Yra daug įvairių paveldimų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė (marmuro liga). Ši patologija nėra paplitusi. Jiems priklauso bet kurio amžiaus ir lyties žmonės.

Liga yra gana sunki ir dažnai mirtina, todėl ji taip pat vadinama piktybine jaunatvine osteopetroze arba mirtinu marmuru. Šiame straipsnyje mes pasakysime, kas yra osteopetrozė, kokia liga yra ir ar ji yra išgydoma.

Kas yra osteopetrozė

Taigi, kas tai yra, osteopetrozės mirtingas marmuras? Tai liga, kurioje padidėja kaulų masė, padidėja kaulų tankis ir pažeidžiamas jo vystymasis.

Atsižvelgiant į kaulų audinių susikaupimą, atsiranda skeleto trapumas ir kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas dėl kaulinio audinio augimo vidinėje kaulo ertmėje. Be to, kaulų augimas reiškia regos nervo kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Kaulų audinio (osteogenezės) raida vyksta visą gyvenimą. Patologija gali pasireikšti tiek embriono vystymosi etape, tiek po gimdymo, įskaitant ir suaugusiuosius.

Šių patologinių pokyčių priežastis yra sutrikusi funkcinė pusiausvyra tarp osteoblastų (pluošto gamintojų, pagrindinės kaulų audinio medžiagos) ir osteoklastų (kaulinio audinio naikintuvai).

Plėtojant ligą, osteoblastų kiekybinis rodiklis yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, o osteoklastai sumažėja arba lygūs nuliui. Dėl to kaulinis audinys kaupiasi per daug mineralinių druskų. Pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, kurią gamina osteoblastai, nepakeičia senojo kaulinio audinio, bet jį sutampa, dėl to susiaurėja kaulų čiulpų ertmė, susikaupia kaulų struktūra.

Dabar apsvarstykite osteopetrozės (mirtino marmuro) diagnozę, simptomus ir gydymą.

Simptomai

Ankstyvoje ligos formoje osteopetrozės simptomus vaikams galima stebėti jau po gimimo. Paprastai yra šie pasireiškimai:

• platus akių nusileidimas;
• didelis skruostikaulio plotis ir įvairūs kaukolės deformacijos;
• pernelyg didelis lūpų pilnumas;
• šnervių atidarymas į išorę arba nosies pagrindo slopinimas;
• hidrocefalija, anemija.

Vyresniems vaikams, be pirmiau minėtų ženklų, galite stebėti:

• nuovargis;
• silpnumas kojose;
• oda;
• per trumpas;
• protinis atsilikimas;
• sunkus dantų ėduonis;
• pažeidimas ar regėjimo praradimas;
• klausos sutrikimas ar praradimas;
• padidėjęs blužnis, kepenys, limfmazgiai.

Žemiau yra vaiko, sergančio osteopetroze, nuotrauka:

Vėlyvoje osteopetrozės formoje pasireiškia gerybinė ligos eiga. Patologija paaugliams ir suaugusiems paprastai randama atsitiktinai, atliekant rentgeno tyrimą dėl kitos priežasties.

Tokie pacientai turi būti laikomi ortopediniais įrašais tolesniam tolesniam gyvenimui. Šios ligos formos požymiai:

• staigūs lūžiai (pagrindinis simptomas);
• dantų patologijų vystymas;
• stuburo, rankų, kojų deformacija.

Taigi, mirtino marmuro priežastys ir požymiai yra aiškiai apibrėžti. Atėjo laikas kalbėti apie teisingą ligos diagnozę.

Diagnostika

Pagrindinis osteopetrozės diagnozavimo metodas yra radiografija. Paprastai rentgeno vaizduose pažymima:

• stuburo slankstelius;
• stiprus paranasinių sinusų sumažėjimas arba nebuvimas;
• ryškus sutirštėjimas, kaukolės kaulų tankinimas;
• kaulų audinio tankinimas (osteosklerozė).

Skaitykite daugiau apie tai, koks yra pavojingas kaukolės lūžis.

Sunkią ligos formą lengva diagnozuoti, lengva - sunkiau. Kilus abejonėms, paaiškinkite diagnozę, atlikite papildomus tyrimus:

• kraujo tyrimas (nustatyti anemiją);
• CT ir MRI (siekiant nustatyti kaulų pažeidimo sunkumą);
• kaulų biopsija;
• genetinė analizė (siekiant nustatyti sėkmingo išgydymo tikimybę).

Gydymas

Kas yra osteopetrozė ir kokia liga yra daugiau ar mažiau aiški. Mes suprasime, ar jis yra išgydomas.

Ankstyvoje ligos formoje gydymas atliekamas persodinant kraujo organą. Tokiai operacijai medžiagą teikia vienas iš artimų giminaičių ar donoro, tinkantis visiems rodikliams.

Kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi. Su juo neįmanoma pašalinti anksčiau organizmui sukeltos žalos. Todėl kuo anksčiau vykdoma operacija, tuo palankesnė prognozė.

• Vitaminas D, kuris stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams;
• gamma-interferonas, kuris stimuliuoja leukocitų aktyvumą ir didina imunitetą vaikams; sumažina kaulų kiekį ir pagerina hemoglobino ir trombocitų kiekį kraujyje;
• Eritropoetinas, kuris turi teigiamą poveikį anemijos gydymui;
• kortikosteroidų, kurie užkerta kelią kaulų susitraukimui ir sumažina hemoglobino koncentraciją kraujyje;
• Kalketoninas, kuris pagerina bendrą vaiko būklę vartojant šį vaistą.

Be to, fizioterapinės procedūros, masažas, mankštos terapija, subalansuota mityba, reguliarūs ortopedijos gydytojų apsilankymai ir sisteminis burnos ertmės gydymas suteikia teigiamą poveikį osteopetrozės gydymui.

Čia išsamiai aprašoma, kas yra sacroiliitis

Vėlyvoje ligos formoje paprastai atliekamas simptominis gydymas, kuriuo siekiama pašalinti pagrindines ligos apraiškas. Pavyzdžiui, jei osteopetrozės pacientas yra lūžęs šlaunikaulio kaklas, tuomet atliekama osteosintezė (chirurginis kaulų fragmentų palyginimas su tvirtinimo elementais).

Be įvairių ryškių kaulų deformacijų, atliekama chirurginė intervencija. Jei yra osteomielito (infekcinio uždegiminės kaulų ligos) formos ligos komplikacija, tuomet atliekama operacija, skirta pašalinti negyvus audinius visiškai ištraukiant išgalvotą kanalą, po kurio įvedami antibiotikai ir organizmas detoksikuojamas.

Be gydymo, ankstyvoji osteopetrozė yra mirtina per pirmuosius dešimt vaiko gyvenimo metų.

Vėlyvoji osteopetrozė turi geresnę prognozę, nes liga yra beveik besimptomė ir paprastai nesukelia žmogaus mirties.

Išvada

Žmonės, kenčiantys nuo marmuro ligos, yra gydomi visą gyvenimą. Taip galite sulėtinti ligos progresavimą, pašalinti įvairių komplikacijų vystymąsi ir padaryti gyvenimą palankesnį.

Osteopetrozė yra mirties marmuras, kuris sulaužo gyvybę

Retą įgimtą kaulų audinio anomaliją, būdingą ryškiam kaulų tankinimui, pirmą kartą 1904 m. Aprašė Vokietijos chirurgas Albers-Schönberg.

Šios ligos kaulai tampa tankūs, sunkūs. Paveikto kaulo supjaustymas yra vienodas lygus paviršius, kuris atrodo kaip marmuras.

Taigi antrasis patologijos pavadinimas - marmuro liga.

Patologijos priežastys?

Marmuro liga arba osteopetrozė (kiti pavadinimai hiperostotinė displazija, Albers-Schönberg liga, įgimta osteosklerozė) yra reta įgimta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdingas per didelis kaulų audinių susidarymas.

Su įgimta osteoskleroze stebimas kaulų čiulpų kaulų sandarumas ir tuo pačiu metu pažeidžiamumas, funkcinis kraujo susidarymo nepakankamumas.

Sveikas žmogus - kaulinio audinio susidarymo procesai osteoblastais (ląstelių, kurios gamina kaulų audinius) ir jo rezorbcija osteoklastais (ląstelių, kurios naikina kaulų audinius) yra pusiausvyros.

Marmuro liga lydi osteoklastų disfunkciją. Tuo pačiu metu osteoklastų ląstelių skaičius gali būti normalus, padidėjęs arba sumažėjęs.

Tikslus patologijos vystymosi mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Tik įrodyta, kad ligos atsiradimas apima 3 genus, atsakingus už kaulų ir kraujodaros audinių susidarymą.

Osteopetrozės genų sutrikimų rezultatas yra kaulų rezorbcijos sumažėjimas dėl anglies anhidrazės fermento trūkumo osteoklastuose.

Tuo pačiu metu kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, o tai lemia kaulinio audinio sutankinimą, jo perteklių.

Dėl kokios nors priežasties genų sutrikimai nėra žinomi. Tačiau tiksliai nustatyta, kad egzistuoja paveldima polinkis į patologiją: daugeliu atvejų giminaičiams atsiranda hiperostotinė displazija.

Būdingos ligos apraiškos

Laipsniškas kaulų čiulpų pakeitimas (medžiaga, esanti kauluose ir dalyvaujant kraujo formavime) sukelia trombocitopenijos, anemijos, kraujo formavimo procesų, atsirandančių už kaulų čiulpų, vystymąsi kepenyse, limfmazgiuose, blužnyje, dėl to didėja.

Pagrindiniai marmuro ligos simptomai yra padidėjęs tankis ir tuo pačiu metu kaulų trapumas, tendencija lūžti (ypač dažnai pastebimi šlaunikaulio lūžiai).

Dažniausi ligos požymiai yra:

• padidėjęs kepenys, blužnis, limfmazgiai;
• hipochrominė anemija;
• hidrocefalija;
• regos funkcijos pažeidimas iki aklumo (kurį sukelia regos nervo suspaudimas).

Ligos požymiai pagal vystymosi etapą

Pagal patologijos vystymosi laiką osteopetrozė skirstoma į dvi formas:

1. Ankstyvoji marmuro ligos forma atsiranda vaikams, jai būdingas piktybinis kursas ir dažnai baigiasi mirtimi.
2. Vėlyvoji forma pastebima suaugusiųjų amžiuje, tai yra lengviau, dažniausiai besimptomė, diagnozuota radiologinių tyrimų rezultatais.

Ankstyvoje osteopetrozės formoje pastebimas kojų skausmas, vaikščiojimas ir fizinė įtampa - nuovargis. Retai atsiranda kaulų deformacijų.

Vaikas pradinio tyrimo metu gali turėti tokius sutrikimus:

• oda;
• trumpas augimas (žemesnis už tam tikrą amžių);
• fizinės ar psichinės raidos atsilikimas;
• dantų problemos - lėtas išsiveržimas ir augimas, plati karieso pažeidimai;
• kaulų deformacija: kaukolės šlaunikaulio, veido / smegenų dalys.

Paveikslėlyje yra sveika kaulų ir marmuro liga.

Paveikto kaulo atsiradimas ankstyvosiose įgimtos osteosklerozės stadijose išlieka nepakitęs. Kai patologinis procesas progresuoja ir pablogėja, atsiranda deformacijų.

Kaulai tampa trapūs, dažnai atsiranda lūžių (kaulai gali sulūžti net iš savo svorio).

Tačiau liga nesunaikina periosteumo, todėl kaulų sukibimas vyksta normaliai.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra osteopetrozė ar mirtingas marmuras, rasite vaizdo įraše:

Diagnostinės priemonės

Jei norite nustatyti ir nustatyti diagnozę, vadovaukitės šiais būdais:

• pilnas kraujo kiekis - leidžia nustatyti anemijos buvimą, dažnai lydinčią marmuro ligą;
• biocheminis kraujo tyrimas - atliekamas nustatant fosforo ir kalcio jonų kiekį kraujyje (sumažėjusi jų koncentracija rodo kaulų rezorbcijos procesų pažeidimą);
• Rentgeno spinduliai - osteopetrozės atveju, tankūs kaulai rentgeno spinduliams yra beveik neskaidri, vaizde vaizduojami tamsios dėmės, kai kuriose kaulų vietose galima matyti skersinį apšvietimą, kaulų čiulpų kanalas nėra;
• magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija - leidžia ištirti kaulus sluoksniuose ir tiksliai nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį.

Kartu su diagnostiniais metodais surenkami paciento ir jo artimieji giminaičiai. Gali prireikti šeimos nario medicininės apžiūros.

Vienintelė galimybė išgelbėti yra transplantacija.

Kaulų čiulpų transplantacija yra chirurginis metodas, suteikiantis geriausius rezultatus gydant osteopetrozę. Šiuo metu nėra kitų veiksmingų įgimtų anomalijų gydymo būdų.

Pagalbinė terapija atliekama ambulatoriškai, siekiant sustiprinti neuromuskulinį audinį, kuris šiuo atveju padeda apsaugoti kaulus.

Pacientui skiriama medicininė gimnastika, masažas, plaukimas. Labai svarbu yra tinkama mityba, kurioje vyrauja sūris, šviežios daržovės ir vaisiai, daug baltymų turintys maisto produktai.

Iš gėrimų geriau naudoti šviežių daržovių ir vaisių sultis. Rekomenduojama periodiškai atkurti poilsiavietę ir SPA sąlygas.

Terapinių priemonių kompleksas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, tačiau neatkuria normalių kaulų formavimosi procesų.

Prevencinės priemonės

Kūdikiui, turinčiam šios patologijos giminaičius, yra didelė osteopetrozės rizika.

Siekiant nustatyti vaisiaus liga, naudojami perinatalinės diagnostikos metodai, leidžiantys atskleisti mirtiną marmurą nėštumo amžiuje nuo 8 savaičių. Atvirkščiai, tai nėra prevencijos priemonė, o veiksmas, leidžiantis sutuoktiniams priimti pagrįstą sprendimą.

Siekiant išvengti patologinių kaulų audinių pokyčių, neįmanoma. Laisvalaikio procedūromis (plaukimas, gimnastika) ir tinkama mityba galima tik iš dalies užkirsti kelią lūžiams ir kaulų deformacijai.

Ar yra tikimybė?

Ankstyvą ligos formą apibūdina didelė kūdikių mirtingumo procentinė dalis.

Vienintelis teigiamas gydymo rezultatas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau negalima visiškai suvokti chirurginio gydymo privalumų, trūkumų ir pasekmių, nes šis metodas vis dar yra mokslo raidos etape.

Apibendrinant galime pabrėžti šiuos dalykus:

• paveldimumas turi įtakos osteopetrozės vystymuisi: genetinis polinkis yra pagrindinis rizikos veiksnys;
• liga lydi kalcio, fosforo, baltymų metabolizmo pažeidimų, dėl kurių atsiranda patologinių kaulų rezorbcijos procesų sutrikimų;
• ryškūs, ryškūs osteopetrozės simptomai atsiranda vaikams, turintiems ankstyvąją patologijos formą;
• vystant Albers-Schoenberg ligą suaugusiems, simptomai paprastai nėra, o patologinis procesas nustatomas atliekant rentgeno tyrimą;
• Vienintelis veiksmingas, bet ne visiškai ištirtas gydymo metodas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Osteopetrozė (mirtinas marmuras, marmuro liga)

Medicinoje yra daug retų ligų. Vienas iš jų yra osteopetrozė arba marmuro liga. Anksčiau apie tai buvo girdėję nedaug žmonių, tačiau šiandien dėl interneto informacijos pajėgumų ši patologija dažnai girdima. Marmuro liga - kas tai?

Marmuro liga

Osteopetrozė arba marmuro liga yra labai reta genetinė liga, kurios sunkus kursas dažnai būna prastas. Dažnai ši patologija veda į mirtį, dėl kurios ji gavo kitą vardą - „mirtinas marmuras“.

Marmuro liga serga tiek vyrais, tiek moterimis, vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis. Jis randamas tarp visų rasių ir tautybių, bet kuriame žemyne.

Pirmą kartą osteopetrozę 1904 m. Paminėjo gydytojas ir radiologas Heinrichas Albers-Schonbergas. Jis apibūdino jį kaip dysplastinę įgimtą ligą, kurioje daugelyje skeleto kaulų pastebėta difuzinė osteosklerozė.

Pasak gydytojų, pagrindinis patologinis procesas Albers-Schonberg sindrome yra dominuojanti ir padidėjusi osteoblastų funkcija prieš sumažėjusį osteoklastų aktyvumą. Tokiu atveju kaulų sintezės procesai vyrauja per skilimą, kaulinis audinys yra suspaustas ir tampa panašus į marmurą.

Tačiau tai atsispindi jos vidinėje struktūroje, kuri sukelia pernelyg silpną ir dažnų lūžių.

Osteopetrozės atveju kaulų augimas vyksta daugiausia iš vidaus - endokostiškai, užpildant jo vidinę ertmę. To pasekmė yra laipsniškas kaulų čiulpų erdvės susiaurėjimas. Laikui bėgant kaulų čiulpai beveik visiškai pakeičiami naujai suformuotu audiniu.

Kaulų augimas taip pat lemia ryškesnį optinių nervų kanalų susiaurėjimą.

Priežastys

Tiksli „mirties marmuro“ vystymosi priežastis dar nėra išaiškinta. Daugeliu atvejų tai yra liga, kuri yra paveldima, ty yra šeimai. Tačiau negalima atmesti ir sporadinių atvejų.

Yra du šio sindromo paveldėjimo variantai - autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė.

Pirmuoju atveju liga yra perduodama 50-75% tikimybe, tačiau jos apraiškos nėra tokios rimtos ir prognozė yra palankesnė. Vienas iš tėvų būtinai turi skirtingo sunkumo ligos požymių. Pacientai gyvena pakankamai ilgai, nors kenčia jų gyvenimo kokybė.

Antruoju atveju paveldėjimo tikimybė yra 25%, abu tėvai paprastai yra „neteisingo“ geno nešėjai. Klinikinės ligos apraiškos neturi. Autosominis recesyvinis variantas yra labai sunkus. Patologija greitai ir be gydymo vystosi, netrukus po gimimo miršta.

Taip pat buvo šio sindromo su paratiroidiniu hiperfunkcija ir vitamino D metabolizmu versijos, tačiau jie negavo įtikinamų įrodymų.

Paraiškos

Visi klinikiniai marmuro ligos požymiai yra dėl kaulinio audinio gamybos. Labiausiai būdingi osteopetrozės simptomai:

• Kraujo pokyčiai.
• Imuniteto sutrikimai.
• Hepatosplenomegalija.
• Kaulų patologija.
• Klausos ir regėjimo problemos.
• Vystymosi sutrikimas.

Osteopetrozė yra labai sunki liga, net ir gerybinio varianto atveju. Tai beveik visada sukelia paciento negalios.

Kraujo pokyčiai

Kadangi kaulų čiulpai osteopetrozėje yra patologiškai užaugę audiniai, tai sukelia sutrikusią kraujo formavimąsi. Galų gale, šis organas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų susidarymą organizme.

Pagrindinis marmuro ligos hematologinis sindromas yra pancitopenija. Atliekant kraujo tyrimą, atliekant laboratorinį tyrimą, galima nustatyti šiuos pakeitimus:

• Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimas).
• Leukopenija (baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas).
• Trombocitopenija.

Kliniškai anemija gali būti įtariama šviesiai rausvai ir šviesiai rausvai gleivinei. Be to, pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, dusuliu, galvos svaigimu, polinkiu į alpimą, skonio pasikeitimu ir dažnai peršalimu.

Objektyvus tyrimas gali atskleisti padidėjusį širdies susitraukimų dažnį ir sistolinį žaizdą širdyje - anemijai būdingus simptomus.

Sumažinus trombocitų skaičių - trombocitopeniją - su marmuro liga pasireiškia polinkis į kraujavimą, ilgalaikis nesulankstymas kraujyje, mėlynių atsiradimas ant kūno.

Imuniteto sutrikimai

Imuninės sistemos darbas yra tiesiogiai susijęs su kaulų čiulpų veikimu. Galų gale susidaro leukocitai - kraujo ląstelės, aktyviai kovojančios su bakterinėmis (neutrofilais) ir virusinėmis (limfocitomis) infekcijomis.

Albers - Schonberg sindromui būdingos dažnai bakterinės ligos. Be to, jų savybė yra ilgas kursas, dažnai pasikartojant. Ši būklė vadinama antriniu imunodeficitu.

Osteopetrozės atveju dažnos susijusios ligos yra bronchitas, pneumonija, sinusitas. Sunkiais atvejais, kai imunitetas yra stipriai slopinamas, sepsis gali netgi išsivystyti. Dažnai būtent šios patologijos tampa pirmąja diagnoze tokiems pacientams. Ir tik atlikus išsamų tyrimą, yra tikroji priežastis.

Hepatosplenomegalija

Kepenų ir blužnies padidėjimas yra dažnas osteopetrozės simptomas. Jis taip pat susijęs su kaulų čiulpų pakeitimu. Kadangi jis praktiškai neveikia, pradeda veikti vaidmuo. Laikui bėgant, dėl funkcinės hipertrofijos jie žymiai padidėja ir gali užimti didžiąją dalį pilvo ertmės.

Tokių pacientų pilvas taip pat gali būti padidintas, o kepenų ir blužnies palpacija gali būti lengvai jaučiama. Tai gali sukelti klaidingas diagnozes - leukemiją, hepatitą, autoimunines ligas.

Kaulų patologijos

Nors osteopetrozė didina kaulų masę, audinys praranda savo struktūrą. Jis pradeda priminti marmurą, kuris, kaip žinome, yra gana trapus.

Tokių pokyčių rezultatas - privatūs spontaniški vamzdinių kaulų lūžiai - paprastai šlaunikauliai. Be to, pacientams yra ryškus kaukolės ir stuburo, galūnių deformacijos.

Kaulų sistemos patologijos ir uždegiminių procesų metu osteoartritas ar osteomielitas nėra retas. Taip pat iškyla problemų dėl dantų - daugybės karieso, silpnumo, odontogeninių abscesų. Kai kuriems pacientams pastebimas kaukolės sinusų suliejimas.

Klausos ir regėjimo problemos

Kadangi optinių nervų angos yra suspaustos plečiant kaulinį audinį, laikui bėgant atsiranda pluošto atrofija ir aklumas. Atrofija gali būti pirminė arba antrinė.

Oftalmologinis tyrimas atskleidė orbitų, nistagmo, susilpnėjusios konvergencijos, strabizmo ir exophthalmos suskaldymą.

Klausos nervų suspaudimas taip pat sukelia jų atrofiją, kuri iš pradžių pasireiškia klausos sumažėjimu. Kai liga progresuoja, gali atsirasti visiškas kurtumas.

Vystymosi sutrikimas

Kaukolės pokyčiai, sutrikusi klausa ir regėjimas, dažni ligos lemia tai, kad vaikas, turintis Albers-Schonberg sindromą, atsilieka vystymosi procese - ne tik fizinis, bet ir protinis.

Paprastai tokie vaikai pradeda vaikščioti vėlai. Dėl netaisyklingos formos kaukolės jie išsivysto hidrocefalija, kuri sukelia traukulius. Jie sunkina esamas problemas.

Marmuro ligos atveju nėra neįprasta uždelsti psichoemocinę ir kalbos raidą. Antrasis dažnai atsiranda dėl klausos sutrikimų. Psichikos atsilikimas nėra tipiškas osteopetrozės simptomas.

Diagnostika

Jo gydymo sėkmė priklauso nuo to, kaip laiku diagnozuojama ši patologija. Kuo greičiau patvirtinama osteopetrozė, tuo daugiau terapeutų turi gydymo galimybių.

Šiuolaikinė medicina siūlo išsamų tyrimą, kuris leidžia diagnozuoti marmuro ligą. Ji apima:

1. Paciento tyrimas ir objektyvus tyrimas. Kaip taisyklė, pagal išorinius požymius ši patologija jau yra įtariama.
2. Klinikiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai. Jie identifikuoja kaulų susidarymo žymenis - kreatino kinazę, šarminę fosfatazę.
3. Kaulų rentgeno tyrimai.
4. Kaulų ir odos pažeidimų biopsijos mėginių tyrimas.
5. Įdiegtas genetinis patikrinimas. Remiantis jo rezultatais, nustatomas Albers-Schonberg sindromo tipas, numatomas patologinio proceso eigas ir organizmo atsakas į gydymą.

Rentgeno tyrimas

Svarbus yra skeleto kaulų rentgeno tyrimas osteopetrozės metu. Paprastai nuotraukose nustatomi būdingi pokyčiai:

• Ypač aštri skeleto ir kaukolės kaulų tankis.
• Jų struktūrizuotas ir homogeniškas, panašus į baltą marmurą, kuris buvo patologijos pavadinimas.
• Pagrindinis kaukolės kaulų pažeidimas, susidaręs iš kremzlės.
• Siauros galvos smegenų kanalai pažymėtos osteosklerozės fone.
• Paranasinių sinusų apšvita.
• Apšvietimas centrinėje slankstelių dalyje.
• Patologiniai lūžiai.

Gydymas

Osteopetrozės gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Anksčiau simptominis gydymas daugiausia buvo atliekamas naudojant geležies preparatus, kraujo perpylimus, vitaminų terapiją ir gliukokortikosteroidus. Tačiau šis gydymas suteikė tik laikiną poveikį. Tolimi rezultatai buvo neįgalumas arba mirtis.

Šiuolaikinės medicinos sėkmės dėka tapo įmanoma automatiškai pasikartojančios osteopetrozės formos gydymas, kurio metu išgyvenimas buvo minimalus. Šiuo metu teigiamus gydymo rezultatus galima pasiekti 90-95% pacientų. Gydymas atliekamas naudojant kaulų čiulpų transplantaciją.

Tai sudėtinga procedūra, kuri atliekama ne visose klinikose ir netgi šalyse. Kaulų čiulpų transplantacijos metu kyla paciento atmetimo ir pablogėjimo rizika. Tačiau tai paprastai būna, kai donoro ir recipiento parametrai yra neišsamūs. Daugeliu atvejų gerokai pagerėja ir atleidžiama.

Geriausius rezultatus galima pasiekti, kai kaulų čiulpų transplantacija atliekama per pirmuosius tris kūdikio gyvenimo mėnesius. Štai kodėl ankstyva ligos diagnozė yra tokia svarbi.

Kaip papildomas gydymas taip pat naudojami vaistai:

Osteopetrozė yra rimta liga, tačiau laiku gydant, sėkmės tikimybė gerokai padidėja.

Osteopetrozė

Gydymas Izraelyje

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrozė (marmuro liga, įgimta osteosklerozė, hiperostotinė displazija, Albers-Schoenberg liga) yra sunkus genetinis sutrikimas, kuris paveikia kaulų kaulų, dubens, veido ir stuburo kaulų audinį. Tuo pačiu metu kaulai tampa nenatūraliai sunkūs ir tankūs, o „marmuro“ liga vadinama, nes kaulų supjaustymas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Atliekant autopsijos tyrimą, kaulai yra labai sunkiai pjauti, bet labai lengva įtrūkti, atskleidžiant sklandų, „marmuro“ paviršių. Kaulų audinio dalies histologinis tyrimas atskleidžia tiek kaulų tankio pažeidimą, tiek kaulų masės padidėjimą. Dažni lūžiai osteopetrozėje atsiranda dėl to, kad tankūs kaulai nesugeba išlaikyti viso kūno svorio. Ankstyvą osteopetrozės formą apibūdina aukštas jaunų žmonių mirtingumas. Kūdikių osteopetrozė, jei ji nebuvo gydoma, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiutavimo momento baigiasi.

Kokios yra osteopetrozės priežastys?

Pernelyg didelį kaulų tankinimą sukelia genetinė anomalija. Daroma prielaida, kad šio rečiausios ligos vystyme dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą, taip pat už kai kuriuos kraujo formavimo etapus.

Žmogaus organizme kaulų audiniai susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastai (iš jų susidaro kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių, ty rezorbcijos) sunaikinimą. Marmuro liga šio proceso osteoklastų sąsaja yra sutrikusi, manoma, kad tai yra dėl anglies anhidrazės (specifinio fermento, reguliuojančio kaulų audinių skaidymą) trūkumo osteoklastuose.

Šios patologijos rezultatas yra pernelyg didelis kaulų audinio kaupimasis, jo tankinimas, nes senų ląstelių panaudojimas nėra. Tuo pačiu metu kaulai deformuojasi, suspausti svarbius indus ir nervus, kurie dažnai sukelia mirtį.

Įgimta osteopetrozė dažniausiai atsiranda giminaičiams. Tai retai pasitaiko šeimose, kuriose niekas juo nesinaudoja. Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkst. Naujagimių. Išimtis yra Čuvašija, kur yra vienas osteopetrozės atvejis 3500-4000 naujagimiams ir Mari El, kur gimė vienas serga 14 tūkst. Sveikų vaikų.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosominė recesyvinė, ARO yra piktybinė osteopetrozės forma. Paprastai diagnozuojama iki vienerių metų, labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Tikėtina gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyva forma (autosominė dominuojanti, ADO yra gerybinė osteopetrozės forma. Jis aptinkamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, rentgeno tyrimo metu. Šios marmuro ligos formos eiga yra gerybinė, daugeliu atvejų simptomų nėra.

Osteopetrozės simptomai

Kai gimsta kūdikis, atsiranda infuzinė osteopetrozės forma. Liga dažnai serga abiejų lyčių vaikais. Vaikų gydytojai gali stebėti šiuos simptomus: plačios akys, per plati veido skruostikauliai ir kitos kaukolės deformacijos, storos lūpos ir šnervės pasuktos į išorę. Dažnai yra nosies pagrindo „prispaustas“.
Kūdikiams, kuriems diagnozuota osteopetrozė, greitai atsiranda hidrocefalija ir anemija. Vyresni vaikai greitai pavargsta, jų kojos susilpnėja ir nelaikys kūno. Blyški odos, augimo nenatūraliai maži, psichinės raidos atsilikimas. Beveik visi dantys yra paveikti ėduonies. Dėl regos nervo spaudimo silpnėja regėjimas (iki aklumo).

„Mirties marmuro“ vidaus organai taip pat nepanaudoja, liga didina kepenis, blužnį ir limfmazgius. Klausos ir regos nervai yra paveikti tiek, kiek atsiranda kurtumas ir aklumas. Mirtis su osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar anemijos.

Vėlyvą osteopetrozės formą paprastai apibūdina gerybinis kursas. Paaugliams ar suaugusiesiems ši liga paprastai atsitiktinai aptinkama rentgenogramoje, kurioje dažnai būna lūžių. Tokie pacientai registruojami ortopedijoje ir stebimi visą gyvenimą.
Tačiau patologiniai lūžiai visuose pacientuose nerandami, ne visi suaugusieji kenčia nuo anemijos, diagnozuodami osteopetrozę. Būtina anksti diagnozuoti, nes kaulų naikinimas atsiranda be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Diagnozuojant osteopetrozę ir prognozuojant gydymo rezultatus, naudojami šie metodai:

- kraujo tyrimas anemijai;

- rentgeno spinduliuotė, skirta aptikti kaulų audinio pokyčius (vaizduose tankūs kaulai yra tamsios dėmės);

- MRI ir CT, siekiant nustatyti kaulų pažeidimo laipsnį;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė siekiant numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra gydymas osteopetrozei?

Dėl ankstyvo vystymosi osteopetrozės vienintelis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų persodinimas išgelbėjo daugiau nei šimto anksčiau pasmerktų vaikų gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacijos medžiagai naudojama iš artimų giminaičių ar donorų, tinkama visiems standartiniams parametrams, kitaip persodintas kaulų čiulpas negali nusėsti, ir nebus vilties vengti. Deja, kaulų čiulpų transplantacija tik užkerta kelią tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina organizmui jau padarytos žalos, todėl ji turėtų būti atliekama kuo greičiau. Labiausiai palanki prognozė, susijusi su osteopetrozės gydymu Izraelyje, su kaulų čiulpų transplantacija šešių mėnesių amžiaus.

Kaip pagalbinė terapija osteopetrozei, naudojami vaistai ir vitaminai.

Kalkitriolis (aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia susikaupti kaulams.

Gama interferonas tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių darbą, tokiu būdu didindamas vaiko imunitetą; mažina kaulų kiekį; pagerina kraujo kiekį (hemoglobino ir trombocitų kiekį). Geriausias poveikis pasiekiamas derinant su kalcitoninu.

Eritropoetinas vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai yra steroidiniai hormonai, kurie užkerta kelią kaulų konsolidacijai ir anemijos vystymuisi.

Kalketoninas yra peptido hormonas, kuris didelėmis dozėmis pagerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vartojant vaistą.

Svarbu stiprinti neuromuskulinį audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedijos stebėjimas, reguliarus burnos ertmės atkūrimas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienam iš artimųjų buvo diagnozuota tokia diagnozė, neįmanoma atmesti osteopetrozės tikimybės vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 nėštumo savaičių atskleidžia vaisių liga. Tai leidžia tėvams priimti sprendimą dėl abortų. Pažangiausi osteopetrozės prevencijos būdai negimusiam vaikui yra genetiniai tyrimai, kurie leidžia numatyti vaiką iki nėštumo.

Osteopetrozė - kas yra ši liga

Retas paveldimas liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų atsinaujinimo procesas, vadinamas osteopetroze. Liga pasunkėja dėl sunkių komplikacijų (geležies trūkumo anemijos, osteomielito), kuris gali būti mirtinas. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turėtų nuolat stebėti savo sveikatą, laiku imtis gydomųjų ir profilaktinių priemonių, stebėti kraujo kiekį ir konsultuotis su ortopedijos specialistu.

Osteoporozės priežastys

Marmuro liga arba osteopetrozė yra reta raumenų ir kaulų sistemos patologija, kurios pagrindinis bruožas yra per didelis kaulų susidarymas. Kiti ligos pavadinimai yra hiperostotinė displazija, įgimta osteosklerozė, Albes-Schoenberg liga, „mirtinas marmuras“. Ši būklė yra sumažėjusio kraujo susidarymo kaulų čiulpuose rezultatas.

Sveikame kūne kaulų formavimosi procese kartu dalyvauja ląstelės, kurios sudaro kaulinį audinį (osteoblastus) ir jį sunaikina (osteoklastai). Jie gaminami reikiamu kiekiu. Marmuro liga atsiranda dėl osteoklastų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo ir jų funkcijų sutrikimo, dėl kurio atsiranda sutirštėjimas, padidėjęs kaulų trapumas, pusiausvyra tarp seno kaulinio audinio sunaikinimo ir naujo.

Patologijos pradžios mechanizmai nėra visiškai suprantami. Mokslininkai parodė, kad kaulinio audinio rezorbcijos (sunaikinimo proceso) sumažėjimą sukelia fermento karboanhidrazės trūkumas osteoklastuose. Dėl to genų sutrikimai - nustatyti trys genai, atsakingi už kraujodaros ir kaulų audinių susidarymą:

• vitamino D receptorių genas, VDR;
• kalcitonino receptoriaus genas, CALCR;
• 1 tipo kolageno genas, COL1A1.

Kaulinimo procesai yra sutrikdyti, nes kaulų susidarymo osteoblastų intensyvumas nesumažėja, audiniai sutankinami. Genų mutacijų priežastys nebuvo atskleistos, tačiau buvo nustatyta genetinė polinkis į osteopetrozę. Liga perduodama autosominiu recesyviniu tipu, vidutiniškai 1 vaikas per 300 tūkst. Naujagimių.

Gydytojai padalina osteopetrozę į dvi pagrindines formas, priklausomai nuo klinikinių patologinių požymių atsiradimo laiko. Autosominė recesyvinė marmuro liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jai būdingas piktybinis kursas, turintis sunkių simptomų, komplikacijų raida yra prasta prognozė. Suaugusiųjų amžiuje užregistruota autosominė dominuojanti osteopetrozės forma, ji yra lengviau (dažnai simptomai), diagnozuojama atliekant rentgeno tyrimą.

Osteopetrozės simptomai

Dauguma osteopetrozei būdingų sutrikimų yra susiję su kaulinio audinio struktūros pokyčiais, kuriuos galima aptikti tik naudojant laboratorinę radiologiją (rentgeno spindulius). Vaikams stebimas savitas klinikinis ligos vaizdas, vėlyvas, autosominis dominuojanti forma, marmuro liga yra besimptomė. Pagrindiniai vaikų osteopetrozės atsiradimo požymiai:

• vėlavimas dėl bendro fizinio vystymosi: mažas augimas, vėlyvas savarankiško vaikščiojimo pradžia, vėlavimas, lėtėja jų augimo tempai, didelis karieso paplitimas;
• vizualiniai hidrocefalijos požymiai (skysčių kaupimasis smegenų skysčio sistemoje): kaukolės deformacija, jos formos ir dydžio pokyčiai, plačiai skruostikauliai, gilios ir plačiai išsidėsčiusios akys, storos lūpos;
• vidaus organų (kepenų, blužnies), limfmazgių dydžio padidėjimas;
• dėl susilpnėjusių kaulų kanalų, kuriais praeina nervų pluoštai, susiaurėjimas, galima užfiksuoti regėjimo ar klausos nervus, kurie veda į regos sutrikimą ir girdi iki kurtumo ar aklumo;
• veido paralyžius;
• įvairaus sunkumo anemija (geležies trūkumas);
• blyški oda;
• patologiniai lūžiai paauglystėje ar jaunystėje (dažniausiai veikia klubo kaulai);
• padidėjęs nuovargis treniruotės metu (bėgimas, vaikščiojimas, mankšta);
• sutrikusi raudonųjų kraujo kūnelių (eritropoezės) ir leukocitų (leukopoezės) gamyba;
• eritropenija (sumažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių);
• anicitozė (skirtingų dydžių raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas);
• poikilocitozė (raudonųjų kraujo kūnelių formos pakeitimas).

Marmuro ligos komplikacijos

Pagrindinis osteopetrozės pavojus kyla dėl pagrindinių jos komplikacijų simptomų. Daugumos marmuro ligų mirčių priežastys yra šios:

• progresuojanti anemija ir jos komplikacijos;
• osteomielitas, atsirandantis dėl patologinių lūžių ir bakterijų ar virusinių infekcijų.

Diagnostika

Patologiniai lūžiai ir sunki anemija yra pagrindiniai klinikiniai marmuro ligos požymiai. Osteopetrozė diagnozuojama naudojant šiuos laboratorinius diagnostikos metodus:

• Rentgeno spinduliai (nuotraukose tankūs kaulai yra tamsūs, kaulų čiulpų kanalai nėra matomi);
• MRI (magnetinio rezonanso vizualizacija) ir CT (kompiuterinė tomografija) yra skirti kaulų pažeidimo mastui išaiškinti;
• pilnas kraujo kiekis (nustatyti anemijos stadiją);
• biocheminis kraujo tyrimas (siekiant išsiaiškinti kalcio ir fosforo jonų kiekį; mažesnis šių elementų lygis rodo kaulų rezorbcijos procesų nesėkmę);
• kaulinio audinio biopsija (pagal indikacijas, kuriomis siekiama išsiaiškinti ligos pobūdį);
• genetinė analizė, atliekama tarp šeimos narių (būtina siekiant nustatyti sunkius atvejus)

Osteopetrozės diferencijavimas nuo hipervitaminozės D, Pageto ligos, melodostozės, limfogranulomatozės ir kitų patologijų, kartu su osteoskleroze (kaulų tankio padidėjimas), padeda rentgeno spinduliams. Dėl specifinių radiologinių simptomų liga pirmą kartą buvo aprašyta ir susisteminta. Marmuro liga paveikė kaukolės ir skeleto kaulus:

Priklausomai nuo kaulinimo zonos, paveiksluose pastebimas ryškus kaulų audinio sutankėjimas, nedidelė osteopetrozės eiga - sutankintos struktūros juostos, besikeičiančios su pūkinės medžiagos juostomis. Skirtingoje patologinio proceso vietose juostos turi skirtingą vietą:

• kelio sąnarys - skersinis;
• Humerus - trikampis:
• ileumo sparnai, gaktos ir gluteuso kaulų šakos yra išlenktos;
• slankstelio kūno - dvi būdingos juostelės.

Tipiškas marmuro ligos bruožas yra kaulų formos išsaugojimas, keičiantis jų struktūra. Sklerozės požymiai registruojami kaukolės skliautuose ir kaulo pagrinde, dėl kaulų storio gali padidėti dėl hiperostozės. Ilgų kaulų metafizė gali būti padidinta. Radiografuose su osteopetroze trūksta kaulų kanalo liumenų (kur paprastai yra kaulų čiulpai).

Osteopetrozės gydymas

Siekiant išsiaiškinti diagnozę ir patarimus dėl osteopetrozės gydymo, būtina konsultuotis su ortopedu ir genetika. Privalomas diagnozės etapas yra skeleto sistemos būklės tyrimas, kurį atlieka radiologas. Nustačius kaulų pažeidimo sunkumą ir bendrą kūno būklę, sukuriamas gydymo režimas. Terapijos tikslas - koreguoti kaulų ir raumenų audinius ir kartu gydyti kraujo formavimo sistemų patologijas.

Pagrindinis uždavinys, kurį reikia išspręsti atkuriant raumenų ir kaulų sistemos funkcijas, yra sukurti neuromuskulinį pluoštą, kuris osteopetrozės metu yra kaulų audinio apsauga nuo mechaninių pažeidimų. Ši užduotis yra išspręsta specialiu masažu, terapinės gimnastikos kompleksais, plaukimu. Svarbus sudėtingo ilgalaikio gydymo vaidmuo yra mityba - šie maisto produktai turėtų vyrauti dietoje:

• vaisių arba daržovių salotos;
• natūralios sultys;
• pieno produktai, varškė.

Marmuro liga (osteopetrozė)

Iš daugybės įvairių žmonių ligų išsiskiria įgimtų patologijų grupė, turinti įtakos kaulų struktūrų formavimosi procesams. Viena iš jų, turinti įtakos kaulų audiniams ir tuo pačiu metu veikianti kitų vidaus organų funkcionalumą, yra osteopetrozė. Ši patologija, kurią 1904 m. Apibūdino Vokietijos gydytojas Albers-Schönberg, turi kitus pavadinimus: įgimtą osteosklerozę, mirtiną marmurą, marmuro ligą.

Osteopetrozės dažnis yra beveik vienodas visose šalyse ir sudaro vieną atvejį, kai vaikas su šia patologija yra 150-200 tūkst. Sveikų kūdikių. Tačiau Rusijoje yra keletas regionų (Mari-El, Chuvashia), kur marmuro liga dažniau registruojama.

Priežastys ir vystymosi mechanizmas

Osteopetrozę išreiškia reikšmingas kaulų audinio tankinimas ir tampa jo susidarymo procesų disbalanso rezultatu. Norint sukurti normalią kaulų struktūrą, būtinas dviejų tipų ląstelių aktyvumas: osteoblastai ir osteoklastai. Pirmieji ląstelės, taip pat jų "palikuonių" osteocitai, iš tiesų yra struktūriniai kaulo elementai, jų skaičius ir savybės lemia jo tankį ir kietumą. Osteoklastai privalo dalyvauti kaulų audinio regeneravime ir yra atsakingi už laiku sugadintus ar pasenusius osteoblastus ir osteocitus.

Šių skirtingų funkcijų ląstelių darbą reguliuoja genetinis lygis; mokslininkai žmogaus DNR išskyrė bent tris atitinkamus genus. Jų subalansuotas aktyvumas užtikrina kūdikio kaulų aparato susidarymą prieš gimdymą, jo vystymąsi ir augimą, kai žmogus auga, kaulų regeneracija po traumų ar ligų. Osteoblastų ir osteoklastų aktyvumo pusiausvyra leidžia sukurti tam tikrą kaulų audinio struktūrą, kuri turi būdingą ląstelių derinį ir ekstraląstelinę matricą. Be to, vamzdiniai kaulai, dėl osteoklastų slopinimo osteoblastų, turi vidinį kanalą, kuriame yra kaulų čiulpų. Ir jo buvimas, kaip visi žino, yra būtinas normaliam kraujo formavimui.

Osteopetrozė yra įgimta ir, be to, paveldima liga. Tai patvirtina dažnesnę patologijos raidą šeimose, kuriose jis jau buvo pastebėtas kituose giminaičiuose. Todėl, nors ligos pobūdis nėra visiškai ištirtas, genetinis faktorius vaidina pagrindinį vaidmenį jo etiologijoje (priežastyse) ir patogenezėje (vystymosi mechanizmuose). Šiandien tiksliai žinoma, kad geno, atsakingo už anglies anhidrazės fermento gamybą, darbe „nesėkmė“ yra vienintelė marmuro ligos formavimo priežastis.

Kadangi šio fermento trūksta, osteoklastai tampa nepakankamai aktyvūs, o jų skaičius nėra toks svarbus. Jis gali būti normalus, sumažintas arba padidintas. Kaip rezultatas, svarbiausia pusiausvyra tarp osteoblastų ir osteoklastų yra sutrikusi, o kaulinis audinys pradeda augti, sutirštėti ir pakeisti jo struktūrą. Jis tampa toks tankus, kad pjūvis yra labai panašus į marmurą, todėl vienas iš jo pavadinimų jau praėjo.

Tačiau padidėjęs tankis nesuteikia jai papildomos jėgos. Priešingai, kaulai tampa trapūs ir trapūs, ypač šlaunikaulio. Tuo pačiu metu yra būdingas įgimtos osteosklerozės bruožas: periosteumas nėra susijęs su patologiniu procesu. Dėl to visi lūžiai gerai auga, normaliomis sąlygomis arba šiek tiek lėčiau.

Padidėjęs osteoblastų aktyvumas yra pavojingas ne tik didinant kaulų trapumą. Pernelyg didelis kaulų audinio augimas lemia tai, kad kanalai, kuriuose yra kaulų čiulpai, palaipsniui „užsidaro“. Ir tai turi didelį poveikį kraujodaros (kraujo formavimosi), lėtėjimo ir jo sulaužymo poveikiui, kuris pradedamas išreikšti tam tikrais klinikiniais požymiais. Tačiau kūnas siekia kompensuoti tokių didelių kraujo židinių, kaip kaulų čiulpų, praradimą. Dėl to atsiranda papildomų hemopoezės židinių, esančių kituose vidaus organuose. Visų pirma, blužnyje ir kepenyse - limfmazgiuose. Šie procesai taip pat turi tam tikrą klinikinį „refleksiją“, ypač pasireiškiantį šių organų dydžio padidėjimu.

Kaip pasireiškia liga

Svarbu pažymėti, kad osteopetrozės sąvoka apima kelias netolygias ir skirtingas prognozes turinčias patologijos formas. Jie gali būti pateikiami taip:

• ligos formos, kurių funkciniai nuokrypiai yra šiek tiek išreikšti, su teigiama prognoze;
• progresuojančios formos, kurios suteikia mirtiną osteopetrozę, jei naujagimio patologija aptinkama;
• formų su ankstyvais ligos požymiais;
• atvejai, kai pavėluotas klinikinis vaizdas.

Priklausomai nuo to, kokia liga formuojama konkrečiame paciente, nustatomas būdingų simptomų kompleksas. Viena iš rečiausių ligos formų yra ankstyvas patologinio proceso pasireiškimas, pasireiškiantis mažiems vaikams. Šios formos laikomos pavojingiausiomis ir potencialiai mirtinomis, nes patologijos progresavimas vyksta greitai ir pastoviai.

Mažas vaikas pradeda daužytis; vyresnysis, atsilikimas yra ryškesnis. Be to, pasireiškia anemijos požymiai, padidėjęs kraujavimas, lengvas kraujosruvos, kepenys ir blužnis. Deja, be radikalaus gydymo tokie kūdikiai yra pasmerkti mirčiai, mirtinas rezultatas įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais.

Dažniau ir palankiau yra vyresnio amžiaus vaikų, paauglių ir jaunimo marmuro liga. Yra atvejų, kai jis išvis vyksta be jokių klinikinių apraiškų, o padidėjęs kaulų audinio tankis aptinkamas tik rentgeno tyrimo metu. Tačiau dažniau klinika vis dar yra, nors skirtingiems pacientams ji yra skirtinga.

Todėl pagrindinius marmuro ligos požymius galima išreikšti taip:

• anemijos simptomų atsiradimas (nuovargis ir silpnumas, apetito praradimas, šviesesnis odos ir gleivinės spalvos tonas, būdingi kraujo tyrimo pokyčiai);
• laipsniškas blužnies, kepenų, kai kurių limfmazgių padidėjimas;
• atramos aparato arba veido skeleto deformacijų atsiradimas dėl kaulinio audinio augimo;
• neįprastas okliuzija dėl nenormalaus dantų augimo, užsitęsęs išsiveržimas, plati ėduonis;
• užaugęs kaulų nervų kamienų suspaudimas, dėl kurio atsiranda paralyžius, parezė, regėjimo ar klausos praradimas;
• kliūtis normaliam CSF cirkuliacijai nugaros smegenų kanale ir smegenyse, kuri gali sukelti hidrocefaliją.

Kaip matyti iš išvardytų simptomų kompleksų, osteopetrozė neturi pakankamai specifinių klinikinių požymių. Taigi, anemija atsiranda daugelyje kitų ligų, taip pat galima pasakyti apie limfmazgių ar kepenų padidėjimą. Todėl įgimta osteosklerozė turi būti skiriama nuo patologijų, tokių kaip paratiroidinė liga (hiperparatiroidizmas), hipervitaminozė D (D vitamino perdozavimas pirmųjų gyvenimo metų vaikams), Hodžkino liga, Paget liga ir piktybiniai navikai metastazės. Labai didelis vaidmuo diferencinėje diagnozėje priklauso papildomiems laboratoriniams ir instrumentiniams metodams.

Diagnostika

Pradinio paciento interviu metu jo skundai paaiškinami, istorija būtinai paaiškinama, kai šeimos osteosklerozės atvejų buvimas gali būti labai svarbus. Gydytojas atkreipia dėmesį į tokius požymius kaip odos ir gleivinės blyškumas, sumažėjęs dantų augimas, kaulų deformacijos, sausgyslių refleksų sunkumas, regėjimo ir klausos organų būklė. Be to, priskiriami papildomi diagnostikos metodai:

• klinikinis kraujo tyrimas;
• biocheminis kraujo tyrimas;
• rentgeno tyrimas;
• MRI arba CT nuskaitymas.

Kraujo tyrimas atskleidžia hipochrominės anemijos buvimą, kaip rodo hemoglobino, raudonųjų kraujo kūnelių ir spalvų indekso sumažėjimas. Kai biocheminę analizę lemia kalcio ir fosforo kiekis. Rentgeno tyrimo rezultatai labai atskleidžia. Nuotraukose kaulinis audinys atrodo labai tankus ir turi net baltą spalvą, be kanalų ar angų ir nervų ženklų.

Siekiant tiksliau nustatyti kaulų struktūrų būklę ir išsiaiškinti ligos stadiją, nustatyta magnetinio rezonanso vizualizacija arba kompiuterinė tomografija. Šie tyrimai leidžia „pamatyti“ kaulus sluoksniuose, įvertinti marmuro ligos progresavimo greitį, jo pavojų ir prognozę pacientui.

Ar galima išgydyti osteopetrozę

Atsižvelgiant į tai, kad ligą sukelia gedimai genetiniame lygyje, tai neįmanoma visiškai išgydyti, šiuolaikinė medicina dar nesukūrė etiotropinio, ty paveikė patologijos priežastį, gydymo metodus. Todėl marmuro ligos gydymas yra skirtas lėtinti kaulų audinių patologinius procesus, slopinti pernelyg didelį osteoblastų susidarymą, atkurti osteoklastų funkcionalumą, taip pat siekiama normalizuoti kraujo formavimąsi ir atsikratyti kitų ligos simptomų.

Gydymo metodas visuomet yra sudėtingas, nes kiekvienos ligos liga pasireiškia individualiai ir savo savybėmis. Jei pacientui diagnozuota progresuojanti patologinė forma, gydymo sėkmę galima užtikrinti tik radikaliu metodu, ty kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau šis metodas yra dviprasmiškas ir ne visada gali išgydyti pacientą, kurį paaiškina labai įvairūs veiksniai. Be to, pasirenkant idealų donorą, gali kilti sunkumų. Tačiau iš modernių transplantologų pasiekimų verta paminėti kamieninių ląstelių, kurios atkuria normalų kraujo formavimąsi, pradžią. Tai suteikia vilties atsigauti daugeliui „marmuro“ vaikų.

Jei nustatomos palankesnės ligos formos, terapinis kompleksas taip pat apima vaistus su skirtingais veikimo mechanizmais. Tarp jų reikia pažymėti šiuos vaistus:

• kortikosteroidai;
• preparatai, turintys geležies, kalcio, fosforo;
• interferonai;
• vitaminas D;
• kraujo perpylimui.

Osteopetrozę reikia gydyti dieta, kuri suteikia daug kalcio, baltymų ir vitaminų. Norėdami tai padaryti, pacientas kasdien turi valgyti šviežių daržovių ir vaisių, pieno ir pieno produktų, mėsos ir žuvies. Be to, būtina atlikti fizinės terapijos, masažo, fizioterapijos metodų kursus. Pageidautina reguliariai gydyti SPA.

Jei marmuro ligos fone atsirado šlaunikaulio kaklo lūžis, atliekama osteosintezės operacija. Su ryškiomis kaulų deformacijomis nurodoma korekcinė operacija. Jei patologiją komplikuoja osteomielitas, tuomet atliekama operacija, kad būtų pašalintos nekrotinės masės ir išgaubta išgaubta eiga, kurią papildo antibiotikų ir detoksikacijos priemonių įvedimas.

Pacientams, sergantiems osteopetroze, reikia skirti visą gyvenimą. Tai vienintelis būdas išvengti ligos progresavimo ir komplikacijų vystymosi, taip pat prognozuoti gyvenimo palankumą.