Nėra aiškaus skirtumo tarp kompaktiškų ir nelygių medžiagų.

Ligos augimas bangos metu atsiranda skeleto augimo metu. Taip yra dėl to, kad ilgieji vamzdiniai kaulai ir slanksteliai yra skersiniai. Be to, gali pakenkti dubens kaulai, kaukolės, šonkauliai ir kiti kaulai.

Marmuro ligos diagnozė atliekama remiantis klinikinių požymių analize ir specifinių anomalijų buvimu rentgeno tyrimų metu.

Jei įtariama marmuro liga, pacientui nustatomi bendri kraujo ir šlapimo tyrimai, troponino testas ir tyrimas, siekiant nustatyti fermentų koncentraciją kraujyje: aspartato aminotransferazę, alanino aminotransferazę, šarminę fosfatazę ir kreatino fosfonazės kinazę.

Biocheminė analizė nustatys kalcio jonų ir fosforo kiekį kraujyje. Jei šių medžiagų koncentracija sumažėja, osteoklastų aktyvumas yra nepakankamas. Neigiami troponino tyrimo rezultatai rodo, kad ląstelės veikia blogai.

Paciento diagnozei atlikti vidaus organų ultragarsu. Jei aptinkama blužnies ir kepenų padidėjimas, tiriamos pilvo ertmės ir krūtinės dalys.

Rentgeno spinduliai gali nustatyti sisteminį kaulų tankio ir patologijos padidėjimą kaulų struktūroje.

Kompiuterio ir magnetinio rezonanso vaizdavimo metodai gali labai atidžiai ištirti kaulinio audinio struktūrą. Tyrimas atliekamas sluoksniais.

Diagnozei patvirtinti pacientas gali atlikti kaulų audinių genetinius ir histologinius tyrimus. Pacientas konsultuojamasi su traumatologu, ortopedu ir pediatru.

Geriausius autosominės recesyvinės marmuro ligos gydymo rezultatus pasiekė kaulų čiulpų transplantacija iš identiškų donorų.

Transplantavus medžiagą, donorų osteoklastai ligonių audinius išsprendžia marmuro liga. Tinkamai veikiančios persodintos ląstelės atstato audinių naikinimo procesą, dėl kurio paciento kaulai palaipsniui mažina kompaktiškos medžiagos koncentraciją.

Po sėkmingo kaulų čiulpų transplantacijos kraujyje padidėja hemoglobino kiekis. Cranialinio kanalo liumenų išsiskleidimas išspaudžia nervus. Visapusiškas regėjimas ir klausymas gali grįžti į pacientą. Atkurti paralyžių paveiktų galūnių motorinę funkciją.

Laiko kaulų čiulpų transplantacijos procedūra leidžia sergančiam vaikui per trumpą laiką pasivyti savo bendraamžius ir svorį.

Didžiausia transplantacijos problema yra medžiagos parinkimas. Saugios kaulų čiulpų transplantacijos būklė yra donoro ir recipiento audinių suderinamumas. Tokiu atveju kraujo grupių sutapimas nėra laikomas būtina sąlyga.

Kandidatai į donoro vaidmenį pirmiausia pasirenkami tarp artimų giminaičių. Tikimybė surasti donorą, kurio audinių suderinamumas yra tarp brolių ir seserų, yra 25%. Jei santykinis kandidatas nebuvo rastas tarp giminaičių, jie ieško jo tarp svetimų žmonių.

Jei nerandate tinkamo donoro, autosominė recesyvinė osteopetrozė gydoma Calcitriol arba Interferon. Ši terapija leidžia organizmui sudaryti osteoklastus, kurie gamina normalius fermentų ir druskos rūgšties kiekius. Naudojus vaistus, stebimas paciento būklės pagerėjimas Matymas ir klausymas gali grįžti į jį.

Marmuro ligos gydymui naudojami steroidinių hormonų preparatai, makrofagai (kolonijas stimuliuojantis faktorius) ir eritropoetinas.

Patologiniam procesui sustabdyti naudojama hipokalcinė dieta. Lėtinis kalcio trūkumas organizme neleidžia kaulų audiniams sudaryti naujų plombų.

Pacientas turi atidžiai stebėti burnos higieną ir užkirsti kelią žandikaulio osteomielitui. Norėdami tai padaryti, turėtumėte reguliariai apsilankyti pas odontologą ir laikytis visų jo rekomendacijų.

Diagnozuojant autosominį dominuojantį osteopetrozės tipą, atliekamas simptominis gydymas nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo.

Pacientui rekomenduojama plaukti, masažuoti ir gydyti. Svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo ir valgyti visiškai. Po SPA gydymo pastebimas geras paciento būklės pagerėjimas. Autosominės dominuojančios marmuro ligos tipo prognozė yra palanki.

Marmuro liga

A B C D E F G H I J K L M N O P R R T T U V W X Y Z Marble liga taip pat žinoma kaip osteoporozė, Albers-Schönberg liga. Atsiranda abiejų lyčių asmenys.

Marmuro liga yra liga, kai daugumoje skeleto kaulų susidaro padidėjęs kompaktiškos medžiagos kiekis, o kaulų čiulpų kanaluose susidaro tankus kaulinis audinys. 1904 m. Ligą pirmą kartą apibūdino Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg (N. E. Albers-Schonberg).

Retai pasitaiko. Palyginti su kitomis ligomis, sergančiomis hiperostoze, jis aprašytas išsamiau (daugiau kaip 300 atvejų).

Šiuo metu aptikti trys genai, kurių mutacijos sukelia autosominės recesyvinės marmuro ligos vystymąsi.

Visi šie genai koduoja baltymus, būtinus normaliam osteoklastų veikimui, kurie gali sunaikinti kaulinį audinį.

Dauguma šios ligos formos atvejų atsiranda dėl TCIRG1 geno (T-ląstelių imuniteto reguliatorius 1 genas) mutacijų, koduojančių specifinį vienos iš transmembraninio vakuolinio ATP priklausomo protonų siurblio subvienetų a3 izoformą. Šiame genelyje c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutacija yra visų marmuro ligos atvejų priežastis.

Kompaktiškos kaulų medžiagos kiekio padidėjimas yra susijęs su mezenchimo gebėjimu išlaikyti daugiau nei įprastas druskų kiekis. Endostealinės ir enchondralinės osifikacijos zonose atsiranda per daug sklerozuotų audinių.

Yra dvi marmuro ligos formos: pasireiškia ankstyvame amžiuje su ryškiais simptomais ir atsiranda be matomų klinikinių požymių ir diagnozuojama tik rentgeno tyrimo metu. Liga pasižymi daline arba visiška skeleto kaulų skleroze, dažnai visame skelete. Ankstyvojoje ligos stadijoje kaulai yra skleroziniai tik vamzdinių kaulų metafizijose, periferinėse kaulų zonose; likusiems šiems kaulams išsaugoma pūkinė struktūra. Nustatytas netolygus kaukolės kaulų tankinimas. Priedų ertmės paprastai yra sklerozinės (didesnio laipsnio - pagrindinės ir priekinės). Žandikaulio kaulų pralaimėjimą lydi vystymosi ir dantų pažeidimas. Ligos poveikis dantims išreiškiamas lėtėjančiu vystymusi, vėlyvu išsiveržimu ir jų struktūros pokyčiais. Dantys turi nepakankamai išsivysčiusias šaknis, išnaikintas dantų ertmes ir kanalus. Jam būdingas didelis dantų jautrumas procesui. Marmuro liga paprastai pasireiškia vaikystėje. Dažni šeimos pažeidimai. Simptomai, dėl kurių pacientas lanko gydytoją, yra galūnių skausmas, nuovargis vaikščiojant. Galbūt deformacijų ir galūnių patologinių lūžių atsiradimas. Tyrimo metu pacientas nepastebi jokių fizinio vystymosi sutrikimų. Rentgeno tyrimas parodo, kad visi skeleto kaulai (vamzdiniai, šonkauliai, dubens kaulai, kaukolės pagrindas, stuburas) turi sandariai sutankintą struktūrą. Kaulų epifiziniai galai yra šiek tiek sutirštėję ir suapvalinti, metafizė sutrumpėja, išorinė kaulų forma ir dydis nesikeičia. Visi kaulai yra tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams, nėra kaulų čiulpų kanalo, nėra žievės kaulų. Kaukolės pagrindo, dubens ir slankstelių kūnai yra ypač sklerozuoti. Kai kuriais atvejais ilgų vamzdinių kaulų metafizinėse dalyse matomi skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa mažiau elastingi, trapūs. Patologiniai lūžiai yra dažna marmuro ligos komplikacija. Šlaunikaulio lūžiai yra dažnesni. Dėl normalios periosteumo būklės jų gijimas vyksta normaliomis sąlygomis, tačiau kai kuriais atvejais, dėl endostozės išstūmimo iš osteogenezės proceso, konsolidavimas sulėtėja. meduliarinio kanalo audiniai yra skleroziniai. Pastaroji aplinkybė vaikystėje yra hipochrominio tipo antrinės anemijos vystymosi priežastis. Kaulų čiulpų kraujodaros funkcijos nepakankamumas lemia kepenų, blužnies ir limfmazgių dydžio kompensacinį padidėjimą. Atsiranda leukocitų kiekio kraujyje padidėjimas ir nesubrendusios formos, normoblastai. Fosforo ir kalcio kiekis kraujyje ir šlapime nesikeičia. Galimi hipochrominės anemijos pokyčiai. Skeleto struktūros pokyčių pasekmė yra veido ir smegenų kaukolės, stuburo, krūtinės deformacijos. Varus deformacija gali atsirasti proksimaliniame šlaunyje, šlaunikaulio formos šlaunikaulio iškraipymų. Kai pirmuosius gyvenimo metus atsiranda skeleto hiperostozė, dėl kaukolės osteosklerozės atsiranda hidrocefalija; būdingas mažas augimas, vėlyvas vaikščiojimas, silpnėjimas ar regos praradimas dėl kaulų kanalų optinių nervų suspaudimo, vėlyvas epifizių kaulinimo salų atsiradimas, delsimas, kurį dažnai paveikė kariesas.

Diferencinė marmuro ligos diagnozė atliekama su kitomis, retesnėmis ligomis, kartu su hiperostoze, osteopoikilia, melorestoze, Kamurati-Engelmann liga. Reikėtų nepamiršti, kad padidėjusi atskirų kaulų sklerozė taip pat pastebima limfogranulomatozės, rachito, osteomielito.

Geriausi šio ligos gydymo rezultatai buvo gauti bandant persodinti kaulų čiulpus. Tačiau šiuo metu nėra veiksmingos terapijos. Marmuro liga gydoma daugiausia ambulatoriškai. Juo siekiama stiprinti neuromuskulinę sistemą. Priskirti gydomąją gimnastiką, plaukti, masažuoti.

Rekomenduojama pilnai maitinti daug vitaminų (šviežių daržovių ir vaisių, varškės, natūralių vaisių ir daržovių sulčių). Vaikai periodiškai siunčiami sanatoriniam gydymui. Nuo to laiko neįmanoma atkurti normalių kaulų formavimosi procesų klinikinėmis sąlygomis marmuro ligos patogenetinė terapija dar nėra sukurta.

Plėtojant anemiją, atliekamas patogenetinių priemonių kompleksas, skirtas jo pašalinimui, siekiant užkirsti kelią sergančių vaikų gimimui šeimose, galima nustatyti ligos nešiotojus ir prenatalinę marmuro ligos diagnozę vaisiui nuo 8 nėštumo savaičių.

Patologinių lūžių prevencijai ir gydymui reikalingas kaulų deformacijos, dinaminis ortopedinis stebėjimas. Žymiai pažeidus funkciją, atlikite korekcinę osteotomiją.

Ar kažkas jus vargina? Ar norite sužinoti daugiau informacijos apie marmuro ligą, jos priežastis, simptomus, gydymo ir prevencijos metodus, ligos eigą ir mitybą po jo? Ar jums reikia patikrinimo? Galite susitarti su gydytoju - „Eurolab“ klinika visada yra jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai išnagrinės jus, išnagrinės išorinius požymius ir padės nustatyti ligą simptomais, pasikonsultuos su jumis ir suteiks jums reikiamą pagalbą bei diagnozę. Taip pat galite kreiptis į gydytoją namuose. Eurolab klinika yra atvira jums visą parą.

Kaip susisiekti su klinika:
Mūsų klinikos telefono numeris Kijeve: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikos sekretorius pasiims Jums patogią vizito į gydytoją dieną ir laiką. Čia pateikiamos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamesnės informacijos apie visas klinikos paslaugas rasite jo asmeniniame puslapyje.

Jei anksčiau atlikote tyrimus, būtinai atlikite jų rezultatus pasikonsultavus su gydytoju. Jei tyrimų neatlikta, mes darysime viską, kas būtina mūsų klinikoje arba su mūsų kolegomis kitose klinikose.

Ar tu? Jūs turite būti labai atsargūs dėl savo bendros sveikatos. Žmonės nemoka pakankamai dėmesio ligų simptomams ir nesuvokia, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daug ligų, kurios iš pradžių neatsiranda mūsų kūne, bet galų gale paaiškėja, kad, deja, jie jau per vėlai išgydyti.

Kiekviena liga turi savo specifinius požymius, būdingas išorines apraiškas - vadinamuosius ligos simptomus. Simptomų nustatymas yra pirmasis ligų diagnozavimo etapas.

Norėdami tai padaryti, gydytojas turi keletą kartų per metus ištirti, kad ne tik būtų išvengta siaubingos ligos, bet ir išlaikyti sveiką protą kūno ir viso kūno atžvilgiu.

Jei norite užduoti klausimą gydytojui - naudokite internetinio konsultavimo skyrių, galbūt rasite atsakymus į jūsų klausimus ir perskaitykite patarimus, kaip rūpintis savimi.

Jei Jus domina apžvalgos apie klinikas ir gydytojus - pabandykite rasti reikiamą informaciją skyriuje „Visų vaistų“.

Taip pat užsiregistruokite „Eurolab“ medicinos portale, kad galėtumėte atnaujinti naujausias žinias ir atnaujinimus svetainėje, kurie bus automatiškai siunčiami paštu.

Jei jus domina bet kokios kitos ligos ir žmonių ligų grupės, ar turite kokių nors kitų klausimų ir pasiūlymų - rašykite mums, mes stengsimės jums padėti.

Marmuro liga: aprašymas ir priežastys

Marmuro liga (kitaip hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg liga, osteopetrozė) yra liga, kuriai būdingas skeleto kaulų difuzinis tankis, nepakankamas kaulų čiulpų kraujodaros sutrikimas ir padidėjęs kaulo trapumas.

Su šia liga kaulų žievės sluoksnis sutirštėja ir kaulų čiulpų erdvė susiaurėja.

Kai liga progresuoja, taip pat progresuoja osteosklerozė, kartu ir staigus tankis, ir kaulų trapumas. Įvairaus sunkumo anemija taip pat būdinga marmuro ligai.

Kaulai tampa labai sunkūs. Atlikus tyrimą nustatyta, kad sunku sumažinti ligos paveiktus kaulus.

Tokiu atveju, jei vis dar sugebėsite iškirpti, pjūvyje bus matomas vienodas lygus paviršius. Išoriškai jis primena marmurą. Dėl panašumų, pastebėtų medicinoje, liga vadinama marmuro liga.

Dažnai, užuot diagnozavusi „marmuro liga“, diagnozė yra osteoporozė. Tačiau šios ligos labai skiriasi. Kai osteoporozė dėl susilpnėjusių medžiagų apykaitos procesų vyksta "rezorbcija", kaulinio audinio retėjimas.

Priešingai, Albers-Schönberg liga pastebima įgimta hiperostozė: augančios kaulinio audinio vietovės tam tikrose vietose blokuoja kaulų čiulpų kanalus, kuriuos sudaro kompaktiška medžiaga.

Ligos priežastys

Fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimas - tai sukelia marmuro ligą.

Jungiamieji audiniai nėra atsakingi už bet kurio žmogaus organo darbą, bet dalyvauja formuojant daugumą sistemų.

Marmuro liga jungiamojo audinio funkcija pradeda vykdyti netinkamą funkciją - ji išlaiko daug druskos. Dėl šios priežasties kietėjimo procesas vyksta kaulėjimo zonose.

Šiuo metu nebuvo paaiškinta, kodėl atsiranda jungiamojo audinio veikimo sutrikimai.

Tačiau buvo nustatyti trys genai, kurie mutacijos atveju blokuoja baltymus, atsakingus už normalų osteoklastų vystymąsi. Bet tai yra osteoklastai, kad organizmui reikia sunaikinti kaulų perteklių. Jei baltymai mutuoja, jie nebėra įtraukti į osteosintezės procesą, atsiranda marmuro liga.

Ekspertai mano, kad galime kalbėti apie paveldėtą polinkį į tokius neigiamus pokyčius.

Šią išvadą patvirtina tyrimų rezultatai: daugeliu atvejų Albers-Schoenberg liga randama giminaičiuose.

Simptomai

Marmuro liga yra dviejų tipų:

  1. Pasirodo vaikystėje su ryškiais simptomais;
  2. Asimptominis ir diagnozuotas tik rentgeno spinduliais.

Štai kodėl aprašyti simptomai bus susiję su pirmojo tipo marmuro liga.

Daugeliu atvejų pacientas eina pas gydytoją su skundais dėl galūnių skausmo ir nuovargio vaikščiojant. Dažniau pacientai nurodo dažnus lūžius ir kaulų deformacijas.

Patikrinimo metu fizinės raidos nuokrypiai paprastai nėra nustatyti. Tačiau, tiriant vaiką, specialistai dažnai atkreipia dėmesį į:

  • trumpas augimas;
  • apgaulingas
  • fizinės, psichinės raidos atsilikimas;
  • pokyčiai kaukolės veido ir smegenų dalyse, kurie suvokiami vizualiai;
  • delsimas ir nereguliariai lėtas dantėjimas;
  • dantų ėduonis;
  • regos sutrikimas ir regos netekimas (regos nervas suspaustas skleroziniame kanale);
  • šlaunikaulio ir (arba) galliformų varus deformacija.

Ankstyvosiose ligos stadijose kaulų dydis ir jų išorinė struktūra atrodo sveiki. Bet kai liga progresuoja, kaulai tampa silpnesni, dažnai atsiranda kaulų lūžiai ar deformacijos.

Tačiau periosteumas nesugriauna su liga, todėl, jei atsiranda lūžių, kaulų vientisumas atkuriamas įprastomis sąlygomis.

Marmuro liga gali būti susijusi su hipochromine anemija. Anemija rodo geležies trūkumą kraujyje. Tam reikia atskiro apdorojimo. Kodėl ji vystosi? Pirma, kaulų čiulpų audinys yra sklerozinis.

Antra, sutrikusi endostoumo - plono jungiamojo audinio apvalkalo, jungiančio kaulų čiulpų ertmę ir susidūrusi su raudonųjų kraujo kūnelių šaltiniu (raudonųjų kaulų čiulpų) susidarymas. Natūralu atsiranda hematopoetinė disfunkcija.

Į jį reaguoja blužnis ir kepenys. Jie didėja, nustoja visapusiškai atlikti savo prigimtines funkcijas.

Diagnozei nustatyti naudojami įvairūs metodai:

  1. Šeimos istorijos kolekcija - surenkama informacija apie artimiausius giminaičius, atliekamas jų tyrimas. Tai svarbu, nes marmuro liga turi genetinį polinkį;
  2. Pripažinkite, kad liga gali būti naudojama rentgeno spinduliais. Neatmetama galimybė, kad diagnozei reikalingas radionuklidas. Jei žmogus serga marmuro liga, skeleto kaulai bus suspausti ir beveik neskaidri rentgeno spinduliams. Kai kuriose srityse matote skersinį apšvietimą. Jie sukuria įspūdį, kad atvaizdas ant rentgeno yra marmuras. Nuotraukose nėra kaulų čiulpų kanalo;
  3. Biocheminė kraujo analizė, reikalinga kalcio jonų ir fosforo kiekiui kraujyje nustatyti. Jei lygis yra sumažintas, specialistas daro išvadą, kad nepakanka kaulų rezorbcijos;
  4. CT ir MRI, kurių pagalba kaulai tiriami sluoksniais. Šie diagnostiniai metodai leidžia tiksliau nustatyti kietėjimo laipsnį;
  5. Visiškas kraujo kiekis, naudojamas anemijai aptikti;
  6. Prenatalinė diagnozė.

Gydymas

Geriausi marmuro ligos gydymo rezultatai buvo gauti kaulų čiulpų transplantacijos metu.

Tačiau, deja, šis gydymo metodas yra mokslo raidos etape ir šiuo metu neįmanoma įvertinti jo privalumų ir trūkumų.

Tai užima laiko. Kitų veiksmingų gydymo galimybių nėra.

Gydymas atliekamas ambulatoriškai. Jo pagrindinis tikslas - stiprinti žmogaus kūno nervų ir raumenų bei raumenų sistemas.

Tam pasiekti masažas, plaukimas, gydomieji pratimai. Taip pat svarbu, kad mityba būtų visapusiška ir subalansuota, švieži vaisiai ir daržovės, varškės, daržovių ir vaisių sultys. Vaikai turi būti siunčiami į sanatoriją reabilitacijai.

Buvo pastebėta, kad marmuro liga dažnai lydi anemiją. Pastarasis gali būti pašalintas naudojant patogenetinių priemonių kompleksą.

Šios priemonės skirtos užkirsti kelią ligos pasunkėjimui, bet neįmanoma atkurti normalių kaulų formavimo procesų. Patogenetinis ligos gydymas Albers-Schoenberg nėra.

Ligų prevencija

Kalbant apie marmuro ligų prevenciją, ji turi savo specifiką. Taigi, esant artimiesiems, sergantiems šia liga, labai tikėtina, kad kūdikis paveldės ligą. Taip pat naudojama prieš gimdymą diagnozuojama diagnostika, pagal kurią galima daryti išvadą, kad nėštumo metu nuo 8 savaičių yra ligos buvimas arba nebuvimas.

Šie veiksmai savaime nėra profilaktiniai, bet leidžia priimti informuotus sprendimus dėl sutuoktinių, ketinančių turėti vaiką.

Užkirsti kelią lūžiams ir gali būti kaulų deformacijos. Tam pakanka nuolat stebėti ortopedą. Jei nėra reikšmingų funkcinių sutrikimų, gali prireikti korekcinės osteotomijos.

Osteotomija yra chirurginė operacija, kuria siekiama pagerinti kaulų ir raumenų sistemos darbą bei pašalinti kaulų deformacijas dirbtiniu kaulų lūžiu. Dėl šio dirbtinio veiksmo kaulams suteikiama funkcionali padėtis.

Taigi, pasibaigus marmuro ligai, galima padaryti tokias išvadas:

  • liga atsiranda dėl fosforo ir kalcio metabolizmo sutrikimų;
  • ryškūs marmuro ligos simptomai pastebimi vaikystėje;
  • diagnostikos metu naudojami įvairūs metodai;
  • Efektyviausias būdas gydyti šią ligą yra kaulų čiulpų transplantacija, kuri šiuo metu kuriama kaip mokslinių tyrimų dalis.

Marmuro liga vaikams: priežastys ir gydymas

Marmuro liga yra reta paveldima liga. Jos atsiradimo priežastys vis dar nėra tiksliai nustatytos. Laiku diagnozavus marmuro liga yra palanki prognozė.

Marmuro liga (Albers - Schoenberg liga, osteopetrozė) reiškia paveldimą ligą, pasireiškiančią tankinimo ir padidėjusio skeleto kaulų pažeidžiamumo, taip pat kaulų čiulpų nepakankamo kraujodaros funkcijos požymių. Dažnai vaikai kenčia nuo marmuro ligos.

Marmuro liga yra įpareigota pavadinti anatominį kaulinio audinio tyrimą - pjūklo kaulas yra lygus, lygus ir panašus į poliruotą marmurą.

Marmuro ligos vystymosi priežastys ir mechanizmai

Dėl paveldėtos genetinės žalos normalus vaiko skeleto vystymasis sumažėja. Kalcio hidroksilapatitas kaupiasi kauluose, dėl to kaulų mineralinis komponentas viršija organinių komponentų ir kaulų čiulpų kiekį.

Nepaisant to, kad žmogaus kaulai tampa tankesni, nei įprasta, jie praranda savo elastingumą, dėl to padidėja kaulų trapumas, linkęs į patologinius lūžius.

Patologiniai lūžiai pavadinti dėl lūžio vietos, būdingos normaliam skeletui, taip pat dėl ​​pastangų nesuderinamumo ir žalos pasekmių. Pavyzdžiui, žmonės, kenčiantys nuo marmuro ligos, dažnai laužo vieną stipriausių kūno kaulų - šlaunikaulį.

Marmuro liga vaikams

Kaulų čiulpų pakaitalas su jungiamuoju audiniu yra hipochrominės anemijos atsiradimo priežastis vaikams, turintiems būdingą pasireiškimą vaiko apatinio ir mieguistumo forma, kepenų padidėjimas, blužnis, kai kurios limfmazgių grupės.

Kaulų sintezės pažeidimas gali reikšmingai paveikti skeleto formavimąsi ir apskritai vaiko vystymosi procesą, dėl kurio atsiranda stuburo, krūtinės, kaukolės deformacijos, taip pat dėl ​​nervinių kamienų kaulų audinio suspaudimo, aklumo, parezės ir paralyžiaus.

Klinikinis marmuro ligos vaizdas

Paprastai pirmieji ligos simptomai yra galūnių skausmas ir nuovargis.

Nagrinėjant vaiką, galite atkreipti dėmesį į save:

  • apgaulingas
  • trumpas augimas;
  • fizinio ir protinio vystymosi atsilikimas;
  • matomi veido ir smegenų kaukolės pokyčiai;
  • varusas ir (arba) galliformės šlaunikaulių deformacija (kojos išvaizda yra „()“;
  • delsimas;
  • sutrikimas ir regos netekimas.

Nepaisant to, tokių simptomų nebuvimas vis dar nenurodo marmuro ligos nebuvimo, nes vėlyvoje ligos pradžioje nėra matomų deformacijų.

Pagalba nustatant teisingą diagnozę gali būti instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai.

Marmuro ligos diagnozė

Rentgeno tyrimas rodo, kad tyrimo metodai: galūnių, dubens, kaukolės ir stuburo kaulai yra visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams, o tai rodo didelį kaulų audinio struktūrą.

Marmuro ligos atveju būdingi klubo formos viršutinio trečdalio klubo formos sutirštėjimai ir apatinio šlaunikaulio trečioji dalis, kurie susidaro dėl šių dalių kaulų augimo. Kartais ilgų vamzdinių kaulų galuose atskleidžiami skersiniai apšvietimai, suteikiant kaului „marmuro“ išvaizdą.

Išsamus kraujo kiekis rodo leukocitų skaičiaus padidėjimą, taip pat jų nesubrendusių pirmtakų, normoblastų atsiradimą.

Skirtingai nuo destruktyvių medžiagų apykaitos ligų, osteopetrozė nekeičia fosforo ir kalcio kiekio kraujyje ir šlapime.

Marmuro ligos gydymas vaikams

Nors nėra veiksmingo gydymo, kuriuo siekiama pašalinti ligos priežastį, tačiau teisingas vaiko valdymas ambulatoriniu pagrindu ir nuolatinė prevencija gali sudaryti palankias prognozes vaikams, sergantiems marmuro liga.

Gydymo pagrindas yra stiprinti neuromuskulinį aparatą, kad jam būtų perskirstyta pernelyg didelė kaulų apkrova.

Masažui, fizinei terapijai ir gimnastikai priskirtas plaukimas pasirodė gerai.

Būtinai užpildykite mitybą, kurioje vyrauja natūralūs produktai, vaisiai ir daržovės.

Prireikus nustatomas aneminio sindromo ir ortopedinės korekcijos gydymas pradiniame kaulo deformacijos etape.

MES PRIEŽASTIS! Sąnarių ligų gydymui ir prevencijai mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi vis populiaresniu greito ir ne chirurginio gydymo metodu, kurį rekomenduoja pagrindiniai Vokietijos specialistai raumenų ir kaulų sistemos ligoms. Atidžiai peržiūrėję šį sprendimą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.