Marmuro liga yra reta paveldima liga, kurios metu kaulų kaulai sutirštėja ir kaulų čiulpų kanalai uždaromi tankiu kaulų audiniu. Paprastai pirmasis pasireiškia vaikystėje. Kartu su nuovargiu vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Galimi patologiniai lūžiai. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda anemija, kartu su padidėjusiu kepenų ir blužnies. Gali būti skeleto deformacijos, delsimas, regos sutrikimas dėl regos nervo suspaudimo. Diagnozė nustatoma remiantis objektyviais duomenimis, radiografijos ir kitų tyrimų rezultatais. Simptominis gydymas, daugeliu atvejų konservatyvus.

Marmuro liga

Marmuro liga (Alberto-Šenbergo liga, osteopetrozė, hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, įgimta šeimos difuzinė osteosklerozė) yra reta paveldima liga, kurią lydi skeleto kaulų tankinimas ir kaulų čiulpų erdvės sumažėjimas. Pirmą kartą ligą 1904 m. Apibūdino vokiečių gydytojas Alberts-Schönberg. Perduodamas autosominiu recesyviniu tipu. Vidutiniškai jis aptinkamas 1 vaikui 200-300 tūkst. Naujagimių, tačiau kai kuriose etnogenetinėse grupėse pacientų skaičius gali padidėti. Taigi, Chuvashia, ligos simptomai randami 1 vaikui iš 3,5 tūkst., Mari-El - 1 vaikui iš 14 tūkstančių. Tokį didelį susirgimų dažnumą lemia šių respublikų vietinių tautų etnogenezės ypatumai. Marmuro ligos gydymą atlieka ortopedai.

Priežastys ir patogenezė

Marmuro ligos etiologija dar nėra išaiškinta. Kaulų struktūros pasikeitimo priežastis yra gilūs fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimai ir pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo atsiradimo. Dėl to kaulo žievės sluoksnis sutirštėja, kaulų čiulpų erdvė susiaurėja, kol ji visiškai išnyksta. Progresyvi osteosklerozė vystosi, kaulai tampa labai tankūs ir tuo pačiu metu trapūs. Dėl kaulų čiulpų kanalų uždarymo atsiranda hipoplastinė anemija, kurią papildo kompensuojantis limfmazgių, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Atliekant post mortem tyrimą, marmuro liga sergančio paciento kaulai yra sunkūs, prastai pjauti, bet lengvai padalinami. Ant pjūvio randamas paviršius, turintis sklandų struktūrą, išvaizdą primenantį poliruotą marmurą. Osteoskleroziniai pokyčiai atsiranda daugiausia dėl endosteumo. Tuo pačiu metu gali būti stebimi periosteumo augimai, dėl kurių kaulų paviršiuje nesukurta kaulų, kurios nėra nelygios, kaip normalios, bet nelygios kaulinės medžiagos. Vamzdžių kaulų čiulpų kanalai yra susiaurinti arba visiškai pakeisti tankiu kaulų audiniu. Patologiniai procesai yra ryškesni augimo zonose. Ypač ryškūs pokyčiai atsiskleidžia viršutiniame blauzdikaulio ir kiaušidžių kaulų trečdalyje, taip pat apatinėje šlaunikaulio ir radialinių kaulų trečioje dalyje - šie skyriai „išsipučia“ ir gauna kolbos formos formą.

Plonųjų kaulų spontiškas audinys (slanksteliai, kolambonas, kaukolė) pakeičiamas tankia kaulų medžiaga. Dėl kaulinio audinio proliferacijos kaukolė gali augti ir deformuotis. Kraninio nervo išėjimo skylių susiaurėjimas sukelia laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir didina klausos praradimą. Dėl netolygaus žievės sluoksnio koregavimo ir šiurkštumo susidarymo ant kaukolės vidinio paviršiaus gali atsirasti epidurinė, o rečiau - subduralinė hemoragija.

Histologinio tyrimo metu paaiškėjo kaulų medžiagos masės padidėjimas ir archonikos pažeidimas. Kaulų ląstelės atsitiktinai kaupiamos ir sudaro būdingas suapvalintas sluoksnių struktūras, kurios yra nevienodai išdėstytos enchondralinio augimo vietose. Dėl tokių struktūrų susikaupimo, kaulų architektonika yra suskaidyta, marmuro liga sergančio paciento kaulas tampa mažiau stiprus, nesugebantis laikytis įprastų apkrovų.

Simptomai

Liga gali būti nustatyta bet kokio amžiaus moterims ir vyrams - nuo kūdikio iki senatvės. Tačiau dažniau marmuro ligos simptomai pasireiškia vaikystėje. Kai kuriais atvejais procesas yra asimptominis, o kaulų tankinimas tampa atsitiktine liga, kai atliekamas kitos ligos ar sužalojimo rentgeno tyrimas.

Marmuro ligos klinikinių simptomų sunkumas paprastai priklauso nuo pirmųjų požymių atsiradimo laiko. Ankstyvasis pasireiškimas reiškia, kad įvairūs organai ir sistemos keičia rimtesnius pokyčius. Su marmuro ligos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo metais vaikai atskleidė hidrocefaliją, atsirandančią dėl kaukolės kaulų susikaupimo ir augimo. Pacientai yra triukšmingi, pradeda vaikščioti vėlai, dažnai kenčia nuo klausos ir regos sutrikimų. Taip pat būdingas vėlyvas dantų protezas ir padidėjusi tendencija plėtoti kariesą.

Vėliau atsiradus marmuro ligai, kreipimosi į ortopedus priežastis yra nuovargis vaikščiojant ir skausmus galūnėse. Kartais marmuro liga aptinkama kreipiantis į traumatologą dėl patologinio lūžio. Šlaunikaulio kaulai dažnai kenčia, lūžiai paprastai yra skersiniai, atsiranda su nedideliu trauminiu poveikiu, auga kartu įprastu laiku (išskyrus šlaunikaulio kaklo lūžius, kuriuose sintezė nėra). Kai kuriais atvejais lūžio srityje atsiranda osteomielitas. Odontogeninės infekcijos atveju gali pasireikšti žandikaulio osteomielitas. Kai žiūrima iš fizinio paciento vystymosi, kaip taisyklė, normalus. Kai kuriais atvejais aptinkami galūnių deformacijos: šlaunikaulių viršutinių dalių varijaus kreivė, galagėlių tipo deformacijos kojose ir kt.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti diagnozę, nustatomas plokščių ir vamzdinių kaulų rentgeno tyrimas: kaukolės rentgenograma, stuburo rentgeno spinduliuotė, šlaunies rentgeno spindulys ir tt Visose nuotraukose atskleidžiamas staigus kaulų audinio tankinimas. Vamzdžių kaulų epifizinės sekcijos yra suapvalintos ir sutirštintos, klubo formos tirštumai yra apibrėžti metafizės srityje. Visi kaulai yra nepermatomi rentgeno spinduliams, žievės sluoksnis ir meduliarinis kanalas nėra matomi. Kartais metafizarny vietovėse randamos skersinio apšvietimo sritys.

Kaulų čiulpų kanalų mažinimas arba uždarymas sukelia kraujo nepakankamumą. Pacientams, sergantiems marmuro liga, atsiranda įvairaus sunkumo hipochrominė anemija. Oda yra blyški, gali pasireikšti galvos svaigimas, silpnumas, nuovargis. Tyrimo metu nustatomas kompensacinis limfmazgių, hepatomegalia ir splenomegalia padidėjimas. Kraujo limfocitozė nustatoma atsiradus nesubrendusioms formoms - normoblastams.

Jei įtariate, kad į atitinkamus tyrimus siunčiami įvairių marmuro liga sergančių pacientų organų pažeidimai. Jei pasikeičia hematopoetinė sistema, hematologo konsultacija, pilvo organų kraujotaka ir pilvo ultragarsu nustatomi regėjimo sutrikimo atveju, oftalmologo konsultacijos, orbitos rentgeno tyrimas dviejose projekcijose, optiniai ir elektrofiziologiniai tyrimai, esant klausos sutrikimams, konsultacijos dėl otolaringologo, audiometrija ir klausos sukeltos studijos potencialą.

Gydymas

Patogenetinis gydymas neegzistuoja. Simptominis gydymas, skirtas nervų ir raumenų sistemos stiprinimui. Pacientams rekomenduojama valgyti daug vitaminų turinčių maisto produktų (natūralių sulčių, varškės, šviežių vaisių ir daržovių), pateikti nurodymus masažui, mankštos terapijai ir SPA procedūroms. Anemijos atveju skiriami geležies preparatai, palaikomi vitaminų terapija, sunkiais atvejais atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas.

Patologinių lūžių atveju atliekamos standartinės terapinės priemonės: gipso ar skeleto traukos padėties keitimas, nustatymas ir pan. Šlaunikaulio kaklelio lūžiams atliekama klubo sąnario artroplastika. Esant dideliam kojų kaulų deformacijai, atliekama korekcinė osteotomija. Osteomielito gydymas atliekamas pagal standartinę schemą, apimančią gydymą antibiotikais, imobilizaciją, detoksikacijos priemones, imuniteto stimuliavimą, skilimą ir opų nutekėjimą.

Laiku prevencija ir tinkamas komplikacijų gydymas, marmuro ligos prognozė paprastai yra palanki, išskyrus piktybines formas su ankstyvu pradėjimu ir mielogeninių audinių pažeidimu. Mirtina liga arba atsiranda osteomielito anemija ar septicopiremija, atsirandanti dėl patologinio lūžio ar odontogeninės infekcijos.

Kas yra osteopetrozė ir kaip ją gydyti?

Osteopetrozė yra retas, ne visiškai ištirtas liga, kuriai būdinga osteoklastų disfunkcija, per didelis kaulų audinio augimas ir tuo pačiu jų pažeidžiamumas. Pažymėtina, kad sveiko žmogaus organizme kaulinio audinio sintezės ir sunaikinimo procesai yra harmoningi ir subalansuoti. Osteoblastų ir osteoklastų disbalansas yra marmuro ligos požymis.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Išoriniai neigiami veiksniai, galintys paveikti ligos požymius, Nr. Osteopetrozės priežastys vis dar tiriamos, tačiau yra aišku, kad liga pasireiškia dėl tėvų genų mutacijos. Tam tikru etapu yra baltymų gamybos nepakankamumas dėl kai kurių už procesą atsakingų genų disfunkcijos. Perduodami į palikuonis genetinį polinkį į ligą, tėvai gali nežino, kad jie yra vežėjai. Genas turi autosominę recesyvinę etiologiją - vaikas, nepriklausomai nuo lyties, gimsta iš abiejų tėvų kilusio „defekto“ geno.

Karkasas turi stiprią struktūrą dėl kalcio, o druska suteikia tvirtumo ir elastingumo. Osteoblastai yra atsakingi už druskos sintezę, o kalcio pertekliumi osteoklastai yra atsakingi už tinkamą santykį ir išsiskyrimą į kraują. Kadangi osteoklastų slopinimas atsiranda dėl mutanto geno, atsiranda kalcio perteklius ir liumenų peraugimas, šis reiškinys paaiškina, kas yra marmuro liga.

Osteopetrozės simptomai

Kai liga yra mirtinas marmuras, paveikiamas skeleto rėmas. Vamzdžiai, kaukolė, dubens, slanksteliai, šonkauliai yra labiau linkę į pokyčius. Gydytojas nustato pirmuosius požymius:

• Veidas yra platus.
• Orbitos yra nuotoliniu būdu.
• Nosies šaknis gilinamas ir paspaudžiamas.
• Nostrilai pasirodė.
• Lūpos.

Ligos simptomai yra gana dviprasmiški ir skiriasi priklausomai nuo atvejo tipo, sudėtingumo. Osteoperozės autosominio recesyvinio paveldėjimo būdu pastebimi ryškesni ligos požymiai.

Pagrindinės marmuro ligos apraiškos yra susijusios su didelio tankio ir tuo pačiu metu audinių trapumu:

• Destruktyvūs kaulų kaulų struktūros pokyčiai, jų deformacija, visa raumenų ir kaulų sistema (kojos, rankos, stuburas).
• Kaulų trapumas. Dažnai šlaunyje atsiranda lūžis.
• Atsiranda osteomielito požymiai.
• Odos padengimas.
• Padidėjęs plaukų augimas.
• Hemoraginė diatezė.
• Žymiai slopinama kaulų čiulpų funkcija.
• Kramtymas vyksta su patologiniais anomalijomis, ir beveik iš karto jį lydi kariesas.
• Veido bruožai pasižymi būdingais kančios požymiais.
• Fizinis ir psichinis vystymasis vėluoja.
• Keičiasi kraujo formulė, nes ligai būdinga glikokalcemija ir anemija.
• Yra regėjimo organų disfunkcija su galimu aklumu.
• Patologija išgirsta iš dalies arba visiškai. Tai paaiškinama kaklo slankstelių nervų procesų suspaudimu dėl patologijos.
• Trūksta kūno barjerinių funkcijų (imunodeficito).
• Spazmai.
• Vidinių organų (kepenų, blužnies, limfmazgių) padidėjimas.
• Hipochrominė anemija.
• Hydrocephalus.

Kai autosominių recesyvinių formų vaikams diagnozuojama marmuro liga, simptomai intensyviai vystosi ir prisideda prie ankstyvos mirties.

Jei apsvarstysime, kaip vystosi osteopetrozė, priklausomai nuo stadijos, tai yra:

1. Ankstyvoji forma - paveikianti naujagimius ir kuriai būdingas piktybinis kursas su mirtimi.
2. Vėlyva forma - be jokių simptomų suaugusiems. Dažniausiai patologija nustatoma rentgeno spinduliais.

Pradiniuose pažeidimo etapuose kaulai turi anatomiškai standartinę išvaizdą, ir tik su intensyviu patologijos etapu prasideda pirmieji deformacijos požymiai ir liga pablogėja.

Nagrinėdami kaulų audinio struktūrą, jie pastebi, kad jie nekeičia kontūro, tik šlaunikaulio kauluose yra apatinių sekcijų išplėtimas kolbos forma. Savo ruožtu jie tampa sunkesni, o pjovimo metu atsiranda sunkumų. Pjūvyje kaulinis audinys yra užpildytas kauliniu audiniu. Pūkinė medžiaga pakeičiama vienodu kaulų audiniu, lygiu, apdorotu marmuru. Nekontroliuojamos kaulinio audinio gamybos procesai lemia nervų procesų suspaudimą ir mirtį, o tai paaiškina šį simptomą kaip regos praradimą.

Marmuro ligos tipai

Liga taip pat vadinama mirties marmuru ir klasifikuojama pagal tipą:

1. Autosominė recesyvinė. Tokios ligos atveju, pagal statistiką, gimsta 1 iš 200 000 kūdikių. Patologiniai pokyčiai didelės galvos, plačiai atskirtų akių, trumpo ūgio, strabizmo, pernelyg didelio odos padėties pavidalu pasireiškia nuo ankstyvo amžiaus ir paprastai baigiasi mirtimi.
2. Autosominis dominuojantis. Įvairūs simptomai pavargę, o švelnioje formoje. Patologija iš esmės neturi jokio poveikio išvaizdai ir yra nustatyta tik atsitiktinai, dažnai pasitaikančiais lūžių atvejais.

Diagnostika

Autosominėje recesyvinėje formoje gydytojas diagnozuoja patologiją, pagrįstą klinikiniais požymiais, taip pat atliekami šie tyrimai:

• Siekiant nustatyti patologinę genotipą ar panašią ligą, tiriamas šeimos anamnezė, artimi giminaičiai.
• Ištirti bendruosius kraujo tyrimus, šlapimą. Rezultatai užregistravo anemiją.
• Biocheminėje kraujo analizėje atkreipkite dėmesį į fosfato jonus ir kalcio. Patologijoje bus trūksta elementų.
• Nurodykite rentgeno spindulius. Paveikslėliai atskleidžia sklerozines ertmes nepermatomame kaime.
• Pradedant nuo pirmojo trimestro, prenatalinė diagnozė leidžia nustatyti vaisiaus jautrumą patologijai. Galite rasti osteoporozės požymių.
• Kompiuterinė tomografija ir magnetinis rezonansas leidžia ištirti kaulų pokyčius ląstelių lygyje skirtingose ​​projekcijose ir tiksliai nustatyti kietėjimo laipsnį.
• Kaulų audinių ir navikų biopsija. Mikroskopija aiškiai rodo nenormalų kaulų augimą per visą paviršių. Tuo pačiu metu susikaupia tanki kaulinė medžiaga, kurioje yra pernelyg didelis svoris. Kaulų čiulpų tuštumai yra užpildyti netvarkingais sluoksnių kaulų konglomeratais. Kartais atsiranda embriono šiurkščiavilnių kaulų spinduliai, taip pat galima pamatyti osteoblastų grupes ir pavienius osteoklastus. Švelnumas atsiranda dėl kaulų čiulpų architektūros praradimo dėl chaotiškos kaulų audinių struktūros susidarymo. Nėra kremzlės rezorbcijos enchondralinio kaulėjimo vietose. Kaulų spindulių fragmentai susidaro ant kremzlių audinių galų. Vėliau kaulų salos augs.

Tik atlikę visus tyrimus, galite tiksliai nustatyti diagnozę.

Osteopetrozės gydymas

Vienintelis būdas gydyti ligą yra transplantacija, tačiau verta paminėti, kad yra būdų sustabdyti patologijos vystymąsi kaulų struktūrose. Jei pacientas yra sutelktas ir rūpestingas, galima sulėtinti degeneracinius procesus ir teigiamai paveikti gyvenimo kokybę:

• Pacientams, sergantiems osteopetroze, buvo sukurtas pratimų rinkinys, kurio įgyvendinimas reikalauja sisteminti. Taigi, skeleto ir sąnarių būklė labai pagerėjo.
• Siekiant didesnio efektyvumo, rodomas masažas.
• Vandens procedūros, plaukimas sustiprins kaulus.
• Tinkama, subalansuota mityba. Turėtų būti įtraukta pakankamai maisto (sūrio, varškės). Maisto prekių krepšelis yra gausus vaisių, daržovių, žolelių.
• Verta reguliariai lankytis sanatorijose su medicininėmis procedūromis, kuriomis siekiama palaikyti raumenų ir kaulų sistemos būklę.
• Turime stengtis stiprinti raumenų korsetą.
• Sekite psicho-emocinę būseną.
• Naudokite geležies vaistus (kaip nurodė gydytojas).

Piktybinė forma reikalauja chirurginės intervencijos, tačiau mirties rizika yra per didelė, ir nė vienas gydytojas negali tiksliai numatyti operacijos rezultatų.

Kad transplantacija būtų sėkminga, pasirinkta medžiaga turi būti kuo labiau suderinama su HLA genais. Donorai gali būti tik artimi giminaičiai. Medžiagos suderinamumas nustatomas atliekant kraujo tyrimą, kuriame turi būti donoro ir recipiento genomo tapatumas. Suderinamumas suteikia didelę sėkmės galimybę, tačiau kyla ląstelių atmetimo pavojus, dėl kurio atsiranda komplikacijų ir mirtis.

Suaugusiems pacientams kalcitrolis arba Y-interferonas yra skirtas padėti atkurti osteoklastų gamybą įprastu režimu. Tai sumažina lūžių riziką ir leidžia jums gyventi visą gyvenimą.

Jei vaiko ligos metu padidėja organų (blužnies, kepenų) kiekis, verta peržiūrėti dietą. Vartojamų riebalų kiekis yra labai ribotas ir pridedama daugiau natūralių (šviežiai spaustų) sulčių.

Patarimų patarimai

Pacientams, kuriems diagnozuota tokia sudėtinga diagnozė, reikia daugiau dėmesio ir priežiūros. Siekiant pagerinti gyvenimo kokybę, būtina ne tik pakeisti mitybą, bet ir aplinką, kad būtų išvengta papildomų sužalojimų ir lūžių:

• Kubilas turi būti patogus, su mažais kraštais ir guminiu kilimėliu.
• Kėdė ar kėdė yra parenkama didelėmis nugaromis, kad būtų patogi stuburo padėtis.
• Transporto priemonėse turėtų būti reguliuojama sėdynė.
• Gyvenamajame rajone reikia pašalinti visas ribas, tinka.
• Pacientas turi pasirinkti patogius ortopedinius batus.
• Žiemą reikia vengti slidžių paviršių ir renkantis batus, kad pirmenybė būtų teikiama tiems, kurie turi gerą padą.

Komplikacijos

Liga yra pavojinga dėl savo nenuspėjamumo ir gali būti, nepalikdama savęs daugelį metų. Ligos eiga priklauso nuo amžiaus, kuriuo ji buvo diagnozuota.

Dažniausiai su osteoperoze yra šlaunikaulio lūžių atvejų, kurie yra pavojingi bet kuriame amžiuje, ypač senyvo amžiaus žmonėms. Pūlingas susidarymas sukelia sepsis. Staphylococcus aureus kraujagyslę gabena į audinius ir organus, sukelia pneumoniją ir kitus pažeidimus. Gydymo rezultatas gali būti nenuspėjamas vaikams, daugiausia mirtinas.

Stebimi pavojingi pasireiškimai vaikystėje:

• Žandikaulio vystymosi nukrypimai. Vėlavimas dantimis, kariesas sudėtingose ​​formose, burnos nugalėjimas begalinėmis infekcijomis.
• Cerebrospinalinis skystis kaupiasi kaukolėje, dėl to susilpnėja smegenų audinys, silpnėja regėjimo ir klausos funkcijos, veido nervų paralyžius.
• Nuolatinės infekcinės ligos (pneumonija, sepsis, šlapimo takų patologija).
• Psichomotorinės problemos, vystymosi atsilikimas.
• Anemijos požymiai, anemija.
• Hematomų formavimosi tendencija, kraujavimas.
• Nenormalus skeleto vystymasis, naikinantys kaulų kaulų pokyčiai, slanksteliai, kaukolėje.
• Padidėję kepenys, limfmazgiai, blužnis.

Prevencija

Jei šeima diagnozuoja osteopetrozę, tuomet vaiko vystymosi tikimybė yra didelė. Šiuolaikiniai diagnozavimo metodai gali nustatyti patologiją gimdoje pirmojo nėštumo trimestro metu.

Vaisiaus vystymosi laikotarpiu, esant 21–22 nėštumo savaitėms ir 28–29 savaites, matuojami vamzdiniai kaulai. Manipuliacijos tikslas - nustatyti klubo kaulo metafizės plotį iki siauro fragmento diafizės. Tarp dviejų išstumtų priešingų taškų šlaunikaulio išilginėje atkarpoje traukiama linija, po kurios nukrypimas yra 21 cm ir 1, 5 cm 28 savaites. Jie atsitraukia nuo linijos per tolimus taškus metafizės kraštuose nuo nugaros pusės - jie traukia antrą liniją. Nustatykite atstumą tarp antrosios linijos ir kaulo paviršiaus susikirtimo taškų.

Gautas dydis yra metafizės plotis. Nustatyta siaura veleno dalis, o trečioji linija - 90 laipsnių kampu. Išmatuokite tarp priešingų taškų, kuriais susikerta trečioji linija su briaunomis - diafrizės plotis siauroje kaulo dalyje. Jei gautas skaičius yra didesnis nei 1,34, vaisiaus diagnozė yra akivaizdi.

„Progress“ leidžia nustatyti genetinės ligos atsiradimo tikimybę net iki pat pradžios.

Diskusijos

Mirtinas marmuras-osteopetrozė.

6 įrašai

Pestilumas (įgimta šeimos osteosklerozė, osteopetrozė, Albers-Schoenberg liga) yra reta paveldima liga, pasireiškianti difuziniu skeleto kaulų tankinimu, kaulo trapumu, kaulų čiulpų nepakankamumu. Pirmą kartą jį aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schoenberg 1904 m.

Priežastys
Tikslios šios ligos priežastys vis dar nežinomos.
Paprastai marmuro liga pasireiškia vaikystėje, dažnai būna šeimos pažeidimų

Simptomai
- Nuovargis vaikščiojant
- Skausmas galūnėse
- Patologinių kaulų lūžių raida
- Galūnių kaulų deformacijų raida
- Padidėję blužnies, kepenų ir limfmazgiai
- Padidėjęs akispūdis ir klausos praradimas

Naujagimiai su marmuro liga jau turi visišką aklumą arba žymiai sumažina regėjimą dėl optinio atrofijos.
Marmuro liga sergančio paciento rentgeno tyrimas rodo, kad visi skeleto kaulai (dubens kaulai, kaukolės pagrindas, šonkauliai, vamzdiniai kaulai ir stuburo kūnai) yra pernelyg suspaustas. Visi kaulai yra labai tankūs ir visiškai nepermatomi rentgeno spinduliams. Taip pat registruojamas kaulų čiulpų kanalo nebuvimas. Daugiausia sklerotinių yra dubens, kaukolės ir stuburo kaulų kaulai. Kai kuriais atvejais, metafizinėse vamzdinių kaulų dalyse matomi savotiški skersiniai šviestuvai, kurie suteikia jiems marmuro atspalvį. Kaulai tampa labai trapūs ir neelastingi. Patologiniai lūžiai (ypač šlaunikaulio kaulai) yra gana dažnos marmuro ligos komplikacijos.

Vaikams, sergantiems marmuro liga, dantys atrodo labai vėlai. Jie lengvai išnyksta, o tai gali būti sudėtinga dėl žandikaulių (dažniausiai apatinio žandikaulio) ir nekrozės osteomielito.

Marmuro ligos oftalmologiniai simptomai:
- Užplombavimas exophthalmos ir orbitos
- Pirminės (antrinės) atrofijos optinės nervai
- Konvergencijos pažeidimas
- Strabizmas ir nistagmas
Rentgeno tyrimas yra būtinas siekiant tiksliausiai diagnozuoti marmuro ligą, nes jis rodo pilną visų kaulų, įskaitant slankstelius, pokyčių vaizdą.

Kaulų čiulpų transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija (transplantacija) apima kamieninių ląstelių transplantaciją (ty ligonio įvežimą į kūną), dėl kurių atsiranda naujų kraujo ląstelių. Transplantacijos kamieninės ląstelės paimamos iš donoro.

Kaulų čiulpų transplantacija yra sudėtinga procedūra, kuri vyksta keliais etapais: paruošiamuoju etapu (chemoterapija ir radioterapija), kaulų čiulpų transplantacija, imuniteto mažinimo stadija, kaulų čiulpų transplantacijos stadija ir kaulų čiulpų perkėlimo stadija. Kiekviename iš šių etapų gali atsirasti įvairių komplikacijų, todėl visas transplantacijos procesas vyksta atidžiai prižiūrint gydytojams ir naudojant šiuolaikinius vaistus.

Pavojingiausia kaulų čiulpų transplantacijos komplikacija yra transplantato prieš šeimininką reakcija, kurioje imuninė sistema pradeda atakuoti kūno ląsteles, suvokdama jas kaip svetimus. Šios reakcijos atsiradimas žymiai pablogina išgyvenimo prognozę po kamieninių ląstelių transplantacijos, tačiau, jei ši reakcija yra tinkamai gydoma, yra tikimybė slopinti imuninės sistemos kovą su organizmu.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos priklauso nuo daugelio veiksnių: ligos tipo ir jos eigos, paciento amžiaus, suderinamumo su donoru, persodintų kamieninių ląstelių skaičiaus ir pan.

Kas yra kaulų čiulpų donorystė? Kaip skiriasi nuo kraujo donorystės?

Kai kurioms sunkioms ligoms gydyti taikoma kaulų čiulpų transplantacijos procedūra (TCM). Tokios operacijos poreikis gali atsirasti gydant leukemiją, kitas neoplastines ligas, aplastinę anemiją ir kai kurias genetines ligas. Kaulų čiulpų donorystė yra ta, kad asmuo aprūpina nedidelę savo kaulų čiulpų dalį persodinimui pacientui.

Kaulų čiulpai yra pusiau skysta žmogaus kaulų medžiaga, kuri vaidina svarbų vaidmenį gaminant kraujo ląsteles. Imant transplantacijai skirtą medžiagą, donorui švirkščiamas anestezijos vaistas, dubens kaulas yra išpurškiamas specialiu adatu ir dešinė kaulų čiulpų dalis yra įtraukta į švirkštą.

Taip pat naudojamas kitas metodas: transplantacijai pačios kaulų čiulpai negali būti paimti iš donoro, tačiau gali būti surenkamos tam tikros ląstelės (vadinamosios kraujo kamieninės ląstelės), kurios cirkuliuoja per kraujagysles. Abiem atvejais donoro kūnas atkuriamas per trumpą laiką po to, kai buvo imtasi transplantacijos medžiagos. Nėra žalos donoro sveikatai, komplikacijos yra labai retos.

Kaulų čiulpų donoras parenkamas pagal vadinamąjį audinio suderinamumą su pacientu. Tai reiškia, kad tam tikri ląstelių paviršiaus baltymai (baltymai, kurie yra vadinamojo HLA komplekso dalis) turi visiškai arba beveik visiškai sutapti su donoru ir pacientu. Priešingu atveju sunkios imuninės komplikacijos po transplantacijos yra neišvengiamos. Priešingai, kraujo grupės ir Rh faktoriaus sutapimas donore ir paciente nėra būtinas. Pirmiausia jie stengiasi pasirinkti kaulų čiulpų donorą tarp paciento giminaičių - nes suderinamumas nustatomas genetiškai, tikimybė surasti suderinamą donorą yra didžiausia tarp paciento brolių ir seserų. Bet jei paciento šeimos paieška nesukelia sėkmės (deja, tai dažnai atsitinka), tada jūs turite ieškoti nesusijusio donoro.

Kaip persodinami kaulų čiulpai?

Kaulų čiulpų transplantacijos procesą sudaro 5 etapai:

Parengiamasis etapas
Šis etapas paprastai trunka 7–10 dienų ir reiškia, kad gavėjo kūnas turi būti paruoštas kamieninių ląstelių transplantacijai.
Pasirengimo stadijoje skiriamos didelės chemoterapijos ir (arba) radioterapijos dozės, siekiant sunaikinti vėžines ląsteles ir sumažinti transplantuotų kamieninių ląstelių atmetimo riziką.
Pacientai paprastai gerai toleruoja pasirengimo stadiją, tačiau kartais reikia palaikomojo gydymo, kad būtų sumažintas chemo ir radioterapijos šalutinis poveikis. Taip pat žr. Kaip kovoti su vėžio gydymo chemoterapija šalutiniais poveikiais?

Kaulų čiulpų apdorojimo ir transplantacijos etapas
Šiame etape kamieninės ląstelės yra perkeliamos per kateterį, įterptą į vieną iš didelių venų. Pati procedūra šiek tiek skiriasi nuo įprastos kraujo perpylimo ir paprastai trunka apie valandą. Į kraują patekusios kamieninės ląstelės patenka į kaulų čiulpą, kur jos įsikuria ir įsitvirtina.
Siekiant sumažinti alergijos ir anafilaksinio šoko riziką kamieninių ląstelių transplantacijos metu, prieš pat gydymą pacientui skiriamas antihistamininis ir priešuždegiminis agentas.

Neutropenijos etapas (sumažėjęs imunitetas)
Po transplantacijos kamieninės ląstelės netrukus pradeda „dirbti“ ir joms reikia daugiau laiko įsikurti nauju organizmu. Laikotarpis, kai savo kamieninės ląstelės jau buvo sunaikintos, o naujosios dar nesugriovė, vadinama neutropenijos stadija. Neutropenijos stadija trunka vidutiniškai 2-4 savaites ir yra gana pavojingas laikotarpis, kai imuninė sistema praktiškai neveikia.
Terminas "neutropenija" reiškia, kad kraujyje sumažėja leukocitų, atsakingų už kovą su infekcijomis, skaičius. Sumažintas imunitetas šiame etape lemia tai, kad organizmas negali kovoti su infekcinėmis ligomis.
Siekiant sumažinti infekcinių komplikacijų riziką, neutropenijos stadijoje būtina beveik visiškai atskirti nuo galimų infekcijų ir profilaktinį gydymą antibiotikais bei priešgrybeliniais vaistais.
Per šį laikotarpį kūno temperatūra gali smarkiai pakilti. Dėl sumažėjusios organizmo apsaugos, jau egzistuojančios infekcijos gali pablogėti, ir dažnai šiame etape aktyvuojamas herpes simplex virusas, sukeliantis bėrimą, malksnas ir pan.

Kaulų čiulpų transplantacijos etapas
Per šį laikotarpį atsiranda pirmieji bendros būklės pagerėjimo požymiai: kūno temperatūra palaipsniui normalizuojasi, mažėja infekcinių ligų apraiškos.
Šiame etape gydytojų dėmesys skiriamas kamieninių ląstelių transplantacijos komplikacijų prevencijai (žr. Toliau).

Po kaulų čiulpų perkėlimo
Šiame etape, kuris trunka nuo kelių mėnesių iki kelerių metų, vis dar gerėja bendras gerovės lygis, taip pat imuninės sistemos atkūrimas. Asmuo, kuriam buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, vis dar atidžiai prižiūrima.
Nauja imuninė sistema, gauta kamieninių ląstelių transplantacijos procese, gali būti bejėgė nuo kai kurių infekcijų, todėl praėjus metams po transplantacijos gali prireikti skiepijimo nuo pavojingiausių infekcinių ligų.

Išgyvenimo prognozė po kaulų čiulpų transplantacijos

Nuolatinis palaikomojo gydymo standartų gerinimas, gydymas antibiotikais, transplantato-šeimininko ligos prevencija žymiai padidino išgyvenimo tikimybę po kaulų čiulpų transplantacijos ir pratęsė daugelio pacientų gyvenimą.
Žmonėms, kuriems buvo atlikta kamieninių ląstelių transplantacija, prognozę įtakoja šie veiksniai:
Kaulų čiulpų donoro ir recipiento sutapimo laipsnis HLA sistemoje.
Paciento būklė prieš kaulų čiulpų transplantaciją: jei liga prieš transplantaciją buvo stabili arba buvo remisija, tada išgyvenimo prognozė yra daug geriau.
Amžius Kuo jaunesnis yra kamieninių ląstelių transplantacija, tuo didesnė išgyvenimo tikimybė.
Cytomegaloviruso (CMV) infekcijos nebuvimas donore ir recipiente pagerina išgyvenimo prognozę.
Kuo didesnė transplantuotų kamieninių ląstelių dozė, tuo didesnė tikimybė, kad ji sėkmingai įsisavins. Tačiau tuo pačiu metu, didele kaulų čiulpų transplantacijos doze, transplantato ir šeimininko reakcijos rizika šiek tiek padidėja.
Kaulų čiulpų transplantacija ne vėžinių (ne piktybinių) ligų atveju yra palankesnė išgyvenimo prognozė: 70-90%, jei pacientas ar giminaitis buvo donoras, ir 36-65%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Kaulų čiulpų persodinimas leukemijoje remisija suteikia 55-68% išgyvenimo prognozę, jei donoras buvo pats pacientas arba jo giminaitis, ir 26-50%, jei donoras nebuvo giminaitis.

Marmuro liga - kas tai?

Osteoporozė nėra vienintelė liga, kurią sukelia netinkamas kaulų susidarymas. Tačiau jei osteoporozė yra pagrįsta nepakankamu kaulų tankiu, kitos patologijos, osteosklerozės pagrindas yra iš esmės priešingas:

Kaulai tampa pernelyg tankūs ir sunkūs, kaip marmuras.

Marmuro liga, Albers-Schlenberg sindromas, osteopetrozė yra kiti osteosklerozės pavadinimai.

Marmuro liga: priežastys ir gydymas

Liga nusipelno jo pavadinimo dėl priežasties:

Anatominėje dalyje kaulas nėra laisvas, bet lygus, lygus, poliruotas, kaip marmuras

Kaip ir marmuro atveju, kaulų tankis ir kietumas, deja, nesukelia jėgų. Priešingai, skeleto kaulai tampa trapūs ir pažeidžiami, o krintant jie gali patirti didelę žalą.

Marmuro liga - paveldima, paveldima difuzinė liga.
apie vieną iš 200 000 žmonių serga juo

Ligos molekulinė teorija yra tokia:

1. Kadangi osteoklastų ląstelėse trūksta karboanhidrazės, išsivysto funkcinis trūkumas, o patys osteoklastai gali būti pakankamo kiekio
2. Kaulų rezorbcija sutrikusi: kalcio perteklius nustoja naikinti ir kaupiasi kauluose.
3. Tai sukelia kaulų masės perteklių - osteosklerozę.

Osteosklerozės požymiai

Kaulai deformuoti ir sutirštės:

• stuburo
• krūtinės
• kaukolė
• klubų ir kitų sąnarių

Marmuro lūžių lūžių bruožas:

Pats periosteumas yra gana greitai atkurtas, tačiau apskritai gydymas ir gijimas vyksta lėtai dėl nepakankamo kaulų čiulpų kanalo stygiaus ir kietėjimo.

Dėl pernelyg didelių kaulų audinių gali atsirasti nervų kamienų, nes gali įvykti:

• Periferinė parezė arba paralyžius
• Aklumas

Vaikų marmuro ligos požymiai

Kaulų apykaitos stoka lemia prastą kaulų augimą ir sumažina kraujo susidarymą.

Todėl sunkių vaikų marmuro liga yra lengvai aptinkama:

• Jie yra trumpi
• Kaukolė yra didelė
• Gali pasireikšti hidrocefalija (smegenų edema).
• Vaikams neurologiniai simptomai
• Jie linkę patirti anemiją (anemiją), todėl jie visada yra šviesūs.
• Kai kurie kūdikiai turi kurtumą ar aklumą
• Dantys supjaustyti labai vėlai ir linkę į kariesą.
• Daugiau trikdančių simptomų - lūžių normalaus kritimo metu

Kaip diagnozuoti ligą

Lengvais laipsniais patologija gali būti diagnozuojama tik naudojant rentgeno spinduliuotę arba CT nuskaitymą, kur galima pamatyti:

• Vietos osteosklerozinės vietovės arba visiškas skeleto kaulų naikinimas
  • Rentgeno spinduliuose jie atrodo ryškiai baltos spalvos dryželiais
  • Visiškai paveiktas kaulas neturi skaidrumo -
    taip yra dėl to, kad trūksta minkštųjų audinių - kaulų čiulpų ir kaulų kanalo peraugimo
• Pečių ir šlaunikaulio kaulai yra klubo formos
• Apversti slankstelius
• Kaukolės ir kaukolės pagrindo storinimas
• Maži arba užaugę kaulų sinusai

Nuotraukoje - klubo kaulų marmuro liga:

Osteosklerozės pasekmės

Pasekmės vaikams gali būti labai rimtos:

• Be išorinių defektų, psichikos vystymasis gali sulėtėti.
• Kartu atsiranda patologijų:
  • tubulinis hepatitas
  • hepatomegalia ir splenomegalia (kepenų ir blužnies padidėjimas)
  • smegenų ir nugaros smegenų bei kitų vidaus organų kalcifikacija
  • limfadenopatija
• Bet blogiausias dalykas, dėl kurio atsiranda marmuro liga - hematopoetinės funkcijos pažeidimas, kuris galiausiai gali lemti kritinę anemiją, sumažinti organizmo apsaugą ir ankstyvą vaiko mirtį.

Osteopetrozės gydymas suaugusiems ir vaikams

Jei suaugusiajam išsivysto marmuro liga, tai nekelia tokios grėsmės, kaip ir mažam augančiam asmeniui. Todėl suaugusiųjų osteosklerozės gydymas vyksta taip:

• Periodinis kaulų tankio stebėjimas (densitometrija)
• Laikykitės normalaus hormono fono:
  Marmuro ligos priežastis gali būti parathormono trūkumas.
• Mažiau kalcio produktų

Pirmuosius vaikų osteosklerozės simptomus reikia gydyti sunkiau.

Dešinėje esančioje nuotraukoje galite pamatyti vaiką su marmuro liga:

Priemonės taikomos tiek konservatyviai, tiek radikaliai

• Pirmasis yra sustabdyti progresuojančią anemiją ir atkurti kraujo kiekį.
  Šiems tikslams nustatyti hematopoetiniai vaistai ir imunomoduliatoriai:
  • Eritroproetinas
  • Gama interferonas

  Šis gydymas leidžia padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir skatinti baltųjų kraujo kūnelių kovą su galimomis infekcijomis.

• Gali būti skiriamas gydymas kortikosteroidais, kad padidėtų rezorbcija, tačiau jie negali būti naudojami ilgą laiką.
• Pradiniame ligos etape galima atlikti:
  • Ortopedinė korekcija
  • Palaikomasis gydymas:
    • Masažas
    • Plaukimo pamokos
    • Fizinė terapija

    Pratimai yra atrenkami taip, kad perskirstytų kaulų perteklių, pašalinant jį iš ligonių.

• Esant sunkioms osteosklerozės formoms, gydytojai gali kreiptis į chirurginį gydymą:
  • kaulų čiulpų transplantacija
  • labiausiai pažeistą kaulą pakeisti implantu
  • lūžis

Osteopetrozės diagnozė. Kodėl kyla mirties marmuras?

Osteopetrozė yra kompleksinė kaulų liga, kurioje stebimas jo sutirštėjimas. Liga pasireiškia nuo gimimo ir yra gana sudėtinga. Šį ligą pirmą kartą aprašė dr. Schoenbergas 1904 m. Kaulų audinys vystantis nenormaliai, tampa labai sunkus. Pjovimo metu matysite būdingą marmuro modelį, todėl liga turi tą patį pavadinimą.

Liga yra gana reti. Nors marmuro ligai būdingas padidėjęs kaulų tankis, jie yra labai trapi. Taip yra dėl destruktyvių procesų, atsirandančių dėl kraujo susidarymo kaulų čiulpuose.

Kas yra liga

Jei sveikame kūne ląstelės, atsakingos už kaulų struktūrų susidarymą, yra subalansuotos su osteoklastais, kurie, priešingai, turi žalingą poveikį, tada su osteopetroze viskas yra visiškai kitokia. Marmuro liga sukelia trijų genų mutacija.

Kai taip atsitinka, trūksta fermento, atsakingo už osteoklastų ląstelių gamybą. Albers-Schoenberg liga yra pavojinga, nes tankios struktūros išstumia kaulų čiulpus. Tai sukelia daug sunkių pasekmių. Pagrindiniai yra šie:

• trombocitopenija;
• išplėstas blužnis ir kepenys;
• anemija;
• limfinės sistemos pažeidimai.

Mirtinas marmuras turi būdingų simptomų. Liga dažnai pasireiškia lūžiais, todėl ji turi šį pavadinimą. Kai spaudžiami vizualiojo aparato kaulų struktūros, gali atsirasti aklumas.

Deja, ankstyvoji ligos forma yra mirtina. Šiuo atveju išsivysto piktybinis procesas, kurio negalima išgydyti.

Vėlyva forma jau yra senesnė. Diagnozė atliekama remiantis rentgeno spinduliais. Esant ankstyvai ligos formai, pasireiškia skausmas. Ypač ryškus diskomfortas vaikščiojant. Kaulai gali būti deformuoti. Prognozė yra nepalanki. Asmuo jaučiasi nepatenkinamas ir greitai pavargsta.

Asmuo, turintis Albers-Schoenberg liga, gali būti išskirtas blyški oda ir trumpas augimas. Vaikai dažnai atsilieka nuo savo bendraamžių tiek protinėje, tiek fizinėje raidoje. Diagnozė dažnai atskleidžia didelius dantų pažeidimus. Jaunatvinis osteopetrozė taip pat pasireiškia kaukolės ir kitų kaulų deformacija.

Patologinė diagnostika

Liga dažnai lemia tai, kad kaulai sulaužomi net pagal savo svorį. Diagnozė atliekama remiantis išsamiu tyrimu, kuris apima:

1. Kraujo tyrimas Su juo galite aptikti hemoglobino kiekio sumažėjimą, kuris leidžia diagnozuoti anemiją. Ši liga visada yra marmuro patologija.
2. Fosforo ir kalcio nustatymas kraujyje. Jei tokių elementų skaičius sumažėja, tai rodo, kad kaulų audinyje yra sunaikinimo procesai. Vaikystėje šis procesas rodo marmuro ligą.
3. Rentgeno tyrimas. Tai yra vienas patikimiausių būdų šiuo atveju. Tuo pačiu metu nuotraukose galite pamatyti struktūros pokyčius. Kanalas, kuriame yra kaulų čiulpai, nėra vizualizuotas.
4. MRT ir CT. Leiskite išsamiai ištirti kaulo būklę. Magnetinio rezonanso vaizdavimas pateikia išsamią informaciją apie kiekvieną sluoksnį. Tai lemia žalos laipsnį.

Recesyvinė osteopetrozė ir kitos ligos formos yra gana sudėtingos, simptomai pasireiškia laikui bėgant. Patologijos priežastys šiuo metu nėra visiškai suprantamos. Tačiau yra nuomonė apie paveldimo veiksnio įtaką. Vaikų ligos priežastys dažnai siejamos su sunkiomis patologijomis, kurias gali patirti tėvai. Jie taip pat apima įgimtas ligas. Šiuo metu neįrodytas ligos etiologijos ir šių veiksnių ryšys.

Gydymas ir gyvenimo būdas

Visą ligos palengvinimą galima tik persodinus. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų gydymo būdų. Tačiau pagalbiniai gydymo metodai, kuriais siekiama sustabdyti patologinį procesą kaulų struktūrose, gali sulėtinti ligos vystymąsi ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Pacientams, sergantiems osteopetroze, svarbu reguliariai atlikti specialų pratimų rinkinį, kuris pagerintų bendrą raumenų ir kaulų sistemos būklę. Papildomas terapinis efektas turi masažą. Taip pat padės plaukimas ir tinkama mityba.

Svarbu, kad vaikas valgytų kuo daugiau baltymų. Norėdami tai padaryti, dieta turėtų apimti varškę, sūrį ir kitus produktus. Tinkamas šviežių vaisių ir daržovių suvartojimas.

Geras rezultatas - apsilankymas sanatorijose. Deja, neįmanoma neleisti vaikui vystytis tokios pavojingos patologijos. Jei artimiesiems gimė tokia patologija, svarbu, kad nėščia moteris atliktų specialų diagnostinį tyrimą jau nuo 8-osios savaitės po pastojimo.

Išsaugoti vaikus, sergančius piktybine ligos forma, galima tik su chirurgine intervencija. Tačiau mirties rizika yra labai didelė. Kaulų čiulpų transplantacijos prognozė yra prieštaringa, nes šis metodas vis dar tiriamas ir neturi aiškaus algoritmo.

Vaikai, turintys tokią sudėtingą ligą, turėtų būti daugiau. Neleisti fizinio ir psichinio streso. Patartina būti dažniau su vaiku gryname ore. Suaugusiems patologija dažnai turi gerybinį kursą. Kartais tai nepasireiškia, todėl jie ją atsitinka atsitiktinai. Skausmas gali visiškai nebūti.

Jei dėl ligos vaikas padidina kepenis ir blužnį, rekomenduojama laikytis papildomos dietos. Riebalų kiekis turi būti sumažintas. Jis turėtų būti įtrauktas į sergančio vaiko šviežių sulčių dietą. Suaugusieji taip pat turi laikytis tinkamos mitybos, kad galėtų stebėti jų svorį, kad nekeltų simptomų atsiradimo. Sunkiais atvejais ligos gydymas atliekamas ligoninėje.

Marmuro ligos diagnozė vaikams ir suaugusiems bei jo gydymas

Osteopetrozė yra kaulų liga, geriau žinoma kaip marmuro liga. Osteopetrozė yra retas reiškinys. Šios ligos priežastys nebuvo tinkamai ištirtos. Šiandien atliktų tyrimų skaičius taip pat yra nepakankamas. Tačiau norint atpažinti ir sustabdyti ligos vystymąsi, remiantis esamais duomenimis, yra reali.

Plėtros priežastys

Osteopetrozė išsivysto nuo ankstyvo amžiaus, ją sukelia genetinė mutacija. Tai yra įgimta patologija. Tėvai negali nukentėti nuo šios ligos, bet perduoti savo geną paveldėjimu, o vaikas serga nuo ankstyvo amžiaus. Ligos metu mutuoti vyksta genai, atsakingi už baltymų sintezę ir osteoklastų veikimo užtikrinimą. Tokie duomenys gauti iš žmonių, sergančių marmuro liga, apklausų. Nustatyta, kad genai, kuriems buvo atliktos mutacijos, nesukuria reikiamo baltymo ar nepakankamo kiekio. Patologija sukelia kalcio hidroksilapatito kaupimąsi. Dėl to kaulų mineralinis komponentas didėja, o organinių ir kaulų čiulpų dalis mažėja.

Pagrindinės apraiškos ir simptomai

Dėl per didelio tankinimo kaulai žymiai praranda elastingumą ir dažnai pradeda lūžti. Žmonėms su marmuro liga, kuriai būdingas padidėjęs kaulų trapumas ir patologiniai lūžiai. Tokie lūžiai skiriasi nuo normalių sveikų kaulų lūžių. Marmuro lūžių lūžiai dažniausiai atsiranda netinkamose skeleto vietose. Mechaninio poveikio kaului ir traumos pasekmių santykis yra nenatūralus. Yra dažni šlaunikaulio lūžių atvejai, nors sveiko žmogaus organizme jie yra vienas iš patvariausių ir atspariausių sužalojimams.

Osteopetrozės procese kaulinis audinys nuolat auga, todėl tarp mažų kaulų atsiranda spragų. Šis nenatūralus reiškinys sukelia skeleto sutrikimus ir taip pat veikia pažeidžiamumo padidėjimą.

Pirmieji simptomai, rodantys marmuro ligos buvimą suaugusiems ar vaikams, pasireiškia kitaip. Jau ankstyvoje vaikystėje vaikas turi tam tikrų fizinio vystymosi nukrypimų. Išoriškai galite pastebėti apatinį ir mieguistumą. Padidėja vidaus organai (kepenys, blužnis) ir limfmazgiai.

Yra normalaus skeleto vystymosi pažeidimas. Tai apima tam tikrus deformacijos formos nuokrypius:

Natūralaus skeleto augimo procesas sukelia kitus reiškinius. Tarp jų yra paralyžius ir net aklumas. Taip yra dėl to, kad nervų kamienai yra suspausti kauliniu audiniu.

Osteopetrozės atsiradimo pradžioje vaikas gali skųstis dėl galūnių skausmo, greitai vaikščioti. Pastebimi išoriniai pokyčiai - veido ir smegenų kaukolės pokytis, lėtas augimas (mažas, palyginti su bendraamžiais). Šlaunikauliai taip pat deformuojami, dėl kurių kojos gali būti iš apvalios formos. Mažiausiuose vaikuose dantys išnyksta. Prieš galimą visišką regos praradimą, turėtumėte atkreipti dėmesį į jo kritimą. Vizualinis sutrikimas yra vienas iš marmuro ligos simptomų. Atsižvelgiant į tokius fizinius nukrypimus, yra ir psichikos raidos trūkumų.

Visi aukščiau minėti simptomai yra išoriškai ryškūs. Bet jei jie nėra, tai dar nereiškia, kad osteopetrozės raida neįmanoma. Galima antroji forma - paslėpta, kuri vystosi be matomų ženklų. Liga yra linkusi abiejų lyčių žmonėms ir visų amžiaus grupių žmonėms. Nustatyti osteopetrozę šioje situacijoje gali būti gana atsitiktinai. Pavyzdžiui, atliekant rentgeno spindulių medicininę apžiūrą. Jei įtariama marmuro liga, atliekami laboratoriniai tyrimai ir kiti išsamūs pacientų tyrimai.

Marmuro ligos diagnozė

Labiausiai informatyvi priemonė nustatant marmuro ligos buvimą yra rentgeno spinduliuotė.

Galų gale, kai liumas yra nepermatomas, galūnių kaukolė, stuburas ir kaulai pasirodys. Tai reiškia, kad kaulinis audinys yra labai suspaustas. Marmuro liga vadinama dėl dviejų priežasčių:

• lūžio metu kaulas yra toks vienodas ir sklandus, kad atrodo kaip poliruotas marmuras;
• skersinis liuminescencija, aptinkama vamzdinių kaulų galuose, panaši į marmurą.

Kraujo tyrimas taip pat gali patvirtinti diagnozę. Rodiklis yra padidėjęs leukocitų kiekis ir normoblastų atsiradimas.

Patologinis gydymas

Nėra jokių vaistų ar gydymo programų, galinčių visiškai pašalinti osteopetrozę. Tačiau ankstyvas ligos nustatymas vaikams, tinkamas fizinis aktyvumas ir mityba gali kontroliuoti ligos eigą.

Gydymo procesas apima sistemingus masažus, fizinę terapiją, gimnastiką ir plaukimą. Jei reikia, nurodykite ortopedinę korekciją.

Paciento mityba turi būti turtinga gamtinių produktų, daržovių ir vaisių mityba turėtų būti vyraujanti.

Radikalus invazinis marmuro ligos gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Šis gydymas laikomas gana veiksmingu.

- Reumatinių ligų diagnostika. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologija. Klinikinės gairės. Nasonov E.L. 2008;

Marmuro liga osteopetrozės mirtingas marmuras

Daugelį metų bando išgydyti sąnarius?

Jungtinio gydymo instituto vadovas: „Būsite nustebinti, kaip lengva išgydyti sąnarius, kasdien vartojant 147 rublius.

Marmuro liga (kitas pavadinimas „osteopetrozė“) yra liga, priklausanti kaulų genetinių pakitimų grupei. Šios patologijos pavadinimas kilo dėl to, kad pjūvio ir rentgeno vaizduose kaulai, kuriuos gourams pažeidė osteopetrozė, primena marmurą. Mirties marmuras (ICD 10) gali pasireikšti visų amžiaus grupių pacientams, tačiau dažniausiai jis diagnozuojamas vaikams.

Ligos priežastys

Pagrindinės osteopetrozės guramos priežastys yra sutrikęs kalcio ir fosforo metabolizmas organizme. Jungiamieji audiniai yra susiję su daugelio žmogaus organizmo sistemų ir organų formavimu, tačiau jie nėra atsakingi už šių organų veikimą. Kai atsiranda marmuro gurmanų, audiniuose atsiranda neįprasta funkcija - druskos sulaikymas, kuris sukelia sklerozę paveiktose vietose.

Dėl sąnarių gydymo mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi „Artrade“. Matydami šio įrankio populiarumą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.
Skaityti daugiau čia...

Šiandien nėra tikslaus paaiškinimo, kodėl atsiranda toks jungiamojo audinio sutrikimas. Be to, ligos priežastys nebuvo nustatytos. Tačiau buvo aptikti trys genai, kurie gali blokuoti baltymus mutacijų metu, tačiau jie taip pat yra atsakingi už osteoklastus, nes osteoklastai yra atsakingi už aseptinę nekrozę (naikinimą). Po mutacijos baltymai nustoja dalyvauti osteosintezėje, todėl atsiranda marmuro liga (ICD 10).

Ekspertai teigia, kad marmuro liga gourami gali turėti genetinį polinkį. Tyrimo rezultatai patvirtina, kad ši liga dažniausiai randama giminaičiuose.

Paraiškos ir simptomai

Kaulų žiedai, palaipsniui pakeičiant kaulų čiulpus. Dėl to trombocitopenija, anemija, aseptinė nekrozė, kraujodaros procesas už kaulų čiulpų, kepenyse, blužnyje, limfinės sistemos mazguose prasideda suaugusiems ir vaikams, todėl padidėja šių sistemų ir organų skaičius.

Žmonės su marmuro liga (ICD 10) turi didesnį tankį ir tuo pačiu metu kaulų trapumą, taip pat nekrozę, kuri sukelia lūžius (dažniausiai klubo kaulų lūžius).

Ligos simptomai

• Vaikams dėl to, kad žandikauliai yra sklerotiniai, yra pažeistas vystymasis ir dantis.
• Ligoniams, osteopetrozė sukelia ėduonies išvaizdą.
• Skausmas galūnėse.
• Nuovargis vaikščiojant.
• Patologiniai kaulų lūžiai ir aseptinė nekrozė.
• Hipochrominė anemija dėl ertmių sukietėjimo, kurioje yra raudona kaulų medžiaga, atsakinga už kraujodaros procesą.
• Padidėję kepenys, blužnis ir limfinės sistemos mazgai.
• Žandikaulio, kaukolės ir krūtinkaulio kaulų deformacija.
• Vienerių metų vaikai gali patirti hidrocefaliją. Toks nukrypimas lemia tai, kad vaikas vystosi lėtai.
• Tikėtinas regos sutrikimas dėl regos nervo suslėgimo paveiktame kanale.

Ligos požymiai

Marmuro liga (marmuro liga gourami) pagal patologinių nuokrypių išsivystymo laipsnį yra suskirstyta į dvi formas.

Ankstyvoji osteopetrozė dažniau pasitaiko vaikams. Liga yra būdinga lėtai kaulų ir žandikaulių vystymuisi, taip pat kitoms patologijoms, pavyzdžiui, nekrozei, kuri gali būti mirtina.

Vėlyva ligos forma paprastai pasireiškia gana brandaus amžiaus. Liga, pvz., Marmuro gourami, be akivaizdžių simptomų. Tai galima nustatyti tik radiologija.

Pažymėtina, kad kauluose, kurie ankstyvosiose stadijose buvo marmuro liga, išvaizda nepasikeičia. Tačiau, kai liga vystosi ir patologija blogėja, atsiranda deformacijos procesai ir nekrozė.

Diagnostika

Norint išsiaiškinti ligos, pvz., Marmuro guramos priežastis, naudojami keli diagnozavimo metodai:

• Susijusios istorijos rinkimas (informacijos rinkimas ir artimiausių giminaičių tyrimas).
• Rentgeno tyrimas ir, jei reikia, radionuklidas. Jei žmogui yra marmuro liga, kaulai turi plombas, kurios nėra skaidrios rentgeno spinduliams.
• Kraujo biochemija, reikalinga norint išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį, taip pat visišką kraujo kiekį.
• MRI ir CT, leidžiantys atlikti sluoksnį paveiktų kaulų tyrimą, siekiant nustatyti kietėjimo laipsnį.
• Prenatalinė diagnozė.

Gydymo metodai

Iki šiol nėra patogenetinio gydymo, kuris visiškai išgydytų osteopetrozę. Tuo pat metu specialistai atlieka simptominį gydymą, kuris leidžia stiprinti nervų ir raumenų audinį, žandikaulio, galūnių, krūtinkaulio ir pan. Kaulus.

Žmonės, kuriems diagnozuota marmuro liga, ekspertai pataria valgyti maisto produktus, kuriuose yra daug vitaminų (šviežių sulčių, daržovių, vaisių, pieno produktų). Be to, jie siunčiami fizinei terapijai ir masažui, taip pat SPA procedūroms. Jei pastebima aseptinės nekrozės, skiriami geležies preparatai. Kritiniais atvejais operacijos atliekamos raudonųjų kraujo kūnelių perpylimu.

Jei atsiranda kaulų lūžių, atliekama klasikinė veikla ir operacijos:

• perstatymas;
• gipso įvedimas;
• skeleto traukos;
• klubo sąnario artroplastika esant šlaunikaulio kaklo lūžiui;
• su kojų kaulų pažeidimais, atliekama osteotomija.

Jei prevencinės priemonės ir būtinas gydymas komplikacijoms tinkamu lygiu, liga turi teigiamą rezultatą. Išimtys yra piktybinės formos, dėl kurių atsiranda mielogeninių audinių nekrozė.

Anemija, aseptinė nekrozė arba septicomemija, kurią sukelia rimtas žandikaulio kaulų, galūnių, krūtinkaulio ar vieno geno uždegimo lūžimas, gali sukelti mirtį.

Efektyviausias būdas gydyti tokią ligą, kaip marmuro gurami, yra kaulų čiulpų transplantacijos operacija.

Prevencinės priemonės

Marmuro gourami prevencija turi tam tikrą specifiškumą. Reikia prisiminti: jei yra tokių ligų turinčių giminių, tai tikimybė, kad vaikas paveldės, yra labai didelė. Yra specialių diagnostikos metodų, kurie leidžia nustatyti ligos buvimą įsčiose. Jie nėra prevencinės priemonės, bet suteikia galimybę pasirinkti poras, kurios planuoja turėti vaikus.

Profilaktinės priemonės apima nuolatinę ortopedijos gydytojo stebėseną, kuri kontroliuoja anomalijų buvimą ir nukreipia jį į chirurginę operaciją korekcinei osteotomijai. Osteotomija yra procedūra, kuri pagerina kaulų ir raumenų sistemos veikimą dirbtiniais lūžiais, o tai leidžia kaulams užimti optimalią padėtį.

Pirmą kartą šią retą ligą 1904 m. Apibūdino ir analizavo vokiečių gydytojas Albers-Schönberg. Literatūroje taip pat vadinama osteoporoze. Marmuro liga veikia kaulų sekciją, sunaikindama pusiausvyrą tarp rezorbcijos ir kaulų susidarymo. Tai pasitaiko labai retai, tačiau gydytojai neskuba jį nuolaida.

Priežastys

Mes susiduriame su genetine genetika. Pacientams nustatomos tam tikrų genų, atsakingų už baltymų sintezę, mutacijos. Be šių genų normalus osteoklastų veikimas tampa neįmanomas. Genai nustoja gaminti šį baltymą arba padaryti jį nepakankamu kiekiu.

Verta pažymėti, kad patologija perduodama daugiausia iš tėvų vaikams. Be to, motinos ir tėvo simptomai negali būti stebimi, nes nagrinėjamas genas turi autosominį recesyvinį pobūdį.

Mūsų kūno kaulai (pvz., Gouram žuvys) nesugriauna dėl kalcio. Druska yra atsakinga už kaulų elastingumą ir kietumą, o osteoblastai ją gamina. Osteoklastai pašalina kalcio perteklių į kraują. Marmuro liga turi neigiamą poveikį osteoklastams. Rezultatas - kaulų spragų užaugimas.

Simptomai

Osteoporozė yra suskirstyta į dvi formas, kurių klinikinės eigos metu pastebimi reikšmingi skirtumai. Vaikams simptomai yra ryškūs. Antrasis tipas atsiranda latentinėje formoje, jos klinikiniai požymiai yra nedideli. Ligos simptomai:

• prastas dantų pjovimas vaikystėje;
• skausmas galūnėse;
• didelis kariesas;
• nuovargis vaikščiojant;
• patologiniai lūžiai;
• galūnių deformacija;
• anemija, atsirandanti dėl kaulų ertmių sukietėjimo;
• krūtinės ir kaukolės deformacija;
• padidėję limfmazgiai, kepenys ir blužnis;
• hidrocefalija (pastebėta vaikams pirmaisiais gyvenimo metais);
• lėtas vaiko vystymasis;
• regėjimo netekimas (sklerozės kanale pasireiškia spaudimas regos nervui).

Kai kuriose nuotraukose marmuro ligos poveikis atrodo baisus.

Diagnostika

• Rentgeno tyrimas. Žiūrėdami į nuotraukas matysite nepermatomą kaulą su sklerozinėmis ertmėmis.

• Šeimos istorija. Artimų giminaičių tyrimas siekiant nustatyti panašią ligą ar patologinį genotipą.
• Kraujo tyrimas (biocheminis). Nepakanka fosforo ir kalcio jonų.
• Prenatalinė diagnozė. Vaisiaus polinkį į tam tikrą patologiją galima nustatyti jau 8-ąją nėštumo savaitę. Taip pat diagnozuojama osteoporozė.
• Diferencinė diagnostika. Nepamirškite, kad kitose patologijose stebima pernelyg didelė skleroterapija: osteomielitas, rachitas, limfogranulomatozė.
• Bendras kraujo tyrimas. Spalvų indeksas yra mažas, galima nustatyti anemiją.
• CT ir MRI. Gydytojas gali saugiai ištirti kaulą ir nustatyti kietėjimo laipsnį.

Gydymas

Mokslininkai dar nesugebėjo sukurti vienos metodikos, kuri padėtų išgelbėti pacientą nuo marmuro ligos. Todėl šios ligos gydymas yra labai sunkus. Faktas yra tai, kad dėl osteoporozės retumo klinikinių stebėjimo medžiagų nepakanka.

Išryškinsime kai kuriuos pagrindinius terapinio proceso aspektus:

• Iki šiol ekspertai mano, kad kaulų čiulpų persodinimas yra optimaliai veiksmingas. Deja, šis metodas nesuteikia norimų rezultatų.
• Nepažeiskite tinkamų mitybos ir terapinių pratimų.
• Gydymo kursas yra ne ligoninėje. Terapija siekiama stiprinti nervų ir raumenų sistemas.
• SPA gydymas taip pat lėtina ligos eigą.
• Anemija gydoma geležies papildais.

Ekspertai rekomenduoja, kad pacientai, kuriems diagnozuota osteoporozė, būtų labai atsargūs. Maža, iš pirmo žvilgsnio, trauma kartais tampa sudėtingo lūžio priežastimi. Ateityje egzistuoja negalios tikimybė, nes tokie lūžiai yra labai sunku kartu augti.

Patarimai

Pacientams reikia aukštos kokybės, kruopščiai subalansuotos mitybos. Namuose yra tikslinga organizuoti komforto zoną. Jums reikės:

• speciali vonia su mažais kraštais;
• kėdės ir kėdės su didelėmis nugaromis (stuburas neturėtų būti pernelyg griežtas);
• mašina su reguliuojama sėdyne.

Pabandykite atsikratyti visų rūšių išpuolių ir palangių namuose. Nelaikykite svorio. Patogiai dėvėkite ortopedinius batus.

Radikaliai, šie mažai gudrybės problemą neišspręs, bet jie labai palengvins gyvenimą ir suteiks jums pagrindinį dalyką - viltį. Galų gale, gali būti geresnių dienų, kai vaistininkai sukurs vaistus, skatinančius greitą netgi beviltiškiausių pacientų atsigavimą.

Osteopetrozė yra mirties marmuras, kuris sulaužo gyvybę

Retą įgimtą kaulų audinio anomaliją, būdingą ryškiam kaulų tankinimui, pirmą kartą 1904 m. Aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg.

Šios ligos kaulai tampa tankūs, sunkūs. Paveikto kaulo supjaustymas yra vienodas lygus paviršius, kuris atrodo kaip marmuras.

Taigi antrasis patologijos pavadinimas - marmuro liga.

Patologijos priežastys?

Marmuro liga arba osteopetrozė (kiti pavadinimai hiperostotinė displazija, Albers-Schönberg liga, įgimta osteosklerozė) yra reta įgimta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas per didelis kaulų audinių susidarymas.

Su įgimta osteoskleroze stebimas kaulų čiulpų kaulų sandarumas ir tuo pačiu metu pažeidžiamumas, funkcinis kraujo susidarymo nepakankamumas.

Sveikas žmogus - kaulinio audinio susidarymo procesai osteoblastais (ląstelių, kurios gamina kaulų audinius) ir jo rezorbcija osteoklastais (ląstelių, kurios naikina kaulų audinius) yra pusiausvyros.

Marmuro liga lydi osteoklastų disfunkciją. Tuo pačiu metu osteoklastų ląstelių skaičius gali būti normalus, padidėjęs arba sumažėjęs.

Tikslus patologijos vystymosi mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Tik įrodyta, kad ligos atsiradimas apima 3 genus, atsakingus už kaulų ir kraujodaros audinių susidarymą.

Osteopetrozės genų sutrikimų rezultatas yra kaulų rezorbcijos sumažėjimas dėl anglies anhidrazės fermento trūkumo osteoklastuose.

Tuo pačiu metu kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, o tai lemia kaulinio audinio sutankinimą, jo perteklių.

Dėl sąnarių gydymo mūsų skaitytojai sėkmingai naudojasi „Artrade“. Matydami šio įrankio populiarumą, mes nusprendėme suteikti jums jūsų dėmesį.
Skaityti daugiau čia...

Dėl kokios nors priežasties genų sutrikimai nėra žinomi. Tačiau tiksliai nustatyta, kad egzistuoja paveldima polinkis į patologiją: daugeliu atvejų giminaičiams atsiranda hiperostotinė displazija.

Būdingos ligos apraiškos

Laipsniškas kaulų čiulpų pakeitimas (medžiaga, esanti kauluose ir dalyvaujant kraujo formavime) sukelia trombocitopenijos, anemijos, kraujo formavimo procesų, atsirandančių už kaulų čiulpų, vystymąsi kepenyse, limfmazgiuose, blužnyje, dėl to didėja.

Pagrindiniai marmuro ligos simptomai yra padidėjęs tankis ir tuo pačiu metu kaulų trapumas, tendencija lūžti (ypač dažnai pastebimi šlaunikaulio lūžiai).

Dažniausi ligos požymiai yra:

• padidėjęs kepenys, blužnis, limfmazgiai;
• hipochrominė anemija;
• hidrocefalija;
• regos funkcijos pažeidimas iki aklumo (kurį sukelia regos nervo suspaudimas).

Ligos požymiai pagal vystymosi etapą

Pagal patologijos vystymosi laiką osteopetrozė skirstoma į dvi formas:

1. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda vaikams, jai būdingas piktybinis kursas ir dažnai baigiasi mirtimi.
2. Vėlyvoji forma pastebima suaugusiųjų amžiuje, tai yra lengviau, dažniausiai besimptomė, diagnozuota radiologinių tyrimų rezultatais.

Ankstyvoje osteopetrozės formoje pastebimas kojų skausmas, vaikščiojimas ir fizinė įtampa - nuovargis. Retai atsiranda kaulų deformacijų.

Vaikas pradinio tyrimo metu gali turėti tokius sutrikimus:

• oda;
• trumpas augimas (žemesnis už tam tikrą amžių);
• fizinės ar psichinės raidos atsilikimas;
• dantų problemos - lėtas išsiveržimas ir augimas, plati karieso pažeidimai;
• kaulų deformacija: kaukolės šlaunikaulio, veido / smegenų dalys.

Paveikto kaulo atsiradimas ankstyvosiose įgimtos osteosklerozės stadijose išlieka nepakitęs. Kai patologinis procesas progresuoja ir pablogėja, atsiranda deformacijų.

Kaulai tampa trapūs, dažnai atsiranda lūžių (kaulai gali sulūžti net iš savo svorio).

Tačiau liga nesunaikina periosteumo, todėl kaulų sukibimas vyksta normaliai.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra osteopetrozė ar mirtingas marmuras, rasite vaizdo įraše:

Diagnostinės priemonės

Jei norite nustatyti ir nustatyti diagnozę, vadovaukitės šiais būdais:

• pilnas kraujo kiekis - leidžia nustatyti anemijos buvimą, dažnai lydinčią marmuro ligą;
• biocheminis kraujo tyrimas - atliekamas nustatant fosforo ir kalcio jonų kiekį kraujyje (sumažėjusi jų koncentracija rodo kaulų rezorbcijos procesų pažeidimą);
• Rentgeno spinduliai - osteopetrozės atveju, tankūs kaulai rentgeno spinduliams yra beveik neskaidri, vaizde vaizduojami tamsios dėmės, kai kuriose kaulų vietose galima matyti skersinį apšvietimą, kaulų čiulpų kanalas nėra;
• magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija - leidžia ištirti kaulus sluoksniuose ir tiksliai nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį.

Kartu su diagnostiniais metodais surenkami paciento ir jo artimieji giminaičiai. Gali prireikti šeimos nario medicininės apžiūros.

Vienintelė galimybė išgelbėti yra transplantacija.

Kaulų čiulpų transplantacija yra chirurginis metodas, suteikiantis geriausius rezultatus gydant osteopetrozę. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų įgimtų anomalijų gydymo būdų.

Pagalbinė terapija atliekama ambulatoriškai, siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, kuris šiuo atveju padeda apsaugoti kaulus.

Pacientui skiriama medicininė gimnastika, masažas, plaukimas. Labai svarbu yra tinkama mityba, kurioje vyrauja sūris, šviežios daržovės ir vaisiai, daug baltymų turintys maisto produktai.

Iš gėrimų geriau naudoti šviežių daržovių ir vaisių sultis. Rekomenduojama periodiškai atkurti poilsiavietę ir SPA sąlygas.

Terapinių priemonių kompleksas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, tačiau neatkuria normalių kaulų formavimosi procesų.

Prevencinės priemonės

Kūdikiui, turinčiam šios patologijos giminaičius, yra didelė osteopetrozės rizika.

Siekiant nustatyti vaisiaus liga, naudojami perinatalinės diagnostikos metodai, leidžiantys atskleisti mirtiną marmurą nėštumo amžiuje nuo 8 savaičių. Atvirkščiai, tai nėra prevencijos priemonė, o veiksmas, leidžiantis sutuoktiniams priimti pagrįstą sprendimą.

Siekiant išvengti patologinių kaulų audinių pokyčių, neįmanoma. Laisvalaikio procedūromis (plaukimas, gimnastika) ir tinkama mityba galima tik iš dalies užkirsti kelią lūžiams ir kaulų deformacijai.

Ar yra tikimybė?

Ankstyvą ligos formą apibūdina didelė kūdikių mirtingumo procentinė dalis.

Vienintelis teigiamas gydymo rezultatas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau negalima visiškai suvokti chirurginio gydymo privalumų, trūkumų ir pasekmių, nes šis metodas vis dar yra mokslo raidos etape.

Apibendrinant galime pabrėžti šiuos dalykus:

• paveldimumas turi įtakos osteopetrozės vystymuisi: genetinis polinkis yra pagrindinis rizikos veiksnys;
• liga lydi kalcio, fosforo, baltymų metabolizmo pažeidimų, dėl kurių atsiranda patologinių kaulų rezorbcijos procesų sutrikimų;
• ryškūs, ryškūs osteopetrozės simptomai atsiranda vaikams, turintiems ankstyvąją patologijos formą;
• vystant Albers-Schoenberg ligą suaugusiems, simptomai paprastai nėra, o patologinis procesas nustatomas atliekant rentgeno tyrimą;
• Vienintelis veiksmingas, bet ne visiškai ištirtas gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.