Yra daug įvairių paveldimų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė (marmuro liga). Ši patologija nėra paplitusi. Jiems priklauso bet kurio amžiaus ir lyties žmonės.

Liga yra gana sunki ir dažnai mirtina, todėl ji taip pat vadinama piktybine jaunatvine osteopetroze arba mirtinu marmuru. Šiame straipsnyje mes pasakysime, kas yra osteopetrozė, kokia liga yra ir ar ji yra išgydoma.

Kas yra osteopetrozė

Taigi, kas tai yra, osteopetrozės mirtingas marmuras? Tai liga, kurioje padidėja kaulų masė, padidėja kaulų tankis ir pažeidžiamas jo vystymasis.

Atsižvelgiant į kaulų audinių susikaupimą, atsiranda skeleto trapumas ir kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas dėl kaulinio audinio augimo vidinėje kaulo ertmėje. Be to, kaulų augimas reiškia regos nervo kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Kaulų audinio (osteogenezės) raida vyksta visą gyvenimą. Patologija gali pasireikšti tiek embriono vystymosi etape, tiek po gimdymo, įskaitant ir suaugusiuosius.

Šių patologinių pokyčių priežastis yra sutrikusi funkcinė pusiausvyra tarp osteoblastų (pluošto gamintojų, pagrindinės kaulų audinio medžiagos) ir osteoklastų (kaulinio audinio naikintuvai).

Plėtojant ligą, osteoblastų kiekybinis rodiklis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, o osteoklastai sumažėja arba lygūs nuliui. Dėl to kaulinis audinys kaupiasi per daug mineralinių druskų. Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, kurią gamina osteoblastai, nepakeičia senojo kaulinio audinio, bet jį sutampa, dėl to susiaurėja kaulų čiulpų ertmė, susikaupia kaulų struktūra.

Dabar apsvarstykite osteopetrozės (mirtino marmuro) diagnozę, simptomus ir gydymą.

Simptomai

Ankstyvoje ligos formoje osteopetrozės simptomus vaikams galima stebėti jau po gimimo. Paprastai yra šie pasireiškimai:

• platus akių nusileidimas;
• didelis skruostikaulio plotis ir įvairūs kaukolės deformacijos;
• pernelyg didelis lūpų pilnumas;
• šnervių atidarymas į išorę arba nosies pagrindo slopinimas;
• hidrocefalija, anemija.

Vyresniems vaikams, be pirmiau minėtų ženklų, galite stebėti:

• nuovargis;
• silpnumas kojose;
• oda;
• per trumpas;
• protinis atsilikimas;
• sunkus dantų ėduonis;
• pažeidimas ar regėjimo praradimas;
• klausos sutrikimas ar praradimas;
• padidėjęs blužnis, kepenys, limfmazgiai.

Žemiau yra vaiko, sergančio osteopetroze, nuotrauka:

Vėlyvoje osteopetrozės formoje pasireiškia gerybinė ligos eiga. Patologija paaugliams ir suaugusiems paprastai randama atsitiktinai, atliekant rentgeno tyrimą dėl kitos priežasties.

Tokie pacientai turi būti laikomi ortopediniais įrašais tolesniam tolesniam gyvenimui. Šios ligos formos požymiai:

• staigūs lūžiai (pagrindinis simptomas);
• dantų patologijų vystymas;
• stuburo, rankų, kojų deformacija.

Taigi, mirtino marmuro priežastys ir požymiai yra aiškiai apibrėžti. Atėjo laikas kalbėti apie teisingą ligos diagnozę.

Diagnostika

Pagrindinis osteopetrozės diagnozavimo metodas yra radiografija. Paprastai rentgeno vaizduose pažymima:

• stuburo slankstelius;
• stiprus paranasinių sinusų sumažėjimas arba nebuvimas;
• ryškus sutirštėjimas, kaukolės kaulų tankinimas;
• kaulų audinio tankinimas (osteosklerozė).

Skaitykite daugiau apie tai, koks yra pavojingas kaukolės lūžis.

Sunkią ligos formą lengva diagnozuoti, lengva - sunkiau. Kilus abejonėms, paaiškinkite diagnozę, atlikite papildomus tyrimus:

• kraujo tyrimas (nustatyti anemiją);
• CT ir MRI (siekiant nustatyti kaulų pažeidimo sunkumą);
• kaulų biopsija;
• genetinė analizė (siekiant nustatyti sėkmingo išgydymo tikimybę).

Gydymas

Kas yra osteopetrozė ir kokia liga yra daugiau ar mažiau aiški. Mes suprasime, ar jis yra išgydomas.

Ankstyvoje ligos formoje gydymas atliekamas persodinant kraujo organą. Tokiai operacijai medžiagą teikia vienas iš artimų giminaičių ar donoro, tinkantis visiems rodikliams.

Kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi. Su juo neįmanoma pašalinti anksčiau organizmui sukeltos žalos. Todėl kuo anksčiau vykdoma operacija, tuo palankesnė prognozė.

• Vitaminas D, kuris stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams;
• gamma-interferonas, kuris stimuliuoja leukocitų aktyvumą ir didina imunitetą vaikams; sumažina kaulų kiekį ir pagerina hemoglobino ir trombocitų kiekį kraujyje;
• Eritropoetinas, kuris turi teigiamą poveikį anemijos gydymui;
• kortikosteroidų, kurie užkerta kelią kaulų susitraukimui ir sumažina hemoglobino koncentraciją kraujyje;
• Kalketoninas, kuris pagerina bendrą vaiko būklę vartojant šį vaistą.

Be to, fizioterapinės procedūros, masažas, mankštos terapija, subalansuota mityba, reguliarūs ortopedijos gydytojų apsilankymai ir sisteminis burnos ertmės gydymas suteikia teigiamą poveikį osteopetrozės gydymui.

Čia išsamiai aprašoma, kas yra sacroiliitis

Vėlyvoje ligos formoje paprastai atliekamas simptominis gydymas, kuriuo siekiama pašalinti pagrindines ligos apraiškas. Pavyzdžiui, jei osteopetrozės pacientas yra lūžęs šlaunikaulio kaklas, tuomet atliekama osteosintezė (chirurginis kaulų fragmentų palyginimas su tvirtinimo elementais).

Be įvairių ryškių kaulų deformacijų, atliekama chirurginė intervencija. Jei yra osteomielito (infekcinio uždegiminės kaulų ligos) formos ligos komplikacija, tuomet atliekama operacija, skirta pašalinti negyvus audinius visiškai ištraukiant išgalvotą kanalą, po kurio įvedami antibiotikai ir organizmas detoksikuojamas.

Be gydymo, ankstyvoji osteopetrozė yra mirtina per pirmuosius dešimt vaiko gyvenimo metų.

Vėlyvoji osteopetrozė turi geresnę prognozę, nes liga yra beveik besimptomė ir paprastai nesukelia žmogaus mirties.

Išvada

Žmonės, kenčiantys nuo marmuro ligos, yra gydomi visą gyvenimą. Taip galite sulėtinti ligos progresavimą, pašalinti įvairių komplikacijų vystymąsi ir padaryti gyvenimą palankesnį.

Marmuro liga (osteopetrozė)

Yra daug retų patologijų, iš kurių viena yra osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, Albers-Schoenberg sindromas). Tai yra rimta paveldima liga, kuriai būdingi skeleto ir kaulų čiulpų pažeidimai. Kaulų tankis didėja, tačiau tuo pat metu jie tampa silpnesni, sutrikdomas kraujo formavimo sistemos darbas.

Gydytojai išskiria 2 ligos formas: anksti ir vėlai. Ankstyvoji osteopetrozė pasireiškia kūdikiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki ir dažnai baigiasi mirtimi. Vėlyva forma pastebima paaugliams, pasireiškia mažiau sunkiais simptomais, teigiama prognozė. Patologijos gydymas yra gana ilgas ir sudėtingas, tačiau vis dar yra galimybių išgydyti.

Mirtino marmuro pagrindai

Nedaug žmonių žino, kas yra osteopetrozė. Tai yra genetinė patologija, kurioje paveikiami vamzdiniai kaulai, dubenys, kaukolė, stuburas. Kaulų audiniai tampa sunkūs, tankūs dėl mineralinių medžiagų pertekliaus, bet praranda elastingumą. Atliekant post mortem tyrimą, specialistui sunku sumažinti kaulus, tačiau tuo pat metu jie lengvai sulaužomi. Tada galite pamatyti, kad kaulų paviršius yra gana sklandus, o jo modelis panašus į marmurą. Šiai patologijai būdingi dažni lūžiai, nes pernelyg tankūs ir trapūs kaulai negali laikyti kūno.

Marmuro liga kaulai auga iš vidaus, palaipsniui užpildydami vidines ertmes. Tai grasina susiaurinti kaulų čiulpų kanalus, kurie galiausiai visiškai pakeičiami. Tada išsivysto anemija, atsiranda hepatosplenomegalija (padidėjęs kepenys, blužnis), galimas skeleto deformacijos, dantų išsiliejimas lėtesnis, o regos nervo suspaudimas silpnėja. Ligūs vaikai atsilieka nuo vystymosi.

Verta paminėti, kad pirmą kartą patologiją apibūdino Vokietijos gydytojas Alberts-Schönberg.

Patologijų tipai

Gydytojai išskiria 2 ligos formas:

• Piktybinė jauniklių osteopetrozė. Patologija aptinkama naujagimiams iki 12 mėnesių, ji yra sunki, dažnai baigiasi mirtimi. Liga pasireiškia didele galvute, plačiai paplitusiomis akimis, girgždžiais, blyškia oda, trumpu augumu. Šiuo atveju jūs negalite daryti be kaulų čiulpų transplantacijos, kuris turėtų būti atliekamas 2–3 metus.
• Autosominė dominuojanti osteopetrozė. Liga aptinkama paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai rentgeno metu. Tai lengvesnė, gerybinė patologinė forma. Iš pradžių jis yra ištrintas, vienintelis ženklas yra dažni lūžiai. Vėliau, jei negydoma, komplikacijos gali pasireikšti kurtumo ar veido nervo paralyžiaus pavidalu.

Kaip matote, ankstyvoji marmuro liga yra pavojingiausia, todėl reikia greitai imtis radikalių veiksmų.

Įgimtos osteosklerozės priežastys

Tikrosios genetinės ligos priežastys nežinomos. Gydytojai teigia, kad jis atsiranda dėl trijų genų, atsakingų už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, mutacijos, taip pat į kai kuriuos kraujo formavimo etapus. Kaulai susideda iš osteoblastų, kurie yra būtini jų kūrimui ir mineralizacijai, taip pat osteoklastai, kurie prisideda prie pasenusių kaulinių audinių komponentų naikinimo. Kai vienos iš genų mutacija sutrikdo osteoklastų gamybą, manoma, kad tai yra dėl karbonato dehidratazės (fermento, reguliuojančio kaulų skaidymą) trūkumo.

Tai reiškia, kad patologija kyla dėl to, kad sutrikdyta kaulų susidarymo ir sunaikinimo pusiausvyra. To priežastis - osteoklastų trūkumas arba jų funkcionalumo pažeidimas.

Dėl to kaulinis audinys auga ir auga, nes senosios ląstelės nėra sunaikintos. Kaulai tampa silpnesni, vidinės ertmės pakeičiamos jungiamuoju audiniu. Tuomet suspausti kraujagyslės, nervai, kurie kelia grėsmę pavojingoms komplikacijoms (anemijai, patinusiems limfmazgiams, hepatosplenomegalijai ir pan.) Ir mirtims.

Piktybinė marmuro ligos forma vaikams turi autosominį recesyvinį paveldėjimo mechanizmą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi mutavusių genų. Tai būdinga kai kurioms etninėms grupėms.

Gerybinė osteopetrozės forma turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Tai reiškia, kad mutuotas genas perduodamas iš vieno iš tėvų. Šis patologijos tipas yra dažnesnis.

Paraiškos

„Mirtinas marmuras“ turi šiuos simptomus:

• Patologiniai lūžiai ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.
• Hematopoetinės sistemos pralaimėjimas.
• Neurologiniai sutrikimai.
• Imuniteto silpnėjimas.
• Padidėję kepenys ir blužnis.
• Klausos sutrikimas, regėjimas.
• Plėtra.

Osteopetrozės eiga, nepaisant formos, yra gana sunki. Praktinė liga visuomet sukelia komplikacijų, kurios mažina gyvenimo kokybę ir neleidžia pacientui.

Dėl kaulų čiulpų hiperprodukcijos kaulų čiulpai yra perkelti, o tai sukelia patologinius kraujo pokyčius. Tada trūksta visų kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų). Dėl šios priežasties padidėja anemijos tikimybė (eritrocitų trūkumas, hemoglobinas). Liga pasireiškia odos riebumu, gleivine, padidėjusiu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, dažnai peršalimu, polinkiu alpti.

Imuninės sistemos susilpnėjimas taip pat susijęs su kaulų čiulpų poslinkiu, kuris gamina baltuosius kraujo kūnelius (imunines ląsteles). Todėl pacientas su marmuro liga dažnai kenčia nuo infekcijų (bronchų, plaučių uždegimo ir pan.). Kai kuriems pacientams atsiranda apsinuodijimas krauju.

Kaulų čiulpų, atsakingų už kraujo formavimąsi, funkcijas atlieka kepenys ir blužnis. Dėl pernelyg didelės apkrovos jie didėja, kartais užima didžiąją dalį pilvo vietos.

Tipiškas osteopetrozės simptomas yra patologiniai lūžiai. Jie pasireiškia minimaliai fiziškai. Tuo pačiu metu yra pažeisti galingi kaulai (dažnai šlaunikaulio kaulai). Tada padidėja pavojingų ligų, tokių kaip osteoartritas (laipsniškas sąnarių kremzlės naikinimas), osteomielito (kaulų infekcijos) rizika.

Be to, pacientai gali deformuoti kaukolę, galūnes (O formos kojeles) ir stuburą. Tai sukelia greitą nuovargį, skausmą judesių metu. Vaikams dantys išsiskyrė vėlai, juos paveikia ėduonies.

Dėl regos nervo kaulinio audinio susilpnėjimo regėjimas. Tai pasireiškia orbitų (kaulų ertmių, kurios apsaugo akį), nistagmo (netyčinių akių judesių), konvergencijos sutrikimų (sumažėjęs akių gebėjimas atsigręžti vienas į kitą), girgždėjimas, exophthalmos (patologinis akių išsikišimas). Galimas visiškas aklumas. Taip pat suspausti klausos nervai, kurie sukelia klausos praradimą, įskaitant kurtumą.

Vaikams, sergantiems Albers-Schoenberg sindromu, yra fizinės ir psichinės raidos atsilikimas. Vėliau jie išmoko vaikščioti dėl kaukolės deformacijos, išsivysto „galvos dropija“, kuri pasireiškia traukuliais. Dėl klausos ir regėjimo sutrikimo kalbos ir psichoemocinė raida sulėtėja.

Naudojant gerybinę marmuro liga, minėti simptomai nėra. Įtariama patologija yra įmanoma tik dėl dažnų lūžių.

Diagnostinės priemonės

Laiku diagnozavus pacientas gali išgelbėti nuo daugelio komplikacijų.

Jei įtariate patologiją, kreipkitės į ortopedą. Pirma, gydytojas renka anamnezę, klausia artimų giminaičių simptomų, osteopetrozės atvejų.

Visapusišką diagnostiką sudaro šie metodai:

• Klinikiniu kraujo tyrimu galima nustatyti hemoglobino trūkumą, kuris rodo anemiją.
• Kraujo biochemija aptiks fosforo, kalcio trūkumą, tai rodo kaulinio audinio sunaikinimą.
• Radiografija padės pastebėti kaulų patologinius pokyčius, kaulų kanalo susiaurėjimą ar nebuvimą.
• CT ir MRI nuskaitymai naudojami kaulų audiniams ištirti ir padėti nustatyti pažeidimo mastą.

Siekiant nustatyti, ar būsimasis vaikas yra linkęs į osteopetrozę, gali būti atlikta išsami gimdymo diagnozė jau po 8 nėštumo savaičių.

Pagalba Pernelyg sukietėjusi reakcija taip pat pastebima osteomielito, ricketų, Hojikin ligos (limfinio audinio auglio) ir osteosklerozinių vėžio metastazių metu. Todėl svarbu atskirti marmuro ligą nuo minėtų patologijų.

Gydymo metodai

„Mirtino marmuro“ gydymas yra labai sudėtingas procesas. Anksčiau gydytojai kovojo tik su simptomais, vartojančiais geležies vaistus, kraujo perpylimą (kraujo perpylimą), vitaminais, gliukokortikoidais. Todėl pacientas vis dar tikėjosi negalios ir mirties.

Šiuolaikinė medicina leidžia atsikratyti net piktybinės osteopetrozės formos, kai vaikai mirė po 2–3 metų. Tam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Tai sudėtinga procedūra, padėjusi išgelbėti daugelio pacientų gyvenimą.

Operacijai reikės artimo giminės ar tinkamo donoro biologinės medžiagos. Tai svarbu, nes yra pavojus, kad vaiko kūnas atmes kaulų čiulpus. Jei operacija yra sėkminga, patologijos raida sustoja. Tačiau transplantacija nepadeda pašalinti jau sukurtų komplikacijų.

Šie vaistai padės papildyti gydymą:

• Vitaminas D pagrįstas kalcitriolis stimuliuoja kaulų rezorbciją (kaulų naikinimą osteoklastais), sustabdo tolesnį kaulų augimą.
• Y-interferonas aktyvina baltųjų kraujo kūnelių darbą, stiprina imuninę sistemą, mažina kaulų kiekį, normalizuoja hemoglobino, trombocitų kiekį. Interferoną rekomenduojama derinti su kalcitoninu.
• Eritropoetinas skiriamas anemijai.
• Gliukokortikosteroidai apsaugo kaulų susitraukimą, anemiją.
• Kalcitoninas (skydliaukės hormonas) vartojamas didelėmis dozėmis, jis padeda pagerinti paciento būklę.

Siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, pagerinti bendrą paciento būklę, rekomenduojama kompleksą papildyti fizioterapija, dieta, periodiniu tyrimu su ortopedu, mankštos terapija, masažu ir SPA procedūromis.

Patologiniai lūžiai gydomi pakeičiant (kaulų fragmentų palyginimas), gipso liejimą, skeleto traukimą (palaipsniui papildant fragmentus, naudojant svorius ir specialius prietaisus). Gimdos kaklelio lūžio atveju atliekamas endoprotezės pakeitimas (klubo sąnario keitimas protezu). Esant ryškiam kojų kreivumui nustatyta osteotomija, kuri leidžia pašalinti deformaciją. Jei pacientas turi osteomielitą, jam paskiriamas antibiotikai, imobilizacija, detoksikuojama organizme, stiprinama imuninė sistema, atvira ir nutekama opos.

Gyvenimo būdas su osteopetroze

Kai marmuro liga rekomenduojama reguliariai atlikti gydomuosius pratimus. Kompleksas skirtas kiekvienam pacientui individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą būklę. Pratimų terapija padės sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą, sumažinti stresą nuo paveiktų teritorijų.

Masažas ir plaukimas naudojami kaip palaikomoji terapija.

Pacientas turi laikytis dietos. Dieta rekomenduojama papildyti šviežiomis daržovėmis, vaisiais, pieno produktais (varškės, kietu sūriu, pienu), baltymų šaltiniais. Visi produktai turi būti natūralūs. Su hepatosplenomegalija, riebalų kiekis meniu turėtų būti sumažintas. Svarbu kontroliuoti svorį, kad nesukeltų patologinių lūžių.

Be to, rekomenduojama atlikti SPA procedūras, kurios padės pagerinti bendrą būklę.

Pacientai turėtų pailsėti dažniau, pernelyg didelis pratimas draudžiamas. Rekomenduojama vaikščioti.

Norint, kad pacientas jaustųsi patogiai, namuose turėtų būti mažos kraštinės vonios, aukštos kokybės kėdės, kad stuburas nebūtų perkrautas, rekomenduojama automobilyje įrengti specialią reguliuojamą sėdynę. Be to, verta pirkti ortopedinius batus.

Pavojus

Dėl padidėjusio kaulų trapumo pacientas dažnai turi lūžių, turinčių minimalų poveikį. Dažniausiai pažeisti stiprūs šlaunikauliai.

Gydytojai pabrėžia kitas „mirtino marmuro“ pasekmes:

• Lėtas žandikaulio vystymasis, pailgėjęs dantų protezavimas, dantų pažeidimas kariesais, burnos ertmės infekcijos.
• Smegenų edema, padidėjęs kraujospūdis, aklumas, kurtumas, veido nervų paralyžius, nistagmas.
• Dažnas infekcines ligas, tokias kaip pneumonija, cistitas, sepsis.
• Anemija
• Prognozuojama, kad kraujavimas.
• Skeleto įvairių dalių (kaukolės, stuburo, galūnių) deformacija.
• Hepatosplenomegalija.
• Ištinus limfmazgius.
• Fizinės ir psichinės raidos atsilikimas.

Jei nėra kompetentingos terapijos, padidėja negalios ir mirties rizika.

Svarbiausia

Kaip matote, „mirties marmuras“ yra reta ir labai pavojinga liga, kuri kelia grėsmę mirčiai. Sunkiausias kursas turi ankstyvą patologijos formą, kuri aptinkama naujagimiams. Laiku diagnozavus, atsigavimo tikimybė padidėja. Tačiau, norint išgelbėti kūdikį, kaulų transplantatas turėtų būti atliekamas iki 6 mėnesių po gimimo. Jei nėra kompetentingos terapijos, vaikai miršta nuo komplikacijų per 2–3 metus. Vėlyva osteopetrozės forma išnyksta ir atsitiktinai aptinkama suaugusiems pacientams radiografijos metu.

Diskusijos

Mirtinas marmuras-osteopetrozė.

6 įrašai

Pestilumas (įgimta šeimos osteosklerozė, osteopetrozė, Albers-Schoenberg liga) yra reta paveldima liga, pasireiškianti difuziniu skeleto kaulų tankinimu, kaulo trapumu, kaulų čiulpų nepakankamumu. Pirmą kartą jį aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schoenberg 1904 m.

Priežastys
Tikslios šios ligos priežastys vis dar nežinomos.
Paprastai marmuro liga pasireiškia vaikystėje, dažnai būna šeimos pažeidimų

Simptomai
- Nuovargis vaikščiojant
- Skausmas galūnėse
- Patologinių kaulų lūžių raida
- Galūnių kaulų deformacijų raida
- Padidėję blužnies, kepenų ir limfmazgiai
- Padidėjęs akispūdis ir klausos praradimas

Naujagimiai su marmuro liga jau turi visišką aklumą arba žymiai sumažina regėjimą dėl optinio atrofijos.
Marmuro liga sergančio paciento rentgeno tyrimas rodo, kad visi skeleto kaulai (dubens kaulai, kaukolės pagrindas, šonkauliai, vamzdiniai kaulai ir stuburo kūnai) yra pernelyg suspaustas. Visi kaulai yra labai tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams. Taip pat registruojamas kaulų čiulpų kanalo nebuvimas. Daugiausia sklerotinių yra dubens, kaukolės ir stuburo kaulų kaulai. Kai kuriais atvejais, metafizinėse vamzdinių kaulų dalyse matomi savotiški skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa labai trapūs ir neelastingi. Patologiniai lūžiai (ypač šlaunikaulio kaulai) yra gana dažnos marmuro ligos komplikacijos.

Vaikams, sergantiems marmuro liga, dantys atrodo labai vėlai. Jie lengvai išnyksta, o tai gali būti sudėtinga dėl žandikaulių (dažniausiai apatinio žandikaulio) ir nekrozės osteomielito.

Marmuro ligos oftalmologiniai simptomai:
- Užplombavimas exophthalmos ir orbitos
- Pirminės (antrinės) atrofijos optinės nervai
- Konvergencijos pažeidimas
- Strabizmas ir nistagmas
Rentgeno tyrimas yra būtinas siekiant tiksliausiai diagnozuoti marmuro ligą, nes jis rodo pilną visų kaulų, įskaitant slankstelius, pokyčių vaizdą.

Kaulų čiulpų transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija (transplantacija) apima kamieninių ląstelių transplantaciją (ty ligonio įvežimą į kūną), dėl kurių atsiranda naujų kraujo ląstelių. Transplantacijos kamieninės ląstelės paimamos iš donoro.

Kaulų čiulpų transplantacija yra sudėtinga procedūra, kuri vyksta keliais etapais: paruošiamuoju etapu (chemoterapija ir radioterapija), kaulų čiulpų transplantacija, imuniteto mažinimo stadija, kaulų čiulpų transplantacijos stadija ir kaulų čiulpų perkėlimo stadija. Kiekviename iš šių etapų gali atsirasti įvairių komplikacijų, todėl visas transplantacijos procesas vyksta atidžiai prižiūrint gydytojams ir naudojant šiuolaikinius vaistus.

Pavojingiausia kaulų čiulpų transplantacijos komplikacija yra transplantato prieš šeimininką reakcija, kurioje imuninė sistema pradeda atakuoti kūno ląsteles, suvokdama jas kaip svetimus. Šios reakcijos atsiradimas žymiai pablogina išgyvenimo prognozę po kamieninių ląstelių transplantacijos, tačiau, jei ši reakcija yra tinkamai gydoma, yra tikimybė slopinti imuninės sistemos kovą su organizmu.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos priklauso nuo daugelio veiksnių: ligos tipo ir jos eigos, paciento amžiaus, suderinamumo su donoru, persodintų kamieninių ląstelių skaičiaus ir pan.

Kas yra kaulų čiulpų donorystė? Kaip skiriasi nuo kraujo donorystės?

Kai kurioms sunkioms ligoms gydyti taikoma kaulų čiulpų transplantacijos procedūra (TCM). Tokios operacijos poreikis gali atsirasti gydant leukemiją, kitas neoplastines ligas, aplastinę anemiją ir kai kurias genetines ligas. Kaulų čiulpų donorystė yra ta, kad asmuo aprūpina nedidelę savo kaulų čiulpų dalį persodinimui pacientui.

Kaulų čiulpai yra pusiau skysta žmogaus kaulų medžiaga, kuri vaidina svarbų vaidmenį gaminant kraujo ląsteles. Imant transplantacijai skirtą medžiagą, donorui švirkščiamas anestezijos vaistas, dubens kaulas yra išpurškiamas specialiu adatu ir dešinė kaulų čiulpų dalis yra įtraukta į švirkštą.

Taip pat naudojamas kitas metodas: transplantacijai pačios kaulų čiulpai negali būti paimti iš donoro, tačiau gali būti surenkamos tam tikros ląstelės (vadinamosios kraujo kamieninės ląstelės), kurios cirkuliuoja per kraujagysles. Abiem atvejais donoro kūnas atkuriamas per trumpą laiką po to, kai buvo imtasi transplantacijos medžiagos. Nėra žalos donoro sveikatai, komplikacijos yra labai retos.

Kaulų čiulpų donoras parenkamas pagal vadinamąjį audinio suderinamumą su pacientu. Tai reiškia, kad tam tikri ląstelių paviršiaus baltymai (baltymai, kurie yra vadinamojo HLA komplekso dalis) turi visiškai arba beveik visiškai sutapti su donoru ir pacientu. Priešingu atveju sunkios imuninės komplikacijos po transplantacijos yra neišvengiamos. Priešingai, kraujo grupės ir Rh faktoriaus sutapimas donore ir paciente nėra būtinas. Pirmiausia jie stengiasi pasirinkti kaulų čiulpų donorą tarp paciento giminaičių - nes suderinamumas nustatomas genetiškai, tikimybė surasti suderinamą donorą yra didžiausia tarp paciento brolių ir seserų. Bet jei paciento šeimos paieška nesukelia sėkmės (deja, tai dažnai atsitinka), tada jūs turite ieškoti nesusijusio donoro.

Kaip persodinami kaulų čiulpai?

Kaulų čiulpų transplantacijos procesą sudaro 5 etapai:

Parengiamasis etapas
Šis etapas paprastai trunka 7–10 dienų ir reiškia, kad gavėjo kūnas turi būti paruoštas kamieninių ląstelių transplantacijai.
Pasirengimo stadijoje skiriamos didelės chemoterapijos ir (arba) radioterapijos dozės, siekiant sunaikinti vėžines ląsteles ir sumažinti transplantuotų kamieninių ląstelių atmetimo riziką.
Pacientai paprastai gerai toleruoja pasirengimo stadiją, tačiau kartais reikia palaikomojo gydymo, kad būtų sumažintas chemo ir radioterapijos šalutinis poveikis. Taip pat žr. Kaip kovoti su vėžio gydymo chemoterapija šalutiniais poveikiais?

Kaulų čiulpų apdorojimo ir transplantacijos etapas
Šiame etape kamieninės ląstelės yra perkeliamos per kateterį, įterptą į vieną iš didelių venų. Pati procedūra šiek tiek skiriasi nuo įprastos kraujo perpylimo ir paprastai trunka apie valandą. Į kraują patekusios kamieninės ląstelės patenka į kaulų čiulpą, kur jos įsikuria ir įsitvirtina.
Siekiant sumažinti alergijos ir anafilaksinio šoko riziką kamieninių ląstelių transplantacijos metu, prieš pat gydymą pacientui skiriamas antihistamininis ir priešuždegiminis agentas.

Neutropenijos etapas (sumažėjęs imunitetas)
Po transplantacijos kamieninės ląstelės netrukus pradeda „dirbti“ ir joms reikia daugiau laiko įsikurti nauju organizmu. Laikotarpis, kai savo kamieninės ląstelės jau buvo sunaikintos, o naujosios dar nesugriovė, vadinama neutropenijos stadija. Neutropenijos stadija trunka vidutiniškai 2-4 savaites ir yra gana pavojingas laikotarpis, kai imuninė sistema praktiškai neveikia.
Terminas "neutropenija" reiškia, kad kraujyje sumažėja leukocitų, atsakingų už kovą su infekcijomis, skaičius. Sumažintas imunitetas šiame etape lemia tai, kad organizmas negali kovoti su infekcinėmis ligomis.
Siekiant sumažinti infekcinių komplikacijų riziką, neutropenijos stadijoje būtina beveik visiškai atskirti nuo galimų infekcijų ir profilaktinį gydymą antibiotikais bei priešgrybeliniais vaistais.
Per šį laikotarpį kūno temperatūra gali smarkiai pakilti. Dėl sumažėjusios organizmo apsaugos, jau egzistuojančios infekcijos gali pablogėti, ir dažnai šiame etape aktyvuojamas herpes simplex virusas, sukeliantis bėrimą, malksnas ir pan.

Kaulų čiulpų transplantacijos etapas
Per šį laikotarpį atsiranda pirmieji bendros būklės pagerėjimo požymiai: kūno temperatūra palaipsniui normalizuojasi, mažėja infekcinių ligų apraiškos.
Šiame etape gydytojų dėmesys skiriamas kamieninių ląstelių transplantacijos komplikacijų prevencijai (žr. Toliau).

Po kaulų čiulpų perkėlimo
Šiame etape, kuris trunka nuo kelių mėnesių iki kelerių metų, vis dar gerėja bendras gerovės lygis, taip pat imuninės sistemos atkūrimas. Asmuo, kuriam buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, vis dar atidžiai prižiūrima.
Nauja imuninė sistema, gauta kamieninių ląstelių transplantacijos procese, gali būti bejėgė nuo kai kurių infekcijų, todėl praėjus metams po transplantacijos gali prireikti skiepijimo nuo pavojingiausių infekcinių ligų.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos

Nuolatinis palaikomojo gydymo standartų gerinimas, gydymas antibiotikais, transplantato-šeimininko ligos prevencija žymiai padidino išgyvenimo tikimybę po kaulų čiulpų transplantacijos ir pratęsė daugelio pacientų gyvenimą.
Žmonėms, kuriems buvo atlikta kamieninių ląstelių transplantacija, prognozę įtakoja šie veiksniai:
Kaulų čiulpų donoro ir recipiento sutapimo laipsnis HLA sistemoje.
Paciento būklė prieš kaulų čiulpų transplantaciją: jei liga prieš transplantaciją buvo stabili arba buvo remisija, tada išgyvenimo prognozė yra daug geriau.
Amžius Kuo jaunesnis yra kamieninių ląstelių transplantacija, tuo didesnė išgyvenimo tikimybė.
Cytomegaloviruso (CMV) infekcijos nebuvimas donore ir recipiente pagerina išgyvenimo prognozę.
Kuo didesnė transplantuotų kamieninių ląstelių dozė, tuo didesnė tikimybė, kad ji sėkmingai įsisavins. Tačiau tuo pačiu metu, didele kaulų čiulpų transplantacijos doze, transplantato ir šeimininko reakcijos rizika šiek tiek padidėja.
Kaulų čiulpų transplantacija ne vėžinių (ne piktybinių) ligų atveju yra palankesnė išgyvenimo prognozė: 70-90%, jei pacientas ar giminaitis buvo donoras, ir 36-65%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Kaulų čiulpų persodinimas leukemijoje remisija suteikia 55-68% išgyvenimo prognozę, jei donoras buvo pats pacientas arba jo giminaitis, ir 26-50%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Osteopetrozė (mirtinas marmuras, marmuro liga)

Medicinoje yra daug retų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė arba marmuro liga. Anksčiau apie tai buvo girdėję nedaug žmonių, tačiau šiandien dėl interneto informacijos pajėgumų ši patologija dažnai girdima. Marmuro liga - kas tai?

Marmuro liga

Osteopetrozė arba marmuro liga yra labai reta genetinė liga, kurios sunkus kursas dažnai būna prastas. Dažnai ši patologija veda į mirtį, dėl kurios ji gavo kitą vardą - „mirtinas marmuras“.

Marmuro liga serga tiek vyrais, tiek moterimis, vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis. Jis randamas tarp visų rasių ir tautybių, bet kuriame žemyne.

Pirmą kartą osteopetrozę 1904 m. Paminėjo gydytojas ir radiologas Heinrichas Albers-Schonbergas. Jis apibūdino jį kaip dysplastinę įgimtą ligą, kurioje daugelyje skeleto kaulų pastebėta difuzinė osteosklerozė.

Pasak gydytojų, pagrindinis patologinis procesas Albers-Schonberg sindrome yra dominuojanti ir padidėjusi osteoblastų funkcija prieš sumažėjusį osteoklastų aktyvumą. Tokiu atveju kaulų sintezės procesai vyrauja per skilimą, kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa panašus į marmurą.

Tačiau tai atsispindi jos vidinėje struktūroje, kuri sukelia pernelyg silpną ir dažnų lūžių.

Osteopetrozės atveju kaulų augimas vyksta daugiausia iš vidaus - endokostiškai, užpildant jo vidinę ertmę. To pasekmė yra laipsniškas kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas. Laikui bėgant kaulų čiulpai beveik visiškai pakeičiami naujai suformuotu audiniu.

Kaulų augimas taip pat lemia ryškesnį optinių nervų kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Tiksli „mirties marmuro“ vystymosi priežastis dar nėra išaiškinta. Daugeliu atvejų tai yra liga, kuri yra paveldima, ty yra šeimai. Tačiau negalima atmesti ir sporadinių atvejų.

Yra du šio sindromo paveldėjimo variantai - autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė.

Pirmuoju atveju liga yra perduodama 50-75% tikimybe, tačiau jos apraiškos nėra tokios rimtos ir prognozė yra palankesnė. Vienas iš tėvų būtinai turi skirtingo sunkumo ligos požymių. Pacientai gyvena pakankamai ilgai, nors kenčia jų gyvenimo kokybė.

Antruoju atveju paveldėjimo tikimybė yra 25%, abu tėvai paprastai yra „neteisingo“ geno nešėjai. Klinikinės ligos apraiškos neturi. Autosominis recesyvinis variantas yra labai sunkus. Patologija greitai ir be gydymo vystosi, netrukus po gimimo miršta.

Taip pat buvo šio sindromo su paratiroidiniu hiperfunkcija ir vitamino D metabolizmu versijos, tačiau jie negavo įtikinamų įrodymų.

Paraiškos

Visi klinikiniai marmuro ligos požymiai yra dėl kaulinio audinio gamybos. Labiausiai būdingi osteopetrozės simptomai:

• Kraujo pokyčiai.
• Imuniteto sutrikimai.
• Hepatosplenomegalija.
• Kaulų patologija.
• Klausos ir regėjimo problemos.
• Vystymosi sutrikimas.

Osteopetrozė yra labai sunki liga, net ir gerybinio varianto atveju. Tai beveik visada sukelia paciento negalios.

Kraujo pokyčiai

Kadangi kaulų čiulpai osteopetrozėje yra patologiškai užaugę audiniai, tai sukelia sutrikusią kraujo formavimąsi. Galų gale, šis organas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų susidarymą organizme.

Pagrindinis marmuro ligos hematologinis sindromas yra pancitopenija. Atliekant kraujo tyrimą, atliekant laboratorinį tyrimą, galima nustatyti šiuos pakeitimus:

• Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas).
• Leukopenija (baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas).
• Trombocitopenija.

Kliniškai anemija gali būti įtariama šviesiai rausvai ir šviesiai rausvai gleivinei. Be to, pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, polinkiu į alpimą, skonio pasikeitimu ir dažnai peršalimu.

Objektyvus tyrimas gali atskleisti padidėjusį širdies susitraukimų dažnį ir sistolinį žaizdą širdyje - anemijai būdingus simptomus.

Sumažinus trombocitų skaičių - trombocitopeniją - su marmuro liga pasireiškia polinkis į kraujavimą, ilgalaikis nesulankstymas kraujyje, mėlynių atsiradimas ant kūno.

Imuniteto sutrikimai

Imuninės sistemos darbas yra tiesiogiai susijęs su kaulų čiulpų veikimu. Galų gale susidaro leukocitai - kraujo ląstelės, aktyviai kovojančios su bakterinėmis (neutrofilais) ir virusinėmis (limfocitomis) infekcijomis.

Albers - Schonberg sindromui būdingos dažnai bakterinės ligos. Be to, jų savybė yra ilgas kursas, dažnai pasikartojant. Ši būklė vadinama antriniu imunodeficitu.

Osteopetrozės atveju dažnos susijusios ligos yra bronchitas, pneumonija, sinusitas. Sunkiais atvejais, kai imunitetas yra stipriai slopinamas, sepsis gali netgi išsivystyti. Dažnai būtent šios patologijos tampa pirmąja diagnoze tokiems pacientams. Ir tik atlikus išsamų tyrimą, yra tikroji priežastis.

Hepatosplenomegalija

Kepenų ir blužnies padidėjimas yra dažnas osteopetrozės simptomas. Jis taip pat susijęs su kaulų čiulpų pakeitimu. Kadangi jis praktiškai neveikia, pradeda veikti vaidmuo. Laikui bėgant, dėl funkcinės hipertrofijos jie žymiai padidėja ir gali užimti didžiąją dalį pilvo ertmės.

Tokių pacientų pilvas taip pat gali būti padidintas, o kepenų ir blužnies palpacija gali būti lengvai jaučiama. Tai gali sukelti klaidingas diagnozes - leukemiją, hepatitą, autoimunines ligas.

Kaulų patologijos

Nors osteopetrozė didina kaulų masę, audinys praranda savo struktūrą. Jis pradeda priminti marmurą, kuris, kaip žinome, yra gana trapus.

Tokių pokyčių rezultatas - privatūs spontaniški vamzdinių kaulų lūžiai - paprastai šlaunikauliai. Be to, pacientams yra ryškus kaukolės ir stuburo, galūnių deformacijos.

Kaulų sistemos patologijos ir uždegiminių procesų metu osteoartritas ar osteomielitas nėra retas. Taip pat iškyla problemų dėl dantų - daugybės karieso, silpnumo, odontogeninių abscesų. Kai kuriems pacientams pastebimas kaukolės sinusų suliejimas.

Klausos ir regėjimo problemos

Kadangi optinių nervų angos yra suspaustos plečiant kaulinį audinį, laikui bėgant atsiranda pluošto atrofija ir aklumas. Atrofija gali būti pirminė arba antrinė.

Oftalmologinis tyrimas atskleidė orbitų, nistagmo, susilpnėjusios konvergencijos, strabizmo ir exophthalmos suskaldymą.

Klausos nervų suspaudimas taip pat sukelia jų atrofiją, kuri iš pradžių pasireiškia klausos sumažėjimu. Kai liga progresuoja, gali atsirasti visiškas kurtumas.

Vystymosi sutrikimas

Kaukolės pokyčiai, sutrikusi klausa ir regėjimas, dažni ligos lemia tai, kad vaikas, turintis Albers-Schonberg sindromą, atsilieka vystymosi procese - ne tik fizinis, bet ir protinis.

Paprastai tokie vaikai pradeda vaikščioti vėlai. Dėl netaisyklingos formos kaukolės jie išsivysto hidrocefalija, kuri sukelia traukulius. Jie sunkina esamas problemas.

Marmuro ligos atveju nėra neįprasta uždelsti psichoemocinę ir kalbos raidą. Antrasis dažnai atsiranda dėl klausos sutrikimų. Psichikos atsilikimas nėra tipiškas osteopetrozės simptomas.

Diagnostika

Jo gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip laiku diagnozuojama ši patologija. Kuo greičiau patvirtinama osteopetrozė, tuo daugiau terapeutų turi gydymo galimybių.

Šiuolaikinė medicina siūlo išsamų tyrimą, kuris leidžia diagnozuoti marmuro ligą. Ji apima:

1. Paciento tyrimas ir objektyvus tyrimas. Kaip taisyklė, pagal išorinius požymius ši patologija jau yra įtariama.
2. Klinikiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie identifikuoja kaulų susidarymo žymenis - kreatino kinazę, šarminę fosfatazę.
3. Kaulų rentgeno tyrimai.
4. Kaulų ir odos pažeidimų biopsijos mėginių tyrimas.
5. Įdiegtas genetinis patikrinimas. Remiantis jo rezultatais, nustatomas Albers-Schonberg sindromo tipas, numatomas patologinio proceso eigas ir organizmo atsakas į gydymą.

Rentgeno tyrimas

Svarbus yra skeleto kaulų rentgeno tyrimas osteopetrozės metu. Paprastai nuotraukose nustatomi būdingi pokyčiai:

• Ypač aštri skeleto ir kaukolės kaulų tankis.
• Jų struktūrizuotas ir homogeniškas, panašus į baltą marmurą, kuris buvo patologijos pavadinimas.
• Pagrindinis kaukolės kaulų pažeidimas, susidaręs iš kremzlės.
• Siauros galvos smegenų kanalai pažymėtos osteosklerozės fone.
• Paranasinių sinusų apšvita.
• Apšvietimas centrinėje slankstelių dalyje.
• Patologiniai lūžiai.

Gydymas

Osteopetrozės gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Anksčiau simptominis gydymas daugiausia buvo atliekamas naudojant geležies preparatus, kraujo perpylimus, vitaminų terapiją ir gliukokortikosteroidus. Tačiau šis gydymas suteikė tik laikiną poveikį. Tolimi rezultatai buvo neįgalumas arba mirtis.

Šiuolaikinės medicinos sėkmės dėka tapo įmanoma automatiškai pasikartojančios osteopetrozės formos gydymas, kurio metu išgyvenimas buvo minimalus. Šiuo metu teigiamus gydymo rezultatus galima pasiekti 90-95% pacientų. Gydymas atliekamas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją.

Tai sudėtinga procedūra, kuri atliekama ne visose klinikose ir netgi šalyse. Kaulų čiulpų transplantacijos metu kyla paciento atmetimo ir pablogėjimo rizika. Tačiau tai paprastai būna, kai donoro ir recipiento parametrai yra neišsamūs. Daugeliu atvejų gerokai pagerėja ir atleidžiama.

Geriausius rezultatus galima pasiekti, kai kaulų čiulpų transplantacija atliekama per pirmuosius tris kūdikio gyvenimo mėnesius. Štai kodėl ankstyva ligos diagnozė yra tokia svarbi.

Kaip papildomas gydymas taip pat naudojami vaistai:

Osteopetrozė yra rimta liga, tačiau laiku gydant, sėkmės tikimybė gerokai padidėja.

Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

• vitamino D receptorių genas, VDR;
• kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
• 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

• vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
• vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
• vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
• dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
• veido paralyžius;
• įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
• blyški oda;
• patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
• padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
• sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
• eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
• anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
• poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

• progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
• osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

• Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
• MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
• pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
• biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
• kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
• genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

• kelio sąnarys - skersinis;
• Humerus - trikampis:
• ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
• slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiantis jų struktūra. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

• vaisių arba daržovių salotos;
• natūralios sultys;
• pieno produktai, varškė.